Раждането на дете е радостно събитие за родителите и близките семейства. Но бременността не винаги протича добре и без усложнения. Напоследък се наблюдават все повече генетични заболявания. Това се влияе от множество фактори..

  1. Можете да предотвратите заболяване на детето
  2. Значението на генетичното консултиране по време на бременност
  3. Жени в риск
  4. Допълнителни причини за
  5. Какво прави лекар-генетик по време на бременност
  6. Колко време отнема консултация с генетик по време на бременност
  7. Полезно видео

Можете да предотвратите заболяване на детето

Наследствеността играе огромна роля за формирането на личността. Всички ние взехме назаем какъв вид външен вид, характер и здравни черти от нашите родители, баби и дядовци от различни поколения.

Генетиката е наука, която изучава механизмите на наследствените заболявания. Понастоящем бременните жени се препоръчват да бъдат прегледани от генетик, за да се изключат патологиите или да се идентифицират своевременно. Как протича тази процедура и толкова ли е важна?

Значението на генетичното консултиране по време на бременност

Тази процедура придоби популярност през миналия век, защото науката постигна големи крачки и стана възможно да се диагностицират заболявания, които са наследствени или възникват поради редица други причини, вътреутробно. Всеки родител е загрижен за здравето на нероденото бебе, така че прегледът е от значение, особено за двойки, при които рискът от патологии е висок. Например, ако някой от партньорите страда от епилепсия, хемофилия, астма, захарен диабет и други сериозни заболявания.

Когато планират бременност, много двойки идват предварително за консултация с генетик, за да се изключат проблемите, но не е късно да се направи процедурата, дори когато е имало зачеване.

Тази процедура е свободно достъпна и родителите могат да си уговорят среща и да бъдат прегледани по всяко време. По време на разговора не забравяйте да говорите за причините, възможните подозрения и да преминете съответните тестове.

Жени в риск

Както във всеки друг случай, има рискова група, която включва родилки:

  1. От 35-годишна възраст. Пациентите имат голям риск да имат дете с увреждания.
  2. Ако имате роднини, които страдат от наследствени заболявания.
  3. С анамнеза за множество спонтанни аборти, мъртво раждане, безплодие.
  4. Ако двойката е кръвна роднина.
  5. Контакт на жена с агресивни токсични вещества, излагане на радиация или химическо излагане.
  6. Наличието на деца с хромозомни аномалии.
  7. Жени със заболявания на ендокринната система.
  8. Многоплодна бременност.

Допълнителни причини за

Допълнителни фактори за назначаването на процедурата са отрицателните тестове, перинаталните скринингови показатели или собственото желание на бременната жена. Минали заболявания през периода на бременността и прием на лекарства, които могат да повлияят неблагоприятно на здравето на плода.

Какво прави лекар-генетик по време на бременност

Процедурата се извършва по два начина:

  1. Неинвазивен - жена се подлага на ултразвуково сканиране, взема биохимичен кръвен тест за маркери.
  2. Инвазивен - включва проникване в маточната кухина, откъдето се вземат материали за изследване за идентифициране на кариотипа на плода. Използват се хорионбиопсия, амниоцентеза, плацентоцентеза, кордоцентеза. Клетките се вземат от плацентата, пъпната връв, околоплодните води и феталната кръв. Тези процедури са разрешени само по строго предписано от лекар и в стационарно положение; след приключване на манипулацията, жената се нуждае от известно време, за да се подреди..

Има три нива на заплаха за дете:

  1. Вероятността е 10% - този показател означава, че няма опасност за здравето на бебето.
  2. Стойност от 10% до 20% - вероятността да имате здраво дете е еднаква с болестите. Този резултат изисква допълнително изследване, за да се идентифицира точният риск..
  3. Над 20% - липсва възможността за зачеване на бебе без патологии, препоръчва се IVF процедура за раждане на здраво дете.

Особено внимание при жени със сложна и многоплодна бременност. Например, пациентите със захарен диабет трябва да бъдат изследвани за кръвна глюкоза (тест за глюкозен толеранс), протеини и чернодробни ензими.

Не е необходимо да се пренебрегва процедурата за генетични изследвания, дори ако няма причина за безпокойство и дискомфорт, докато носите дете..

Основната опасност от хромозомни аномалии е, че при повечето от тях те изобщо не се появяват и липсват симптоми. Генетичното заболяване може да се прояви дори след няколко поколения, затова е важно да се консултирате и да се изследвате, за да сте сигурни, че бебето няма никакви проблеми.

Колко време отнема консултация с генетик по време на бременност

Първият преглед обикновено е насрочен в края на първия триместър - 10-12 седмици. Ако резултатите са отлични, не се изискват допълнителни тестове, следващата консултация се провежда след 20 седмици.

След това контролното проучване се прави в периода 30-32 седмици от бременността. При сложна бременност и възможни заплахи приемът на генетик може да се извършва и по друго време.

След раждането на детето се взема кръв от пръстите на новороденото за патологии.

Настоящата екология и ритъмът на човешкия живот не оказват много благоприятен ефект върху здравето. Ето защо, за да забременеете и да родите здраво дете без патологии, силно се препоръчва от специалистите да посетят генетик, преди да планират.

Генетична консултация по време на бременност

Генетиката е наука, основана на изучаването на генетичните механизми на наследствените заболявания. Отчита ролята на генетичните фактори при всички видове патология, разработва методи за диагностика и профилактика на наследствени заболявания.

