Бременността е дългоочаквано състояние на жената. Това обаче е и период на опит. В крайна сметка нормалният ход на бременността далеч не е гаранция, че бебето ще се роди без патологии. На ранен етап са необходими диагностични мерки, които да помогнат за изключване на хромозомни патологии.

Феталните хромозомни аномалии са появата на допълнителна (допълнителна) хромозома или нарушение в структурата на една от хромозомите. Това се случва дори по време на вътрематочно развитие..

И така, всеки знае за синдрома на Даун. Това е заболяване, което се развива вътреутробно. Свързва се с появата на допълнителна хромозома директно в 21 двойки. Благодарение на диагнозата, както и на външните прояви на хода на бременността, е възможно да се идентифицира такава патология дори в ранните етапи на развитието на плода.

Причини за хромозомни аномалии

Хромозомните дефекти могат да се развият по различни причини. Често това са здравословни проблеми при майката:

  • инфекции;
  • проблеми с ендокринната система;
  • заболявания на всякакви вътрешни органи;
  • токсикоза по време на бременност;
  • предишни аборти;
  • риск от спонтанен аборт.

Важна роля играе екологията, която постоянно действа върху тялото на жената, както и екологичните характеристики:

  • химични фактори (храна, лекарства, никотин, наркотични вещества, както и алкохолни продукти);
  • физически фактори (температура, радиация);
  • биологични фактори под формата на инфекции и токсини.

Наследственият фактор също е важен. Генните мутации, хромозомните аберации са често срещани причини за аномалии.

Още когато планирате бременност, трябва да помислите за балансирана диета:

  1. Всички основни съставки трябва да присъстват в достатъчно количество в менюто (витамини, мазнини, минерали, въглехидрати и протеини).
  2. Необходимо е да се погрижите за присъствието в менюто на продукти с микроелементи (полиненаситени мастни киселини, микроелементи, важни за организма). Така че дефицитът на елемент като йод в организма може да доведе до нарушаване на развитието на мозъка на нероденото дете..

Рискови фактори

Има много рискови фактори за развитие на хромозомни аномалии. От страна на майката това са проблеми като:

  • Пушене. Води до забавяне на растежа на плода.
  • Възраст под 16 години. Може да доведе до преждевременна бременност.
  • Над 35 години. Често води до забавяне на развитието и хромозомни аномалии.
  • Употребата на наркотици или алкохолни напитки. Това е причината за синдром на внезапна смърт, синдром на фетален алкохол и синдром на отнемане.
  • Болести на щитовидната жлеза.
  • Захарният диабет често води до вродени малформации.
  • Бъбречни проблеми.
  • Сърдечни и белодробни заболявания водят до вродени сърдечни заболявания.
  • Анемия.
  • Хипертония.
  • Многоводието е причина за появата на дефекти в някои вътрешни органи.
  • Кървене.
  • Инфекциозни заболявания.

Съществуват рискове от плода:

  • Забавено развитие.
  • Многоплодна бременност.
  • Аномалии в презентацията.

Лекарства, бременност и хромозомни аномалии

Плодът е засегнат от много лекарства, които жената приема по време на бременност:

  • аминогликозидите имат токсичен ефект върху развитието на ушите и бъбреците;
  • алое помага за увеличаване на чревната перисталтика;
  • антихистамините могат да причинят треперене и значително да намалят кръвното налягане;
  • андрогените са причина за малформации на плода;
  • антикоагулантите могат да причинят проблеми с образуването на кости, както и енцефалопатия;
  • атропинът е причина за церебрална дисфункция;
  • беладона причинява тахикардия при плода;
  • лекарства за понижаване на налягането значително намаляват притока на кръв към плацентата;
  • диазепам може да навреди на външния вид на нероденото дете;
  • кортикостероидите инхибират функционалното предназначение на надбъбречните жлези, водят до енцефалопатия;
  • кофеинът уврежда черния дроб на плода;
  • литийът развива сърдечни дефекти;
  • опиатите влияят на мозъчната дейност;
  • антиконвулсантите забележимо забавят вътрематочното развитие на бебето;
  • тетрациклините водят до скелетни аномалии.

Признаци

Процесът на развитие на аномалии във вътрематочното състояние днес не е достатъчно проучен. Ето защо признаците на аномалии се считат за условни. Между тях:

  • в началото на бременността, дърпаща болка в долната част на корема;
  • риск от спонтанен аборт;
  • нестандартна дължина на носните кости;
  • ниски нива на AFP и PAPP-A, както и повишени нива на hCG. За да видите тези показатели, на 12 седмици на бременна жена се предписва анализ - кръв от вена;
  • бездействие на плода;
  • забавено развитие на тръбните кости;
  • цервикалната гънка е по-голяма от нормата;
  • бъбречното легенче е увеличено;
  • хипоксия;
  • многоводие;
  • липса на вода;
  • доплерометрия и CTG с лоши показания;
  • голям пикочен мехур;
  • хидронефроза;
  • наличието на кисти в мозъка;
  • хиперехогенно черво;
  • деформация на лицето;
  • кисти в областта на пъпната връв;
  • подуване на шията и гърба.

Всички тези признаци могат да бъдат норма за развитието на плода, при условие на подобна характеристика на организма на детето или майката. Кръвните тестове, инвазивните техники и ултразвук ще помогнат да се уверят възможно най-точно, че са налице хромозомни аномалии..

Диагностика

Основната задача на диагностичните мерки, които се предписват по време на бременност, е да се идентифицират фетални малформации. Днес има огромен брой методи, които ви позволяват точно да диагностицирате или изключите наличието на аномалии..

  • Ултразвук се предписва за цялата бременност 3 пъти (до 12 седмици, на 20-22 седмици и 30-32 седмици).
  • Определяне на биохимични маркери в кръвен серум. HCG, протеин А - отклоненията от нормата могат да показват извънматочна бременност или развитие на хромозомни аномалии. Алфа-фетопротеин - ниското ниво показва наличието на риск от развитие на синдром на Даун, а повишеното ниво ще говори за възможен дефект на централната нервна система. Естриол - обикновено трябва постепенно да се увеличава с увеличаване на гестационната възраст.
  • Хорионна биопсия за проверка на генетична аномалия. В този случай малка част от клетките на яйцеклетката се взема за анализ..
  • Плацентоцентеза - изследване на плацентата. Провежда се на 12-22 гестационна седмица със съмнения за генетични патологии.
  • Амниоцентеза - Анализ на околоплодната течност се извършва през първия триместър на бременността. Разкрива хромозомни патологии и проблеми на нервната система.
  • Кордоцентеза - изследване на кръв от пъпната връв за определяне на кръвни заболявания и наличие на инфекции в плода.
  • Кожна биопсия за диагностициране на кожни проблеми.

След раждането на дете могат да се използват всякакви методи от арсенала на съвременната медицина за определяне на аномалии:

  • радиационни методи (CT, CTG, рентгенови лъчи, ултразвук);
  • ендоскопски;
  • изследване на биологични материали;
  • функционални тестове.

Възможни патологии

Развитието на много аномалии се наблюдава през определени периоди от бременността:

  • 3 седмици - ектопия на сърцето, отсъствие на крайници, както и сливане на краката;
  • 4 седмици - без крака, полукълна;
  • 5 седмици - разделяне на костите на лицето, както и такива ужасни проблеми като отсъствие на ръце, крака;
  • 6 седмици - пълно отсъствие на долната челюст, както и сърдечни заболявания, катаракта на лещата;
  • 7 седмици - пълно отсъствие на пръсти, развитие на кръгла глава, непоправимо цепнато небце отгоре, както и епикантус;
  • 8 седмици - без носна кост, скъсяване на пръстите.

