Лекарите акушер-гинеколози отговарят на вашите въпроси Мария Владимировна Мещерякова.
Можете да получите онлайн консултация с ДНК на клиниката безплатно, без да напускате дома си.

Тази услуга е консултативна, така че ако се интересувате от обща информация за някакво заболяване, не бъдете мързеливи да я намерите сами в отворени източници. Консултиращите се лекари отделят много време за тези специфични за конкретния случай реакции. Моля, спазвайте времето на нашите специалисти.

Моля, не задавайте един и същ въпрос няколко пъти. Всички въпроси и отговори се запазват на сайта, така че можете лесно да ги намерите, като отидете на друга страница.

На вашите въпроси отговаря УНГ лекар Карпенко Евгений Александрович.
Можете да получите онлайн консултация на ДНК клиниката безплатно, без да напускате дома си.

Тази услуга е консултативна, така че ако се интересувате от обща информация за някакво заболяване, не бъдете мързеливи да я намерите сами в отворени източници. Консултиращите се лекари отделят много време за тези специфични за конкретния случай реакции. Моля, спазвайте времето на нашите специалисти.

Моля, не задавайте един и същ въпрос няколко пъти. Всички въпроси и отговори се запазват на сайта, така че можете лесно да ги намерите, като отидете на друга страница.

На вашите въпроси отговаря генетик, кандидат на биологични науки Олга Глебовна Площанская.

Можете да получите безплатна онлайн консултация с ДНК на КЛИНИКА, без да напускате дома си.

Тази услуга е консултативна, така че ако се интересувате от обща информация за някакво заболяване, не бъдете мързеливи да я намерите сами в отворени източници. Консултантските лекари отделят много време за тези конкретни конкретни случаи, моля, уважавайте времето на нашите специалисти.

Моля, не задавайте един и същ въпрос няколко пъти. Всички въпроси и отговори се запазват на сайта, така че можете лесно да ги намерите, като отидете на друга страница.

На вашите въпроси отговаря акушер-гинеколог Андреева Нина Николаевна.

Можете да получите онлайн консултация с ДНК на клиниката безплатно, без да напускате дома си.

Тази услуга е консултативна, затова, ако се интересувате от обща информация за някакво заболяване, не бъдете мързеливи да я намерите сами в отворени източници. Консултиращите се лекари отделят много време за тези специфични за конкретния случай реакции. Моля, спазвайте времето на нашите специалисти.

Моля, не задавайте един и същ въпрос няколко пъти. Всички въпроси и отговори се запазват на сайта, така че можете лесно да ги намерите, като отидете на друга страница.

Онлайн консултация с генетик

2, загуба на генния материал на хромозома 17, мозаицизъм на y хромозомата, не се препоръчва за прехвърляне. Първият, слава Богу, е здрав, но не и с останалите. Изяснете, моля. Благодаря

  • Всички специалисти
  • Репродуктолози
  • Акушер-гинеколози
  • Уролози-андролози
  • Генетика
  • Ендокринолози
  • Хематолози
  • Психолози
  • Терапевти
Задай въпрос
  • За центъра
  • Услуги
  • Цени и промоции
  • За пациенти
  • Дарители
  • За специалисти
  • Енциклопедия
  • Контакти

Условия за предаване на информация

Потвърждавам съгласието си за прехвърляне на информация в електронна форма на въпросника (включително лични данни) чрез отворени комуникационни канали в Интернет. Потвърждавам съгласието си за прехвърляне на информация в електронна форма на въпросника (включително лични данни) чрез отворени комуникационни канали в Интернет. Потвърждавам съгласието си за прехвърляне на информация в електронна форма на въпросника (включително лични данни) чрез отворени комуникационни канали в Интернет.

Потвърждавам съгласието си за прехвърляне на информация в електронна форма на въпросника (включително лични данни) през Интернет.

Потвърждавам съгласието си за прехвърляне на информация в електронна форма на въпросника (включително лични данни) чрез отворени комуникационни канали в Интернет. Потвърждавам съгласието си за прехвърляне на информация в електронна форма на въпросника (включително лични данни) чрез отворени канали за комуникация в Интернет.

Безплатна консултация с генетик

От януари 2017 г. Федералната държавна бюджетна научна институция „Център за медицински генетични изследвания на името на академик Н.П. Бочкова “(FGBNU MGNTs) предоставя първична здравна помощ (генетично консултиране и генетична диагностика) на бюджетна база на пациентите в съответствие с Процедурата за предоставяне на медицинска помощ на пациенти с вродени и (или) наследствени заболявания (заповед на Министерството на здравеопазването на Русия от 15 Ноември 2012 г. № 917n),

Медицински услуги на бюджетна основа във FSBSI "MGNC" на пациенти със съмнения за наследствени или вродени заболявания се предоставят в рамките на държавната задача, в рамките на ежегодно установените лимити за финансиране за предоставяне на първична здравна помощ в профила на генетик на амбулаторна база в съответствие с валиден лиценз за медицински дейности, не финансирани от държавата по програмата CHI.

За да получат първична здравна помощ на бюджетна база, пациентите с предполагаема диагноза за наследствено или вродено заболяване трябва да имат следните документи:

1. Паспорт на гражданин на Руската федерация, акт за раждане или паспорт на дете

2. Копие от медицинската история или подробен извлечение от медицинската история, други медицински документи за предполагаемата диагноза, включително медицински доклади, копия от резултатите от лабораторни и функционални изследвания.

3. Задължителна медицинска застрахователна полица и SNILS (в съответствие със заповедта на Министерството на здравеопазването на Русия от 19 ноември 2012 г. № 950n "За формулярите на документи за поддържане на регионалния сегмент на Федералния регистър на лицата, страдащи от животозастрашаващи и хронични прогресиращи редки (осиротели) заболявания, водещи до намаляване на продължителността на живота на гражданите или тяхното увреждане и реда, в който са представени ").

Генетичните изследвания в лабораториите на FSBSI "MGNC" се извършват на бюджетна (безплатна) база въз основа на резултатите от медицинска и генетична консултация на лекар в FSBI "MGNC" и по препоръка на лекар-генетик от консултативния отдел на FSBI "MGNC", в съответствие с показанията за заболяването.

Медико-генетичното консултиране и генетичните изследвания се извършват на адрес: Москва, 115522, ул. Moskvorechye, 1, Център за медицински генетични изследвания.

Предварителната регистрация за амбулаторен прием при лекар от консултативния отдел на FSBSI "MGNC" се извършва от многоканалния телефон за регистрация +7 (495) 111-03-03 или с предварително лично посещение в регистъра на FSBSI "MGNC".