Вродени малформации могат да възникнат вътреутробно - това не са непременно наследствени заболявания. Много често феталните мутации се появяват за първи път. Това може да бъде повлияно от електромагнитна радиация, химикали (хербициди, арсен, бензен), прием на лекарства и вирусно заболяване (рубеола, грип).

Като правило те се насочват към генетик за консултация, в такива случаи:

  1. Двойката по собствена воля отива при генетик на етапа на планиране на зачеването на дете. Генетикът може да предскаже здравето на нероденото дете, като вземе предвид вероятността от наследствено или ненаследствено заболяване. Лекарят ще изготви родословие, ще определи рисковата група за наследствени заболявания, ще ви посъветва какви изследвания и изследвания трябва да се извършат, за да се избегне генетична патология. Ако семейството на бъдещите родители има роднини с генетични заболявания или двойката има спонтанен аборт, те трябва още повече да се обърнат към генетиката. Той също така ще ви каже дали проблемите с зачеването, спонтанните аборти и бременността са свързани с генетиката. По правило 5 от 100 двойки не могат да се справят без консултация и помощ от генетик по медицински причини.
  2. Ако бременна жена или нейното семейство са били болни или имат наследствени заболявания.
  3. Ако предишното бебе е родено с дефекти в развитието или хромозомни аномалии преди 9 месеца.
  4. Когато една жена влезе във възрастовата група на риска: ражда дете след 35.
  5. Използването на лекарства, алкохол или наркотици от бременната жена преди 3-ия месец на бременността.
  6. Резултатите от ултразвукови и биохимични изследвания също могат да станат основа за посещение на генетик. Например, ако ултразвуковото сканиране разкри очевидни физически аномалии и с биохимични аномалии, нивото на протеин, алфа-фетопротеин и хорион гонадотропин.
  7. Когато жената има ендокринни нарушения или по време на бременност е претърпяла вирусна инфекция, която може да доведе до спонтанен аборт или да причини малформации на плода. Един от най-опасните е рубеола, херпес, цитомегаловирус, токсоплазмоза.

Не е лошо при планирането на бременност, ако бъдещият баща на детето също мине през консултацията. Андрологът изследва спермограмата си. Ако се установят нарушения на сперматогенезата, се предписва цитогенетично изследване, по време на което се изследва хромозомния набор.

Генетично изследване преди зачеването

По време на консултацията генетик ще събира данни за здравословното състояние на съпрузите и ще ги изследва. Той също така ще проучи внимателно родословието, родословното дърво с описание на семейните връзки, здравословното състояние на роднините. По този начин той ще попита за тяхната възраст и заболявания, причини за смъртта и възраст на смъртта. Генетикът ще разпитва, задава въпроси. Обикновено започва с баба и дядо по майчина линия. Специалистът ще вземе предвид всички безплодни бракове, спонтанни аборти, аборти.

Генетична консултация по време на бременност

Генетик: консултация по време на бременност. Бременните жени могат да бъдат смазани от броя и разнообразието от налични пренатални тестове. Кръвните тестове, тестовете на урината, месечните прегледи, скрининговите тестове и проследяването на семейната история помагат за оценка на здравето на майката и нейното бебе.

Генетичните тестове определят вероятността родителите да предадат генетични заболявания или разстройства на децата си. Ако вашата история предполага, че генетичните тестове ще бъдат полезни, може да бъдете насочени към генетик за консултация. Или можете сами да получите генетично консултиране.

Генетиците могат да помогнат:

  • интерпретира резултатите от теста и определя рисковете от наследствени патологии
  • обяснете резултатите
  • предлагат определени видове диагностика
  • кажете с какво трябва да се справите при определена патология и предлагайте възможности за по-нататъшни решения по отношение на бременността (или грижи за детето, ако консултацията се е състояла след раждането)

Генетичното консултиране по време на планиране на бременност е най-доброто време за генетично консултиране - преди жената да забременее. Консултантът може да й помогне да разбере всички рискови фактори. Но дори и по време на бременност, среща с генетик може да бъде полезна..

Експертите препоръчват на всички бременни жени, независимо от възрастта или обстоятелствата, да се предлагат генетични консултации и тестове за синдром на Даун. Но генетичното консултиране по време на бременност след 35 години е не просто желателно, но и задължително, тъй като възрастта има значение при определяне степента на риск от развитие на генетични и хромозомни патологии при дете, а жените след 35-годишна възраст са изложени на повишен риск.

Кой се нуждае от генетична консултация по време на бременност:

  • стандартният пренатален скринингов тест има ненормален резултат
  • инвазивните диагностични методи показват наличието на патология
  • или родител, или близък роднина има наследствено разстройство или вроден дефект
  • всеки от родителите вече има деца с вродени дефекти, умствени или генетични увреждания
  • бъдещата майка е имала два или повече спонтанни аборта или деца, които са починали в ранна детска възраст
  • бъдещата майка ще бъде на 35 и повече години, или бащата на детето е на възраст над 45 години
  • има загриженост относно генетичните дефекти, които често се срещат в етническа или расова група
  • всеки от родителите е загрижен за ефектите от излагане на радиация, наркотици, незаконни наркотици, инфекции или химикали

Лична среща с генетик

Преди да се срещнете лично с генетик, може да бъдете помолени да съберете информация за историята на вашето семейство. Лекарят ще иска да знае за всички роднини с генетични заболявания, множество спонтанни аборти и ранни или необясними смъртни случаи. Консултантът също така ще иска да прегледа вашите медицински досиета, включително всички ултразвукови сканирания, резултати от пренатални тестове, минали бременности и лекарства, които сте приемали преди или по време на бременност..