Последиците от развитието на хромозомни проблеми са много разнообразни. Това могат да бъдат не само външни деформации, но и лезии, нарушаване на централната нервна система. Възникналите патологии зависят от вида на хромозомната аномалия:

  1. Ако количествените характеристики на хромозомите са нарушени, синдром на Даун (в 21 двойки - една допълнителна хромозома), синдром на Патау (най-тежката патология с множество дефекти), синдром на Едуардс (често се появява при деца на възрастни майки).
  2. Нарушение на броя на половите хромозоми. Тогава е вероятно развитието на синдром на Шерешевски-Търнър (развитие на гениталните жлези според грешен тип), полизомиите се характеризират с различни проблеми, синдром на Клайнфелтер (нарушения при момчета на Х хромозомата).
  3. Полиплоидията обикновено завършва със смърт в утробата.

Генните мутации все още не са напълно проучени от учените. Причините за тяхното развитие все още се разследват от специалисти. Но вече 5% от всички бременни жени в света имат фетални генетични аномалии.

Плодът е изложен на риск от хромозомна аномалия. Какво да правя?

Диагностика на фетални хромозомни аномалии (СА).

Най-информативен е първият скрининг или двоен тест. Трябва да се прави стриктно в периода от 11 до 13 седмици и 6 дни от бременността. Състои се от ултразвук на плода (особено важно е да се оцени правилно дебелината на яковото пространство на плода и да се диагностицира наличието на носни кости) и кръвен тест за PAPP-A и β-hCG.

Заключението за скрининг не е диагноза, тъй като не дава точен отговор на въпроса за наличието или отсъствието на CA. Неговата задача е, в зависимост от нивото на биохимичните маркери, хроничните заболявания, възрастта и историята на бременната жена, да определи рисковите групи жени (ниски, средни, високи), за една или друга хромозомна или вродена фетална аномалия. Вторият скрининг, "троен тест" или "четворен тест", извършен от 16 до 18 седмица от бременността, не е информативен за откриване на CA, в по-голяма степен потвърждава наличието на вродена фетална аномалия (малформации).

Скринингови маркери за 1 и 2 триместър, използвани също при прогнозиране на късни усложнения на бременността.

Възможно е да се установи точно дали бебето има СА само с помощта на инвазивни методи - хорионбиопсия, вземане на проби от пъпна кръв, анализ на околоплодната течност.

Целта на тези тестове е да се определи кариотипът на плода. Точност - 98%. Рискът от спонтанен аборт е 1-2%. CA не се лекуват. След идентифициране на CA, всичко, което лекарството може да предложи, е прекъсване на бременността.

Причини за CA

Недвусмислените причини за CA не са известни. Съществува повишен риск, ако:

- възрастта на майката и бащата е над 35 години,

- имат кръвни роднини на HA,

- има балансирана транслокация при кръвни роднини или родители,

- родителите работят в опасни производства, семейството живее в екологично неблагоприятен район

- излагане на радиация, облъчване в кратка гестационна възраст

Механизъм на възникване на CA

СА възниква при плода по време на образуването на зиготата, т.е. когато яйцеклетката и спермата се сливат. Клетките на майката и бащата носят по 23 хромозоми (23 от майка и 23 от баща). И двете клетки вече могат да носят "счупени" хромозоми (дори ако мама и татко са абсолютно здрави). Неизправността може да възникне в момента на сливане на две абсолютно здрави родителски клетки. В този случай феталните хромозоми се разминават неправилно. Този процес все още не е проучен и не може да бъде контролиран..

Повече от 300 хромозомни синдрома са изследвани и описани.

Като се има предвид, че човек има 23 сдвоени хромозоми и има няколко вида отклонения, броят на хромозомните синдроми, които не са описани в литературата и възникват отново, не е ограничен!

Аберациите могат да бъдат различни: пълни и частични тризомии, делеции, монозомии, транслокационен мозаицизъм и т.н. Тежестта на признаците при хромозомния синдром зависи от вида на аберацията. Най-благоприятният тип е балансираната транслокация. Хората с такива промени не се различават от обикновените хора, тяхната характеристика може да бъде открита само чрез кариотипиране, но те имат повишен риск да имат деца с хромозомни синдроми - от 10 до 50% (средният риск сред населението е 5%).

Следващият най-малко „травматичен“ тип аберация е мозаицизмът, при който хромозомно разстройство се проявява не във всички клетки и / или органи. Частичните тризомии и заличавания вече дават значителни малформации, понякога несъвместими с живота..

Най-тежката форма е пълна тризомия или монозомия на хромозома.

Повечето бременности с хромозомни аномалии на плода са отхвърлени от самото тяло на най-ранните етапи или в период от 20-23 седмици, тъй като при хромозомни аномалии на плода има голяма вероятност от различни патологии на бременността (спонтанен аборт, заплаха от спонтанен аборт, маточна хипертоничност, преждевременно стареене на плацентата, токсикоза, гестоза фетална хипоксия и др.). Също така, много бебета не живеят до една година поради множество дефекти в развитието. Средната продължителност на живота на хората с CA е 30 години, но има описани случаи на пациенти с CA, които са оцелели до 60 години или повече.

Хората с хромозомни синдроми могат да бъдат както тежко увредени, така и абсолютно пълноправни членове на обществото, които са получили пълноценно образование и имат редовна работа. Всичко зависи от вида на аберацията, общото състояние на тялото и работата на роднини и приятели. В повечето случаи хората с хромозомни синдроми могат да се грижат за себе си, да общуват и да си вършат работата. Интелектът е намален, има хронични заболявания на органите и телесните системи.

Пренатална диагностика на хромозомни аномалии

Труден е етичен въпрос, дали си струва да се направи преглед за идентифициране на генетичните патологии на нероденото бебе, всяка бременна жена решава сама. Във всеки случай е важно да разполагате с цялата информация за съвременните диагностични възможности..

За това какви инвазивни и неинвазивни методи за пренатална диагностика съществуват днес, колко информативни и безопасни са и в какви случаи се използват, каза Юлия ШАТОХА, кандидат на медицинските науки, ръководител на катедрата по пренатална ултразвукова диагностика на мрежата от медицински центрове „Ултразвуково студио“.

Защо е необходима пренатална диагностика??

Различни методи помагат да се предвидят възможни генетични патологии по време на бременност. На първо място, това е ултразвуков преглед (скрининг), с помощта на който лекарят може да забележи аномалии в развитието на плода..

Вторият етап на пренаталния скрининг по време на бременност е биохимичен скрининг (кръвен тест). Тези тестове, известни още като "двойни" и "тройни" тестове, се използват от всяка бременна жена днес. Тя позволява с известна степен на точност да се предскаже рискът от съществуване на хромозомни аномалии на плода..

„Невъзможно е да се постави точна диагноза въз основа на такъв анализ; това изисква хромозомни изследвания - по-сложни и скъпи.

Хромозомни проучвания не са необходими за всички бременни жени, но има някои индикации:

бъдещите родители са близки роднини;

бъдеща майка над 35 години;

присъствието в семейството на деца с хромозомна патология;

спонтанни аборти или пропуснати бременности в миналото;

болести, потенциално опасни за плода, прехвърлени по време на бременност;

прием на лекарства, които не се препоръчват по време на бременност;

малко преди зачеването, един от родителите е бил изложен на йонизиращо лъчение (рентгенови лъчи, лъчева терапия);

рискове, установени в резултат на ултразвук.

Експертно мнение

Статистическата вероятност за раждане на дете с хромозомно разстройство е от 0,4 до 0,7%. Но трябва да се има предвид, че това е риск за населението като цяло, за отделните бременни жени той може да бъде изключително висок: основният риск зависи от възрастта, националността и различните социални параметри. Например, рискът от хромозомни аномалии при здрава бременна жена се увеличава с възрастта. Освен това има, но съществува индивидуален риск, който се определя въз основа на данните от биохимични и ултразвукови изследвания..

"Двойни" и "тройни" тестове

Биохимични скрининги, известни също като "Двойни" и "тройни" тестове, и на обикновения език, наричани "анализ за синдром на Даун" или "анализ за деформации", се извършват в строго определени периоди на бременност.

