Раждането на дете е радостно събитие за родителите и близките семейства. Но бременността не винаги протича добре и без усложнения. Напоследък се наблюдават все повече генетични заболявания. Това се влияе от множество фактори..

  1. Можете да предотвратите заболяване на детето
  2. Значението на генетичното консултиране по време на бременност
  3. Жени в риск
  4. Допълнителни причини за
  5. Какво прави лекар-генетик по време на бременност
  6. Колко време отнема консултация с генетик по време на бременност
  7. Полезно видео

Можете да предотвратите заболяване на детето

Наследствеността играе огромна роля за формирането на личността. Всички ние взехме назаем какъв вид външен вид, характер и здравни черти от нашите родители, баби и дядовци от различни поколения.

Генетиката е наука, която изучава механизмите на наследствените заболявания. Понастоящем бременните жени се препоръчват да бъдат прегледани от генетик, за да се изключат патологиите или да се идентифицират своевременно. Как протича тази процедура и толкова ли е важна?

Значението на генетичното консултиране по време на бременност

Тази процедура придоби популярност през миналия век, защото науката постигна големи крачки и стана възможно да се диагностицират заболявания, които са наследствени или възникват поради редица други причини, вътреутробно. Всеки родител е загрижен за здравето на нероденото бебе, така че прегледът е от значение, особено за двойки, при които рискът от патологии е висок. Например, ако някой от партньорите страда от епилепсия, хемофилия, астма, захарен диабет и други сериозни заболявания.

Когато планират бременност, много двойки идват предварително за консултация с генетик, за да се изключат проблемите, но не е късно да се направи процедурата, дори когато е имало зачеване.

Тази процедура е свободно достъпна и родителите могат да си уговорят среща и да бъдат прегледани по всяко време. По време на разговора не забравяйте да говорите за причините, възможните подозрения и да преминете съответните тестове.

Жени в риск

Както във всеки друг случай, има рискова група, която включва родилки:

  1. От 35-годишна възраст. Пациентите имат голям риск да имат дете с увреждания.
  2. Ако имате роднини, които страдат от наследствени заболявания.
  3. С анамнеза за множество спонтанни аборти, мъртво раждане, безплодие.
  4. Ако двойката е кръвна роднина.
  5. Контакт на жена с агресивни токсични вещества, излагане на радиация или химическо излагане.
  6. Наличието на деца с хромозомни аномалии.
  7. Жени със заболявания на ендокринната система.
  8. Многоплодна бременност.

Допълнителни причини за

Допълнителни фактори за назначаването на процедурата са отрицателните тестове, перинаталните скринингови показатели или собственото желание на бременната жена. Минали заболявания през периода на бременността и прием на лекарства, които могат да повлияят неблагоприятно на здравето на плода.

Какво прави лекар-генетик по време на бременност

Процедурата се извършва по два начина:

  1. Неинвазивен - жена се подлага на ултразвуково сканиране, взема биохимичен кръвен тест за маркери.
  2. Инвазивен - включва проникване в маточната кухина, откъдето се вземат материали за изследване за идентифициране на кариотипа на плода. Използват се хорионбиопсия, амниоцентеза, плацентоцентеза, кордоцентеза. Клетките се вземат от плацентата, пъпната връв, околоплодните води и феталната кръв. Тези процедури са разрешени само по строго предписано от лекар и в стационарно положение; след приключване на манипулацията, жената се нуждае от известно време, за да се подреди..

Има три нива на заплаха за дете:

  1. Вероятността е 10% - този показател означава, че няма опасност за здравето на бебето.
  2. Стойност от 10% до 20% - вероятността да имате здраво дете е еднаква с болестите. Този резултат изисква допълнително изследване, за да се идентифицира точният риск..
  3. Над 20% - липсва възможността за зачеване на бебе без патологии, препоръчва се IVF процедура за раждане на здраво дете.

Особено внимание при жени със сложна и многоплодна бременност. Например, пациентите със захарен диабет трябва да бъдат изследвани за кръвна глюкоза (тест за глюкозен толеранс), протеини и чернодробни ензими.

Не е необходимо да се пренебрегва процедурата за генетични изследвания, дори ако няма причина за безпокойство и дискомфорт, докато носите дете..

