Диагностика на фетални хромозомни аномалии (СА).

Най-информативен е първият скрининг или двоен тест. Трябва да се прави стриктно в периода от 11 до 13 седмици и 6 дни от бременността. Състои се от ултразвук на плода (особено важно е да се оцени правилно дебелината на яковото пространство на плода и да се диагностицира наличието на носни кости) и кръвен тест за PAPP-A и β-hCG.

Заключението за скрининг не е диагноза, тъй като не дава точен отговор на въпроса за наличието или отсъствието на CA. Неговата задача е, в зависимост от нивото на биохимичните маркери, хроничните заболявания, възрастта и историята на бременната жена, да определи рисковите групи жени (ниски, средни, високи), за една или друга хромозомна или вродена фетална аномалия. Вторият скрининг, "троен тест" или "четворен тест", извършен от 16 до 18 седмица от бременността, не е информативен за откриване на CA, в по-голяма степен потвърждава наличието на вродена фетална аномалия (малформации).

Скринингови маркери за 1 и 2 триместър, използвани също при прогнозиране на късни усложнения на бременността.

Възможно е да се установи точно дали бебето има СА само с помощта на инвазивни методи - хорионбиопсия, вземане на проби от пъпна кръв, анализ на околоплодната течност.

Целта на тези тестове е да се определи кариотипът на плода. Точност - 98%. Рискът от спонтанен аборт е 1-2%. CA не се лекуват. След идентифициране на CA, всичко, което лекарството може да предложи, е прекъсване на бременността.

Причини за CA

Недвусмислените причини за CA не са известни. Съществува повишен риск, ако:

- възрастта на майката и бащата е над 35 години,

- имат кръвни роднини на HA,

- има балансирана транслокация при кръвни роднини или родители,

- родителите работят в опасни производства, семейството живее в екологично неблагоприятен район

- излагане на радиация, облъчване в кратка гестационна възраст

Механизъм на възникване на CA

СА възниква при плода по време на образуването на зиготата, т.е. когато яйцеклетката и спермата се сливат. Клетките на майката и бащата носят по 23 хромозоми (23 от майка и 23 от баща). И двете клетки вече могат да носят "счупени" хромозоми (дори ако мама и татко са абсолютно здрави). Неизправността може да възникне в момента на сливане на две абсолютно здрави родителски клетки. В този случай феталните хромозоми се разминават неправилно. Този процес все още не е проучен и не може да бъде контролиран..

Повече от 300 хромозомни синдрома са изследвани и описани.

Като се има предвид, че човек има 23 сдвоени хромозоми и има няколко вида отклонения, броят на хромозомните синдроми, които не са описани в литературата и възникват отново, не е ограничен!

Аберациите могат да бъдат различни: пълни и частични тризомии, делеции, монозомии, транслокационен мозаицизъм и т.н. Тежестта на признаците при хромозомния синдром зависи от вида на аберацията. Най-благоприятният тип е балансираната транслокация. Хората с такива промени не се различават от обикновените хора, тяхната характеристика може да бъде открита само чрез кариотипиране, но те имат повишен риск да имат деца с хромозомни синдроми - от 10 до 50% (средният риск сред населението е 5%).

Следващият най-малко „травматичен“ тип аберация е мозаицизмът, при който хромозомно разстройство се проявява не във всички клетки и / или органи. Частичните тризомии и заличавания вече дават значителни малформации, понякога несъвместими с живота..

Най-тежката форма е пълна тризомия или монозомия на хромозома.

Повечето бременности с хромозомни аномалии на плода са отхвърлени от самото тяло на най-ранните етапи или в период от 20-23 седмици, тъй като при хромозомни аномалии на плода има голяма вероятност от различни патологии на бременността (спонтанен аборт, заплаха от спонтанен аборт, маточна хипертоничност, преждевременно стареене на плацентата, токсикоза, гестоза фетална хипоксия и др.). Също така, много бебета не живеят до една година поради множество дефекти в развитието. Средната продължителност на живота на хората с CA е 30 години, но има описани случаи на пациенти с CA, които са оцелели до 60 години или повече.

Хората с хромозомни синдроми могат да бъдат както тежко увредени, така и абсолютно пълноправни членове на обществото, които са получили пълноценно образование и имат редовна работа. Всичко зависи от вида на аберацията, общото състояние на тялото и работата на роднини и приятели. В повечето случаи хората с хромозомни синдроми могат да се грижат за себе си, да общуват и да си вършат работата. Интелектът е намален, има хронични заболявания на органите и телесните системи.

Замразена бременност (О. Ю. Панкова, 2018)

Пред вас е уникална книга, която разкрива причините за замразена бременност - най-спешният проблем за бъдещите майки. След като го прочетете, ще научите за най-честите причини за ранна фетална смърт: хромозомни аномалии, инфекции, наследствена тромбофилия и много други. Авторът, доктор на науките, ще ви разкаже как можете да предотвратите тези заболявания и да получите шанс да имате бебе.В книгата ще се запознаете и с древните китайски тайни за зачеване и носене на бременност, които ще помогнат да победите страха по пътя на майчинството.