Двоен тест

На 10-13 гестационна седмица се прави двоен тест. В хода на този кръвен тест те разглеждат стойността на такива показатели като:

безплатен hCG (хорион гонадотропин),

PAPPA (плазмен протеин А инхибитор А).

Анализът трябва да се направи само след ултразвуково сканиране, данните от което също се използват при изчисляване на рисковете.

Специалистът ще се нуждае от следните данни от ехографския доклад: датата на ултразвука, кокцигеално-теменната големина (CTE), бипариеталния размер (BPD), дебелината на яковото пространство (TVP).

Троен тест

Вторият - препоръчва се "тройно" (или "четворно") изследване за бременни жени на 16-18 седмици.

По време на този тест се изследва броят на следните показатели:

инхибин А (в случай на четворен тест)

Въз основа на анализа на данните от първия и втория биохимичен скрининг и ултразвук, лекарите изчисляват вероятността от такива хромозомни аномалии като:

дефекти на нервната тръба;

сдром на Корнелия де Ланге;

Синдром на Смит Лемли Опиц;

Експертно мнение

Двоен или троен тест са биохимични тестове, които определят концентрацията в кръвта на майката на определени вещества, характеризиращи състоянието на плода.

Как се изчисляват рисковете от хромозомни аномалии?

В допълнение към възможните хромозомни аномалии, много фактори влияят върху резултатите от биохимичния скрининг, по-специално възрастта и теглото. За определяне на статистически значими резултати беше създадена база данни, в която жените бяха разделени на групи по възраст и телесно тегло и бяха изчислени средните показатели на "двойния" и "тройния" тест.

Средният резултат за всеки хормон (MoM) стана основа за определяне на нормалния диапазон. Така че, ако резултатът, получен при разделяне на MoM, е 0,5-2,5 единици, тогава нивото на хормона се счита за нормално. Ако е по-малко от 0,5 MoM - ниско, над 2,5 - високо.

Какъв е най-високият риск от хромозомни аномалии??

В крайното заключение рискът за всяка патология е посочен като фракция.

Риск 1: 380 и по-висок се счита за висок.

Средно - 1: 1000 и по-долу - това е нормален показател.

Рискът се счита за много нисък 1: 10000 и по-нисък.

Тази цифра означава, че от 10 хиляди бременни жени с такова ниво, например hCG, само една е имала дете със синдром на Даун..

Ако рискът е висок, на жената се препоръчва да се консултира с генетик. Този лекар може да поръча генетичен тест, който е много точен..

Експертно мнение

Рискът от 1: 100 и по-висок е показател за диагностициране на хромозомната патология на плода, но всяка жена определя степента на критичност на тези резултати за себе си. За някои вероятността от 1: 1000 може да изглежда критична.

Точност на биохимичния скрининг на бременни жени

Много бременни жени са предпазливи и скептични към биохимичния скрининг. И това не е изненадващо - този тест не предоставя никаква точна информация, на негова основа може само да се предположи вероятността от съществуване на хромозомни аномалии.

Освен това информативната стойност на биохимичния скрининг може да намалее, ако:

бременност е настъпила в резултат на IVF;

бъдещата майка има захарен диабет;

бъдещата майка е с наднормено или недостатъчно тегло

Експертно мнение

Като изолирано проучване двойните и тройните тестове имат малка прогностична стойност, когато се вземат предвид данните от ултразвук, надеждността се увеличава до 60-70% и само когато се извършват генетични анализи, резултатът ще бъде точен с 99%. Говорим само за хромозомни аномалии. Ако говорим за вродена патология, която не е свързана с дефекти в хромозомите (например „цепнатина на устната кухина“ или вродени сърдечни и мозъчни дефекти), тогава професионалната ултразвукова диагностика ще даде надежден резултат.

Генетични тестове за съмнения за хромозомни аномалии

Въз основа на заключението от ултразвуково сканиране или в случай на неблагоприятни резултати от биохимичен скрининг, генетик може да предложи на бъдещата майка да се подложи инвазивни изследвания. В зависимост от периода това може да бъде хорионна или плацентарна биопсия, амниоцентеза или кордоцентеза. Подобно проучване дава изключително точни резултати, но в 0,5% от случаите подобна намеса може да причини спонтанен аборт..

Вземането на проби от материал за генетични изследвания се извършва под местна упойка и под ултразвуков контрол. Лекарят пробива матката с тънка игла и внимателно взема генетичния материал. В зависимост от гестационната възраст това могат да бъдат частици на хорион или плацента (хорион или плацента), околоплодна течност (амниоцентеза) или кръв от пъпната вена (кордоцентеза).

Полученият генетичен материал се изпраща за анализ, който ще позволи да се определи или изключи наличието на много хромозомни аномалии: синдром на Даун, синдром на Патау, синдром на Евардс, синдром на Търнър (99% точност) и синдром на Клайнфелтер (98% точност).

„Преди четири години имаше алтернатива на този метод на генетично изследване - неинвазивен пренатален генетичен тест. Това проучване не изисква получаване на генетичен материал - достатъчно е да се вземе кръв от вената на бъдещата майка за анализ. Методът се основава на анализ на фетални фрагменти от ДНК, които в процеса на обновяване на клетките си навлизат в кръвта на бременната жена.

Можете да направите този тест от 10-та седмица на бременността. Важно е да се разбере, че този тест все още не се използва широко в Русия, много малко клиники го правят и не всички лекари се съобразяват с резултатите му. Следователно трябва да сте подготвени за факта, че лекарят може силно да препоръча инвазивен преглед в случай на висок риск от ултразвук или биохимичен скрининг. Каквото и да беше - решението винаги остава за бъдещите родители..

В нашия град неинвазивни пренатални генетични тестове се извършват от клиники:

Авицена. Тест за панорама. Неинвазивна пренатална генетична диагностика на анеуплоидии 42 тр. Неинвазивна пренатална генетична диагностика на анеуплоидии и микроделеции - 52 тр

Алмита. Тест за панорама. Цена от 40 до 54 тр. в зависимост от пълнотата на изследването.

"Ултразвуково студио". Тест Prenetix. Цена 38 тр.

Експертно мнение

Само хромозомният анализ може да потвърди или изключи хромозомни аномалии. Ултразвукът и биохимичният скрининг могат само да изчислят големината на риска. Анализ за патологии като синдром на Даун, синдром на Едуардс и Патау може да се извършва от 10 седмици на бременността. Това става чрез получаване на фетална ДНК директно от структурите на яйцеклетката (директен инвазивен метод). Рискът, произтичащ от инвазивна интервенция, при наличието на преки индикации, гарантирано е по-нисък от риска от хромозомна патология (приблизително 0,2-0,5% според различни автори).

Освен това днес всяка бременна жена по собствено желание може да се подложи на преглед за наличие на големи генетични заболявания в плода по директен неинвазивен метод. За да направите това, просто трябва да дарите кръв от вена. Методът е абсолютно безопасен за плода, но доста скъп, което ограничава широкото му използване..

Трудно решение

Въпросът дали диагнозата на генетичните заболявания по време на бременност е необходима и какво да се прави с информацията, получена в резултат на изследване, всяка жена решава сама. Важно е да се разбере, че лекарите нямат право да оказват натиск върху бременна жена по този въпрос..

Експертно мнение

С гестационен период до 12 седмици, самата жена може да вземе решение за необходимостта от прекъсване на бременност, ако се открие някаква фетална патология. На по-късна дата са необходими добри причини за това: патологични състояния, несъвместими с живота на плода и заболявания, които впоследствие ще доведат до дълбока инвалидност или смърт на новороденото. Във всеки случай този въпрос се решава, като се вземе предвид продължителността на бременността и прогнозата за живота и здравето на плода и самата бременна жена..

Има две причини, поради които лекарите могат да препоръчат прекъсване на бременност:

установени са фетални малформации, които са несъвместими с живота или с прогнозата за дълбоко увреждане при детето;

състояние на майката, при което удължаването на бременността може да причини неблагоприятен ход на заболяването със заплаха за живота на майката.