Основната опасност от хромозомни аномалии е, че при повечето от тях те изобщо не се появяват и липсват симптоми. Генетичното заболяване може да се прояви дори след няколко поколения, затова е важно да се консултирате и да се изследвате, за да сте сигурни, че бебето няма никакви проблеми.

Колко време отнема консултация с генетик по време на бременност

Първият преглед обикновено е насрочен в края на първия триместър - 10-12 седмици. Ако резултатите са отлични, не се изискват допълнителни тестове, следващата консултация се провежда след 20 седмици.

След това контролното проучване се прави в периода 30-32 седмици от бременността. При сложна бременност и възможни заплахи приемът на генетик може да се извършва и по друго време.

След раждането на детето се взема кръв от пръстите на новороденото за патологии.

Настоящата екология и ритъмът на човешкия живот не оказват много благоприятен ефект върху здравето. Ето защо, за да забременеете и да родите здраво дете без патологии, силно се препоръчва от специалистите да посетят генетик, преди да планират.

Как са тестовете за генетика по време на бременност

Какви отклонения помага анализът да разкрие

Няма тест, който може да определи наличието или отсъствието на всички видове генетични заболявания. Основните инвазивни и неинвазивни техники за тестване идентифицират най-често срещаните автозомно-рецесивни разстройства:

  • муковисцидоза: заболяване, което засяга белите дробове, панкреаса;
  • сърповидно-клетъчна анемия;
  • Болест на Тей-Сакс: прогресивна дегенерация на централната нервна система;
  • таласемии.

Анализът за генетика по време на бременност ще разкрие аномалии при плода

Тъй като повечето заболявания са наследствени, генетичният скрининг се препоръчва на всеки, който току-що е започнал да планира бременност..

Вземане на проби от хорионни вилуси

Вземането на проби от хорионни вили е диагностичен тест, при който специалист взема проба от плацентата чрез пробиване на корема или през вагината. Вземането на проби от хорионни вилуси се прави на дванадесет седмици.

Изследването разкрива хромозомни и генетични аномалии, включително:

  • муковисцидоза;
  • Синдром на Даун;
  • вродена мускулна дистрофия;
  • дефекти на нервната тръба;
  • спина бифида.

Прегледът се препоръчва и при замразена бременност..

Анализ на околоплодната течност

Амниоцентезата е инвазивен диагностичен тест, извършен с помощта на фина игла. Специалистът ще събере малко количество околоплодни води, съдържащи ДНК на ембриона. Не се страхувайте от процедурата. Тъй като те вземат проба от течността под контрола на ултразвуков апарат, травмата на бебето е напълно изключена.

Амниоцентезата може да открие почти всички хромозомни аномалии с точност 99%. От друга страна, изследването на околоплодната течност няма да разкрие цепнатина на устната или небцето. Тестването се извършва между 16-та и 20-та седмица на бременността. Препоръчително е да се подложите на тест за околоплодна течност за жени над 35 години, както и ако пробата на хорионните вили показва несигурни резултати.

Кръвен тест за откриване на генетични аномалии

Много жени отказват да вземат амниоцентеза и вземане на проби от хориони, поради риск от спонтанен аборт. Препоръчително е да дарите кръв, за да проверите за възможно развитие на аномалии без риск от аборт. Провежда се скрининг и за двамата партньори. Особено важно е да се направи анализ след замразена бременност..

За идентифициране на основните генетични аномалии на плода се дава кръв

Въз основа на резултатите от скрининга ще бъде възможно да се установи процентът на вероятност за раждане на дете с едно от автозомно-рецесивните разстройства. Мъжете се изследват само ако първоначалният скрининг покаже, че майката може да е носител на болестта.

Най-често се прави четиристепенен тест: анализ, който определя дали бъдещото бебе е с повишен риск от развитие на хромозомни аномалии и дефекти на нервната тръба. По време на анализа от кръвта се изолират четири компонента:

  • алфа-фетопротеин;
  • неконюгиран естриол;
  • човешки хорион гонадотропин;
  • инхибин А.

Резултатите от проучването ще помогнат на жената да реши дали да се подложи на амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вили. Тъй като е необходимо да се направи анализ на празен стомах, се препоръчва бременна жена да дойде в лабораторията сутрин.