Задайте въпрос на генетиката

  • Услуги
    • Калкулатор за овулация
    • IVF календар на бременността
    • Разберете датата на падежа след IVF
    • Календар за тестване
    • IVF калкулатор за ефективност
    • HCG калкулатор

Можете да получите отговори на въпроси за наследственост, хромозомни аномалии и вродени дефекти, амниоцентеза и др..

Генетикът е лекар, специализиран в идентифицирането и предотвратяването на генетично предавани болести. Неговата задача е да определи степента на риск от раждане на дете с вродена аномалия.

По време на консултация с генетик трябва да разкажете за болестите на всички близки роднини по двете генетични линии - бащата и майката на детето.

На уебсайта на клиника "AltraVita" можете да зададете онлайн въпрос към генетиката.

Тази информация и родословното дърво, което всеки компетентен генетик е длъжен да изготви, ще ни позволи да определим вероятността от аномалии..

Ето какво можете да попитате този професионалист:

  • Прогноза за вероятността от предаване на определени генетични заболявания на дете от биологични родители.
  • Генетични заболявания, които пречат на зачеването или бременността.
  • Информация за фактори на околната среда, вируси или лекарства, които потенциално влияят върху генетичния профил на плода по време на бременност.
  • Консултация относно методи за преодоляване на генетичното безплодие.
  • Консултация относно методи за диагностика на генетични заболявания и декодиране на резултатите от генетичните изследвания.
  • Консултация относно повтарящ се спонтанен аборт, който често е причина за генетични нарушения.
  • Информация за методите за предотвратяване на спонтанен аборт или образуване на малформации в плода, включително по време на ин витро оплождане.
  • Можете да попитате генетика на клиниката AltraVita за всичко, свързано с кариотипа и генотипа на човек, генни и хромозомни мутации, наследствени заболявания и склонност към тях. За да направите това, използвайте формуляра, който виждате по-долу.

Кога да се консултирате с генетик:

  • Наличието на роднини с вече идентифицирани вродени аномалии.
  • Близки отношения на бъдещите родители.
  • Възраст на жена, планираща бременност над 35 години.
  • Тежка инфекциозна болест на бременна жена.
  • Прием на лекарства с потенциална токсичност преди зачеването.

Безплатна онлайн консултация с генетик

Добър ден. Получихме резултатите от 1 скрининг, издадохме сезиране на генетик. Лекарят е на почивка. Моля, вижте дали си струва да се притеснявате?

Въпрос номер 240503отговори (1)06/02/2020 14:19
06/04/2020 00:08

Здравейте. Ще трябва да посетите генетика, тъй като биохимичните маркери са силно надценени (нормата е до 2,5). Но общите рискове от развитие на синдроми на Даун, Едуардс и Патау са ниски..

Здравейте, моля, дешифрирайте анализа, който прикачих. Бебе може да се роди със синдром на Даун?

Въпрос номер 240254отговори (1)31.05.2020 21:33
06/03/2020 23:57

Здравейте. Съществува риск от дете със синдром на Даун, но се провеждат допълнителни изследвания, за да се потвърди диагнозата, съветва генетик.

Здравейте, много се интересувам от въпроса - здраво ли съм момиче, мога ли да забременея от партер с множествена склероза?

Въпрос No 224024отговори (1)18.04.2020 07:35
18.04.2020 09:04

Този въпрос е строго индивидуален и зависи от това колко силно ще бъде засегната репродуктивната система на вашия партньор..

Добър ден. На майката на детето е направена съдебно-медицинска експертиза и е диагностицирана с параноидна шизофрения. Какви тестове трябва да се предадат на дете, за да се разбере дали синът й има това заболяване?

Въпрос No 222824отговори (1)15.04.2020 13:04
18.04.2020 14:36

Тази диагноза се установява единствено въз основа на събраните оплаквания, събраната анамнеза и обективен преглед, които се извършват при директна консултация с детски психиатър. Не се използват лабораторни и инструментални диагностични методи.

Здравейте, синът ми се роди с цепка в горната устна на меко и твърдо небце, нямаше такава патология от моя страна, от страна на съпруга ми, може ли такава патология да се повтори при следващата бременност?

Въпрос No 222141отговори (1)13.04.2020 21:27
14.04.2020 08:18

Тази аномалия се развива в резултат на нарушение в процеса на ембриогенеза. Това няма нищо общо с генетичната патология..

ДОБЪР ВЕЧЕР! ПОМОЩ ЗА ДЕКОДИРАНЕТО НА КОРЕОТИП В ДЕТЕ 46Х + МАР [11], НИЕ СМЕ 5 МЕСЕЦА. РОДЕНИ СМЕ НА 34 СЕДМИЦИ ОТ 1820 И 41 СМ, ДЕТЕТО ИМАХА НАРУШЕНИЕ НА КРЪВНИЯ ПОТОК. СЕГА ЗА 5 МЕСЕЦА НА 22 АПРИЛ ВОЛЯ 6. НАШАТА ВИСОЧИНА Е 56 СМ И ТЕГЛО 4100. ХРАНИМ МНОГО ЛОШО И РАСТЕМ ЛОШО.

Въпрос No 219560отговори (1)07.07.2020 19:56
08.08.2020 00:13

Здравейте. Мозаечен вариант на синдрома на Шерешевски-Търнър. Нарушение на растежа се наблюдава в 95% от случаите на STS. Забавянето на растежа се проявява чрез вътрематочно забавяне на растежа, започвайки от 3 години, липсата на скок на растежа в пубертета. Всичко това води до краен нисък ръст. За момичета със STT се използват специални процентилни диаграми и криви на растеж. Днес за лечение се използва рекомбинантен растежен хормон - целта е да се стимулира растеж, надвишаващ генетичния потенциал. Многобройни проучвания показват, че GH причинява увеличаване на скоростта на растеж и значително подобрява прогнозата за растеж. Проследяване с педиатричен ендокринолог.

Здравейте. Кажете ми, възможно ли е 17-годишно момиче да увеличи ръста си с витамини? И какъв вид витамини трябва да приемате?

Въпрос No 206840отговори (1)28.02.2020 14:55
29.02.2020 18:56

За съжаление това изобщо не може да се направи. Всеки човек се развива индивидуално според генотипа.

Здравейте! Кажи ми моля те. Вчера ходих на ултразвуково сканиране след раждането (минаха шест месеца), оказа се, че съм бременна отново 6-7 седмици. Но най-обидното е, че в средата на януари пих три пъти флуконозол (11, 15 и 19 януари) и едновременно поставях супозитории с клотримазол (6 свещи). Имаше див млечница, оказва се на фона на бременност. Трябва да прекратите бременността си? Или все още има шанс бебето да е здраво. Благодаря!

