Който е имал лош скрининг (кръв)

ако вече сте родили, здраво дете? Ако не сте родили, тогава отидохте ли при генетик? Какво казаха? Първият ми скрининг е лош, hCG и rarr са твърде високи, вторият скрининг е лош, hCG и AFP са спрени, но всички ултразвуци са добри... и ниски рискове за патология, генетикът не се обажда от Уфа, тъй като те сами причиняват, ако рискът е висок, но гинекологът казва, че Гледах себе си, платен узист, добър специалист, каза, че 90%, че детето е здраво... не знам какво да мисля... Все още няма да се съглася на пункция, лежах толкова много с хипертоничност и почти започнах спонтанен аборт и сега отивам на пункция, знаейки това отново спонтанен аборт може да започне. неее. не искам. бременността изчака 9 месеца.

Бременност: първи и втори скрининг - оценка на рисковете

Скрининг по време на бременност - плюсове и минуси. Ултразвук, кръвни изследвания и допълнителни изследвания.

Д-р Ирина Пилюгина, гинеколог от най-висока категория

Пренаталните прожекции генерират много противоречиви мнения и рецензии. Някой е убеден в тяхната необходимост, други - в пълната си нецелесъобразност. Що за изследване е това и дали всички бременни жени наистина трябва да го правят? Решихме да проучим този проблем..

Пренаталният скрининг е комплекс от изследвания, чиято основна цел е да се идентифицира рисковата група на бременни жени с възможни дефекти в развитието на детето (като синдром на Даун, синдром на Едуардс, дефекти на нервната тръба (аненцефалия), синдром на Корнелия де Ланге, синдром на Смит Лемли Опиц, триплоидия, Синдром на Патау).

Въпреки факта, че скринингите включват два доста доказани диагностични метода - биохимичен кръвен тест и ултразвук, тяхната надеждност и безопасност все още са противоречиви..

Против # 1: ултразвукът е вреден за вашето бебе

Има доста широко разпространено мнение, че ултразвукът влияе негативно на нервната система на детето, дразни го - по време на прегледа бебетата често се опитват да се скрият от апарата, покриват главите си с дръжки. Следователно децата, чиито майки редовно са правили ултразвукови изследвания по време на бременност, са по-притеснени в сравнение с бебетата, чиито майки са отказали ултразвукова диагностика. Наистина ли е?

Според лекарите ултразвуковото сканиране не може да навреди на бебето - модерното оборудване е абсолютно безопасно. Ето защо официалната медицина настоява, че абсолютно всички бременни жени се подлагат на ултразвук. В крайна сметка, навременната диагностика позволява, първо, да се види пълната картина на хода на бременността и второ, ако е необходимо, да се коригират определени проблеми.

Ултразвуковото изследване се извършва най-малко три пъти на бременност (през първия триместър на 11-13 седмици, през втория - на 18-21 и през третия - на 30-32 седмици), но ако е необходимо, лекарят може да препоръча да се подлагате по-често.

Данните, получени при ултразвук на първия пренатален скрининг (на 11-13 седмица от бременността) се считат за особено важни. По това време, по време на проучването:

• броят на ембрионите в матката, тяхната жизнеспособност се определя;
• определя се по-точен период на бременност;
• грубите малформации са изключени;
• определя се дебелината на яковото пространство - TVP (т.е. се измерва количеството подкожна течност на гърба на врата на детето - обикновено TVP не трябва да надвишава 2,7 mm);
• изследва се наличието или отсъствието на носната кост.

Например при деца със синдром на Даун съдържанието на течности е много по-високо от нормалното и носната кост често не се визуализира.

"Минуси" номер 2: биохимичен кръвен тест дава ненадежден скрининг резултат

Много майки са сигурни, че е невъзможно да се направят надеждни заключения от един анализ - твърде много фактори могат да повлияят на резултата. И отчасти наистина са прави. Трябва обаче да разгледате по-отблизо процеса на анализ, за ​​да разберете на каква основа лекарят прави заключение..

Извършва се биохимичен анализ, за ​​да се определи нивото на специфичните плацентарни протеини в кръвта. По време на първия скрининг се прави "двоен тест" (т.е. определя се нивото на два протеина):

• PAPPA (свързана с бременността плазмен протеин или свързана с бременността плазмен протеин А);
• безплатна бета субединица на hCG (човешки хорион гонадотропин).

Промените в нивото на тези протеини показват риск от различни хромозомни и някои нехромозомни нарушения. Идентифицирането на повишен риск обаче все още не е доказателство, че нещо не е наред с бебето. Такива показатели са само причина за по-внимателно проследяване на хода на бременността и развитието на детето. Като правило, ако в резултат на скрининга през първия триместър рискът за някакви показатели се увеличи, на бъдещата майка се предлага да изчака втория скрининг. В случай на сериозни отклонения от показателите на нормата, жената се изпраща за консултация с генетика.