Какво да направите, ако получите лош резултат от анализа

За да получите наистина професионален съвет, трябва да се консултирате с генетик за интерпретация на анализа. Не бива да търсите отговори на женските форуми или в Интернет, тъй като всеки случай е индивидуален. Само компетентен специалист ще ви помогне да вземете решение за целесъобразността на поддържането на бременността. Също така, лекарят ще разкаже подробно какво представлява всяко отклонение за живота на нероденото дете..

За съжаление вродените генетични дефекти не могат да бъдат излекувани. Но повечето генетици съветват да се извършат още няколко ДНК теста, за да се уверите, че плодът наистина има патологични аномалии. На по-късните етапи е възможно да се проведе ултразвук или ЯМР за откриване на реални физически деформации: цепнатина на устната, цепнатина на небцето или гръбначния стълб.

Наследствените генетични заболявания и вродени дефекти са изключително редки. Струва си да бъдете тествани за генетика, за да сте сигурни в здравето на нероденото бебе. Дори ако изследването разкрие аномалии, възможно е да откажете да прекъснете бременността.

Генетика и бременност

Всички бъдещи родители, разбира се, искат децата им да се раждат и да растат здрави и пълноценни. Това обаче не винаги е възможно. Съществуват редица наследствени заболявания - генетични заболявания. И ние самите не винаги знаем, че сме болни и предаваме болестта по наследство. Затова трябва да се полагат грижи за медицинско генетично изследване още преди зачеването на детето и преди раждането му..

Какво е генетика?

Преди всичко трябва да се кажат няколко думи за генетиката - това е науката за наследствеността. В историческото си развитие той е преминал труден път, но през миналия век учените медици са направили голям пробив, като са създали генетични тестове за идентифициране на гените, които са причина за много вродени наследствени заболявания. Това даде възможност на лекарите да диагностицират много наследствени заболявания още преди зачеването и да продължат прегледа, когато настъпи бременност. Всяко семейство, което съзнателно планира бременност, е загрижено за здравето на нероденото дете. Затова все повече и повече бъдещи родители се обръщат към лекарите за съвет относно генетичните заболявания. Медико-генетичното консултиране и пренаталните диагностични методи помагат за предотвратяване на тежки наследствени заболявания при деца.

Генетични рискови групи

Съществува такова понятие като групи с генетичен риск - това са категории хора, които имат голям риск да имат дете с наследствени заболявания. Тези групи включват родители с наследствени семейни заболявания, близкородствени бракове (ярък пример за това са кралските династии), бъдещи майки с лоша история (повтарящи се аборти, мъртво раждане, пропуснати бременности и безплодни жени без установена медицинска причина), както и жени на възраст 35 и мъже на възраст над 40 години. В допълнение, рисковата група включва бъдещи родители, които са имали излагане на неблагоприятни фактори като радиация, продължителен контакт с вредни химикали, както и жени, които използват лекарства с тератогенни свойства (причиняващи деформации на плода) по време на зачеването..

На всички бъдещи родители, които са изложени на риск, се предписват допълнителни генетични тестове, за да се избегне наследяването на болестта. Останалите се изследват по желание.

За медицинско генетично консултиране бъдещите родители трябва да бъдат предоставени на лекаря от двете семейства. Лекарят ще проучи условията, които могат да бъдат потенциално опасни за нероденото бебе: заболявания на бъдещите родители, лекарствата, които използват, условия на живот, екология и професии, за да се изключи въздействието на възможен неблагоприятен фактор. За консултацията ще трябва да се подготвите малко: запомнете и запишете от какви заболявания са страдали всички ваши роднини, дали е имало случаи на безплодие в семейството, множество спонтанни аборти, раждане на мъртви деца или с дефекти в развитието. Много е важно да се знае дали е имало психично заболяване или близък брак сред роднините. Освен това, за среща с генетик, трябва да вземете медицинските записи на двамата родители и резултатите от прегледите. Лекарят ще проучи цялата информация за бъдещите родители и, ако е необходимо, ще предпише допълнителни изследвания. Това може да е биохимичен кръвен тест, заключенията на специалисти - терапевт, ендокринолог и невропатолог, но някои може да изискват по-сериозни изследвания, например изследване на кариотипа, тоест броя и качеството на хромозомите на бъдещите родители.