Генетиците могат да ви помогнат да разберете вашите модели на бременност и да се адаптирате към всяка несигурност, с която се сблъсквате. Но вие и вашето семейство ще решите какво да правите по-нататък..

Генетиците могат да споделят своя опит с други семейства в ситуация, подобна на вашата. Но те няма да предложат конкретен начин на действие. Лекарят осъзнава, че това, което е правилно за едно семейство, може да не е подходящо за друго. Въпреки това, генетик може да ви насочи към специалист за повече помощ..

Работата с генетик може да бъде успокояваща и информативна, особено ако вие или вашият партньор имате известни рискови фактори. Говорете с Вашия лекар, ако смятате, че генетичното консултиране ще Ви помогне.

Как е консултацията с генетик?

Когато имате нужда от генетик по време на бременност, консултацията ще се проведе според определен груб план.

Разговорът започва с разговор за бременността, включително вида информация, която бъдещите родители се надяват да научат и всякакви опасения по отношение на бременността, които може да имат. Анализира се семейна история. Всички решения за генетичен скрининг или генетично тестване трябва да се вземат в контекста на пълната семейна история на родителите. Генетикът предоставя информация, свързана с гестационната възраст на пациента и индикации за консултиране. Това може да включва оценка на специфични рискове от бременност и възможности за тестване и скрининг. Лекарят също така ще обясни какво биха могли да означават потенциалните резултати и защо е необходима тази информация..

Ако на пациента е предложен пренатален скрининг и генетично изследване, генетикът ще помогне на нея и нейния партньор да разберат възможностите и да помислят дали биха искали да ги използват..

Как да се подготвим за консултация с генетик?

  • Обсъдете с партньора / семейството си каква информация искате да знаете за бременността
  • Запишете всички въпроси, които сте чували или чели относно опциите за скрининг и тестване
  • Запишете всички лекарства или други експозиции, които сте имали по време на бременност
  • Получете подробна информация за семейната история и семейната история на партньора. Например, нека членовете на семейството са преживели някое от следните неща?

три или повече спонтанни аборта

вродени малформации в семейството

забавяне в развитието или речта

ограничени интелектуални възможности

Целта на антенаталното генетично консултативно посещение е да даде възможност на бъдещите родители да вземат решения, които са най-подходящи за тях. Получаването на генетични тестове по време на бременност е лично решение и не винаги е лесно да се вземе. Наличието на актуална информация и поддръжка може да помогне за улесняването на това решение.

Когато вече сте бременна, скринингът за синдром на Даун и други хромозомни проблеми през първия или втория триместър също може да бъде обезпокоителен, тъй като резултатите не са незабавни или окончателни. Тези рутинни прегледи ви казват колко вероятно е бебето ви да има проблеми, но само амниоцентезата или вземането на проби от хорионни вилуси могат да ви кажат със сигурност. Консултация с генетик по време на бременност след първия скрининг трябва да се извърши в случай на лоши или съмнителни резултати, също така, за да се определи коя тактика ще бъде избрана следващата.

Консултацията с генетик при планиране на бременност може да бъде психологически трудна не по-малко, отколкото по време на бременност, особено ако и двамата родители или дори един от тях е носител на някакъв вид заболяване, което може да бъде наследено. Може да бъде разочароващо и невероятно стресиращо, ако по време на предварителното тестване откриете, че вашият партньор и / или вашият партньор носи генни мутации, които могат да бъдат предадени на бъдещите деца и това може да повлияе на решението ви да създадете биологично семейство. Например, ако и двамата родители са носители на генната мутация на Tay-Sachs, това означава, че всяко дете има 25 процента шанс да развие разстройството, което обикновено започва да проявява симптоми, когато детето е на 3 до 6 месеца и обикновено води до смърт. на 4 или 5 години.

Ако двойка като тази реши да има деца, знаейки, че ключовите генетични рискове могат да бъдат ключови, така че акушер-гинекологът може да предложи тестове по време на бременност, като амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вили, които могат да диагностицират някои генетични нарушения още на 11 или 15 седмица..

Как да намеря лекар-генетик ?

Ако във вашия град няма генетик, бременността е трудна - онлайн консултация може да е от значение в този случай. Но ако има възможност да се проведе консултация лично, струва си да се даде предимство на тази конкретна опция, тъй като е по-добре да се обсъждат такива сериозни проблеми „лице в лице“, тъй като човешкото участие и подкрепа, които специалист в областта на генетиката може да ви осигури, е изключително трудно да се премине през екрана на монитора. Но когато ситуацията е такава, че това е единствената възможност - по-добре е по този начин, отколкото да се направи изобщо без консултация с генетик.

Бременност след 35 години. Консултация с генетик, какво следва?

Как се извършват изследвания за генетични аномалии и малформации: ултразвук, амниоцентеза и други

Татяна Соломатина акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки, писател, сценарист

Все повече деца се раждат от не много млади майки - близо до 40 години. През последните години лекарите се научиха да управляват такава бременност и да решават много здравословни проблеми, но наследствените заболявания и малформации все още не се лекуват. Кога и защо бременната жена е насочена към генетиката? Какви изследвания може да предпише и как се провеждат?

Медицинското и генетично консултиране е комбинация от методи, които ви позволяват да идентифицирате предразположението на вашето хипотетично потомство към определени заболявания (в случай, че просто планирате бременност), и средства, които откриват заболявания в съществуващ ембрион / плод. Медико-генетичното консултиране включва няколко етапа.