Вторият скрининг се провежда между 18 и 21 гестационна седмица. Това проучване включва "тройна" или "четворна проверка". Всичко се случва по същия начин, както през първия триместър - жената отново прави кръвен тест. Само в този случай резултатите от анализа се използват за определяне не на два, а на три (или съответно на четири) показателя:

• безплатна бета-субединица на hCG;
• алфа-фетопротеин;
• свободен естриол;
• в случай на четворен тест - също инхибин А.

Както при първия скрининг, тълкуването на резултатите от втория скрининг се основава на отклонението на показателите от средната статистическа норма според един или друг критерий. Всички изчисления се извършват с помощта на специална компютърна програма, след което те се анализират внимателно от лекар. Освен това при анализ на резултатите се вземат предвид много индивидуални параметри (раса, наличие на хронични заболявания, брой на плодовете, телесно тегло, лоши навици и др.), Тъй като тези фактори могат да повлияят на стойността на изследваните показатели..

За да се получат най-надеждни резултати, данните от изследванията за първия и втория триместър в комплекса трябва да бъдат корелирани.

Ако в резултат на проучвания от първия и втория триместър се разкрият някакви аномалии в развитието на плода, на жената може да бъде предложен повторен скрининг или незабавно да бъде изпратен на генетик за консултация. Ако е необходимо, той може да предпише допълнителни изследвания, за да постави по-точна диагноза (например изследване на околоплодната течност, биопсия на хорионни ворсинки). Поради факта, че тези изследвания не са напълно безопасни и могат да причинят различни усложнения в хода на бременността (риск от спонтанен аборт, развитие на групов или резус-конфликт, инфекция на плода и др.), Те се предписват само в случай на висок риск от патология. Такива усложнения обаче не са толкова чести - в 12% от случаите. И, разбира се, всички изследвания се извършват само със съгласието на бъдещата майка..

По този начин първите два аргумента „против“, от гледна точка на научната медицина, не са убедителни и по-скоро те трябва да бъдат преформулирани по следния начин: пренаталните скрининги са безопасни за бъдещата майка и нейното бебе и всички заключения се правят от лекаря, като се вземе предвид цяла гама от индивидуални фактори.

Минуси # 3: „Имам добра наследственост - не се нуждая от прожекции.“

Някои майки не виждат смисъл да се подлагат на скрининг по време на бременност - всички роднини са здрави, какви проблеми може да има? Всъщност има отделни групи жени, на които преди всичко се препоръчва да се подложат на проучване за идентифициране на възможни патологии в развитието на детето. Това са жени на възраст над години (тъй като след тази възраст рискът от развитие на аномалии при детето се увеличава няколко пъти) и бъдещи майки с определени заболявания (например захарен диабет). Разбира се, тези майки, чиито семейства вече имат деца или роднини с генетични заболявания, също са изложени на риск. Повечето лекари (и не само в Русия, но и в много страни от Европа и Америка) са на мнение, че пренаталните скрининги са необходими за всички жени, особено ако първата бременност.

Минуси # 4: Страхувам се да чуя лоша диагноза

Това е може би един от най-силните аргументи срещу скрининга по време на бременност. Бъдещите майки са много уплашени от възможността да чуят нещо лошо за развитието на бебето. В допълнение, медицинските грешки също са обезпокоителни - понякога скринингите дават фалшиво положителен или фалшиво отрицателен резултат. Има случаи, когато на майката е казано, че детето е заподозряно в синдрома на Даун и впоследствие се ражда здраво бебе. Разбира се, за да сте сигурни, подобни новини оказват силно влияние върху емоционалното състояние на майката. След предварителното заключение, жената прекарва останалата част от бременността в постоянни грижи, а това също е напълно безполезно за здравето на бебето.

Не забравяйте обаче, че резултатите от пренаталните скрининги по никакъв начин не служат като основа за диагноза. Те идентифицират само вероятните рискове. Следователно дори положителен скринингов резултат няма да бъде „изречение“ за дете. Това е само причина да получите професионален съвет от генетик..

„Против“ №5: установените потенциални отклонения в развитието на детето не могат да бъдат коригирани

Това е вярно - няма начин да се излекуват или коригират хромозомни аномалии. Следователно впечатлителните и уязвими майки, както и жените, които са решени да запазят съществуваща бременност при каквито и да било обстоятелства, могат да получат допълнителна причина за притеснения само в резултат на преминатите прожекции. Може би наистина най-добрият изход в такава ситуация би бил отказът от изследвания, за да може майката спокойно да изчака раждането на бебето..