Пренаталната диагностика - била тя биохимична, ултразвукова или генетична - не е задължителна. Някои родители искат да имат най-пълната информация, други предпочитат да се ограничат до минимален набор от прегледи, като се доверяват на природата. И всеки избор е достоен за уважение.

Полезна информация? оставете линк към статията в социалните мрежи!

Фетални хромозомни аномалии

Хромозомните аномалии на плода са сериозни нарушения в развитието на ембриона, които са все по-чести при бременни жени. Повечето от тях могат да бъдат диагностицирани през първия триместър. Те не се поддават на лечение. Родителите имат избор и могат да разберат предварително за предстоящите трудности. Причините и проявите на такива нарушения са описани подробно в тази статия..

  1. Какво е
  2. Причини
  3. Как да разпознаете
  4. Диагностични методи
  5. Дешифриране и рискове
  6. Резултати от ултразвук
  7. Кръвни показатели
  8. Прогнози
  9. Възможни заболявания
  10. Аномалии на хромозомния брой
  11. Промени в броя на половите хромозоми
  12. Полиплоидия
  13. Какво да правя

Какво е

Хромозомните аномалии са генетични заболявания, които се появяват, когато количеството или структурата в ДНК веригата се променят. Тризомията с хромозома 21 е често срещана.

Болестта се среща при 1 на 700 новородени. Характерно е отклонението на умственото развитие, специфични признаци отвън. Лицето, очите са особено изпъкнали.

Втората често срещана аномалия е 13, 18 хромозоми. Такива отклонения са много по-опасни от синдрома на Даун. Често децата с тези увреждания не оцеляват.

Новородените имат изразени дефекти в развитието на външния вид и вътрешните органи. Тези патологии се проявяват в сериозни психични отклонения..

Около 300 различни хромозомни аномалии са описани в медицината.

Причини

На първо място, когато планира дете, лекарят трябва да интервюира бъдещите родители и да разбере за наличието на наследствени заболявания. Условията и жизнения стандарт също са от голямо значение. Тези фактори водят до появата на генетични мутации.

Рисковата група включва бъдещи майки и татковци:

  • които са над 35 години;
  • с наличието на такива заболявания при кръвни роднини;
  • живеещи в екологично замърсени региони;
  • с вредни условия на труд.

Такива фактори увеличават вероятността от развитие на хромозомни патологии, особено при наличие на генетично предразположение. Ако своевременно се открият отклонения, лекарите не съветват двойката да ражда.

В началото на бременността се оценява степента на увреждане на ембриона, шансовете за неговото оцеляване и по-нататъшен живот.

Как да разпознаете

Признаците на хромозомна аномалия при плода се считат за условни, тъй като не са напълно изяснени. Те включват:

  • заплахата от спонтанен аборт през първия триместър;
  • чести дърпащи болки в долната част на корема;
  • недостатъчно ниво на протеин в кръвта;
  • повишени нива на hCG;
  • дължина на носните кости и бавен растеж на тръбните кости;
  • бездействие на трохите;
  • преждевременно стареене на плацентата;
  • хипоксия;
  • патологии на кръвообращението, открити чрез доплер измервания;
  • малко или многоводие;
  • кисти в мозъка;
  • подуване.

Признаците са двусмислени и може да са норма, като се имат предвид характеристиките на тялото на бъдещата майка и бебе. Точни резултати могат да бъдат получени само с кръвни тестове, ултразвук.

Диагностични методи

Скринингът на 1 триместър се счита за информативен диагностичен метод. Провежда се на 12 седмици. Състои се от ултразвуково изследване и кръвен тест.

Важно е да се разбере, че анализът е надежден, но не може да покаже 100% положителен или отрицателен резултат. Следователно никой не дава гаранции.

На този етап лекарят изчислява вероятността. В същото време тя отчита възрастта на родителите и тяхната анамнеза.

Вторият скрининг не предоставя такова информационно съдържание. По-точна информация може да бъде получена чрез инвазивни методи:

Те се провеждат за определяне на кариотипа. Чрез изучаване на биоматериала и определяне на хромозомните аномалии на плода.

Дешифриране и рискове

Рисковете от CA при плода трябва да бъдат определени от лекаря след получените резултати. Обикновено гинеколог се занимава с декодиране, но може да е необходима консултация с генетик. Окончателното решение се взема въз основа на кръвни тестове и ултразвукова диагностика.

Резултати от ултразвук

В процеса на ултразвук се оценява структурата на бъдещия човек. С CA се намират съответни знаци. Те са:

  • дължина на носната кост;
  • структурата на вътрешните органи (особено на отделителната система);
  • дебелина на яката.

При наличие на нарушения визуално се забелязват забавяния в развитието на ембриона. Това е придружено от дисфункция на кръвния поток и плацентата.

Кръвни показатели

В този случай се оценяват резултатите от скринингите, тестовете за определяне на нивото на хормоните. Декодирането се извършва пропорционално на количеството хормони. Например - 1: 100 означава висока вероятност, 1: 1000 - средна, 1: 100000 - ниска.

Прогнози

Родителите, които са изправени пред хромозомни аномалии при дете, имат труден избор. Тези отклонения, както всяко генетично заболяване, не са лечими. Медицината може да предложи само изкуствено прекъсване на бременността.

Това решение не е лесно да се вземе, но е важно да се оценят разумно всички рискове. Преди това е важно да изясните тази информация с Вашия лекар:

  • вида на диагностицираната патология;
  • възможни последици;
  • вероятността от заплаха от спонтанен аборт и замръзване;
  • на колко години живее дете с определени увреждания.

Отговорите на въпросите ще помогнат да се определи дали семейството е готово да отглежда дете с увреждания. Това ще ви помогне да вземете решение.

Например, децата със синдром на Даун са много ярки и мили. Ако по време на бременност са открити 21 хромозоми, във всеки случай има право на избор.

Възможни заболявания

Хромозомните аномалии на плода могат да причинят най-опасните последици. Често това се дължи на външни деформации, увреждане на централната нервна система. Много зависи от вида на нарушението, което се е разпространило. Например промените са засегнали техния брой или структура.

Аномалии на хромозомния брой

Те включват следните синдроми.

  1. Надолу - патология на 21 двойки, придружена от деменция, нарушено физическо развитие, характерен външен вид на лицето.
  2. Патау - аномалии в хромозома 13, тежка аномалия, която се характеризира с много дефекти, децата обикновено оцеляват до една година.
  3. Едуардс - разстройство при 18 двойки, причината обикновено се крие на възрастта на бъдещите родители, повечето деца умират преди 3-месечна възраст.

Промени в броя на половите хромозоми

Такива отклонения включват:

  • Синдром на Шерешевски-Търнър - характерно е необичайно образуване на половите жлези, което се наблюдава главно при момичета (това се дължи на отсъствието или дефекта на Х хромозомата);
  • полизомиите на X- или Y-хромозомата са различни нарушения, придружени от намаляване на интелигентността;
  • Ябълковото вино на Klinefelter - аномалия, свързана с X хромозомите при момчета, които са оцелели след раждането, но имат характерен външен вид.

Полиплоидия

Тежка аномалия, която в повечето случаи завършва със смърт дори преди раждането. Родителите нямат избор как да прекъснат бременността. Тъй като децата не оцеляват.

Какво да правя

Анализ за хромозомни аномалии, техният риск трябва да бъде изключен преди планирането на бременността. С вероятността от генетични заболявания е необходимо да се консултирате с генетик. Специалистът определя способността за раждане и раждане на здраво бебе.

В противен случай трябва да очаквате труден избор и решение за извършване на изкуствен аборт. Но мнозина не се отказват от деца с увреждания и с радост ги отглеждат.

Хромозомни аномалии на плода: как и по кое време се откриват, необходимите тестове

По време на бременност, в хода на различни тестове и изследвания, могат да бъдат диагностицирани хромозомни аномалии на плода, които по своята същност са наследствени заболявания. Те са причинени от промени в структурата или броя на хромозомите, което обяснява името им.