Първият етап: подробна колекция от анамнеза, особено фамилна история. Съставете и анализирайте родословието. Болен член на семейството се изследва внимателно и на здравите се предписват необходимите диагностични тестове. Въз основа на получените данни се поставя диагноза. Поставянето на точна диагноза е изключително важно за избора на тактика за управление на последваща бременност..

Вторият етап от медицинското генетично консултиране: изборът на метод на изследване. Преди да предпише каквото и да е изследване, добрият лекар е длъжен да ви (в идеалния случай двойка) да обясни подробно както целта, така и съдържанието (механиката на процеса) на предложения метод. За тези, които са изложени на риск от генетични нарушения, този вид образователен разговор е много важен. И то трябва да се извършва по никакъв начин в императивен тон! Преди да получите съгласието си за проучването, лекарят ви предоставя пълна информация за прогнозата за бременност (и инвазивни методи се използват вече на този етап) и какви точно са аспектите на диагностицирането на предполагаемите състояния.

Третият етап: самият преглед. Какво е?

Ултразвуково сканиране

Най-често срещаният диагностичен тест в момента. Показва на екрана съдържанието на вашата утроба - ембрион, плод. Ултразвуковото сканиране може да разкрие някои фетални аномалии, като спина бифида (непълно затваряне на гръбначния канал, което често води до парализа), аненцефалия (неразвит череп и мозък) и някои други.

Ултразвуковото сканиране се появява в края на шейсетте години на ХХ век - именно тогава за първи път се получава неясно изображение на „вътрешността“ на човек на екрана. И оттогава това ехогенно („изобразено“) изображение е значително подобрено..

Сканирането е много удобно поради своята неинвазивност и дава отговори на много важни въпроси: „възраст“ на ембриона / плода; дали неговото развитие и растеж са нормални; степента на зрялост на плацентата и особеностите на нейното функциониране; представяне на плода и плацентата; и така нататък.

Но трябва да помните: на екрана има човек! Обикновен човек, също като теб. А ултразвукът - или по-скоро неговото тълкуване само от човек, дори от лекар - не е догма. Ултразвукова машина дори от най-ново поколение, с отлична резолюция, която дава триизмерна картина и веднага ви отпечатва снимка на вашия ембрион / плод - просто високотехнологична безжизнена кутия.

И зависи от този много жив човек. От ъгъла на наклона на сензора от ръката на жив човек, от интерпретацията (повтарям!) От живия човек, макар и не толкова неясен, както в края на шейсетте, но все пак просто картини от живота (и изобщо не от живота!). Отражението на нещо, дешифрирано от трети страни, не е истината. Запомнете това, преди да изпаднете в еуфорията на щастието или в бездната на отчаянието..

Когато избирате специалист по ултразвукова диагностика, не се притеснявайте да се интересувате от неговия опит (и е желателно този опит да бъде клиничен, сега има много „лекари по ултразвук“, разведени от клиничната практика, „търсещи“ всичко). Бих ви посъветвал да играете безопасно, като потърсите практикуващ акушер-гинеколог, който познава техниката на ултразвуково сканиране.

Тест за алфа-фетопротеин (AFP)

Ако има спина бифида, ако има синдром на Даун, AFP циркулира в кръвта на майката. Така нареченият „троен тест“ също се използва широко: той се извършва на 16-та седмица от бременността и освен определяне на нивото на AFP, измерва нивата на човешки хорион гонадотропин и естроген. Въз основа на тълкуването на резултатите от тези тестове във връзка с възрастта на плода / ембриона могат да се направят много надеждни заключения..

Амниоцентеза

Това е много по-сериозно от ултразвука и тестовете. Този тест е много по-инвазивен (инвазивен) от иглата във вената. Но амниоцентезата се използва от почти тридесет години в акушерската практика, включително за пренатална (пренатална) диагностика на наследствени заболявания и вродени патологии и заболявания. Така че ефективността и относителната безопасност на амниоцентезата вече са потвърдени от множество проспективни проучвания. Шофирането на кола е много по-опасно.

Оптималното време за амниоцентеза е 15–20 седмици от бременността. Амниоцентезата по правило се извършва амбулаторно (ако сте легнали в леглото, това е така, защото лекарите са презастрахователи; това не винаги е лошо нещо, повярвайте ми!). Преди амниоцентезата ще се направи ултразвуково сканиране. Те ще изяснят локализацията на плацентата, обема на околоплодните води и ще потвърдят жизнеспособността на плода / плода. Те ще изследват придатъците и матката ви, ще изяснят местоположението на пикочния мехур, бримките на червата и пъпната връв на плода. Важно е. Човекът е топография, а не плоска рисунка.

Самата амниоцентеза също ще се извършва под постоянен ултразвуков контрол (ако това не е така, скочете нагоре и бягайте, без да ви позволяват да инжектирате тази дълга и тънка игла направо в стомаха си, нека бъде по-добре, след това казват, че сте луд, но без ултразвуков контрол - без амниоцентеза!). За събиране на околоплодна течност се избира място, което е отдалечено от плацентата. Това свежда до минимум същия процент на спонтанните аборти след амниоцентезата, което е приблизително 0,5.

Кожата на корема ще бъде обработена с антисептик и със сигурност ще бъде извършена локална анестезия. Ще се вкара дълга тънка игла (тя изобщо не боли, ако не се потрепвате, но не можете да потрепвате, тъй като потрепвате, „дърпате“ и плода) и „отнемате“ 20-30 милилитра околоплодна течност (това е само 5-8% от общото им количество обем и няма да се случи „суша“ при плода, не се притеснявайте).