Въпрос № 201144отговори (1)07.02.2020 18:26
07.02.2020 22:48

Добър ден, Дария! През тези периоди се счита, че развитието протича по принципа „всичко или нищо“, тоест, ако няма съществени нарушения, детето се развива по-нататък. Има лекарства - на фона на които е категорично невъзможно да забременеете и понесете: ретиноиди, цитостатици. флуконазол не е сред тях. Според публикации употребата на флуконазол може да бъде придружена от заплаха от спонтанен аборт и тогава няма нужда да се спори с природата. И може леко да увеличи вероятността от сърдечни заболявания (затваряне на преграда).

Добър ден! Ваксинирах се с ADSm, на следващия ден научих за бременността. Какви са последствията? Трябва да направите прекъсване ?

Въпрос № 199173отговори (1)01.02.2020 07:05
02/04/2020 08:57

Здравейте! Рискът от ранен спонтанен аборт е леко увеличен, тази ваксинация не е индикация за прекъсване на бременността.

И двамата родители имат 2 положителни кръвни групи, а син 1 отрицателна, като собствения си дядо. Може ли син да наследи кръвна група и резус от дядо си?

Въпрос No 197802отговори (1)27.01.2020 12:50
27.01.2020 13:30

Здравейте.
Ако не навлизате в подробности, описаното от вас е абсолютно в съответствие със законите на генетиката.
Бъдете здрави и се грижете за себе си.
Ако сте доволни от отговора, моля, отбележете го с ♥.

Здравейте! Има 8 такива петна, не се притеснявайте, няма сърбеж, появи се през първите седмици от живота. Най-големият е 8-10 ml върху гръбначния стълб. Границите са размити. Дали е nf?

Въпрос No 197526отговори (1)26.01.2020 11:14
29.01.2020 06:57

Добър ден. За решаване на въпроса с неврофиброматозата - консултация на пълен работен ден на генетик, според негово решение, консултации на други тесни специалисти. Също така е необходимо да се проведе тест за избърсване, за да се изключи мастоцитозата..

Моля, кажете ми дали родителите с 2 отрицателни кръвни групи могат да имат дете с 1 отрицателна?

Въпрос No 194362отговори (1)14.01.2020 01:53
14.01.2020 09:33

Здравейте.
Дете с първата кръвна група може да се роди с всяка комбинация от кръвни групи в родителите. Що се отнася до отрицателния Rh фактор, въпросът за него като цяло е излишен. Резултатът напълно съответства на първоначалните данни.
Здраве на вашето дете.
Бъдете здрави и се грижете за себе си.
Ако сте доволни от отговора, моля, отбележете го с ♥.

Здравейте, имаше първа бременност преди 1,5 години, плодът замръзна на 38-39 седмици. Причината всъщност не беше обяснена. Сега се подготвям за следващата си бременност. Генкологът ви принуждава да вземете всички възможни тестове, за да избегнете повтаряща се неуспешна бременност. Предаде анализ мутация на генна тромбофилия, но никой не може да дешифрира. помогнете ми моля.

Въпрос номер 184153отговори (1)01.12.2019 17:04
04.04.2019 22:41

Здравейте! Къде е самият анализ? Прикачи снимка без резултати. Би било хубаво да посетите хематолог, като се вземе предвид антенаталната фетална смърт, имате нужда от допълнителен преглед. Искрено Ваш,

Здравейте, получихме резултата от селото, един от ембрионите не се препоръчва за прехвърляне, можете ли да коментирате прикачения файл, какво не е наред с него? Благодаря предварително.

Въпрос No 183816отговори (1)30.11.2019 00:03
30.11.2019 07:17

Добро утро Анна! Обикновено такава загуба на генетични хромозомни региони води до смъртта на ембриона в ранните етапи на развитие. Най-добре проученото заболяване, свързано с доста голяма загуба на генетични места, е синдромът на плачещата котка, описан през 1963 г. от Jerome Lejeune. Тя се основава на заличаването на част от късото рамо на хромозома 5. Пациентите се характеризират с редица отклонения от нормата: дисфункция на сърдечно-съдовата, храносмилателната системи, недоразвитие на ларинкса (с характерен плач, наподобяващ котешко мяукане), общо забавяне на развитието, умствена изостаналост, лице с форма на луна с широко поставени очи. Синдромът се среща при 1 на 50 000 новородени. Следвайте всички препоръки на лекарите.

Здравейте. Със съпругата ми имаме сиво-сини очи, а синът ми е тъмнокафяв. Става така, че синът не е мой?

Въпрос No 181254отговори (1)19.11.2019 10:36
22.11.2019 09:30

Генетичната идентификация на биологичната връзка се извършва във всеки клон на лабораторните мрежи Helix или Invitro. Необходимо е присъствието на вас и вашия син. Ако е необходимо, събирането на материал може да се извърши у дома.

Здравейте, Неразвиваща се бременност след IVF без PGD за 8 седмици. Цитогенетика 47, XX, +13 - тризомия на хромозома 13. Родителските кариотипи са нормални 46xx и 46 xy. Разбира се, разбирам, че това може да се отдаде на възрастта, но въпреки това - инцидент ли е или изисква допълнителен преглед и какво? Има криоембриони, те могат да се прехвърлят, като се вземе предвид резултатът от цитогенетиката?

Въпрос No 181007отговори (1)18.11.2019 10:47
20.11.2019 15:35

Здравейте. Това е инцидент, възраст. Не се изискват допълнителни изследвания. Останалите ембриони могат да бъдат прехвърлени. Разбира се, винаги е по-добре да се прави PGD, но рискът от хромозомна аномалия поради този ембрион не се увеличава

Добър ден, моля, кажете ми за анализа. Аз съм на 40 години, съпругът ми 49 реши да роди дете. Първият скрининг даде следните резултати Безплатен hCG 57,30 IU / L / 2,658 MoM PAPP-A 0,571 IU / L / 0,439 MoM Тризомия 21 Базов риск 1:72 Индивидуален риск (изходно ниво + ултразвук + bx) 1:15 Тризомия 18 Базов риск 1 : 176 Индивидуално 1: 3520 Тризомия 13 Изходен риск 1: 552 Индивидуално 1: 10154 Не са открити маркери при ултразвуков ултразвук Колко сериозно е това и какво може да се направи. Ние наистина искаме това бебе

Въпрос номер 177407отговори (1)01.11.2019 15:13
03.11.2019 21:28

Добър вечер! Въз основа на резултатите от вашите тестове е разкрит висок риск от хромозома Trisomy 21 (риск от болест на Даун). Но рискът не винаги означава, че детето задължително ще има това хромозомно заболяване. За изключване и точна диагноза ще бъдете изпратени в медицинския генетичен център, където ще ви бъдат предложени допълнителни методи за изследване. Ще Ви бъде поставена точна диагноза. Препоръчвам Ви да следвате препоръките на Вашия лекар. Здраве за вас и вашето бебе!