Най-важният аргумент "против": лошо здраве на бъдещата майка по време на изследването

Всяко, дори леко повишаване на телесната температура, настинки (остри респираторни инфекции, ARVI), всякакви други вирусни и инфекциозни заболявания и дори стрес са недвусмислено противопоказание за скрининг. В крайна сметка всеки от тези фактори може да изкриви данните от анализа. Ето защо, преди да дари кръв, бъдещата майка трябва да бъде прегледана от гинеколог - лекарят ще прецени общото й състояние.

Днес пренаталният скрининг не е строго задължителен, но повечето лекари са уверени в необходимостта от тези изследвания. Правото да вземе решение остава за бременната жена, така че, след претегляне на всички плюсове и минуси, всяка жена ще направи избор - важно е някой да контролира ситуацията и да получи цялата възможна информация възможно най-рано, а за някой е много по-безопасно да се направи само със задължителния минимум прегледи, просто се наслаждавайте на бременността и вярвайте в най-доброто.

Информацията на сайта е само за справка и не е препоръка за самодиагностика и лечение. За медицински въпроси задължително се консултирайте с лекар.

Статията е предоставена от списание "Отглеждане на дете", № 10, 2012

Лош генетичен скрининг (((разстроен ((

• 18 юли 2017

• Отговори

Нашият избор

В преследване на овулацията: фоликулометрия

Препоръчва се

Първите признаци на бременност. Анкети.

София Соколова публикува статия в „Симптоми на бременността“, 13 септември 2019 г.

Препоръчва се

Wobenzym увеличава вероятността от зачеване

Препоръчва се

Гинекологичен масаж - ефектът е фантастичен?

Ирина Широкова публикува статия в Гинекологията, 19 септември 2019 г.

Препоръчва се

AMG - анти-Мюлеров хормон

София Соколова публикува статия в „Анализи и изследвания“, 22 септември 2019 г.

Препоръчва се

Популярни теми

Автор: Василиса Микулишна
Създаден преди 19 часа

Автор: Джой Гастел
Създаден преди 14 часа

Автор: Ksunechka_G
Създаден преди 16 часа

Автор: AnechkaZH
Създаден преди 15 часа

Автор: Мама О
Създаден преди 18 часа

Автор: all_login_busy
Създаден преди 15 часа

Автор: Puzyuha
Създаден преди 5 часа

Автор: abyrvalg
Създаден преди 16 часа

Автор: TusЯ
Създаден преди 15 часа

Автор: Enma13Ai
Създаден преди 13 часа

За сайта

Бързи връзки

• За сайта
• Нашите автори
• Помощ за сайта
• Реклама

Популярни секции

• Форум за планиране на бременността
• Графики на базалната температура
• Библиотека за репродуктивно здраве
• Отзиви за клиники за лекари
• Комуникация в клубове за PDR

Материалите, публикувани на нашия уебсайт, са с информационна цел и са предназначени за образователни цели. Моля, не ги използвайте като медицински съвет. Определянето на диагнозата и избора на метод на лечение остава изключителната прерогатива на лекуващия ви лекар!

Скрининг за 1 триместър, лош резултат от биохимията.

Вече плаках, сега се опитвам да изучавам интернет, но главата ми е объркана и няма еднозначни заключения, камо ли решения (макар да разбирам отлично, че решението е само за мен и съпруга ми).
Ще започна по ред, възраст 35, втора бременност, планирана.
Наблюдавана съм в платена клиника, първият скрининг е направен преди 13 дни, периодът от началото на последната менструация по това време е бил 12 седмици и 4 дни, според ултразвук 11 седмици и 3 дни.
Резултатите от ултразвук са добри, КТР - 49 мм, TVP - 1,3, носна кост - 1,6, всичко останало също е нормално.
Резултати от биохимията:
Безплатна бета субединица на hCG - еквивалентно на 1.692 MoM
PAPP-A - еквивалент - 0,328 MoM
Тризомия 21: изходен риск 1: 225, индивид 1:87 - синдром на Даун
Тризомия 18: изходен риск 1: 509, индивид 1: 4026
Тризомия 13: изходен риск 1: 1606, индивид 1: 1976

Генетикът в центъра седи само за издаване на препоръки за допълнителни изследвания и установяване на факта.
Гинекологът, когото виждам на почивка, отиде при друг, за разговор и някои обяснения, сякаш малко се отпусна.
Генетикът написа 2 посоки по мой избор за DOT теста или за кариотипирането. Те твърдят, че и двата допълнителни прегледа са еднакво информативни, единствената разлика е в метода (инвазивен и неинвазивен) и DOT тестът е платен (този аспект няма значение за нас).

Най-добрата приятелка работи в диагностиката, естествено веднага отивам при нея, винаги се обръщам към медицината по въпросите на медицината, решихме да отидем с нея отново при генетик в диагностиката.
Тя ме заведе при Царева, тя твърди, че тестът DOT не е за нищо и най-информативният естествен кариотипиране, като 100% (Интернет наистина не е съвсем съгласен с нея).
Поисках отново да направя скрининг, те все още имаха време за ултразвук.
Ултразвукът е направен от Войцехович, според ултразвука всичко е също толкова добро: CRT - 65 mm, TVP - 1,8 mm, носна кост - + (размерът не е посочен).
Възстанових и биохимията, все още няма резултати, те ще бъдат по следите. седмица.