Ако аспирацията на околоплодната течност е трудна, позицията на иглата леко ще се промени под ултразвуков контрол. В това няма абсолютно нищо лошо! Като цяло е по-добре да погледнете тавана, като си представите залез в Тихия океан. Или зазоряване в Атлантическия океан.

Първо спринцовката се отделя от иглата. След това самата игла се отстранява (бавно и внимателно, точно както е поставена). Първите няколко милилитра се изсипват (клетките на майката могат да попаднат в тях). Изследвайте състоянието на плода, плацентата и пъпната връв със същия ултразвуков апарат, като внимателно преценявате сърдечния ритъм и изключвате кървенето.

Всичко. Лежите два часа - и после се прибирате. В продължение на двадесет и четири до четиридесет и осем часа не мийте подовете, не гответе конфитюр, не извършвайте никакви подвизи на труда. Легнете на дивана и гледайте телевизионни предавания. Получените чрез амниоцентеза клетки и супернатант се използват за биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични изследвания. Самата процедура е почти безболезнена и отнема няколко минути. Резултатите ще трябва да почакат още малко. Това е най-вълнуващото нещо за амниоцентезата. Не мога да ви предложа нищо, освен „да мислим добре“.

Ранна амниоцентеза

Амниоцентеза по-малко от 15 гестационна седмица. Това изследване стана възможно благодарение на усъвършенстването на ултразвуковите машини. Ранната амниоцентеза се използва, когато бременната жена е дошла на себе си и срокът за тройни тестове и събиране на вилозен хорион (ще бъде по-долу) вече е преминал.

Техниката за ранна амниоцентеза е същата като при конвенционалната амниоцентеза, но обемът на взетата вода за изследване е по-малък. Въз основа на значителния опит, натрупан от специализирани лекари, можем уверено да заявим: ранната амниоцентеза е толкова безопасна, колкото конвенционалната амниоцентеза. Но все още няма достатъчно материал за проспективни проучвания. Рисковете от ранната амниоцентеза са приблизително един процент.

Вземане на проби от хорионни вилуси

Позволява ви да диагностицирате фетална патология през първия триместър на бременността, за период от 8-11 седмици. Материал за изследване се взема от вилозния хорион (който по-късно се превръща в плацента; по-точно той е част от плацентата). Хорионните вилозни клетки в тези периоди се делят много интензивно и се визуализират перфектно по време на ултразвуково сканиране.

В зависимост от локализацията на „проекта на плацентата“ се използва коремен („през корема“) или вагинален достъп. Локална анестезия, кратка процедура. Материалът (около 50 mg - половин грам) се изпраща за цитогенетични, молекулярно-генетични, биохимични изследвания. Хорионната биопсия е деликатна процедура, лекарят трябва да има опит.

Кордоцентеза

Пункция на пъпната връв. Под ултразвуков контрол - нищо друго. Методът се използва не само за пренатална диагностика на различни фетални патологии, но и за ранна диагностика на вътрематочна инфекция, за вътрематочна трансфузия на кръв и оценка на риска от изоимунизация по кръвна група, резус фактор. Техниката отвън е същата като при амниоцентеза и биопсия на хорионни ворсинки, но лекарят все пак трябва да „удари“ пъпната връв с игла.

При силна липса на вода рисковете от кордоцентеза се увеличават.

Методи в процес на разработка

За да се помогне в пренаталната диагностика на наследствени заболявания и патологии, феталните клетки се изолират от кръвта на майката с помощта на поточна цитофлуориметрия. Получените клетки - подобни клетки, получени чрез амниоцентеза, ранна амниоцентеза, вземане на проби от хорионни вили и кордоцентеза - се подлагат на цитогенетични и молекулярно-генетични изследвания. Но все още не е много ясно кои клетки са най-подходящи: трофобластни клетки или например левкоцити. Трудностите на този наукоемък, но много обещаващ метод все още са свързани с факта, че клетките на ембриони и плодове от предишна бременност могат да останат в кръвта на майката в продължение на години..

Както можете да видите, арсеналът от методи за получаване на материал за изследване на наследствени заболявания и патологии на ембриона / плода е все още доста широк. Но за тези, които „не са се случили по този начин“, силно препоръчвам да не пренебрегват планирането на бременността. Не само по отношение на поддържането на физическо здраве. Но и по отношение на медицинско генетично консултиране.

Информацията на сайта е само за справка и не е препоръка за самодиагностика и лечение. За медицински въпроси задължително се консултирайте с лекар.

Генетична консултация по време на бременност

По време на бременност жената се подлага на много изследвания, които ви позволяват да контролирате гестационния процес, да идентифицирате своевременно феталните патологии и да предотвратите тяхното развитие. Най-важният етап от прегледа е консултацията с генетик по време на бременност. Това важи особено за бременни жени с наследствени заболявания и висок риск от преждевременно раждане. Само квалифициран специалист е в състояние да определи вероятността детето да развие вродени аномалии или генетични заболявания. Можете да си уговорите среща с него в Центъра за репродукция и генетика FertiMed.

Кога е необходима консултация с генетик??

Генетичното консултиране и изследване е задължителна процедура за всяка жена, която потенциално може да роди дете с вродени аномалии или наследствени заболявания. Причините за контакт с генетик са:

  • генетични заболявания или малформации;
  • тясно свързан съюз;
  • възрастта на майката е над 35;
  • възрастта на бащата е над 40;
  • случаи на мъртво раждане и детска смърт;
  • обичайни спонтанни аборти (чести спонтанни аборти);
  • заплахата от преждевременно раждане на ранен етап;
  • приемане на наркотици, незаконни химикали и наркотици;
  • прехвърлени инфекциозни заболявания.