Добър ден. Кажете ми колко критични са показателите или всичко е наред. По време на първия скрининг 12 седмици 6 дни, 38 години, третата бременност. Според ултразвук, показатели: индивидуален риск - тризомия 21 - 1: 1610, тризомия 18 - 1: 1452, тризомия 13 - 1: 19962. Костната част на гръбнака на носа е 2,7 мм. Според резултата от кръвта: безплатна бета-субединица на CG - 96,10 IU | l - 2,626 MoM. PAPP-A - 2.695ME | l - 0.917MoM Индивидуален риск: тризомия 21 - 1: 704, тризомия 18 - 1: 6366, тризомия 13 - 1: 19962 Надявам се, че я описах ясно, ако снимката е трудно да се види, кажете ни какви са рисковете. Благодаря

Въпрос No 177154отговори (1)31.10.2019 13:23
03.11.2019 18:26

Добър вечер! Според анализите вашият индивидуален риск се счита за нисък. Тези. вероятността от тези фетални хромозомни заболявания е ниска. Носната кост и яковото пространство са в нормални граници. Според заключението, вторият скрининг се препоръчва за вас на 18-21 седмица, както за всички бременни жени, което означава, че няма особени притеснения. Няма причина за притеснение. Желая здраве на вас и вашето бебе!

Добър ден. Моля, кажете ми, каква е вероятността да имате здраво дете с естествено зачеване с балансирана хромозомна транслокация на 18 и 20 хромозоми? Много притеснен. Или ми се показва само донорска яйцеклетка или осиновяване? Вече е имало една неуспешна самостоятелна бременност.

Въпрос No 176444отговори (1)28.10.2019 16:52
01.11.2019 01:02

Добър ден! В случай на генетични нарушения, родителите се подлагат на IVF програма с предимплантационна диагностика. Това ще увеличи шанса да имате здраво бебе..

Добър ден ! Моля, кажете ми вероятността детето да промени цвета на косата, очите, тъй като бащата е чернокос и кафяв, майката е светлокоса, светлокожа, сини очи. Бебе със сини очи и руса коса (8 месеца). Може ли да се промени? И на каква приблизително възраст ?

Въпрос No 175834отговори (1)25.10.2019 15:33
28.10.2019 09:30

Здравейте.
С почти 100% сигурност може да се каже, че детето ще остане светлокосо и синеоко..
Бъдете здрави и се грижете за себе си.
Ако сте доволни от отговора, моля, отбележете го с ♥.

Здравейте, моля, кажете ми, ако и двамата родители имат положителен резус фактор, детето може в този случай да има отрицателен резус фактор.

Въпрос No 175759отговори (1)25.10.2019 09:52
2019 14:09

Здравейте.
Да, подобна ситуация е напълно възможна, въпреки че не е често явление. Така генотиповете на родителите му се „сближили“ в детето..
Бъдете здрави и се грижете за себе си.
Ако сте доволни от отговора, моля, отбележете го с ♥.

Здравейте, можете ли да ми кажете дали всичко е нормално? И тогава отдолу има консултация с генетик, акушерката не каза нищо, когато ми даде този документ. Височина 167 см тегло 70.4

Въпрос No 175745отговори (1)25.10.2019 07:33
28.10.2019 08:56

Здравейте.
Имате абсолютно нормални показатели за анкетата. Генетична консултация не ви се показва. Носете бебето си спокойно.
Бъдете здрави и се грижете за себе си.
Ако сте доволни от отговора, моля, отбележете го с ♥.

Здравейте. Детето ми има ФКУ, ние сме на 5 месеца. Преминали са анализа за аминокиселини, са понижени аргинин, серин, глицин, лизин, глутаминова киселина. Колко опасно е и възможно ли е да ги върнете към нормалното, без да увеличавате фенилаланин?

Въпрос No 168767отговори (1)18.09.2019 20:24
20.09.2019 08:49

Здравейте. Тестът за фенилкетонурия се прави веднага след раждането при скрининг в болницата (в рамките на 12 часа), понякога има фалшиво положителни резултати, които изискват повторение. Да, симптомите може да не се появят през първите шест месеца или дори повече. Доколкото разбирам, вие сте направили уточняващ анализ. Но само генетичен анализ на ДНК говори за fku. Не са необходими лекарства. Само специални смеси. Трябва да се наблюдават нивата на фенилаланин и да се обмислят разширени генетични тестове. Въпросите за хранителните корекции трябва да бъдат решени с лекар на пълен работен ден, който постоянно наблюдава детето. Не се разболявай!

Здравейте! Бих искал да попитам дали трябва да има андрогенен дефицит при синдрома на Klinefelter? Онзи ден прочетох за този синдром, навих се и трети ден седя депресиран.. Имам нетипична за мъж фигура като пясъчен часовник + Преди 5 години премахнах гинекомастия, разчитайки на това веднага хукнах да взема анализ за кариотипа. Резултатите ще бъдат най-добрите след 3 седмици, така че се опитвам да се успокоя, доколкото мога. Както отбелязаха момчетата от люлеещия се стол, моите хормони са такива, че всеки посетител ще завижда (малко по-висок от нормата за тестостерон, при долните граници на нормата за LH и FSH), първичните и вторичните сексуални характеристики са добре развити, от обилно окосмяване по тялото до забележими и тежки хребети. Имам бурно и неудържимо либидо, нямам проблеми със ставите, нямам проблеми с интелекта, включително емоционален, нямам проблеми с психиката и развитието... всъщност от признаците на СК имам само фигура, но характеристиките на фигура са причина да подозирам самоотдадено отклонение?

Въпрос No 167379отговори (1)09.09.2019 07:51
11.09.2019 09:38

Здравей Булат. Няма хипергонадотропен хипогонадизъм, концепцията за s-ma Klinefelter се срина. Това просто не е възможно. Със синдрома на Klinefelter се увеличават гонадотропините, FSH и LH са извън скалата)), те са в долната граница на нормата. Сега PRL е нормално. Тестостеронът е нормален. Виждате ли, без оценка на кариотипа, никой в ​​света все още не е успял да постави тази диагноза. Лабораторна работа, кариотип и всичко ще стане ясно. Не се прецаквайте. По каква странна причина нямате лекар и няма кой да се обърнете за вътрешен преглед? Евнухоидната физика все още не е причина за поставяне на клинична диагноза. бъдете здрави!