Съдържание

  • Календар на бременността: I триместър
  • Какво е замразена бременност?
  • Фетални хромозомни аномалии

Даденият уводен фрагмент от книгата Замръзнала бременност (О. Ю. Панкова, 2018) е предоставен от нашия книжен партньор - компанията Liters.

Фетални хромозомни аномалии

Най-честата причина за аборт са наследствените аномалии на плода. По-често това е някаква хромозомна аномалия, обикновено несъвместима с живота на плода и водеща до спонтанен спонтанен аборт или раждане на деца с дефекти в развитието.

По-често ембрионите с неправилен кариотип (набор от хромозоми) умират през първите седмици на бременността. И така, през първите 6–7 седмици от бременността, по-голямата част (60–75%) от умрелите плодове имат грешен кариотип, на 12–17 седмици - една четвърт (20–25%), 17–28 седмици - само 2–7%. В този раздел ще говорим подробно за видовете хромозомни аномалии (CA), които пречат на бременността да продължи. Нека започнем с основите на генетиката.

Цялата информация за структурата на нашето тяло, предразположението към болести, както и свързаните с възрастта промени и дълголетие се намира в молекулите на ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина). Той осигурява съхранение, предаване от поколение на поколение и изпълнение на генетичната програма за развитие и функциониране на тялото, структурата на протеините, от които е изградено тялото.

ДНК се намира в ядрото на клетката като част от хромозомите. Всеки човек има 46 сдвоени хромозоми (Фигура 4): първият набор (22 хромозоми) получаваме от единия родител, вторият от другия. 44 от 46 хромозоми не зависят от пола, а две - определят го: XY - при мъжете или XX - при жените.

Фигура 4. Набор хромозома на човека

От химическа гледна точка ДНК се състои от повтарящи се блокове от нуклеотиди, които образуват две вериги от рибонуклеинова киселина (РНК), усукани в спирала заедно (фиг. 5). Следователно структурата на молекулата на ДНК се нарича "двойна спирала". ДНК е генетичната библиотека на тялото, която се намира във всяка клетка. Общо всеки има 120 милиарда мили ДНК.

Фигура 5. ДНК репликация

ДНК съдържа четири вида азотни основи (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Тяхната последователност ви позволява да "кодирате" информация за структурата на целия организъм. Хромозомите съдържат общо около 3 милиарда двойки ДНК основи, образувайки 20 000-25 000 гена.

Възпроизвеждането на клетки се осъществява чрез репликация на ДНК (фиг. 5). В същото време той се развива в две РНК вериги (а). Те се разминават и образуват репликационна вилица (b). След това всяка РНК се превръща в шаблон, върху който е завършена подобна верига (c). В резултат се образуват две нови двуверижни ДНК молекули (g), идентични с родителската молекула.

Синтезът на протеини в клетките се случва по подобен начин: ДНК се размотава; от него се чете информация по метода за завършване на РНК, която оставя ядрото в рибозомите (клетъчните структури), където се превръща в матрица за синтез на протеини; отново размотани ДНК намотки.

Гените са носители на наследствена информация за човека. Всеки ген е част от ДНК молекула, която носи информация за определен протеин. Пълният набор от човешки гени (генотип) е отговорен за функционирането на тялото, неговия растеж и развитие. Комбинацията от много гени определя уникалността на всеки човек.

Гените се предават на детето от родителите: единият „се задава“ от майката, а другият от бащата. Ето защо децата толкова много приличат на родителите си..

Ако от двамата родители имаме едни и същи гени, отговорни за която и да е черта, например син цвят на очите, тогава генотипът се счита за хомозиготен за тази черта и цветът на очите ще бъде син (Фигура 6 а).

Ако сме наследили различни гени (например от майката - сини очи, от бащата - тъмни), тогава генотипът се счита за хетерозиготен (Фигура 6 б). В този случай се появява знакът, който е доминиращ (преобладаващ) и цветът на очите ще бъде тъмен.

Гените при различните хора са сходни, но има леки разлики - полиморфизми. Значителните промени в гените, които водят до клетъчна дисфункция, се наричат ​​мутации (аберации). В живата клетка гените постоянно мутират. Основните процеси, при които възникват неуспехи, са репликация и транскрипция на ДНК.

Някои промени (полиморфизми или мутации) водят до вътреутробна смърт на плода, други се превръщат в причини за генетични заболявания и се появяват веднага след раждането, а трети са фактор, който само предразполага към появата на определени заболявания.

Фигура 6. Хомозиготен (а) и хетерозиготен (б) тип

Видове хромозомни аномалии

Има два основни типа хромозомни аномалии (мутации, аберации):

1. Количествени промени в броя на хромозомите (анеуплоидия): наличие на допълнителна хромозома (тризомия) или липса на една от двете сдвоени хромозоми (монозомия). Те възникват, когато се нарушава разминаването на хромозомите в процеса на клетъчното делене, в резултат на което генетичният материал е неравномерно разпределен между дъщерните клетки. Анеуплодията води до спонтанни аборти или малформации.