В някои страни, дори и сега, на всички млади съпрузи се предлага да изследват предварително своя кариотип, за да установят наличието на възможни хромозомни пренареждания. Ако бъдат открити, тогава навременната пренатална диагностика ще предотврати раждането на нездравословно дете. Например в Съединените щати има специална програма за превантивна работа сред популацията на евреите от Ашкенази. Както показва статистиката, Ашкенази много често имат деца с амовротичния идиотизъм на Тей-Сакс. Това генетично заболяване нарушава метаболизма и води до сериозно увреждане на нервната система и ранна смърт на детето. Всички представители на тази националност в САЩ се изследват за наличие на патология. В резултат на тези събития децата с болест на Tay-Sachs практически не се раждат в страната..

> h2> Генетично тестване по време на бременност
От момента на откриване на бременността бъдещата майка се регистрира и нейният акушер-гинеколог ще попита за предишни бременности, минали заболявания и как протича настоящата бременност. Също така се случва, че още на този етап жената е насочена за консултация с генетика. Тази група включва жени, които вече са имали дете с дефекти в развитието или хромозомни аномалии, както и при наличие на хромозомни пренареждания при един от родителите и ако бременната е на повече от 35 години. В тези случаи генетичното консултиране се извършва до 9 седмици от бременността. Ако бъдещата майка е приемала тератогени, мощни лекарства, алкохол и наркотици по-малко от 3 месеца преди бременността, тогава прегледът от генетик се извършва до 12 седмици.
Има и планирани профилактични прегледи на бременни жени. Например, вече на 11-13 седмица, ултразвуковото изследване (ултразвук) може да диагностицира някои малформации и да идентифицира промени, които могат да показват наличието на хромозомни аномалии на плода. По-специално, наличието на удебеляване на якичната зона при плода на 11-13 гестационна седмица може да придружава хромозомни аномалии като синдрома на Даун. Бременните жени с положителни резултати от ултразвук ще бъдат подложени на по-задълбочен преглед, използвайки инвазивни методи, които ви позволяват да получите клетки от бъдещата плацента и точно да определите хромозомния набор на нероденото дете.

Второто планирано ултразвуково сканиране по време на бременност се извършва в период от 20-22 седмици, когато вече става възможно да се определят по-голямата част от отклоненията в развитието на лицето, крайниците и вътрешните органи на плода. На 30-32 седмици от бременността ултразвукът може да открие забавяне на растежа на плода и да оцени състоянието на кръвния поток.

Освен това по време на 10-13 и 16-20 седмици е необходимо да се преминат тестове за хормони, за да се изследва нивото на биохимичните маркери в кръвта на бъдещата майка. Нивата на протеин и хорион гонадотропин, свързани с бременността, се определят при 10-13 гестационна седмица, а нивата на алфа-фетопротеин и хорион гонадотропин на 16-20 седмици. Ако се получат резултати, които са извън референтните (нормални) стойности, ще са необходими допълнителни генетични съвети.

Инфекции по време на бременност


Освен пациентите от генетично рисковата група, в нея попадат и бъдещи майки, които са имали вирусни инфекции по време на бременност. Едно от най-опасните заболявания за бременни жени е рубеолата, която причинява сериозни патологии на плода, като сърдечни заболявания, загуба на слуха, зрение и умствена и физическа изостаналост. При рубеола в периода до 12 седмици от бременността рискът от патология при дете е 70-80%.

В допълнение към рубеолата, сериозните патологии могат да причинят токсоплазмоза, цитомегаловирус, херпес и др. При острото протичане на инфекциозно заболяване, особено през първия триместър на бременността, вирусите могат да заразят нероденото дете.

Изследването за вътрематочни инфекции трябва да се извърши дори преди зачеването или в първите дни на бременността, когато все още има шанс да се предотврати тяхното отрицателно въздействие върху плода. Но във всеки случай ще е необходима консултация с генетик на болна бъдеща майка.

Перинатална диагностика


Перинаталната диагностика е вътрематочно изследване на плода, насочено към идентифициране на наследствени заболявания и малформации. Има два вида перинатална диагностика: неинвазивни и инвазивни методи.