Основната причина за появата са мутации в зародишните клетки на майката или бащата. От тях само 3-5% се наследяват. Поради такива отклонения се случват около 50% от абортите и 7% от мъртвородените. Тъй като това са сериозни генни дефекти, през цялата бременност родителите трябва да бъдат по-внимателни по отношение на всички предписани тестове, особено ако са изложени на риск.

Същност на болестите

Ако родителите (и двамата) имат наследствени заболявания в семейството, първо трябва да знаят какво е това - хромозомните аномалии на плода, които могат да бъдат открити при детето им, докато то е още в утробата. Информираността ще ви позволи да избегнете нежелано зачеване и ако това вече се е случило, да изключите най-сериозните последици, вариращи от вътрематочната смърт на бебето и завършващи с външни мутации и деформации след раждането му.

При нормален здрав човек хромозомите са подредени по 23 двойки и всяка е отговорна за определен ген. Общо се получават 46. Ако броят или структурата им са различни, те говорят за хромозомни патологии, чиито разновидности са многобройни в генетиката. И всеки от тях води до опасни последици за живота и здравето на бебето. Основните причини за този вид аномалии са неизвестни, но има определени рискови групи..

Със света на струна. Една от най-редките хромозомни аномалии се нарича синдром на котешки плач. Причината е мутация на 5-та хромозома. Болестта се проявява под формата на умствена изостаналост и характерния плач на дете, който много прилича на котешки плач.

Причини

За да се предотвратят или своевременно разпознаят хромозомните аномалии на плода по време на бременност, лекарите трябва да попитат бъдещите родители за наследствени заболявания и условията на живот на семейството им. Според последните изследвания от това зависят генните мутации..

Съществува определена рискова група, която включва:

  • възрастта на родителите (и двамата) е над 35 години;
  • наличието на СА (хромозомни аномалии) при кръвни роднини;
  • вредни условия на труд;
  • дългосрочно пребиваване в екологично неблагоприятен район.

Във всички тези случаи съществува доста висок риск от фетална хромозомна патология, особено при наличие на наследствени заболявания на генетично ниво. Ако тези данни бъдат разкрити своевременно, лекарите изобщо няма да посъветват двойката да роди. Ако зачеването вече е настъпило, ще се определи степента на увреждане на детето, шансовете му за оцеляване и по-нататъшен пълноценен живот..

Механизмът на възникване. Хромозомните патологии се развиват при плода, когато се образува зигота и спермата и яйцеклетката се сливат. Този процес е неконтролируем, защото все още е слабо разбран..

Признаци

Тъй като процесът на възникване и развитие на такива аномалии не е проучен достатъчно, маркерите на хромозомната патология на плода се считат за условни. Те включват:

  • заплахата от спонтанен аборт, дърпащи болки в долната част на корема в началото на бременността;
  • ниско ниво на PAPP-A (протеин А от плазмата) и AFP (протеин, произведен от тялото на ембриона), повишен hCG (хорион гонадотропин - плацентарен хормон): за получаване на такива данни се взема кръв от вена за фетални хромозомни аномалии на 12 седмици (+ / - 1-2 седмици);
  • дължината на носните кости;
  • уголемена цервикална гънка;
  • бездействие на плода;
  • увеличен бъбречен таз;
  • бавен растеж на тръбни кости;
  • по-ранно стареене или хипоплазия на плацентата;
  • фетална хипоксия;
  • лоши резултати от доплерометрия (ултразвуков метод за откриване на патологии на кръвообращението) и CTG (кардиотокография);
  • малко - и многоводие;
  • хиперехогенно черво;
  • малък размер на максиларната кост;
  • увеличен пикочен мехур;
  • кисти в мозъка;
  • подуване на гърба и шията;
  • хидронефроза;
  • деформации на лицето;
  • кисти на пъпната връв.

Неяснотата на тези признаци е, че всеки от тях поотделно, както и целият комплекс, изброен по-горе, може да бъде норма, поради индивидуалните характеристики на организма на майката или детето. Най-точните и надеждни данни обикновено се дават от кръвен тест за хромозомни патологии, ултразвук и инвазивни техники.

През страниците на историята. Изследвайки хромозомите на съвременните хора, учените установиха, че всички те са получили своята ДНК от една жена, живяла някъде в Африка преди 200 000 години.

Диагностични методи

Най-информативният метод за диагностициране на фетални хромозомни аномалии е първият скрининг (нарича се още двоен тест). Правете на 12 гестационна седмица. Включва:

  • Ултразвук (маркерите, посочени по-горе, се откриват);
  • кръвен тест (взет от вена на гладно), показващ нивото на AFP, hCG, APP-A.

Трябва да се разбере, че този анализ за фетални хромозомни аномалии не може да даде точно, 100% потвърждение или опровержение на наличието на аномалии. Задачата на лекаря на този етап е да изчисли рисковете, които зависят от резултатите от изследването, възрастта и историята на младата майка. Вторият скрининг (троен тест) е още по-малко информативен. Най-точната диагноза са инвазивните методи:

  • хорионна биопсия;
  • събиране на кръв от пъпна връв;
  • анализ на околоплодната течност.

Целта на всички тези изследвания е да се определи кариотипът (набор от признаци на набор от хромозоми) и, във връзка с това, хромозомната патология. В този случай точността на диагнозата е до 98%, докато рискът от спонтанен аборт е не повече от 2%. Как е дешифрирането на данните, получени по време на тези диагностични техники?

Ултразвук и рискове за плода. Противно на широко разпространения мит за вредата от ултразвука за плода, модерното оборудване дава възможност да се намалят отрицателните ефекти на ултразвуковите вълни върху бебето до нула. Така че не се страхувайте от тази диагноза.

Декодиране и изчисляване на рисковете

След като се направи първият двоен скрининг, се анализират ултразвукови маркери на фетална хромозомна патология, които са идентифицирани по време на проучването. Въз основа на тях той изчислява риска от развитие на генетични аномалии. Първият признак е необичаен размер на яковото пространство при неродено дете.

Ултразвукови маркери

Абсолютно всички американски маркери за хромозомната патология на плода от 1-ви триместър се вземат предвид, за да се направят необходимите изчисления на възможните рискове. След това клиничната картина се допълва с кръвен тест..

Кръвни маркери

Всички останали показатели се считат за отклонения от нормата..

През втория триместър инхибин А, неконюгираният естриол и плацентарният лактоген все още се оценяват. Цялото декодиране на резултатите от изследването се извършва от специална компютърна програма. Родителите могат да получат следните стойности:

  • 1 на 100 - означава, че рискът от генетични дефекти при бебето е много голям;
  • 1 на 1000 е праговият риск от фетална хромозомна патология, който се счита за нормален, но леко подценена стойност може да означава наличие на някои аномалии;
  • 1 на 100 000 е нисък риск от фетални хромозомни аномалии, така че няма нужда да се страхувате за здравето на бебето от гледна точка на генетиката.

След като лекарите изчислят риска от хромозомна патология при плода, се предписват или допълнителни изследвания (ако получената стойност е по-ниска от 1 на 400), или жената спокойно се грижи за бременността до успешен резултат.

Това е любопитно! Мъжката Y хромозома е най-малката от всички. Но тя е тази, която се предава от баща на син, запазвайки приемствеността на поколенията..

Прогнози

Родителите, чието дете е диагностицирано с хромозомни аномалии в утробата, трябва да разберат и приемат за даденост, че не се лекуват. Всичко, което медицината може да им предложи в този случай, е изкуствено прекъсване на бременността. Преди да вземете такова отговорно решение, трябва да се консултирате с лекари по следните въпроси:

  • Каква патология е диагностицирана?
  • Какви последици ще има за живота и здравето на детето?
  • Голяма ли е заплахата от спонтанен аборт и мъртво раждане??
  • На колко години са децата с такава диагноза??
  • Готови ли сте да станете родител на дете с увреждане?