Най-честата тризомия на хромозома 16, която води до ранен спонтанен спонтанен аборт. Носителите на тризомия на хромозоми 13 (синдром на Патау) и 18 (синдром на Едуардс) могат да доживеят до раждането, но имат значителни нарушения в развитието и следователно по-често умират веднага след раждането.

Единственият тип тризомия на автозомни (несексуални) хромозоми, при наличието на които е възможно раждането на жизнеспособно дете, е синдромът на Даун (тризомия на хромозома 21). Ще говоря подробно за тази патология в съответната глава..

Описани са също хромозомни аномалии, при които броят на половите хромозоми се увеличава. Най-често: Синдром на Шерешевски-Търнър (ще говорим за това отделно); Синдром на Klinefelter (47XXY вместо 46XY), при който е възможно да се роди мъжко бебе с някои вторични женски полови характеристики и други.

Ако в клетката има допълнителен набор от хромозоми, се образува полиплоидия. Например, когато едно яйце е оплодено с две сперматозоиди наведнъж, настъпва триплоидия (тройна група хромозоми).

2. Могат да възникнат и нарушения в структурата на хромозомите: делеция (загуба на част), инверсия (завъртане на част от хромозомата с 180̊), пръстен (хромозома образува пръстеновидна структура), дублиране (повторение на част от хромозома), транслокация (прехвърляне на част от хромозома в друга).

При балансирани структурни нарушения на хромозомите количеството представен хромозомен материал съответства на нормата, променя се само тяхната конфигурация. Човек със структурни аберации на хромозомите по правило няма никакви прояви, с изключение на възможни проблеми с възпроизводството на здраво потомство. Хромозомните аномалии могат да се предават от родител на дете.

Механизмът на възникване на синдрома на Даун се крие в нарушаването на дивергенцията на хромозомите по време на узряването на зародишните клетки (гамети).

По време на този процес, както при мъжете, така и при жените, нормална соматична клетка, съдържаща двоен (диплоиден) набор от хромозоми, се разделя на две дъщерни клетки с намален наполовина брой хромозоми (фиг. 7). Ако броят на хромозомите в гаметите остава диплоиден, както в соматичните клетки, тогава по време на оплождането във всяко поколение той ще се удвои.

Фигура 7. Съзряване на зародишните клетки от соматични

В случай на нарушение на дивергенцията на хромозомите, гаметите с неправилен брой от тях узряват. Ако такава "патологична" зародишна клетка ще участва в оплождането, тогава има голям риск от зачеване на дете с наследствена патология.

При наличие на допълнителна 21-ва хромозома се формира синдром на Даун (фиг. 8). Това е една от формите на геномната патология, при която кариотипът е представен от 47 хромозоми (тризомия за 21 хромозоми) вместо от 46, т.е.от един от родителите (носител на болестта), детето е получило не една 21-ва хромозома, както се очаква, а две; третото, което е получил от друг (здрав) родител.

Промяната в броя на хромозомите често е несъвместима с живота и води до смъртта на ембриона, което е една от основните причини за спонтанен аборт през първия триместър. Плодът със синдром на Даун обаче не винаги умира. Често такива деца все още се раждат - средно има 700 случая на 700 раждания.

Фигура 8 Тризомия на хромозома 21. Синдром на Даун

Синдромът на Даун е тежко състояние, характеризиращо се с деменция, забавяне на развитието и други вродени дефекти. В момента, благодарение на пренаталната диагностика, честотата на раждане на деца с тази патология е намаляла до 1 на 1100.

Деца със синдром на Даун могат да се родят от генетично здрави родители. Вероятността за зачеване на такова дете обаче се увеличава с възрастта. Ако жената е над 45 години, тогава рискът е 1:19. Честотата на този синдром също се увеличава при дете, чийто баща е на възраст над 42 години..

Синдром на Шерешевски-Търнър

Една от причините за прекъсване на бременността е такова генетично заболяване на плода като синдром на Шерешевски-Търнър. Това е хромозомна патология, характеризираща се с наличието на монозомия върху Х хромозомата (една Х хромозома вместо две).

Бременността при наличие на такъв синдром при плода най-често (при 98%) завършва със спонтанен аборт в ранните стадии. Ако това не се случи и се роди момиче със синдром на Шерешевски-Търнър, тя ще изостане във физическото развитие. Типични симптоми на синдрома са: нисък ръст, гръден кош, скъсена шия. В този случай интелигентността най-често не страда..

Поради дефект или пълно отсъствие на една полова Х хромозома, образуването на половите жлези се нарушава: яйчниците могат да отсъстват напълно, матката може да е в зародиш.

Тъй като яйчниците обикновено не съществуват при тази патология, не се произвеждат естрогени. В резултат нивото на гонадотропините се повишава и се отбелязва аменорея (липса на менструация)..