Гинекологът, при когото отидох на консултация, препоръчва DOT тест, аз го проучих, правят го само от 2013 г., не много го правят (заради цената), т.е. статистиката не е толкова голяма, колкото при кариотипирането, безопасността на този метод е завладяваща.
Относно кариотипирането, аз също събрах информация, амниоцентезата е най-безопасната, но всъщност нямам време за хорион болипси.
Също така искам още веднъж да обсъдя всичко с моя гинеколог, вече въз основа на резултатите от многократния скрининг, включително още веднъж при Царева ще отида да видя как ще бъде готов резултатът.

Моля, качете статистиката си на себе си и на приятелите си, някой може да е направил DOT тест, какво можете да кажете за него.

Честно казано, някаква празнота, не чувствам нищо друго, от което имам нужда да работя, да се грижа за семейството си и мисли за нещо съвсем различно (
Да, определено ще направя допълнителен преглед, защото не съм готов за болно дете (можете да ме обвините за малодушие, но не и готов). Не мога да забравя тази ситуация, както правят много хора, защото по-нататък това няма да бъде приятна бременност, в брашното на очакванията.
Въпросът с какъв метод да се направи това е страшен при инвазивен метод, рискът от прекъсване на бременността след процедурата, разбира се, е 1-2 процента, но го има. Няма да си дам втори шанс, в случай на лош изход, вече няма да мога да го направя нито психически, нито физически.

Също така ни кажете какъв вид звяр - тази биохимия е, четох много в интернет, а гинекологът казва, че някои фактори могат да повлияят на резултатите му, колко е вярно, т.к. Царева твърди, че всичко това са глупости.

Писах много, надявам се да е ясно.
Благодаря ви предварително.

Лямусик

Блог за бременност и родителство

• Планиране на бременността
• Бременност
• Хранене
• Здраве на детето
• Почивка и развитие на детето
• Ползи

Какви патологии може да покаже 1 скрининг??

Прожекцията е широко понятие. Предписва се не само за бременни жени, но и за други групи от населението, за да се идентифицират скрити патологии или възможни заболявания. Пренаталният скрининг се прави за същите цели. Само цялото внимание е насочено към нероденото бебе. Нека разгледаме по-подробно защо е необходим 1 скрининг за бременни жени.

Кога и как се прави 1 скрининг

На около 12 седмици бебето преминава от ембрионална към фетална фаза. Поради това се препоръчва скринингът на I триместър да се извършва в интервала от 11 до 13 седмици. На по-ранна дата все още е невъзможно да се определят много показатели.

Изследването включва ултразвуково сканиране и биохимичен кръвен тест. Кръв се взема от вена, приблизително 10 ml

Ултразвукът може да се извърши по два начина:

• Трансабдоминална (външно, през коремната стена);
• Трансвагинален (сензорът се поставя във влагалището).

Вторият метод е по-информативен, но е приемлив само при първия скрининг.

Задължително ли е да се направи първият скрининг

Първият скрининг не е задължителен, но обикновено се предписва на всички бременни жени. Защото ранната диагностика на генетични аномалии ви позволява максимално да коригирате последствията. Също така, прегледът може да осигури основа за по-внимателно проследяване на бременността, предотвратяване на развитието на усложнения или възможен спонтанен аборт. Ако патологиите са сериозни и несъвместими с живота, лекарят насочва жената да прекъсне бременността. Бъдещата майка има право да откаже скрининга, като подаде подходящо заявление. Но трябва да се помни, че има рискова група, която е по-добре да се подложи на пълен преглед. Те включват:

• Бременни жени под 18 или над 35 години;
• Жени, които са имали вирусни или инфекциозни заболявания по време на бременност;
• Родители с генетични отклонения или по-големи деца с патологии на развитието;
• Жени с лоши навици;
• Бъдещи майки, които са принудени да приемат силни лекарства по време на бременност или непосредствено преди началото й;
• Бременност в резултат на близки отношения;
• Жени с предварително замразена бременност, спонтанни аборти.

Самият преглед не представлява никаква заплаха за здравето на бъдещата майка и ембриона.

Как да се подготвим за прегледа

При трансвагинален ултразвук пикочният мехур трябва да се изпразни непосредствено преди изследването..

При трансабдоминален преглед пикочният мехур трябва да е пълен. Препоръчително е да изпиете около литър тиха вода и да не ходите до тоалетната няколко часа преди ултразвука.