За да вземете правилното решение дали да оставите болно бебе или не, трябва обективно да оцените всички възможни последици и резултати от хромозомната патология на плода съвместно с лекаря. До голяма степен те зависят от вида генетична аномалия, за която подозират лекарите. Има много от тях.

Интересен факт. Пациентите със синдром на Даун обикновено се наричат ​​слънчеви хора. Те рядко са агресивни, най-често много приятелски настроени, общителни, усмихнати и дори талантливи по някакъв начин..

Болести

Последиците от хромозомните патологии, идентифицирани при плода, могат да бъдат много различни: от външни деформации до увреждане на централната нервна система. В много отношения те зависят от вида аномалия, настъпила с хромозомите: броят им се е променил или мутациите са повлияли на структурата им. Сред най-често срещаните заболявания са следните.

Аномалии на хромозомния брой

  • Синдромът на Даун е патология на 21-ва двойка хромозоми, при която има три хромозоми вместо две; съответно такива хора имат 47 вместо нормалните 46; типични признаци: деменция, забавено физическо развитие, плоско лице, къси крайници, отворена уста, кривогледство, изпъкнали очи;
  • Синдром на Патау - нарушения в 13-та хромозома, много сериозна патология, в резултат на което се диагностицират множество малформации при новородени, включително идиотизъм, многопръстност, глухота, мутации на гениталиите; такива деца рядко доживяват до една година;
  • Синдром на Едуардс - проблеми с 18-та хромозома, често свързани с възрастната майка; бебетата се раждат с малка долна челюст и уста, тесни и къси очни цепки, деформирани уши; 60% от болните бебета умират преди 3 месеца, а 10% живеят до една година, основните причини за смърт са спиране на дишането и сърдечни дефекти.

Нарушение на броя на половите хромозоми

  • Синдром на Шерешевски-Търнър - необичайно образуване на половите жлези (най-често при момичета), дължащо се на липсата или дефектите на половата Х хромозома; сред симптомите - сексуален инфантилизъм, кожни гънки на врата, деформация на лакътните стави; децата с такава хромозомна патология оцеляват, въпреки че раждането е много трудно и в бъдеще, при подходящо поддържащо лечение, жените дори могат да раждат собственото си бебе (чрез IVF);
  • полисомия на X- или Y-хромозома - разнообразие от хромозомни нарушения, характеризиращи се с намаляване на интелигентността, повишена вероятност от развитие на шизофрения и психоза;
  • Синдром на Klinefelter - нарушения на X хромозомите при момчета, които в повечето случаи оцеляват след раждането, но имат специфичен вид: липса на растителност по тялото, безплодие, сексуален инфантилизъм, умствена изостаналост (не винаги).

Полиплоидия

  • такава хромозомна патология при плода винаги завършва със смърт дори преди раждането.

Защо генните мутации възникват на ниво хромозома, учените все още се опитват да разберат. Това обаче все още е само въпрос на бъдеще и към този момент хромозомните патологии, открити вътреутробно при плода, представляват до 5% от всички случаи..

Какво трябва да направят родителите, когато чуят подобна диагноза? Не изпадайте в паника, помирявайте се, слушайте лекари и заедно с тях вземете правилното решение - да оставите болното бебе или да се съгласите на изкуствено прекъсване на бременността.

Маркери за хромозомни дефекти - изследване на бременни жени

Всяка бременна жена трябва да бъде тествана. Това помага да се запази здравето на майката и да се предотврати развитието на аномалии при бебето. Има обаче заболявания, които не могат да се предвидят и впоследствие да се излекуват. Ще става въпрос за наследствени фетални патологии, които ще помогнат да се идентифицират маркерите на хромозомната патология.

Маркери на фетална хромозомна патология

Маркерите са признаци на различни наследствени заболявания, които могат да бъдат открити чрез анализи и тестове. По време на изследването лекарят трябва да оцени процеса на развитие на различни части на тялото на плода, както и на вътрешните му органи. Пренаталният скрининг по време на бременност дава възможност да се идентифицират биохимични маркери, маркери на хромозомна патология и ултразвук (ехографски). Скринингът включва кръвен тест и ултразвук с измервания на различни размери на плода.

Обикновено не се прави скрининг, достатъчно е просто сканиране с ултразвук. Подробен преглед е възможен по желание на пациента или ако има съмнение за хромозомни аномалии на плода.

Следните категории бременни жени са изложени на риск:

  • в чието семейство са били наследствени заболявания;
  • замразена бременност, спонтанен аборт, мъртво раждане;
  • майката е над 35 години, бащата е над 40;
  • прием на лекарства, които могат да навредят на детето;
  • инфекция или възпаление през първия триместър.

Скринингът се извършва през I, II и III триместър.

Хромозомни патологии

Понятията хромозомни и наследствени заболявания всъщност са синоними. Те са причинени от промени в структурата на различни гени или техния брой. Съществуват стотици хромозомни патологии в генетиката, които причиняват различни мутации и аномалии, но има малко знания за техните причини.

Събирането на хромозоми, които съдържат гени, се нарича геном. Здравият човек има 23 двойки хромозоми, които носят наследствена информация: 22 двойки автозомни хромозоми (сдвоени неполови) и двойка полови хромозоми.

Честа причина за развитието на хромозомни патологии са мутациите в репродуктивните клетки на родителите. Ако майката и бащата в семейството са имали наследствени аномалии, струва си да се проучи въпросът за хромозомните патологии и да се подложи на разширен преглед. Такава строгост на мерките се дължи на факта, че болестите, причинени от мутации в хромозомите, често се развиват по време на растежа на плода в утробата..

Диагностиката е насочена към благото на родителите и бебето. Комфортът на неговия живот и живота на родителите му ще зависи от степента на увреждане на генома. Често е трудно за деца с хромозомни аномалии да живеят: има проблеми не само с управлението на тялото и поддържането на живота (дишане, хранене и т.н.), но също така има трудности при възприемането и трансформирането на информацията.

Когато се открият маркери на сложни хромозомни аномалии, медицината може да предложи на родителите само аборт. Колкото и жестоко да е, но такава мярка избягва страданията на детето и неговите родители. Не бива обаче да съдите ситуацията по първите резултати. Не са редки случаите, когато лекарите, изучаващи тази трудна област, допускат грешки..

Също така си струва да се помни, че всички норми са осреднени. Приближаването до максимално допустимите стойности на един показател не може да бъде доказателство за патология.

Причини за хромозомни мутации

Трябва да се тревожите за здравето на децата си още преди зачеването, тъй като хромозомните патологии започват по време на образуването на зигота (сливане на сперматозоиди с яйцеклетка). Не е възможно да се контролира този процес, тъй като неговата специфичност е слабо разбрана..

За да се предотвратят наследствени заболявания, лекарите силно препоръчват да не се пренебрегва етапът на подготовка за бременност. Двойката трябва да идентифицира текущото състояние на здравето си, заедно с лекаря, да анализира историята и всички близки членове на семейството, да оцени условията им на живот. Ако резултатите са лоши, лекарят определено ще ви разкаже за рисковете. В такива случаи на двойката се предлага изкуствено осеменяване с донорска сперма (ако съществува риск от предаване на болестта по бащина линия) или сурогатно майчинство (с наследствени заболявания по женска линия или от клана на майката).

Последните изследвания потвърждават връзката между генните мутации и следните фактори:

  • родители над 35 години;
  • фактът на патологиите в семейството;
  • неблагоприятни условия на труд или живот.

Тези фактори увеличават риска от хромозомна аномалия. Ако двойка потвърди всички тях, лекарите не препоръчват зачеване. Когато бременността вече е започнала, медицината е в състояние само да установи степента на увреждане, да определи шансовете на детето за оцеляване и стандарта на живот.

Какви са маркерите

Струва си да се помни, че всички съществуващи маркери на хромозомни патологии се считат за условни. Науката все още не е проучила достатъчно възникването и развитието на отклоненията.