Основният тип лечение на пациенти със синдром на Шерешевски-Търнър е хормоналната терапия, която започва на 14-16-годишна възраст. Това води до феминизация на телосложението, развитие на женски вторични полови белези и намалява повишената активност на хипоталамо-хипофизната система. Терапията се провежда през репродуктивната възраст на пациентите. Жените със синдром на Шерешевски-Търнър обаче са безплодни поради липса на яйчници.

Колко често бременността се прекъсва с хромозомни аномалии?

Хромозомните отклонения са най-честата причина за спонтанен аборт: 50 до 95% от спонтанните аборти се дължат на фетални хромозомни аномалии. При замразена бременност сред хромозомни аномалии се откриват по-често:

–45–55% - автозомни тризомии,

Родителите на плода с увеличен брой хромозоми са най-често здрави и анализът на техния кариотип не е много информативен. Рискът от повторна поява на количествени хромозомни аберации (напр. Тризомия) при следващи бременности е около 1%, което ще изисква пренатална диагностика през първия триместър. Семейната двойка трябва да бъде информирана за това в случай на фетална смърт и в нея се намира НА..

Когато плодът открие структурни хромозомни аберации, родителският кариотипиране е задължителен, тъй като в семейства, в които единият от родителите има хромозомно разстройство (например транслокация), рискът от спонтанен аборт се увеличава до 25% -50%.

В някои случаи при структурни аберации на феталните хромозоми бременността може да прогресира и се ражда дете със значителни малформации. Остава вероятността да се роди здраво бебе от родители със структурни хромозомни отклонения. Но в 1-15% от случаите той ще има генетични аномалии..

Както вече казахме, важна роля в установяването на причината за спонтанен спонтанен аборт играе цитогенетичното изследване на материала за аборти..

Посещението при генетик може да помогне да се определят причините за аборта.

Въпрос: Кажете ми какво да направя? Не можех да забременея 4 години, после го направих. Но на 6 седмици, ултразвуково сканиране каза, че има опасност от спонтанен аборт. Тогава всичко беше наред и след 12 седмици започна кървене. Направиха втори ехограф, казаха, че плодът е замръзнал в развитие на 9 седмици. Моля, кажете ми какъв вид лечение да получа и мога ли все пак да забременея? Благодаря.

Въпрос: Веднъж имах кюретаж, втори път медицински аборт, тъй като и двете бременности бяха замразени. Издържал тестове за латентни инфекции, резултатът е отрицателен. Нямаше раждане, много искам бебе. Моля, кажете ми какво още трябва да се тествам?

Именно хромозомната патология на плода води до вътрематочната му смърт в ранните етапи на развитие (т.нар. „Замразена бременност“) и спонтанен аборт. Ето защо, ако в миналото сте имали спонтанни аборти или пропуснати бременности, трябва да се подложите на генетично изследване..

Често бъдещите майки са много предпазливи по отношение на медицински генетични консултации. И напразно! Това проучване ви позволява предварително да определите степента на риск от раждане на деца с генетични аномалии.

Такива нарушения в плода могат да бъдат наследени от един от родителите или да бъдат причинени от неблагоприятни външни влияния: пушене на бъдещата майка, пиене на алкохол, прием на някои лекарства, минали инфекции, излагане на радиация по време и преди зачеването.

Необходима е консултация със специалист, ако:

–Бъдещите родители или техните роднини имат някакви наследствени заболявания;

–Семейството има дете с генетична патология;

–Бъдещите родители са роднини;

–Възрастът на бъдещата майка е над 35, бащата е над 40;

–Предходните бременности бяха замразени или завършиха със спонтанни аборти;

–Бъдещите родители са били изложени на радиация или са работили дълго време с вредни химикали;

бъдещата майка е приемала силни лекарства по време на зачеването и / или ранната бременност.

Двойките в риск трябва да се подложат на медицинско генетично изследване в безупречен случай. При желание всяка двойка, която планира дете, може да се консултира с генетик.

След настъпването на бременността се установява специален контрол за жени в риск. На 10-13 седмица от бременността е необходимо да се извърши пренатална диагностика на здравословното състояние на бебето, за което ще говорим по-нататък.

Скрининг през първия триместър

Набор от мерки, насочени към ранно откриване на фетална патология, се нарича пренатална диагностика. Според последната заповед на Министерството на здравеопазването и социалното развитие № 808 от 02.10.2009 г. скринингът на първия триместър, който се извършва на 11-14 седмица от бременността, включва следните изследвания:

1. Ултразвук на плода с оценка:

–Дебелината на яковото пространство (TVP), което е областта между вътрешната повърхност на кожата на плода и външната повърхност на меките му тъкани, покриваща шийния отдел на гръбначния стълб, в която може да се натрупва течност; обикновено, по отношение на 11-14 седмици, TVP е 2-2,8 mm; е маркер за фетални хромозомни аномалии, главно синдром на Даун;

- наличието и дължината на носната кост (NK); обикновено за период от 12-13 седмици е 3 мм; нейното отсъствие е подозрително за синдрома на Даун.