Образуването на газове в стомашно-чревния тракт може да изкриви резултатите от проучването, затова е по-добре да не ядете газообразуваща храна ден преди скрининга.

• 2 прожекция
• 3 прожекция

Биохимичен кръвен тест се извършва след ултразвуково изследване. Също така си струва да се подготвите за него. В деня преди вземането на кръвни проби изключете храни, които могат да причинят алергии и нездравословни храни (бързо хранене, твърде мазни, пикантни, пържени храни). Необходимо е да дарявате кръв на гладно; не трябва да пиете сутрин. За най-точен резултат се опитайте да избягвате стресови ситуации, физически натоварвания в навечерието на анализа

Какво гледат при 1 скрининг и биохимичен кръвен тест

Скринингът на първия триместър ви позволява да определите по-точен период на бременността, мястото на прикрепване към матката на яйцеклетката, състоянието на плацентата, матката, обема на околоплодните течности, броя на ембрионите и техните параметри.

Що се отнася до детето директно, тогава се обръща внимание на:

• Опашната кост-темен размер;
• Състоянието на вътрешните органи (включително симетрията на развитието на мозъчните полукълба, големината на сърцето);
• Сърдечен ритъм;
• Дебелина на яката;
• Размерът на носната кост;
• Дължина на костта на плода;
• Състояние и брой съдове в пъпната връв.

Всички получени данни се сравняват със съществуващите норми за развитие и се правят подходящи заключения за хода на бременността и състоянието на плода..

Основните показатели, на които се обръща внимание при кръвен тест, са концентрацията в кръвта на hCG (човешки хорион гонадотропин) и PAPP-A - протеин-A.

Изключително важно е да се събира кръв след ултразвуковото сканиране, тъй като съставът на кръвта на бременна жена се променя ежедневно. И за да разберете дали тестовете отговарят на нормите, можете само да знаете точно продължителността на бременността.

Какви проблеми могат да бъдат открити по време на проучването при 1 скрининг?

Въз основа на нивото на определени вещества в кръвта, лекарите могат да правят предположения за проблемите, които съпътстват бременността. Например, повишеното ниво на hCG може да показва майчин диабет, тежка токсикоза или многоплодна бременност. При плода това може да означава синдром на Даун. При намалена честота може да се подозира извънматочна бременност, плацентарна недостатъчност, риск от спонтанен аборт, при плода - синдром на Едуардс.

При оценка на нивата на протеин-А са важни само по-ниските нива. Те могат да показват лошо функциониране на плацентата, някои генетични аномалии в плода или заплаха от прекъсване на бременността.

При извършване на ултразвуково изследване можете да откриете следните проблеми:

• Отклонението от нормалния размер на бипариеталната глава помага да се идентифицира забавено развитие на мозъка или хидроцефалия;
• Несъответствието с времето на кокцигеално-теменната големина показва генетични патологии, забавено развитие на плода;
• Твърде голямата дебелина на яковото пространство се счита за признак на тежки генетични аномалии (синдром на Даун или синдром на Едуардс);
• Разположението на хориона (външната обвивка на плода) на долната стена на матката показва опасност от спонтанен аборт;
• Сърдечни дефекти.

Възможни ли са неверни резултати и защо

Това проучване не е напълно точно. Много фактори влияят на неговия резултат. Сред тях са човешкият фактор (лекарска грешка) и елементарна неправилна подготовка за скрининг, която може значително да изкриви данните. Също така, получените резултати се влияят от здравословното състояние на бъдещата майка (например захарен диабет, наднормено тегло), метода на оплождане (IVF), многоплодна бременност.

Ако в резултат на първия скрининг има съмнения за някакви отклонения, допълнителни прегледи и консултации на специалисти (генетика, кардиолог и др.)

Надеждност на скрининга от 1 триместър

• Алерголог-имунолог
• Анализи
• Невролог
• Проверка на водачите
• Сестрински манипулации
• Терапевт
• Ултразвукова диагностика
• Уролог

1 триместър скрининг: какво е това?

Скринингът на 1-ви триместър е цялостен преглед, насочен към оценка на степента на вътрематочно развитие на бебето чрез сравняване на показатели за конкретна гестационна възраст. На този етап се определя вероятността от вродени патологични аномалии, включително синдром на Даун. Скринингът на 1-ви триместър включва две процедури: биохимичен кръвен тест и ултразвуково изследване.

Химия на кръвта

С помощта на биохимията можете да определите нивото на хормоните, които влияят върху развитието на генетични аномалии:

1. B-hCG - произвежда се от началото на бременността, от 9 седмица индикаторът започва да намалява. Нормата е 50 хиляди-55 хиляди. mIU / ml.