Освен това жената е длъжна да се подложи на генетично изследване, ако работи или живее в неблагоприятна екологична среда. Това се отнася и за онези двойки, които вече имат дете с умствена изостаналост или вродена аномалия. Всяка патология, открита по време на ултразвук или пренатални тестове, е доказателство, че детето може да се роди с генетично заболяване или аномалия.

Как е срещата с генетик?

Задачите на генетик са:

  • събиране на подробна анамнеза за живота на бременна жена;
  • проучване на медицинската история на бременна жена и всички близки роднини с цел идентифициране на наследствени заболявания (захарен диабет, сърдечни заболявания и др.);
  • определяне на вероятността начинът на живот на бъдещата майка да повлияе на вътрематочната и последващото развитие на детето;
  • препис от резултатите от пренаталния тест.

Генетикът и гинекологът са длъжни внимателно да проучат резултатите от пренаталния скрининг и да ги координират с брачната двойка. Ако резултатите от теста са неблагоприятни, експертите информират родителите за възможните рискове. Ако е необходимо, генетик предписва консултация с лекар, който се занимава с лечението на специфична генетична аномалия, или перинатолог, който управлява сложни бременности. Специализираната помощ позволява на бъдещите родители да се подготвят за раждането на дете и да научат всички тънкости на постнаталния период.

Пренатални методи за генетично изследване

Пациентите, които идват при генетик по време на бременност, се подлагат на неинвазивно и инвазивно изследване. Неинвазивното (нехирургично) изследване включва цитогенетичен анализ на двамата родители, ултразвук през първия и третия триместър и изследване на кръвен серум. Последният тест е необходим, за да се определи количеството на алфа-фетопротеин (AFP), свободен естриол (E) и хорионгонадотропин (hCG) в серума..

Методите за инвазивно (нехирургично) изследване на бременни жени са: хорионна биопсия (рудиментарен пъпна връв), плацентоцентеза, амниоцентеза, кордоцентеза, биопсия на кожата на плода и ембриоскопия. Те се използват само в случай на голяма вероятност от развитие на генетичен дефект и аномалии..

Получете подробна информация за необходимостта от пренатално генетично изследване, като уговорите среща с лекар в Центъра за репродукция и генетика FertiMed.

Наименование на услугатаРазходите
Консултация с генетик4000 рубли

Прочетете също по темата:
  • Консултация с генетик
  • Анализ за фетални хромозомни аномалии
  • Генетичен анализ
  • Скрининг за генетична тромбофилия

  • Относно клиниката
  • Gencode (НОВО)
  • Новини
  • Нашите резултати
  • Специалисти
  • Искам да знам?
  • Колко струва IVF?
  • Нашите деца
  • Виртуална разходка
  • Изчисляване на честотата на бременността
  • Какво и как лекуваме
  • Изисквания за донори
  • За специалисти
  • Речник на термините
  • Адвокатска колона

50% отстъпка от първоначалната среща с репродуктивен специалист

Попълвайки въпросника за бъдещи родители, ще спестите времето на лекаря при първата среща, така че ще ви струва 50% от обичайната цена.

Всички видове лечения за плодовитост

Безплодието не е проблем, а задача.

  • Москва, ул. 3-та Парковая, 8/19 и 12
  • Понеделник-Събота: 09-20, Неделя: 09-18
Москва, улица 3-та Парковая, 8/19 и 12 Понеделник-Събота 9-20 Неделя 9-18

  • У дома
  • Консултации
  • Генетична консултация по време на бременност

Генетична консултация по време на бременност

Генетична консултация по време на бременност. Център за репродукция и генетика "Фертимед". Телефони за комуникация +7 (495) 249-88-08, +7 (495) 504-15-26

С натискането на бутона „Изпращане на заявление“ вие се съгласявате с обработването на вашите лични данни в съответствие с условията

Генетична консултация по време на бременност

Грижата за семейството за здравето на нероденото дете поставя пред лекаря задачата да оцени не само генетичните и екологични рискови фактори за изхода от бременността, но възможностите за пренатална (пренатална) диагностика.

Задачите на пренаталното консултиране включват:


1. Идентифициране на наследствена и вродена патология при плода.
2. Определяне на степента на генетичен риск и прогноза за здравето на нероденото дете.
3. Медико-генетични препоръки към родителите въз основа на резултатите от пренаталната диагностика и разработване на тактики за управление на бременността и раждането.


Методите за пренатална диагностика могат да бъдат разделени на 3 групи: пресяване (скрининг), неинвазивно (без операция), инвазивно. Всеки метод има свои собствени индикации и противопоказания, позволяващи.

Скрининговите лабораторни методи включват определяне на вещества в кръвния серум на бременна жена, наречени серумни маркери на майката:

  • концентрация на алфа-фетопротеин (AFP);
  • нивото на В-субединицата на човешки хорионгонадотропин (hCG);
  • ниво на несвързан естриол;
  • свързан с бременността плазмен протеин-А (PAPP-A).

Всички серумни маркери се произвеждат от фетални тъкани. Те се определят във венозната кръв на майката, за да се идентифицират жените в риск от вродени малформации и хромозомни заболявания на плода..

В периода от 9 до 13 седмици нивото на PAPP-A и β-hCG се определя в кръвта на майката (двоен тест). От 16 до 20 седмици от бременността се определя нивото на AFP, β-hCG и естриол (тройно изследване). С помощта на компютърни диагностични програми в лабораторията се изчислява индивидуалният риск от раждане на дете с хромозомна аномалия (рискът от синдром на Даун при плода). Това взема предвид резултата от анализа, възрастта на жената, пушенето, теглото и гестационната възраст. Рискът от раждане на бебе със синдром на Даун, според който се извършва подбор към високорисковата група, се нарича праг. Тази стойност в различните страни варира от 1: 360 до 1: 190 и е средно 1: 250.