2. Серумни маркери за майката ("двоен тест"):

–Без човешки хорионгонадотропин (b-hCG); Обикновено за период от 12 седмици нивото му е 13,4-128,5 ng / ml; 13 седмици - 14,2-114,7 ng / ml; 14 седмици - 8,9-79,4 ng / ml; ви позволява да определите риска от развитие на определени тризомии: синдром на Даун (21 хромозоми), синдром на Едуардс (18) и синдром на Патау (13);

- Свързан с бременността плазмен протеин А (PAPP-A): нормално за 11-12 седмици е 0,79-4,76 mU / l, 12-13 седмици - 1,03-6,01 mU / l; 13-14 седмици - 1,47-8,54 mU / l; със синдрома на Даун и Едуардс нивото му е намалено.

Въпрос: На 34 години съм. На 12 седмици преминах "двойния тест": PAPP-A е в норма - 3,07, а hCG е повече от нормалното (178,0). Ултразвукът не показа патология. Има ли причина за притеснение? Възможно ли е да напуснете бременността?

Несъответствието на резултатите от скрининга през първия триместър с нормите не означава необходимост от незабавно прекратяване на бременността, а само сигнализира за възможен риск, който след преминаване на прегледа се изчислява индивидуално за всеки пациент..

Ако има съмнение за наличие на патология в плода, според скрининговите данни се поставя въпросът за провеждане на задълбочен (инвазивен) преглед. Най-надеждният начин за поставяне на диагноза е изследването на хромозомния набор от фетални клетки. За тази цел се изследва околоплодната течност (извършва се амниоцентеза), плацентарните тъкани (плацентоцентеза), хорионните ворсинки (биопсия), феталната пъпна кръв (кордоцентеза).

Коментар от форума: Аз съм на 38 години. Регистрирах се за бременност едва на 11 седмици. При първия скрининг след 12 седмици, ултразвуковият лекар измерва дебелината на яковото пространство 2,9 mm, hCG също е увеличен. Те бяха изпратени при генетик, където се оказа, че това може да е индикатор за синдрома на Даун. Предложиха да направят амниоцентеза на 18 седмици, за да се определи точно дали има синдром или не, но аз отказах. Доскоро се надявах, че лекарят греши, измерването не беше точно. Но на 21 седмица, при втория скрининг, същият лекар открива, че детето има сложен неоперабилен сърдечен дефект и бъбречна патология. Както ми обясниха, това също са признаци на синдрома на Даун. Комисията реши да предизвика изкуствено раждане. Срамно е, че не се доверих на лекарите по-рано. Така че първият скрининг е нещо добро.!

При висок риск от хромозомни аномалии в плода, на жената се предлага допълнително инвазивно изследване (амниоцентеза, кордоцентеза) с цел получаване на фетални клетки и изследване на хромозомния им набор.

Както вече казахме, инвазивните процедури са изпълнени с редица усложнения. Затова доста често срещам факта, че резултатите от биохимичния скрининг предизвикват много притеснения и въпроси у жените..

История на случая: Имам млада пациентка Ирина с тромбофилия. Веднъж, след като премина първата прожекция, тя ми написа писмо: „Олга, добър вечер. Направих ултразвук, там всичко е наред. И сега дойде стенограмата от биохимичния скрининг и аз бях шокиран от него... Мога ли да ви изпратя резултатите? "

Анализът определя ниско ниво на PAPP-A. Компютърът изчислява вероятния риск на детето да развие синдром на Даун:> 1:50.

Ирина беше много притеснена, защото това е дългоочакваната й бременност след два аборта. Дали сега е? Обясних на моя пациент, че PAPP-A намалява не само поради хромозомната аномалия на плода, но и по други причини. На първо място, ниското ниво на PAPP-A може да означава заплаха от прекъсване на бременността.

Ирина припомни, че при предишната бременност, преди спонтанен аборт, стойността на PAPP-A също е била ниска. Затова решихме да се съсредоточим върху лекарства, които предотвратяват появата на фетално-плацентарна недостатъчност. Освен това предписах втори курс на разреждане на кръвта с ниско молекулно тегло хепарин..

Момичето се успокои. Няколко седмици по-късно тя е подложена на втори ултразвуков скрининг, според който плодът се развива нормално. Тя ми изпрати перфектните ехографски резултати и написа, че има и моята заслуга за постигането им)

Е, за онези жени, които след като са получили резултатите от първия скрининг, се притесняват от повишения риск от развитие на хромозомни аномалии в плода, препоръчвам, без да изчакваме втория скринингов ултразвук, да се подложи на обикновен преглед (Ирина, за съжаление, не успя да го направи).

Неинвазивен пренатален тест

Днес алтернатива на биохимичния скрининг и инвазивните процедури по време на бременност (вземане на проби от хорионни ампули, амниоцентеза) днес е неинвазивният пренатален тест (NIPT). Извършва се с помощта на конвенционални проби от венозна кръв от бъдещата майка..