2. PAPP-A е плазмен протеин А. Естественият показател е 0,79-6,00 mU / l. по време на прожекцията на 1 триместър.

Процедурата се провежда от 11 до 13 седмици. Жена дарява венозна кръв сутрин на гладно. Сред противопоказанията: признаци на многоплодна бременност, проблеми с теглото, захарен диабет. Биохимията е задължителна за жени над 35 години, с генетични аномалии в семейството, със спонтанни аборти или инфекциозни заболявания в миналото.

Ултразвуково изследване

Ултразвукът е безопасен и информативен диагностичен метод. Позволява ви да локализирате местоположението на плода, неговата физика, съответствие с размера на нормата, както и да идентифицирате колко правилно са разположени крайниците на нероденото дете.

Според резултатите от първия ултразвук, лекарят:

· Определя датата на зачеването и също така коригира гестационната възраст;

· Установява или опровергава наличието на вродени патологии;

Оценява вероятността от патологична бременност.

Ултразвукът се извършва по два начина: трансвагинално (сензорът се вкарва във влагалището) или коремен (сензорът се задвижва над корема). Оптимално провеждайте процедурата на 12 гестационна седмица.

Защо родителите се страхуват от синдрома на Даун??

Синдромът на Даун е често срещан генетичен синдром. Обикновено набор от човешки хромозоми съдържа 23 двойки. При генетична аномалия мутацията на хромозома 21 води до тризомия - наличието на допълнителна хромозома 21. Патологията е диагностицирана за първи път през 1866 г. от Джон Даун. В момента вероятността от развитие на синдрома е 1 на 700 деца.

Защо синдром на Даун може да не се наблюдава при ултразвук?

Не е възможно да се постави точна диагноза на синдрома на Даун с помощта на ултразвук. Въз основа на резултатите от процедурата, специалистът оценява състоянието на плода според следните параметри:

1. Удебелена гънка на врата. Обикновено е 1,6-1,7 мм. Дебелината от 3 mm показва вероятността от хромозомни аномалии.

2. КТР (дължина на плода). Нормалното отчитане варира от 43 до 65 mm (12-13 седмици).

На следващия етап се извършват изчисления, изследва се рискът от генетични аномалии. Вероятността над 1: 360 е висока - това обаче не е диагноза, а предположение.

Какво да направите, ако имате висок риск от синдром на Даун?

Според статистиката 70% от жените, които носят дете със синдром на Даун, са изложени на риск. В този случай на жената се предлага да се подложи на допълнителен преглед в медицинския генетичен център. Специалистът предписва редица изследвания и амниоцентезата се практикува като инвазивна диагноза.

Характеристики на инвазивната диагностика

Амниоцентезата е анализ на околоплодните води. Процедурата се извършва чрез пробиване на корема в областта на ембрионалната мембрана. Резултатът е проба от околоплодна течност, която съдържа фетални клетки.

Амниоцентезата се извършва по един от двата метода:

1. Метод със свободна ръка. Ултразвуков сензор помага да се избегнат рискове - специалист извършва пункция на мястото, където липсва плацентата.

2. Метод на пробивен адаптер. В този случай ултразвуковият сензор фиксира иглата, след което се определя траекторията, по която ще премине.

Процедурата отнема от 5 до 10 минути. Много родители отказват да го приемат - в 1% от случаите тестът провокира спонтанен аборт. Въпреки това, с висок риск от генетична патология, амниоцентезата е необходима процедура..

Неинвазивна диагностика като алтернатива на скрининга

Синдромът на Даун може да бъде диагностициран чрез неинвазивно пренатално изследване (NIPT). NIPT включва анализ на състоянието на ДНК на плода в кръвта на бременна жена. Ако има вероятност от генетични аномалии при плода, пациентът се моли да потвърди диагнозата с помощта на инвазивна процедура. В случай на отрицателни резултати няма нужда от проверка.
Неинвазивните процедури са популярни в Европа и САЩ повече от 10 години. Например в Холандия NIPT се използва като основен скрининг.

Добър ултразвук и лош скрининг

ако този скрининг даде поне 80% надеждност, тогава да.

Е, аз също не съм сама в семейството, но със съпруга ми знаехме, че така или иначе ще родим..

блум, скринингът по никакъв начин не е диагноза. Това е само вероятност и насока за по-нататъшни изследвания..
Състои се от резултати от ултразвук и анализ на хормони. И може да бъде лошо по съвсем различни причини: има наследственост, има възраст, има условия за живот и куп всичко останало.

И във всеки случай това е доброволно, разбира се.