Неинвазивните методи за диагностика на състоянието на плода включват ултразвук и доплерография (измерване на кръвния поток в кръвоносните съдове) на съдовете на плацентата и плода и др. Ултразвукът ви позволява да идентифицирате както вродените малформации, така и да оцените функционалното състояние на плода. Ултразвукът може да се използва като сито, както и като метод за усъвършенстване. Най-оптималното време за ултразвук е 10-14 седмици, 20-24 седмици, 30-34 седмици.

С помощта на инвазивни методи за изследване се получават фетални клетки и тъкани. Тези методи включват:

  • биопсия на хорион (вземане на проби от хорионни вили);
  • амниоцентеза (получаване на околоплодна течност и ексфолирани фетални клетки, разположени в нея);
  • кордоцентеза (вземане на кръв от пъпната връв на плода).

Процедурата обикновено се извършва трансабдоминално (през предната коремна стена) под ултразвуков контрол. Инвазивната пренатална диагностика се извършва с цел откриване на хромозомно и / или наследствено заболяване при плода, ако е посочено или по искане на семейството.

Цялостната оценка от генетик на резултатите от скрининговите програми, родословието, здравословното състояние, акушерската история, ви позволява да изберете оптималните тактики за изследване и наблюдение на бременна жена, за да предотвратите раждането на болно дете.

Можете да разберете повече подробности и да уговорите среща със специалист на телефон +7 (495) 292-39-72

Генетика и бременност

Всички бъдещи родители, разбира се, искат децата им да се раждат и да растат здрави и пълноценни. Това обаче не винаги е възможно. Съществуват редица наследствени заболявания - генетични заболявания. И ние самите не винаги знаем, че сме болни и предаваме болестта по наследство. Затова трябва да се полагат грижи за медицинско генетично изследване още преди зачеването на детето и преди раждането му..

Какво е генетика?

Преди всичко трябва да се кажат няколко думи за генетиката - това е науката за наследствеността. В историческото си развитие той е преминал труден път, но през миналия век учените медици са направили голям пробив, като са създали генетични тестове за идентифициране на гените, които са причина за много вродени наследствени заболявания. Това даде възможност на лекарите да диагностицират много наследствени заболявания още преди зачеването и да продължат прегледа, когато настъпи бременност. Всяко семейство, което съзнателно планира бременност, е загрижено за здравето на нероденото дете. Затова все повече и повече бъдещи родители се обръщат към лекарите за съвет относно генетичните заболявания. Медико-генетичното консултиране и пренаталните диагностични методи помагат за предотвратяване на тежки наследствени заболявания при деца.

Генетични рискови групи

Съществува такова понятие като групи с генетичен риск - това са категории хора, които имат голям риск да имат дете с наследствени заболявания. Тези групи включват родители с наследствени семейни заболявания, близкородствени бракове (ярък пример за това са кралските династии), бъдещи майки с лоша история (повтарящи се аборти, мъртво раждане, пропуснати бременности и безплодни жени без установена медицинска причина), както и жени на възраст 35 и мъже на възраст над 40 години. В допълнение, рисковата група включва бъдещи родители, които са имали излагане на неблагоприятни фактори като радиация, продължителен контакт с вредни химикали, както и жени, които използват лекарства с тератогенни свойства (причиняващи деформации на плода) по време на зачеването..

На всички бъдещи родители, които са изложени на риск, се предписват допълнителни генетични тестове, за да се избегне наследяването на болестта. Останалите се изследват по желание.

За медицинско генетично консултиране бъдещите родители трябва да бъдат предоставени на лекаря от двете семейства. Лекарят ще проучи условията, които могат да бъдат потенциално опасни за нероденото бебе: заболявания на бъдещите родители, лекарствата, които използват, условия на живот, екология и професии, за да се изключи въздействието на възможен неблагоприятен фактор. За консултацията ще трябва да се подготвите малко: запомнете и запишете от какви заболявания са страдали всички ваши роднини, дали е имало случаи на безплодие в семейството, множество спонтанни аборти, раждане на мъртви деца или с дефекти в развитието. Много е важно да се знае дали е имало психично заболяване или близък брак сред роднините. Освен това, за среща с генетик, трябва да вземете медицинските записи на двамата родители и резултатите от прегледите. Лекарят ще проучи цялата информация за бъдещите родители и, ако е необходимо, ще предпише допълнителни изследвания. Това може да е биохимичен кръвен тест, заключенията на специалисти - терапевт, ендокринолог и невропатолог, но някои може да изискват по-сериозни изследвания, например изследване на кариотипа, тоест броя и качеството на хромозомите на бъдещите родители.

В някои страни, дори и сега, на всички млади съпрузи се предлага да изследват предварително своя кариотип, за да установят наличието на възможни хромозомни пренареждания. Ако бъдат открити, тогава навременната пренатална диагностика ще предотврати раждането на нездравословно дете. Например в Съединените щати има специална програма за превантивна работа сред популацията на евреите от Ашкенази. Както показва статистиката, Ашкенази много често имат деца с амовротичния идиотизъм на Тей-Сакс. Това генетично заболяване нарушава метаболизма и води до сериозно увреждане на нервната система и ранна смърт на детето. Всички представители на тази националност в САЩ се изследват за наличие на патология. В резултат на тези събития децата с болест на Tay-Sachs практически не се раждат в страната..