Бременността дойде. Разбрах за това на 2-рия ден от забавянето, тези на 28-ия ден от цикъла. Предишните тестове бяха отрицателни. Пих 2 пъти ибупрофен, 1 път Алмагел А и 2 пъти лекувах главата си с Белосалик, защото имам псориазис. Всичко това беше от 22 до 26 г. С. Моля, кажете ми, мога ли да навредя на плода с нещо от този списък? Най-много се притеснявам за белосалик, защото това е хормонът бетаметазон, който има лош ефект върху плода и салициловата киселина. Винаги имам сресани участъци от кожата, страхувам се, че голямо количество от веществото може да попадне в кръвта и до плода. Оказва се, че съм го използвала в края на 4 седмици от бременността. Може ли белосаликът при такива условия поне по някакъв начин да навреди на бебето?

Въпрос No 166293отговори (1)01.09.2019 04:29
03.09.2019 20:48

Използването на външен белосалик не може да навреди на бебето. Освен това, това е краткосрочно външно приложение в малко количество (1 длан = 1% от човешкото тяло), тъй като сте имали много малка площ. Освен това системните хормони се използват според показанията и по време на бременност. бъдете здрави!

Син на 15 години хемоглобин 167 какво да прави, кой лекар трябва да се консултира. Педиатърът каза да пие аскарутин

Въпрос No 162838отговори (1)08.08.2019 16:15
09.09.2019 08:46

Здравейте. необходима е останалата кръвна картина. Може би той пие малко течност. Възстановяване в динамика след месец.Май - посетете хематолог

Добър ден, преминах анализа на моя 11-годишен син за кариотип, препоръча ендокриологът, те се обърнаха към нея със съмнение за тестикуларна хипоплазия, но всичко е нормално, в рамките на възрастта. Притеснявам се от неговия анализ, помогнете ми да го разбера. Нормата е налице или не. Благодаря

Въпрос No 162093отговори (1)03.03.2019 08:11
06.06.2019 20:13

Здравейте. Нямаше индикации за анализ! Резултатът е нормален кариотип. И като цяло на 11-годишна възраст тактиката на ендокринолога не е съвсем ясна. Говорейки за хипогонадизъм на тази възраст!? Отклонение от нормата е липсата на настъпване на увеличение на тестисите (тестисите по-малко от 2,5 cm3) при момчета на 15 и повече години и с костна възраст от 13 години или повече. На практика, както следва: ако идентифицираме 13,5-годишно дете с обем на тестисите до 3 ml, ние го вземаме под наблюдение, определяме костната възраст.

Добър вечер! Кажете ми, детето ми беше на шест месеца и бяхме принудени да го предаваме на хромозоми, резултатът беше, че хромозомите на детето са нормални 46. Въпросът ми е, че този анализ се прави веднъж или след известно време трябва да го повторите, те могат да се променят?

Въпрос No 161425отговори (1)29.07.2019 20:14
30.07.2019 07:47

Здравейте. Този анализ се представя веднъж. Той показва набор от хромозоми в детето ви, които няма да се променят по време на живота на детето.

Здравейте, забавянето е малко 2 дни, но често гадене, замаяност, придърпване в долната част на корема отстрани, гърдите бяха чувствителни една седмица, зърната боляха, дори беше коластра, сега гърдата е подута, но не боли, възможно ли е бременност

Въпрос No 160412отговори (1)22.07.2019 16:21
23.07.2019 16:27

Здравейте. Направете тест за бременност и дарете кръв за hCG - това ще разсее всички ваши въпроси. Недвусмислено според вашето описание никой нищо няма да каже

Здравейте. първа бременност, на 30 години, 5 седмици. в продължение на 3 седмици тя приема SOTRET, в продължение на 2 дни, 2 таблетки на ден, в доза от 10 mg. Трябва ли да прекъснете бременността си? В действителност, инструкциите казват, че след приемането не можете да забременеете в продължение на 2 месеца, заради отровата.

Въпрос No 159739отговори (1)17.07.2019 15:29
19.07.2019 07:57

Добро време на деня Кира.
Въпросът, който зададохте, е много труден. Решението зависи от вас. Мога само да кажа, че в моята практика имаше 2 случая на фетална патология на фона на приема на Erase, и двата завършиха с изравняване в периода от 14 седмици. и 20 седмици съответно.

Добър ден, кажете ми дали резултатите са критични.12 седмици от бременността, първи ултразвуков скрининг, всичко е нормално, има отклонения в кръвта. PAPP-A 0,27, hCG 2,20. Казано е, че ще приеме отново AFP и естриол на 16 седмици.

Въпрос No 156661отговори (1)25.06.2019 16:13
26.06.2019 18:45

Здравейте! Има отклонения на биохимичните маркери, намален PAPP-A, повишен hCG. Такива показатели са типични за синдрома на Даун. Но рисковете са ниски. Показва ви се втори биохимичен скрининг (назначен ви е), в случай на отклонения се изисква ултразвук от експертен клас. За надеждност можете да преминете NIPT.

Здравейте, моля, кажете ми, аз съм в 8-месечна позиция, с ултразвукова диагностика, заключението: увеличаване на линейните размери на феталните бъбреци. Страшно ли е? Изпратено на генетика, записът е далеч, но не знаем какво да мислим ((помощ!

Въпрос No 155679отговори (1)17.06.2019 11:18
19.06.2019 17:42

Няма причина за притеснение, сладка мамо! като цяло ултразвуковото сканиране е извършено неправилно, като специалист, казвам ви, просто ми повярвайте без подробно обяснение! съответно е невъзможно да се вярва дали бъбреците се измерват правилно.В допълнение, леко увеличаване на размера на бъбреците без промяна на тяхната структура не означава нищо! Не са намерени структурни промени! така че няма от какво да се притеснявате!

Здравейте! Моля, помогнете да разберете анализите на 1 скрининг. Заслужава ли си да се притеснявате. Благодаря!

Въпрос No 155358отговори (1)14.06.2019 08:53
15.06.2019 14:16

Не се тревожете за нищо! по отношение на изследваните хромозомни заболявания, всичко е наред с вас! това е нормално!

Добър ден. След две замразени бременности (едно дете вече е общо), съпругът ми и аз направихме кариотипиране. Имам 46XX 9ph, C-env. - инверсия на хромозома 9. Съпругът има 46XY (При някои митози (посочени в 12 от 51) се наблюдава нестабилност на хромозома 16. Дали тези промени са сериозни патологии? Могат ли да доведат до замразена бременност?

Въпрос номер 155000отговори (1)10.06.2019 17:30
13.06.2019 11:13

Здравейте. това може да е причина за пропусната бременност. трябва да се свържете с генетик за целодневна среща, за да изготвите план за действие за бременност и да се подготвите за него.