В началото на 2000-те години, в малко село, на моя приятел беше даден 2 скрининг на вероятността да има дете с диабет 1: 7 и резултатът се чакаше много дълго и на 26 седмици гинекологът я убеди да направи амниоцентеза, плашейки я добре при срещи и дори се прибра вкъщи. Правена е амниоцентеза и на следващия ден имаше спонтанен аборт, имаше здраво момче

Не направих скрининга, въпреки че на моменти беше страшно, ами ако нещо не беше наред, още повече, че според ултразвука бъбреците отдавна бяха разширили таза в бъбреците, но никой не ме плашеше, напротив, подкрепяха по всякакъв начин, че всичко това е лесно за лечение, за щастие 30 седмици минаха от само себе си

за статистика, с втория син, скринингът беше един към един с първия, също лош и показателите са почти като план. Дойдох при генетика, тя разгледа всички копия на първото В и резултатите на второто и каза, че кръвта ми в В дава такива резултати и че 99% от бебето е здраво, така е. Така че и двамата B имат висок риск от диабет и здрави момчета.

Amurchanochka, генетикът ми обясни в CPiRS и след 24 седмици имаше насочване към короцентезата. Това е 2007 година. Скринингът е направен на 18 седмици.

Това не е амниоцентеза, а кордоцентеза. Той, както писах по-горе, изглежда е по-безопасен. Но те не ми го предложиха, очевидно не отговаряше на крайния срок..
Отказах amnio по очевидни причини:
1. Ултразвуково сканиране, което се извършва на всеки 4 седмици тук, показа добри резултати за маркери за диабет
2. Казаха ми, че лабораторията (на тази клиника) може умишлено да надценява показателите (повишен риск), за да спечели амнио (тук не е евтино удоволствие - 800-1000 $)
3. Възраст - по времето, когато бях на 34 години
4. Лекарят много настоява за амнио (охлаждане до клауза 2) и в договора се посочва, че никой не носи отговорност за последиците.

И по съвет на моя приятел (лекар) отидох в друга клиника за експертен ехограф. Защото Приписваха ми рискове само за диабет, след това на ултразвука по маркери определено беше установено, че той не е. Всичко: бедрената кост, носната кост (какво друго?) Бяха с подходящ размер. По това време зоната на яката вече не се измерва, не е индикативна.

Лош скрининг, лош ултразвук. Препратки за амниоцентеза. Помогне! кой е това

• Ден на благодарността 4

Имах ситуация, подобна на вашата.
Аз съм на 37, първата бременност, първият скрининг в моя град е лош, пътуването до Харков до медицинския генетичен център за втория скрининг на 16 седмици отново е лошо, рискът е 1 на 50 за синдром. Надолу. Посока за amnicentez до Киев.
Върнах се в Харков при Жадан, тя дълго гледаше ултразвука и казваше - тя не прилича на болно дете, но трябва да отида на амнио, не мога да дам 100 процента гаранция.
Мислихме дълго време, но първоначално разбрахме, че ако дори на 17-18 седмици ми беше дадена амнио, тогава ще трябва да изчакаме още 3 седмици, което означава, че при лош резултат само иск. раждане. Дори не можех да си го представя. Така че никъде не отидохме.
Син 2.7 сега)
Роден здрав, без диабет.
Слагат ZPRR в момента, но това е друга история) Двойно заплитане около врата, детето беше изцедено по време на раждането. Всичко ще е наред
шо.
Желая здраве на вас и вашето бебе. И така, че вие ​​и той също сте добри.

Преди да напиша всичко, прочетох вашата тема на съпруга ми. Той каза - напишете нашата история (първоначално не исках), за да знаят, че може да се случи добър резултат

Има ли сред нас, които да не са имали лоша прожекция?

Приятелка (период от около 12 седмици, след като периодът й беше на 3 октомври), лош скрининг резултат - направиха го миналата седмица. В същото време ултразвукът е добър. Амнио. назначен на „един месец“ след повторен скрининг. Като извадите от скобите емоционалното състояние на приятел, което е „разбираемо“, моля, споделете, ако не е трудно, вашия опит, вашите истории по темата!
Тя ми каза, че нейният резултат е 1 на 79 (синдром на Даун)
Благодаря много предварително!
PS В интернет приятел не общува, но ще й изпратя всички ваши съвети.
Кръстосан пост в ru_perinatal

Ултразвукова честота за скрининг по време на бременност

С настъпването на бременността всяка жена започва да се грижи за голям брой проблеми. Всяка жена иска хармонично развитие за своето дете. Както знаете, в ранните етапи на развитие съществува риск от определени заболявания и аномалии на ембриона. За да се проверят и диагностицират тези точки, на жените се предписва процедура като ултразвук.

Какво представлява скринингът за бременност

Благодарение на изследванията лекарят може да диагностицира някои дефекти в развитието с определена точност..

Такова проучване включва следните процедури:

1. Кръвен тест от вена
2. Ултразвук

В Русия неизбежно се назначава само планирано ултразвуково сканиране. Пълен скрининг не се препоръчва във всички случаи. Ако Вашият лекар настоява да го извършите, тогава не трябва да се притеснявате и да се разстройвате предварително. По правило това трябва да се прави в следните ситуации:

• ако бременната жена е на възраст над 35 години;
• ако бащата на детето е на възраст над 40 години;
• някои от членовете на семейството имат генетични патологии;
• жената има инфекция по време на бременност;
• бременната жена е приемала лекарства, които могат да повлияят отрицателно на развитието на детето;
• работа на жена в опасни индустрии.