Основни маркери

  • дърпащи болки в долната част на корема, което може да означава спонтанен аборт;
  • липса на активност на плода;
  • хипоксия (липса на кислород);
  • липса на вода и многоводие;
  • деформация на лицето;
  • размера на носните кости;
  • увеличаване на цервикалната гънка (маркерът се нарича дебелината на яката или TVP за кратко);
  • забавяне на растежа на тръбните кости;
  • размера на максиларната кост;
  • размера на пикочния мехур;
  • уголемяване на бъбречното легенче;
  • хидронефроза (разширяване на таза и чашките на бъбреците, свързани с нарушения в процеса на изтичане на урина)
  • кисти в пъпната връв или мозъка;
  • подуване на шията и гърба;
  • ускорено стареене на плацентата;
  • хипоплазия (недоразвитие) на плацентата;
  • състояние на червата (хиперехогенност, при която органът изглежда твърде ярък при ултразвук).

Кръвни маркери

  • намалено ниво на PAPP-A (плазмен протеин-A);
  • намалени нива на AFP (протеин в плода);
  • повишени нива на hCG (хормон, произведен от плацентата).

Също така лошите резултати от доплер и кардиотокография могат да причинят безпокойство на лекаря. Ако намерите един или два маркера, не се паникьосвайте. Наличието на отклонения може да бъде свързано с индивидуалните характеристики на тялото на детето и да не показва развитие на сериозна патология.

Идентифициране на маркери на хромозомни патологии

Най-информативен е първият скрининг или двоен тест. Извършва се на 12 гестационна седмица. Този тест включва ултразвуково сканиране и кръвен тест, който, ако е наличен, ще покаже всички маркери, описани по-горе. Въпреки че дори тези тестове не могат напълно да потвърдят или отрекат хромозомната аномалия на плода.

Първият скрининг е необходим за изчисляване на рисковете. Лекарите са избрали ултразвук и кръвни изследвания поради причината, че това са най-безопасните методи за диагностика на заболявания при бременни жени. Благодарение на модерното оборудване ултразвуковите вълни не влияят на бебето.

Допълнителни изследвания

За да се получат по-точни резултати, са необходими инвазивни диагностични методи. Хорионната (плацента) биопсия, анализ на кръв от пъпна връв или околоплодна течност се считат за най-предпочитани. Тези тестове дават до 98% доверие в диагнозата, но съществува 2% риск от спонтанен аборт.

Таблицата на индекса на околоплодната течност е представена по-долу.

Седмица на бременносттаВъзможни отклоненияСредни показатели
шестнадесет73-201121
1777-211127
осемнадесет80-220133
19.83-225137
20.86-230141
21.88-233143
22.89-235145
23.90-237146
2490-238147
2589-235147
2689-242147
2785-245147
2886-249146
2984-254145
тридесет82-258145
3179-263144
3277-269144
3374-274143
3472-278142
3570-279140
3668-279138
3766-275135
3865-269132
3964-255127
4063-240123

Декодиране на маркери

След първия скрининг се анализират всички маркери, идентифицирани по време на тестовете. Техният брой и степен на вреда позволяват да се изчислят всички рискове.

Брой маркериРиск от хромозомна патология
12%
2единадесет%
332%
452%
пет66%
769%
8 и повече92%

Първият алармен звънец е дебелината на яката (TVP).

Размер на якатаРиск от хромозомна патология
37%
427%
пет53%
649%
783%
870%
девет78%

Друг важен маркер е дължината на носните кости. Този показател обаче се променя в хода на бременността..

Седмица на бременносттаДължина на носните кости (mm)
12-13по-малко от 2
14-153
16-173.6
18-195.2
20-215.7
22-236
24-256.9
26-277.5
28-298.4
30-318.7
32-338.9
34-35девет

Лекарят анализира всички намерени маркери. За потвърждаване се прави кръвен тест.

Дешифриране на кръвни маркери

Ниво на HCG

Човешкият хорион гонадотропин се състои от две субединици - алфа и бета. Уникалният безплатен бета-hCG е биохимичен маркер.

Седмица на бременносттаБезплатна бета-hCG скорост (ng / mol)
десет25,8-181,6
единадесет17.4-130.4
1213,4-128,5
тринадесет14.2-114.7
четиринадесет8,9-79,4

Увеличаването на нивото на свободен бета-hCG може да показва следните явления:

  • Синдром на Даун (надвишаване на нормата два пъти);
  • многоплодна бременност;
  • захарен диабет при бременна жена;
  • гестоза (повишено налягане, подуване, протеини в урината);
  • необичайно развитие на плода;
  • хориокарцином (злокачествен тумор, който се образува от клетките на плода);
  • кистозен дрейф (развитието на плода е нарушено, хорионните вили прерастват в мехурчета).

Ниските нива на безплатен бета-hCG понякога показват:

  • Синдром на Едуардс, синдром на Патау;
  • забавяне на развитието;
  • заплахата от спонтанен аборт;
  • хронична плацентарна недостатъчност.

PAPP ниво

PAPP-A - плазмен протеин-A. Отклоненията от нормата често показват дефекти в развитието. Смята се, че след 14 седмици анализът за PAPP-A вече не е информативен.

Седмица на бременносттаPAPP (мед / ml)
10-110,32-2,42
11-120,46-3,73
12-130,7-4,76
13-141.03-6.01

Намаляването на нивото на PAPP-A може да означава:

  • многоплодна бременност;
  • ниско разположение на плацентата;
  • голям размер на плода или плацентата.

Намаляването на нивото на PAPP-A е характерно, когато:

  • Синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдром на Корнелия де Ланге;
  • спонтанен аборт, смърт на плода;
  • прееклампсия (тежка гестоза, когато кръвното налягане се повиши до критични нива);
  • фетоплацентарна недостатъчност, фетално недохранване (поради липса на хранене телесното тегло на детето намалява).

Обикновено тези показатели се изучават заедно. С намаляване на нивото на PAPP-A и увеличаване на hCG, съществува риск от синдром на Даун, а при липса на двете - синдром на Патау или синдром на Едуардс.

AFP ниво

Алфа-фетопротеинът е протеин, който се секретира от жълтъчната торбичка на плода в началото на бременността и от черния дроб в края. AFP се синтезира и в жълтото тяло на яйчниците на жената до 5-та седмица. Нивата на протеини варират от време на време по време на бременност.

Ролята на AFP е да транспортира протеини и мазнини от майка до дете, да поддържа налягане в съдовете на плода и да предотвратява засягането на хормоните на майката върху него. Също така, AFP играе важна роля в прилагането на имуносупресия между майката и детето (потискане на производството на антитела от имунитета на майката към непознат организъм).

Седмица на бременносттаAFP концентрация (IU / ml)
1-130,5-15
14-1615-60
17-2015-95
21-2427-125
25-2852-140
29-3067-150
31-32100-250
33-42индикаторът не е информативен

Ниво на естрадиол

През втория триместър кръвните тестове също откриват нива на инхибин А, плацентарен лактоген и неконюгиран естрадиол. Резултатите се изчисляват от компютъра..

РезултатВероятността от хромозомни аномалии
1: 100много високо
1: 1000нормата, с подценен показател, може да има аномалии в развитието
1: 10000ниско

Ако резултатът е под 1: 400, тестът се провежда втори път. Ако показателите са по-високи, жената може спокойно да информира бебето.

Дешифриране на маркера за растежа на тръбни кости

Седмица на бременносттаБедрена костКост на пищялаБрахиална костКости на предмишницата (лакътна и лъчева кост)
11-123.4-4
13-147-9
15-1613-17петнадесетпетнадесет12
17-1820-2317-2017-2015-17
19-2026-2923-2623-2620-22
21-2232-2629-3129-3124-26
23-2437-4034-3634-3629-31
25-2642-4537-4139-4133-35
27-2847-4943-4543-4537-39
29-3050-5247-4947-4940-42
31-3254-5650-5151-5244-45
33-3458-6053-3354-5546-48
35-3662-6456-5757-5849-50
37-3866-6859-6059-6051-52
39-4069-7061-6260-6153-54

Показатели за зрялост на плацентата

Седмица на бременносттаСтепен на зрялост
до 300
30-341
35-392
след 393

Прогноза

Дори по време на прегледа родителите трябва да приемат факта, че е невъзможно да се излекува дете с хромозомни аномалии. Ако маркерите бъдат намерени, това ще помогне да не изпаднете в ступор от шок..