Добър ден! Според резултатите от скрининговия ултразвук на бременни жени през 2-ри триместър: Период на бременност от 19 седмици не са открити вродени малформации. Брахимезофалангия на малките пръсти на двете ръце. Препоръчва се консултация с генетик. Въпрос: Трябва ли да повторя ултразвука преди консултацията? Колко значим е този маркер? Благодаря ти

Въпрос No 154906отговори (1)09.09.2019 19:58
06.11.2019 20:24

Здравейте.
Не се изисква второ ултразвуково сканиране преди генетично изследване. Брахимезофалангия на малките пръсти на ръцете е един от малките (т.е. недвусмислено доказващи) признаци на синдрома на Даун. Крайният отговор зависи от генетиците.
Бъдете здрави и се грижете за себе си.
Ако сте доволни от отговора, моля, отбележете го с ♥.

Добър ден. Помогнете, моля, ръцете вече са обезкуражени. Беше 4! Замразена бременност за 2 години от 2 различни мъже. С първия съпруг, 1-замразен на 5 седмици, 2-анебрион, 3 - замразен на 5 седмици и последният от друг мъж, замразен на 8 седмици, направи анализ на тризомията на аборта (снимка в прикачения файл). Преминал е разширения кариотип, генетика на фолиева киселина, генетика на тромбофилия, afs. Убодих клексан, дюфастон и др., Нищо не помогна, бременностите ще замръзнат. Има ли тест, с който проверявам качеството на яйцата? Очевидно проблемът е налице. И дали всички яйца са засегнати или е възможно да се отглеждат здрави?! Благодаря Ви предварително за помощта

Въпрос No 154891отговори (1)09.09.2019 17:47
10.06.2019 19:05

Добър ден! Скъпа Ариша, разбира се, че не можете да тествате всичките си яйца, но има асистирани репродуктивни технологии, които могат да тестват вашите ембриони, това се нарича преимплантационна генетична диагноза. Разбираемо е, че яйцеклетките на жената се вземат, оплождат ин витро със сперматозоидите на съпруга й, отглеждат се ембриони, правят се изследвания и се определя дали ембрионът е здрав. Такъв ембрион може да бъде замразен (криоконсервация) и въведен в момента, в който жената е готова. По този начин генетичните патологии са изключени, тъй като прехвърлят се само здрави ембриони.
бъдете здрави

Добър вечер. Моля, кажете ми, според тестовете имам голям риск да имам бебе със синдром на Даун? Благодаря предварително за вашия отговор.

Въпрос No 154746отговори (1)07.06.2019 21:59
06.08.2019 07:41

Здравейте.
Рискът от генетични заболявания е нисък. HCG е повишен, защото сте бременна.
Бъдете здрави и се грижете за себе си.
Ако сте доволни от отговора, моля, отбележете го с ♥.

Здравейте,! Моля, помогнете ми да разбера анализите. На 12 седмици беше направен скрининг с ултразвук 1, всичко е наред и анализът дойде с леки отклонения. Взех си добър ултразвук на 16 седмици, без анализ. Сега на лекар генетик само 24 дни за 2 скрининга.

Въпрос No 154578отговори (1)06.06.2019 11:55
06.06.2019 14:02

Здравейте.
Не мисля, че ще ви кажа нищо ново, като казвам, че скрининговите данни показват повишен генетичен риск за синдрома на Даун. Следвайте съветите на Вашите лекари. Няма какво да се добави към тях.
Бъдете здрави и се грижете за себе си.
Ако сте доволни от отговора, моля, отбележете го с ♥.

Добър вечер. Синът ми (на 2 години) има забавяне в развитието, невролог назначи консултация с генетик, беше разкрито заличаване на част от късата ръка на хромозома 4. Генетикът каза, че няма признаци по лицето.

Въпрос No 154531отговори (1)05.06.2019 21:19
06.06.2019 06:29

Здравейте.
Мисля, че сте станали жертва на свръхдиагностика. Синдромът на Wolf-Hirschhorn, който е свързан с описания хромозомен дефект, се диагностицира при момчета в болницата, тъй като има много специфични постоянни симптоми. И на снимката също няма признаци на този синдром. Невъзможно е да се прецени дали има забавяне в развитието, но не е задължително да има генетична основа. Така че бъдете търпеливи и учете със сина си. Всичко ще се получи с него.
Здраве на вашето дете.
Бъдете здрави и се грижете за себе си.
Ако сте доволни от отговора, моля, отбележете го с ♥.

Добър ден, в момента бременността е 23 седмици 3 дни, на 19 седмици 6 дни бяха направени 2 скрининга и ултразвук на сърцето на плода, където разкриха GEF в лявата камера, перимембранозен VSD 1,5 mm и скъсяване на дългите кости. Моят ръст е 150 см, съпругът ми е 174 см. Според роднините на всяка страна в семейството не е имало патологии. Отидохме при генетик, тя препоръча инвазивна процедура, но досега преминах NIPT и той даде нисък риск, след резултатите му беше съставен регионален съвет, който все още е изпратен да направи инвазивен анализ. Нека отидем на още един ултразвук тази седмица, за да видим как и какво расте или не. В приложението прикачвам резултата от NIPT и всички ултразвуци. Смятате ли, че наистина има нужда от инвазивна процедура? Или е по-добре да го оставите както е и да наблюдавате? Може ли съкращаването на костите да бъде например синдром на нанизъм?

Въпрос No 154489отговори (2)05.06.2019 14:20
05.06.2019 15:08

Здравейте. Относителното скъсяване на дължината на тръбните кости на плода обикновено се разглежда предимно като маркер = косвен признак на фетална хромозомна патология. Да, точният отговор се дава само чрез инвазивна пренатална диагностика (амниоцентеза и кордоцентеза), но е разумно да се извърши преди 22-23 седмици от бременността. Сега няма смисъл! Според мен вие сте в ситуация на свръхдиагностика. Нямате индикация за кордоцентеза, предвид данните за скрининга. Промените не са груби, изобщо не са критични, такива характеристики на плода могат да бъдат индивидуална конституционна характеристика на растежа на плода, по-вероятно (като се има предвид височината на майката = 150 cm!). Може да е доказателство за някакъв вид дисплазия - малко вероятно! И не забравяйте, че това може да е просто нормална вариация. На този етап има само една възможна тактика - наблюдение в динамика. Опитайте се спокойно да изчакате, докато се роди бебето..

05.06.2019 14:41

Здравейте.
Според мен инвазивен тест не е препоръчителен. Всички показатели корелират с параметрите на бащата и майката, възрастта на плода и помежду си. Няма и нищо критично за сърцето. Поради това ще се препоръча мониторинг на скрининг. Но решението зависи от вас и лекарите, които ви наблюдават.
Бъдете здрави и се грижете за себе си.
Ако сте доволни от отговора, моля, отбележете го с ♥.