5-10% от феталната ДНК циркулира в кръвта на майката. NIPT ви позволява да извлечете фетална ДНК от кръвта на бременна жена и да я анализирате с помощта на най-новите технологии.

NIPT се използва в много страни по света: САЩ, Великобритания, Испания, Германия, Франция, Италия, Бразилия, Южна Корея, Сингапур, Чили и др. Недостатъци: тестът не се извършва навсякъде и е скъп.

Съвременните диагностични технологии позволяват да се идентифицират всякакви аномалии в развитието на плода от най-ранните етапи на бременността. Основното нещо е да преминете своевременно всички необходими прегледи и да следвате препоръките на специалистите.

Скрининг за второ тримесечие

Тактиката за провеждане на пренатална диагностика през втория триместър се е променила значително през последните години. Важно е да знаете това за бъдещи майки със съмнения за фетални хромозомни аномалии..

Така че, съгласно по-ранна заповед на Министерството на здравеопазването на Русия № 457 от 28.12.2000 г., скринингът на втория триместър трябваше да включва три пъти ултразвук на 22-24 седмици от бременността и оценка на биохимични маркери на фетални малформации на 16-20 седмици (т.нар. "Тройна проба" ): алфа-фетопротеин (AFP), човешки хорионгонадотропин (hCG) и естриол (E3).

„Тройният тест“ е предназначен за откриване на фетални малформации, предимно синдром на Даун. Проучванията, проведени през следващите 9 години, обаче показват, че схемата за пренатална диагностика, одобрена със Заповед № 457, не намалява честотата на раждания на бебета с вродени дефекти, например синдром на Даун. Честотата на децата и тяхната смъртност, включително вътрематочна, остават високи, въпреки работата на предродилни клиники със заповед на Министерството на здравеопазването на Руската федерация № 457. Тези данни се потвърждават от коментари от форумите:

Коментари от форума:

-Да, като цяло бих направил само първия скрининг, ако той е в ред, тогава всичко ще се оправи! И не са необходими допълнителни прожекции! Дори и да показват нещо „грешно“, наистина ли е възможно да се направи аборт по това време? И той изведнъж се оказва абсолютно здрав! Така че не можете да си простите това през целия си живот!

-Направих скрининга два пъти: първият беше нормален, вторият показа повишен (1:32) риск от синдром на Даун! Според ултразвука всичко било в ред, но лекарят за всеки случай препоръчал амниоцентеза. Не е открита патология. Роди се здраво момиче. Така че не разбрах защо направих втория скрининг и амниоцентезата? Жалко, че има много малко добри внимателни специалисти..

- Лично аз бях много разочарован от втората прожекция. На първия бях добре, а на втория откриха повишен hCG. Моят лекар ми каза, че това е фетална патология. Можете ли да си представите какво ми се случи!? Пролях толкова много сълзи! А бременните жени не трябва да се притесняват! Лекарят ми препоръча да посетя генетик, но аз плюх всички лекари и си помислих: елате какво може, защото първият скрининг не разкри нищо! Родих абсолютно здраво бебе за радост на всички! И сега се чудя защо са измислили тази глупава втора прожекция? Да разклаща нервите на бременните жени?

Поради ниското информационно съдържание на старата схема за пренатална диагностика беше решено да се промени. И през 2009 г. е издадена нова заповед № 808n, според която биохимичният скрининг на втория триместър е ИЗКЛЮЧЕН от схемата за пренатална диагностика!

Няма повече „троен тест“. Не е необходимо да се извършва поради ниско информационно съдържание и голям процент от последващи неразумни инвазивни интервенции.

Някои антенатални клиники у нас обаче нямат необходимата информация за промени в процедурата за изследване на бременни жени със съмнения за хромозомни аномалии и продължават да предписват „тройно изследване“. Повтарям: не е нужно да правите това сега!

Освен това, съгласно новата заповед № 808 от 2009 г., времето за ултразвук от втория триместър е изместено от точката 22-24 седмици към по-ранна дата (20-22), така че в случай на аномалии в плода, жената има възможност да прекъсне бременността до 24 седмици. тоест до момента, в който плодът се счита за жизнеспособен. Следващият ултразвук се препоръчва да се извърши на 32-34 седмици от бременността.

Ултразвуковите признаци на синдрома на Даун през втория триместър са: нарушение на образуването на скелетни кости, разширяване на яковото пространство, наличие на сърдечни дефекти, разширяване на бъбречното легенче, кисти на хороидеалния сплит на мозъка. Ако бъдат открити, може да се вземе решение за извършване на инвазивни техники за диагностика на синдрома на Даун и други хромозомни аномалии..

Но това не е всичко нововъведенията в областта на пренаталната диагностика, извършени у нас. В момента Русия се доближава до световните стандарти в тази посока. Не ми вярвате? Ще ви разкажа подробно за това.

Международен стандарт за пренатална диагностика FMF

В Европа през последните години се появи нов клон - „фетална медицина“, който се занимава със здравето на бебето в утробата. Лекарите за пренатална диагностика са обучени и сертифицирани по програмата на Фондацията за фетална медицина (FMF), водена от професор Кипрос Николаидес.