> h2> Генетично тестване по време на бременност
От момента на откриване на бременността бъдещата майка се регистрира и нейният акушер-гинеколог ще попита за предишни бременности, минали заболявания и как протича настоящата бременност. Също така се случва, че още на този етап жената е насочена за консултация с генетика. Тази група включва жени, които вече са имали дете с дефекти в развитието или хромозомни аномалии, както и при наличие на хромозомни пренареждания при един от родителите и ако бременната е на повече от 35 години. В тези случаи генетичното консултиране се извършва до 9 седмици от бременността. Ако бъдещата майка е приемала тератогени, мощни лекарства, алкохол и наркотици по-малко от 3 месеца преди бременността, тогава прегледът от генетик се извършва до 12 седмици.
Има и планирани профилактични прегледи на бременни жени. Например, вече на 11-13 седмица, ултразвуковото изследване (ултразвук) може да диагностицира някои малформации и да идентифицира промени, които могат да показват наличието на хромозомни аномалии на плода. По-специално, наличието на удебеляване на якичната зона при плода на 11-13 гестационна седмица може да придружава хромозомни аномалии като синдрома на Даун. Бременните жени с положителни резултати от ултразвук ще бъдат подложени на по-задълбочен преглед, използвайки инвазивни методи, които ви позволяват да получите клетки от бъдещата плацента и точно да определите хромозомния набор на нероденото дете.

Второто планирано ултразвуково сканиране по време на бременност се извършва в период от 20-22 седмици, когато вече става възможно да се определят по-голямата част от отклоненията в развитието на лицето, крайниците и вътрешните органи на плода. На 30-32 седмици от бременността ултразвукът може да открие забавяне на растежа на плода и да оцени състоянието на кръвния поток.

Освен това по време на 10-13 и 16-20 седмици е необходимо да се преминат тестове за хормони, за да се изследва нивото на биохимичните маркери в кръвта на бъдещата майка. Нивата на протеин и хорион гонадотропин, свързани с бременността, се определят при 10-13 гестационна седмица, а нивата на алфа-фетопротеин и хорион гонадотропин на 16-20 седмици. Ако се получат резултати, които са извън референтните (нормални) стойности, ще са необходими допълнителни генетични съвети.

Инфекции по време на бременност


Освен пациентите от генетично рисковата група, в нея попадат и бъдещи майки, които са имали вирусни инфекции по време на бременност. Едно от най-опасните заболявания за бременни жени е рубеолата, която причинява сериозни патологии на плода, като сърдечни заболявания, загуба на слуха, зрение и умствена и физическа изостаналост. При рубеола в периода до 12 седмици от бременността рискът от патология при дете е 70-80%.

В допълнение към рубеолата, сериозните патологии могат да причинят токсоплазмоза, цитомегаловирус, херпес и др. При острото протичане на инфекциозно заболяване, особено през първия триместър на бременността, вирусите могат да заразят нероденото дете.

Изследването за вътрематочни инфекции трябва да се извърши дори преди зачеването или в първите дни на бременността, когато все още има шанс да се предотврати тяхното отрицателно въздействие върху плода. Но във всеки случай ще е необходима консултация с генетик на болна бъдеща майка.

Перинатална диагностика


Перинаталната диагностика е вътрематочно изследване на плода, насочено към идентифициране на наследствени заболявания и малформации. Има два вида перинатална диагностика: неинвазивни и инвазивни методи.

Ако неинвазивните методи са абсолютно безопасни (ултразвук, биохимия на кръвта) за майката и за нероденото дете, тогава инвазивните методи включват известна „инвазия“ в маточната кухина, за да се вземе материал за изследване и да се определи кариотипа на плода с висока точност. Това ви позволява да изключите такива патологии като синдром на Даун, синдром на Едуардс и други също толкова опасни генетични заболявания..

Инвазивни методи:

• хорионна биопсия - получаване на клетки от бъдещата плацента с помощта на пункция през предната коремна стена;
• амниоцентеза - прием на околоплодна течност на 16-24 гестационна седмица (най-безопасният метод, тъй като рискът от усложнения не надвишава 1%);
• плацентоцентеза (вземане на проба от плацентарни клетки, съдържащи фетални клетки за изследване, рискът от усложнения е 3-4%);
• кордоцентеза (пункция на пъпната връв на плода и събиране на пъпна кръв).

Всички тези процедури са свързани с риск от усложнения, така че те се извършват по много строги лекарски показания. В допълнение към пациентите с генетичен риск, бременните жени ще бъдат подложени на инвазивни методи за изследване в случай на висок риск от генно заболяване за плода или за определяне на пола при заболявания, чието наследяване е свързано с пола. Поразителен пример за това е гена за хемофилия. Ако една майка е носител, тя може да предаде болестта само на синовете си. Изследването може да определи наличието на мутация.

Важно е да се разбере, че всички тези методи се извършват от опитни специалисти под ултразвуков контрол в дневна болница. След процедурата бременната остава в болницата още няколко часа за наблюдение. Може да й бъдат предписани лекарства за предотвратяване на възможни усложнения..

В момента разработените диагностични методи са достатъчни за идентифициране на 300 от 5000 генетични заболявания.

Във всеки случай въпросът за инвазивната диагностика се решава във всеки отделен случай и само със съгласието на бъдещата майка. Но неинвазивните методи все още са желателни за всички бременни жени на посочените дати, тъй като здравето на нероденото дете може да зависи от това.