Здравейте, трябва ми препис от ултразвуково сканиране от 1-ви триместър (включително маркери за хромозомната патология на плода), гестационна възраст 14 седмици

Въпрос No 154272отговори (1)03.06.2019 18:32
05.06.2019 15:05

Здравей Карина.
Въз основа на заключението от прожекцията ви мога да кажа, че се справяте добре. няма патология от страна на ултразвук и биохимичен скрининг. Рискът от раждане на дете с вродена патология за тризомия 21 (надолу), тризомия 18 (синдром на Edwardz) и тризомия 13 (промени в мозъка) не е висок.
Носете и раждайте здраво бебе. Късмет.
За благодарности приемам харесвания.

Здравей сине, при изписването от болницата написаха стигми и не уточниха кои! Погледнете снимката, моля!

Въпрос No 154028отговори (1)01.06.2019 09:15
06.04.2019 15:02

Здравейте. При изследване на главата и лицето и от снимката на детето се виждат само стигмите на дисембриогенезата: долихоцефална форма на главата, широко поставени монголоидни очи, плосък нос. Оценката на стигмата на дете трябва да се извършва в сравнителен аспект със стигмата на родителите му. Условният праг на стигматизация е наличието на не повече от 5-6 стигми при дете. Вродените и наследствени диспластични характеристики на развитие са често срещани и не изискват медицински и генетични препоръки, тъй като обикновено не влияят на темповете на психофизическо развитие. Има повече от 2500 генетични синдроми със стигма, така че ако сте толкова притеснени, е необходима лична консултация с генетик.

Здравейте. На 39 години съм. Направен IVF 5-дневен ембрион. Скрининг на 12-та седмица чрез ултразвук е добър, но ето кръвта.

Въпрос No 153924отговори (1)31.05.2019 10:44
31.05.2019 14:47

Здравейте! За точна диагноза вземете неинвазивен пренатален тест (кръв от вена) - той ще покаже дали плодът има патология или не. Този анализ се извършва от седмица 9.
Всичко най-добро и бъдете здрави!

Здравейте. С жена ми отидохме на ехограф. Тя има 2 тримесечия. Ултразвукът показа 2 мм дупка близо до сърцето. Какво е.

Въпрос No 153841отговори (1)30.05.2019 12:06
30.05.2019 12:13

Здравей Артьом. От вашия въпрос ние също не знаем какво е това. публикувайте снимка на заключението с ултразвук. Здраве на съпруга и успешна доставка!

Еко презасаждане на 5-дневен ембрион. Прожекция на 1 триместър. Ултразвукът е нормално, високорискова биохимия. 1:78 Синдром на вечерята 1: 208 Синдром на Едуардс 1: 169 Синдром на Патау.

Въпрос No 153773отговори (1)29.05.2019 17:11
01.06.2019 08:36

Здравейте! изисква инвазивна диагностика за изключване на фетални хромозомни аномалии. Като алтернатива е възможен неинвазивен пренатален тест.

Здравейте. На 7 януари имах замразена бременност, след месец и половина забременях и отново същата история, плодът замръзна на 6 седмици, на 12 седмици кръвта започна да тече и линейка до болницата, остъргване. Вчера дойдоха резултатите от хистологията: биопсичният материал от маточната кухина съдържа полипоидни фрагменти от децидуална тъкан с подчертан оток, дистрофични промени, огнища на некроза и нарушения на кръвообращението. Фрагменти от тъкан на гравидарен ендометриум с признаци на обратно развитие, оточни склерозирани хорионни ворси с огнища на фиброза, слабо изразени признаци на апоптоза / кариорексис на стромални клетки, фокално, пролиферация на трофобласт без признаци на атипия на неговите клетки, неравномерна инфилтрация на левкоцити. Как мога да бъда прегледан и да разбера причината? Благодаря предварително за вашия отговор, Наталия.

Въпрос No 153128отговори (1)23.05.2019 16:25
23.05.2019 16:33

Здравейте! Във вашия случай хистологията не е показателна за изясняване на причината за избледняване на бременността. Вие и вашият съпруг / съпруга трябва да се консултирате с генетик за пълна подробна медицинска генетична консултация.

Опасен биохимичен риск t21 1:50, на 34 години съм, 2 бременност, приемам дюфастон. По време на раждането също го взех, преди бременността поставиха ревматоиден артрит в постоянна ремисия

Въпрос No 153123отговори (1)23.05.2019 16:07
25.05.2019 13:51

Фигури 1:50 означават, че при същите показатели като вас от 50 жени, съществува риск да имате едно дете с патология.
В този случай е възможно да се проведе неинвазивен пренатален тест, който може да ви даде точен отговор - има ли патология или не.

Здравейте, аз и съпругът ми искаме деца, но съм загрижен за един въпрос. Съпругът ми трудно чува от детството, сестра му чува още по-зле, тази година тя напълно оглуши на едното ухо и получи увреждане. Има друга сестра от друг баща и тя няма проблеми със слуха. Подозирам, че глухотата е предадена на 2 деца от баща. Не знам дали е имал проблеми със слуха. И сега се страхувам, че със съпруга ми ще наследим тази болест. И се страхувам, че детето ни изобщо ще се роди глухо. Какво мислиш за това?

Въпрос No 151550отговори (1)08.08.2019 16:32
11.05.2019 12:52

Необходимо е да се извърши генетично изследване за определяне на ДНК локуса, където се намира дефектът, с последваща консултация с генетик

Здравейте, интересува ме такъв въпрос, със съпруга ми имахме дъщеря с 1 отрицателна кръвна група, въпреки факта, че със съпруга ми имахме 2 положителни, можеше ли това да се случи, поради факта, че свекърва ми имаше 1 отрицателна, а баща ми 1 отрицателно. Можеше ли детето ми да е наследило кръвната си група от баба и дядо? Благодаря ви за разбирането.

Въпрос No 151530отговори (1)08.08.2019 13:39
08.08.2019 14:15

Добър ден. Много по-лесно е, няма нужда да се копае толкова дълбоко. Дъщеря е наследила кръвна група и резус и от двамата, със сигурност не от баба и дядо. Като се има предвид, че вашият и съпругът ви имат роднини с отрицателен резус и 1 група, и двамата сте техните носители, така да се каже. Ще го обясня по-просто на пръстите. Кръвните групи са обозначени като 1 (0), 2 (A). 3 (B), 4 (AB). А генотипът може да бъде: 1-ви само 00, 2-ри може да бъде АА или А0, какъвто сте вие. И въз основа на вашия генотип и съпруга ви, децата могат да бъдат: AA, A0, A0, 00, тоест 75% от децата с 2-ра група и 25% с 1-ва. Дъщеря ви дойде с 25%. Същото е и с резуса. Положителният е посочен като RR или Rr, а отрицателният rr. Схемата за пресичане и получаване на резултати е една и съща. Благодаря.