Може да се отбележи значението на ранното откриване на всякакви патологии. В края на краищата това е, което прави възможно започването на необходимото лечение възможно най-рано. Ако по време на скрининга лекарят е видял определени отклонения от нормата, тогава бременността се наблюдава по-внимателно и сериозно.

Скринингът за бременност се прави три пъти. Ако е необходимо, има възможност за допълнителен преглед.

Първи скринингови стандарти за ултразвук

Първият скрининг трябва да бъде направен от 11-та седмица на бременността до 13 г. През този период лекарят предписва преглед. Някои бъдещи майки нямат търпение да направят ултразвуково сканиране преди 11 седмици. Но това не е спешно необходимо. В края на краищата, преди това време, много показатели са просто невъзможни за определяне. Следователно информационното съдържание на изследването ще бъде малко.

При първия скрининг лекарят:

• разкрива точния срок на бременността;
• изчислява размера на плода;
• гледа към матката.

Има норми за всяка стойност. Нека ги разгледаме.

1. Оценява се CTE или, по-просто, дължината на плода. Нормата е от 43 до 65 мм. Когато отклонението се покачи, се смята, че бебето ще се роди голямо. Ако е в долната посока, това показва забавяне на развитието, заболявания или дори замръзване на плода..
2. Следващият показател за разглеждане се нарича BPD. Измерва се разстоянието от храм до друг храм. Обикновено трябва да е между 17 и 24 мм. Ниските нива могат да показват забавяне на развитието. Високо - за голям плод (ако други критерии също показват това) или за хидроцефалия.
3. Дебелината на яката. Норма 1,6-1,7 мм. Ако се появят други числа, това е лош знак и тук можем да говорим за синдрома на Даун.
4. Дължината на носната кост трябва да бъде между 2 и 4,2 mm.
5. Сърдечен ритъм. Норма от 140 до 160 удара.
6. Амнион. Скоростта на околоплодната течност е 50-100 ml.
7. Дължина на шийката на матката. Норма 35-40 мм.

Втори скрининг стандарти за ултразвук

Втори скрининг се прави на 16-20 седмици. Лекарят разглежда, освен размера, как се намира плода, състоянието на феталните органи.

Ултразвуковите стандарти са както следва:

• BPR - 26-56 мм.
• Дължината на бедрената кост е 13–38 mm.
• Дължина на раменната кост - 13-36 мм.
• OG - 112-186 мм
• Водите са 73–230 мм. Ако се открие олигохидрамнион, това влияе отрицателно върху формирането на нервната система на бебето..

В допълнение към горното, лекарят разглежда местоположението на плацентата. Ако се намира на предната стена на матката, тогава съществува риск от отлепване.

Също така важен показател, на който лекарят обръща внимание, е мястото на закрепване на пъпната връв.

Норми на ултразвук на третия скрининг

Провежда се на 30-43 седмица от бременността. След извършване на това проучване лекарят определя как ще протече раждането: естествено или ще бъде извършено цезарово сечение.

В някои случаи освен ултразвук се предписва и доплерография. Нормите за развитие през този период са както следва:

• BPR - 67–91;
• DBK - 47–71;
• DPK - 44–63;
• OG - 238-336;
• ИАЖ - 82-278;
• дебелина на плацентата - 23,9-43,8.

Ултразвуков скрининг в Москва в платена клиника

Скринингът е много важен тест, който трябва да се направи. Болести, които могат да бъдат открити с този диагностичен метод, могат да спасят живота на вашето бебе..

Най-удобният начин за това изследване е да отидете в частна клиника. Бременната жена е склонна към чести промени в настроението и умора. В частна клиника не е нужно да седите дълго време на опашка, няма нужда да псувате по някаква причина. Напротив, има възможност за уговаряне на час в удобно време и ден, приятелски настроен персонал. Лекарят ще извърши процедурата по-внимателно и внимателно, ако желае, ще направи снимка на плода и видеоклип на процедурата. Освен това винаги има възможност да изпратите резултатите от скрининга на вашия имейл.

Доплер изследване (доплер ултрасонография) ви позволява да определите посоката и скоростта на кръвния поток в съдовете на плода и майката, да разпознаете навреме възможни проблеми със сърцето и кръвоносните съдове на бебето, да определите локализацията на пъпната връв. Прочетете още.

Рискови групи по време на бременност - тази концепция в медицината е необходима, за да се сведе до минимум възможността от усложнения по време на бременността на дете, които впоследствие могат да доведат до преждевременно раждане, вродени аномалии или смърт на плода. Прочетете още.