FMF се занимава с изследвания в областта на феталната медицина, диагностика на аномалии в нейното развитие, откриване и лечение на различни усложнения на бременността, а също така обучава и сертифицира специалисти във всички видове ултразвукови изследвания по време на бременност. Целта на FMF е да организира, прилага и контролира качеството на стандартизираното изследване на бременни жени през първия триместър (11-14 седмици) от бременността.

Според международния стандарт FMF, проучване в рамките на този период трябва да включва:

–Квалифицирано фетално ултразвуково сканиране между 11 и 14 седмици;

–Определяне на биохимичните параметри на hCG и PAPP-A.

Стандартизираният преглед на FMF през първия триместър осигурява както теоретично, така и практическо обучение за лекари, извършващи ултразвук, както и допълнителен контрол на качеството на изследванията. В същото време се извършва стандартизирано изследване на майчината кръв с гаранция за висококачествена работа.

Процесът на сертифициране и учебните материали за курсове за FMF са приведени в съответствие с общоприетите немски изисквания. Участниците, които са положили теоретични и практически изпити, са сертифицирани от дружеството FMF-Deutschland, регистрирани са като специалисти по ултразвук и са въведени на уебсайтовете на FMF-Deutschland и FMF UK.

Сертификат за провеждане на ултразвуков преглед на 11-14 седмици от бременността може да бъде издаден лично само на сертифицирано лице. Днес стотици местни специалисти по ултразвук получиха сертификати за FMF.

Сертифицирани лекари и центрове получават софтуер, разработен от FMF за изчисляване на риска от фетална хромозомна патология според данни от ултразвук и биохимичен скрининг.

Национален проект "Здравеопазване"

В Русия в началото на този век нивото на пренатална диагностика изостава значително от Европа поради ниското ниво на подготовка на лекарите по ултразвук.

Коментар от форума: Диагностицирах ме с ултразвук с някаква гръбначна патология при бебето и просто ме ИЗПРАЩА за аборт! Казаха, че няма гръбначен стълб и това е! И къде раждате това!? Но все пак реших да родя и родих здраво малко момченце! И косата сега се изправя, тъй като си представям, че щеше да отиде на аборт. Лесно раждане и здрави бебета за всички! Добри специалисти, но повече!

Въпрос: Здравейте! Преминах през първата прожекция. HCG е повишен там. Не мога да стигна до лекар ((((Тук седя и си мисля: защо и кой се нуждае от тези скрининги, ако всичко е наред с ултразвук).

За съжаление, скрининговият ултразвук, извършен в антенаталната клиника, не винаги може да се ръководи от диагнозата CA на плода. По този начин резултатите от голямо проучване в 19 региона на Русия, проведено през 2007 г. (E.V. Yudina, M.V. Medvedev), показват изключително ниска ефективност на пренаталната диагностика на синдрома на Даун в предродилни клиники поради липсата на квалифицирани лекари по ултразвук.

Установено е, че всеки втори дефект в развитието, наличен за откриване, е пропуснат! Като цяло в Руската федерация се откриват само 11-43% от съществуващите дефекти. Данните от ултразвук в повечето случаи не са информативни.

Въпреки факта, че пренаталният скрининг трябва да включва ултразвук и биохимичен анализ, в реалния живот диагностиката на хромозомни аномалии разчита само на лабораторни методи за изследване. Ултразвукова диагностика на фетални малформации в антенатални клиники, меко казано, "куца".

Развитието на международната програма FMF допринесе за началото на кардинални трансформации в системата за организиране на пренатална диагностика в Руската федерация.

През 2010 г. в рамките на приоритетния национален проект „Здравеопазване“ бе открит нов раздел „Пренатална (пренатална) диагностика на нарушения на детското развитие“. Финансирането му се осъществява от федералния бюджет. Той започна да се прилага в три региона на Руската федерация: региони Москва, Ростов, Томск. До 2013 г. тя обхваща 29 региона.

Целите на проекта включват обединяване на пренаталния скрининг на бременни жени в регионите на Руската федерация в съответствие с международния диагностичен стандарт FMF съгласно принципно нов за Руската федерация алгоритъм за изследване на бременна жена за хромозомни аномалии (СА) в плода. Основните принципи на организиране на пренаталната диагностика в Русия според стандартите на FMF са:

1. Обучение на специалисти в единна система.

2. Позволете да извършвате ултразвук само за лекари с валиден сертификат за FMF. В същото време ултразвуковото сканиране се прехвърля от антенаталната клиника в областния център (експертно ниво).

3. Редовен независим контрол на качеството на работата на всеки лекар и одит на биохимичните параметри.

4. Използвайте за всеки пациент единна програма за изчисляване на индивидуалния риск от CA.