Добро време на деня! Моля, кажете ми, брат на съпруга ми е болен от безводна ектодермална дисплазия, съпругът ми няма прояви, здрава съм, има възможност децата ни да наследят това заболяване?

Въпрос No 151371отговори (1)06.05.2019 23:13
07.05.2019 11:24

Здравейте! Няма повишен риск от развитие на това заболяване за вашите деца, тъй като заболяването се наследява от майката.

Здравейте, на 30.04 взех една таблетка немозол 400 mg, днес направих тест и се оказах бременна. Очаквана дата на зачеване 26.04. Четох, че лекарството е много токсично и може да навреди на плода. Сега е много страшно, че плодът ще бъде ненормален, кажете ми дали е твърде опасно, че съм взел това лекарство, или има нужда от прекъсване на бременността и рисковете са големи?

Въпрос No 151370отговори (1)06.05.2019 22:58
07.05.2019 11:20

Здравейте! Не се притеснявайте, през този период всяко увреждане ще доведе до смърт на ембриона, спонтанен аборт и тъй като бременността прогресира, тогава няма причина за безпокойство, можете спокойно да носите бременност.

Здравейте, кажете ми, моля, ултразвукът от втория триместър отмина, период от 20 седмици 0 дни в продължение на месец, има ли какво да се притеснявате? Притеснявам се, че костите на носа са по-малко от нормалното. Моля, разгледайте ехографския протокол. През първия триместър те поставят риска от трисомия 21 1: 213. Добавям снимка на скрининга от 1-ви триместър и снимка на ултразвук от 2-ри триместър.

Въпрос номер 151305отговори (1)06.05.2019 12:30
06.05.2019 15:01

Здравейте. Нямате абсолютно какво да се притеснявате. Всички показатели са в нормални граници и съответстват на възрастта на плода и гестационната възраст според MAP. Включително костите на носа, измерването им на долната граница на нормата. Е, синът ви няма да има орел профил от раждането си. Сериозно вие и вашето дете се справяте добре. Носете спокойно, раждайте и бъдете щастливи и здрави.

Здравейте, моят 5-месечен син е диагностициран с двустранна загуба на слуха, неуточнено. Генетикът беше на консултацията и каза да направи теста, за да провери дали има наследствена загуба на слуха! Мама и татко са глухи, а мама са родители на глухи, а съпругът на родителите чува. Анализ на генетиците погледнете снимката надолу, моля, разберете. Какво е написаното заключение?

Въпрос No 149538отговори (1)19.04.2019 14:48
22.04.2019 13:05

Здравейте! Детето има мутации, които са отговорни за глухотата. Именно генетичните сривове причиняват глухота при дете..

Здравейте! Моля, помогнете ми да дешифрирам анализите на PGT-A Кажете ми, можете да извършите процедурата за ембриотрансфер (IVF) с такива резултати?

Въпрос No 147402отговори (1)01.04.2019 22:03
03.03.2019 11:25

На ембриона липсва една от двете 19 хромозоми. Невъзможно е.

Здравейте. Изпих 4 таблетки пирантел за профилактика на глисти, тъй като детето беше намерено. След това се оказа, че е бременна, пиенето току-що се получи след овулация. Чета истории за ужаси. Детето е дългоочаквано. Как ще се отрази на развитието!?

Въпрос No 147227отговори (1)31.03.2019 14:55
31.03.2019 15:16

Добър ден, Наталия! Трябва да запазите спокойствие. Нуждаете се от съвет от гинеколог. Мисля, че няма нищо лошо във вашата версия, а само фазата на овулация. Не повлия на яйцето, но е необходимо допълнително изследване.

Здравейте, бяхме диагностицирани с ултразвуково сканиране: еквиноварусна деформация на десния крак, възможно ли е да се определи колко сериозна е деформацията и как да се лекува след раждането? Прилагам снимка от ултразвука на десния и левия крак. Благодаря.

Въпрос No 145945отговори (1)21.03.2019 13:25
25.03.2019 03:43

Здравейте. Невъзможно е да се каже нещо категорично чрез ултразвук преди раждането. Успокой се, раждай. В родилния дом всички новородени се преглеждат от ортопед, след това през първия месец след раждането отново ще бъдете прегледани от ортопед по местоживеене, ако неговият квас не е там, тогава ще се покажете на ортопед по ваша собствена инициатива. Честито раждане и здраве за бебето!

наследственост на диабет тип 1 от баща на дете, вероятността да има дете с диабет тип 1

Въпрос No 145524отговори (1)18.03.2019 14:08
20.03.2019 22:54

Здравейте. Вероятността дете от баща със захарен диабет тип 1 да развие захарен диабет тип 1 е около 6%. Малко или много зависи от вас. Захарният диабет е полигенно заболяване и е невъзможно при изследване на бащата да се идентифицира единственият ген, който предсказва риска от диабет. Възможно е вече родено дете да идентифицира локуси в системата HLA, често срещани при бащата, предразполагащи към диабет и да оцени тяхното присъствие (риск от диабет) при бебето. В същото време генотипирането на HLA няма достатъчно доказателства. Познаването на рисковете не позволява да се предотврати неговото (рисково) реализиране.

Здравейте, родени сме през януари т.г. При раждането ни беше диагностицирана метапична краниосиностоза. Повторните прегледи от всички лекари не разкриват други патологии. Преди изписване от перинаталното е направен анализ на кариотипа. Прилагам резултата, не можем да разберем нищо от него. Поради липсата на лекар регионалните консултации също не могат да обяснят. Казват, че резултатът "не е норма", но не е лош. Какво означават всички тези въпросителни и думите „вероятно“, „изключен“? Благодаря предварително!

Въпрос No 145322отговори (1)17.03.2019 00:09
17.03.2019 17:22

Добър ден. Вашата диагноза изисква задължителна консултация с неврохирург, за да се определят дългосрочните тактики на лечение. Просто казано, вашата диагноза е, когато костният шев притиска фронталните дялове на мозъка и могат да възникнат неврологични нарушения. Често се налага операция. Ако живеете в Архангелск, съдейки по заключението от лабораторията, би било добре да се консултирате в N.N. Алмазов. Те са специализирани в лечението на това състояние.

Здравейте! Мога ли да се оженя за четвърти братовчед? има ли риск от генетично заболяване? Благодаря

Въпрос No 144736отговори (1)13.03.2019 10:35
15.03.2019 08:23

Здравей Лилия. Не можем да забраним да се оженим за роднина. Рискът от генетични заболявания се увеличава, макар и леко. За по-точно изчисляване на рисковете е необходимо да се знае родословието, възможните наследствени заболявания в семейството.