За съжаление на този етап от развитието на медицината лекарите могат да предложат само на двойка изкуствено прекъсване на бременността. Това не е опция, но мярката ще помогне да се избегнат много проблеми и скърби, ако има сериозна патология, която застрашава здравето и живота на детето. Лекарят трябва да прецени шансовете за спонтанен аборт и мъртво раждане, преди да посъветва родителите за аборт.

Преди да вземете това решение, трябва трезво да оцените следните фактори:

  • какви неудобства ще причини патологията на детето след раждането;
  • ще го нарани ли;
  • дали бебето може да яде, диша, ходи, говори, вижда или чува;
  • дали детето ще разбере поне прости неща, дали ще може да възприема адекватно информация;
  • дали детето ще може самостоятелно да се грижи за себе си, когато порасне;
  • колко дълго ще живее дете с възможна патология;
  • готови ли са мъжът и жената да станат родители на инвалид, да печелят повече пари, да отделят много време на детето и да издържат на трудности.

Въпреки всички тези фактори, напоследък статистиката за абортите при наличие на маркери на хромозомни аномалии намаля. Това се дължи на факта, че хората са престанали да се страхуват от възможността да отглеждат болно дете. Има ефективни методи за обучение на деца с увреждания, начини за общуване с тях и разбиране на техния мироглед. Също така е важно, че все повече деца с подобни синдроми растат спокойни, общителни и мили. Някои от тях не само завършват училище, но и получават образование в университета, снимат се във филми.

Възможни заболявания

Болестите, които причиняват хромозомни мутации, могат да бъдат разделени на следните групи:

  • патологии, възникващи от нарушение на броя на хромозомите;
  • аномалии, дължащи се на анормална хромозомна структура.

Има много заболявания, така че те причиняват различни патологии, които се различават по степен на сложност. Нарушенията на генно ниво могат да доведат до външни деформации, да навредят на системите на вътрешните органи (до централната нервна система). Степента на сложност зависи от това какъв вид мутация е възникнала с хромозомите: броят или структурата са се променили.

Ако говорим за патологии, причинени от увеличаване на броя на хромозомите, тук се разграничават анеуплоидия и полиплоидия. Първият означава увеличаване на една или две хромозоми в двойка. Вторият показва многократно увеличение на броя на хромозомите. Полиплоидията е фатална преди раждането, докато при анеуплоидията се раждат деца и често могат да функционират нормално.

Чести наследствени заболявания

Маркерите за хромозомна патология ще помогнат да се идентифицират следните заболявания, свързани с нарушение на броя на хромозомите:

  1. Синдром на Даун (три хромозоми в 21-ва двойка наведнъж). Децата се отличават със забавяне в развитието, деменция. Дете със синдром на Даун може да бъде разпознато по плоско лице, кривогледство, изпъкнали очи, постоянно отваряне на устата, къси крайници.
  2. Синдром на Патау (трета хромозома от 13-та двойка). Сериозно заболяване, което е придружено от множество пороци: идиотизъм (най-дълбоката степен на умствена изостаналост), нарушения на вътрешните органи, множество пръсти, глухота. Децата със синдром на Патау рядко живеят повече от година.
  3. Синдром на Едуардс (тризомия на 18-та двойка). Синдромът често се диагностицира при деца, чиято майка забременява в напреднала възраст. Симптоми: тесни и къси очи, малка долна челюст, малка уста, деформации на ухото. Повечето бебета умират преди тримесечна възраст поради сърдечен дефект или дихателна недостатъчност. Някои живеят до една година, а още по-малко деца живеят по-дълго.
  4. Тризомия на 9-та двойка. Симптоми: високо чело, дълбоки очи, деформация на предсърдията, широк носен мост, цепнатина на небцето, къса шия. Възможни са също патологии на опорно-двигателния апарат, дисплазия на тазобедрените стави, деформация на ребрата, дислокации на лакътната и колянната става. С тризомия на 9-та двойка хромозоми се диагностицират заболявания на сърцето и кръвоносните съдове, бъбреците и стомашно-чревния тракт. Повечето бебета умират преди четири месеца. Респираторните инфекции са основната опасност.
  5. Тризомия на 14-та двойка. Децата имат асиметрия на лицето, пълни устни, къс нос, високо чело, ниско поставени уши, малки лобове, къса шия, деформация на гръдния кош, малък пенис при момчетата. Патологията е опасна от развитието на дефекти на сърдечно-съдовата система, бъбреците, белите дробове и кожата. Най-често децата умират рано, но има случаи на оцеляване до 10-13 години.
  6. Полизомия на X- или Y-хромозоми. Възможно е намаляване на интелектуалните способности, шизофрения, психоза. Полизомията на Х хромозомата причинява деформация на скелета и гениталиите, умствена изостаналост. По-рядко патологията не води до физически и психически отклонения, а засяга интелигентността. Полизомията на Y-хромозомата се характеризира със следните прояви: прекомерна агресивност, склонност към хомосексуалност, асоциативност. В повечето случаи обаче физическите и умствените способности не са нарушени..

Болести, свързани с анормални хромозомни структури

  1. Синдром на Шерешевски-Търнър (отсъствие или дефект на половата хромозома Х). Резултатът от нарушение в хромозомата е анормалното развитие на половите жлези. По-често заболяването се среща при момичета. Симптоми: генитален инфантилизъм, деформирани лакътни стави, гънки на врата. Пациентите с това състояние често оцеляват и могат да водят нормален живот, въпреки че раждането е много трудно. Бременност е възможна с IVF.
  2. Синдром на Klinefelter (дефект в Х хромозомата при момчета). Повечето бебета с този синдром оцеляват след раждането. Симптоми: безплодие, понякога умствена изостаналост, липса на косми по тялото, сексуален инфантилизъм.
  3. Синдром на котешки плач (мутация в 5-та двойка). Причинява умствена изостаналост (имбецилност). Викът на дете става като плач на котка. Пациентът може да има страбизъм, широк носен мост, деформирани уши, необичайна форма на очите. Често бъбреците се развиват необичайно, възможен е крипторхизъм. Продължителността на живота ще зависи от тежестта на усложненията.
  4. Синдром на Wolf-Hirschhorn (нарушения в 4-та двойка). Симптоми: слабост, малка уста, клюновиден нос, големи уши, неизразени лобове, цепнатина на устните. Пациентите често са диагностицирани с поликистоза на бъбреците и дефекти на сърдечно-съдовата система. Забавянето в психомоторното развитие е неизбежно.
  5. Синдром на Алфи (аномалия на 9-та двойка). Пациентът има къса шия, малка уста с увеличена горна устна, деформация на моста на носа и зърната, къси нокти, удължени пръсти. При момичетата се наблюдава хипоплазия на срамните устни, а при момчетата хипоплазия на външните полови органи. Често се развиват патологии на сърцето и бъбреците. Възможна е имбецилност, понякога ирония. Болните оцеляват. Спокоен и привързан по природа.
  6. Синдром на Орбели (мутация на 13-та двойка). При болни деца се откриват заболявания на бъбреците, червата, ануса. Външните признаци са както следва: мост с широк нос, малка брадичка, катаракта, деформация на лицето, скелетни аномалии. Пациентите изостават в развитието (идиотизъм или имбецилност). Сложните пороци водят до смърт до една година, но има и пациенти на възраст над 30-40 години.

И това далеч не са всички патологии, които едно дете може да има. Към днешна дата са изследвани повече от 300 хромозомни синдрома. Науката все още се опитва да разбере причината и спецификата на развитието на хромозомни мутации. Тези патологии представляват само 5% от общия брой на откритите в плода по време на неговото развитие..