Скрининг на първия триместър на бременността за вродени малформации и хромозомни аномалии на плода (определяне на нивото на PAPP-A и hCG; ултразвук на плода с определяне на дебелината на яковото пространство, наличието на дължина на носната кост) се извършва в деня на контакт с междурайонната стая за пренатална диагностика (експертно ниво).

В рамките на здравния проект са организирани „еднодневни клиники“, позволяващи на всяка бременна жена да се подложи на директно изследване по време на генетичния скрининг през първия триместър и да получи медицинско-генетично заключение за личния си риск за CA, което определя по-нататъшни акушерски тактики, на експертно ниво.

Въвеждането на нови мерки повиши ефективността на пренаталната диагностика на синдрома на Даун от 15% на 35%!

Въпреки това повечето жени или не знаят за съществуването на този проект и неговите възможности, или са запознати само с някои разпоредби.

Следователно, един от приоритетите на националния проект „Здравеопазване“ е неговата информационна подкрепа, включително аутрич, информационни и образователни дейности, кръгли маси, конференции, курсове за обучение и др..

За успешното изпълнение на проекта се създават различни брошури, създават се и се разпространяват видеоклипове, излъчват се предавания по радиото и телевизията, отварят се телефонни горещи линии, публикува се информация в лечебните заведения и др..

Всяка жена, планираща бременност, трябва да знае за пренаталната диагностика, схемата за нейното изпълнение и националния проект „Здраве", който позволява да се увеличи диагнозата на фетални малформации! Гореща линия за жени, които мечтаят да станат майка: 8-800-000-00-00.

Етични аспекти на прекъсването на бременността

Понастоящем няма консенсус относно прекъсване на бременността при наличие на потвърден синдром на Даун при плода. В много страни диагнозата на тази форма на геномна патология се счита за индикация за аборт, тъй като, за съжаление, реанимацията, лечението и по-нататъшната рехабилитация и адаптация към живота на пациенти с такава патология са твърде скъпи, консумиращи много енергия и други ресурси. Освен това това е тежест, която освен самите родители трябва да се понесе от лекари, медицински работници, представители на рехабилитационни центрове и т.н..

Според статистиката от последното десетилетие над 90% от бременностите с тази диагноза в страните от ЕС са прекъснати. Много лекари и майки с деца със синдром на Даун обаче са загрижени за етичните последици от прекъсването на бременността за това състояние. Напоследък семействата все повече изоставят такова дете, въпреки патологията му..

На Запад хората със синдром на Даун са пълноправни членове на обществото. В Съединените щати изоставянето на такива деца е само 1%. В Европа хората с допълнителна хромозома участват активно в социалните процеси: получават висше образование, работят и имат семейства. Продължителността на живота на възрастни със синдром на Даун днес достига 50 години.

През 2013 г. губернаторът на Северна Дакота подписа най-тежкия пакет за аборти в САЩ, който, наред с други неща, забранява прекъсване на бременността, когато плодът е диагностициран със синдром на Даун..

Приетият пакет от три закона също забранява прекъсване на бременността по каквато и да е причина, след като „се вслушат в сърдечния ритъм на плода. Лекарите, които извършват аборти в нарушение на новите правила, са изправени до 5 години затвор и глоба от 5000 долара.

Преимплантационна генетична диагноза

В края на 80-те години е разработен метод за подпомагане на двойки, които имат повишен риск от предаване на наследствено заболяване на детето си. Ще става дума за генетична преимплантационна диагностика (PGD).

В света PGD се използва от началото на този век, у нас методът се появи наскоро. PGD ​​се извършва като част от програмата за ин витро оплождане (IVF). Целта на PGD е да се изключи генетичната патология, за да се засади "здрав" ембрион в матката.

В момента в Русия е възможно да се диагностицират повече от стотици наследствени заболявания. Честотата на наследствената патология варира от едно на всеки пет хиляди новородени до едно на 50-70 хиляди новородени, в зависимост от нозологията.

Преди ерата на генетичните изследвания е било възможно да се идентифицира наследствена патология само по време на бременност с помощта на такива инвазивни интервенции като: хориална биопсия (вземане на проба от хорионна тъкан), амниоцентеза (вземане на околоплодна течност), кордоцентеза - вземане на кръв от пъпната връв. Всички тези интервенции се характеризират с риск от редица усложнения, включително аборт.

Когато се установи хромозомно заболяване при плода, съпрузите трябваше да вземат трудно решение за прекратяване или поддържане на бременността. Сега, благодарение на PGD, двойка може да има гаранции, че нероденото им дете е абсолютно здраво дори преди ембрионът да бъде трансплантиран в матката.!

Както казахме по-рано, предимплантационната диагностика е възможна само в рамките на цикъла на IVF лечение. Етапите на оплождане с PGD практически не се различават от обичайното оплождане "ин витро".

Край на уводния фрагмент.

Съдържание

  • Календар на бременността: I триместър
  • Какво е замразена бременност?
  • Фетални хромозомни аномалии

Даденият уводен фрагмент от книгата Замръзнала бременност (О. Ю. Панкова, 2018) е предоставен от нашия книжен партньор - компанията Liters.