Ако неинвазивните методи са абсолютно безопасни (ултразвук, биохимия на кръвта) за майката и за нероденото дете, тогава инвазивните методи включват известна „инвазия“ в маточната кухина, за да се вземе материал за изследване и да се определи кариотипа на плода с висока точност. Това ви позволява да изключите такива патологии като синдром на Даун, синдром на Едуардс и други също толкова опасни генетични заболявания..

Инвазивни методи:

• хорионна биопсия - получаване на клетки от бъдещата плацента с помощта на пункция през предната коремна стена;
• амниоцентеза - прием на околоплодна течност на 16-24 гестационна седмица (най-безопасният метод, тъй като рискът от усложнения не надвишава 1%);
• плацентоцентеза (вземане на проба от плацентарни клетки, съдържащи фетални клетки за изследване, рискът от усложнения е 3-4%);
• кордоцентеза (пункция на пъпната връв на плода и събиране на пъпна кръв).

Всички тези процедури са свързани с риск от усложнения, така че те се извършват по много строги лекарски показания. В допълнение към пациентите с генетичен риск, бременните жени ще бъдат подложени на инвазивни методи за изследване в случай на висок риск от генно заболяване за плода или за определяне на пола при заболявания, чието наследяване е свързано с пола. Поразителен пример за това е гена за хемофилия. Ако една майка е носител, тя може да предаде болестта само на синовете си. Изследването може да определи наличието на мутация.

Важно е да се разбере, че всички тези методи се извършват от опитни специалисти под ултразвуков контрол в дневна болница. След процедурата бременната остава в болницата още няколко часа за наблюдение. Може да й бъдат предписани лекарства за предотвратяване на възможни усложнения..

В момента разработените диагностични методи са достатъчни за идентифициране на 300 от 5000 генетични заболявания.

Във всеки случай въпросът за инвазивната диагностика се решава във всеки отделен случай и само със съгласието на бъдещата майка. Но неинвазивните методи все още са желателни за всички бременни жени на посочените дати, тъй като здравето на нероденото дете може да зависи от това.

Анализ за генетика по време на бременност: цена, рецензии. Защо назначават, как да се подготвят, когато го правят

Генетичните тестове по време на бременност са надежден начин за кратко оценяване на рисковете от хромозомни и други фетални аномалии. За това съвременната гинекология разполага с няколко безопасни и индикативни инвазивни и неинвазивни техники..

Защо се предписват генетични тестове?

Всички бременни жени, които са регистрирани в антенаталната клиника навреме, трябва да бъдат изпратени за скринингов тест на 12 седмици (края на първия - началото на втория триместър), за да бъдат открити при плода.

Необходими тестове за доставка:

  • Синдром на Даун;
  • вродени патологии на вътрешните органи;
  • Синдром на Едуардс;
  • груб дефект в нервната тръба;
  • аномалии на физическото развитие;
  • Синдроми на Патау;
  • Синдроми на Търнър и Корнелия де Ланге.

Ако се открият или се подозират някакви отклонения от тях, се извършват редица допълнителни анализи и изследвания с инвазивен характер, само че те могат да потвърдят или отрекат определена диагноза с висока степен на вероятност.

Кой е в риск

Експертите идентифицират няколко основни причини, поради които жените по време на бременност могат да бъдат изложени на риск. Спонтанният аборт, развитието на вътрематочни аномалии и хромозомните мутации на плода най-често се засягат от определени категории момичета.

Анализ за генетика по време на бременност: за какво е.

Жени в риск:

  1. Бременност на възраст под 15 години. Твърде младите бъдещи майки са изложени на риск от развитие на еклампсия, а също така е изключително вероятно да имат преждевременно раждане и ниско тегло при раждане.
  2. Бременната жена е на възраст над 40 години. Тази категория жени има повишена вероятност да имат бебе с генетични дефекти, по-специално със синдром на Даун.
  3. Недостигът на тяло при бременна жена (тегло под 40 кг), малък ръст (до 150 см) може да доведе до преждевременно раждане и раждане на бебе с ниско тегло.
  4. Наднорменото тегло на бременната жена също има отрицателно въздействие. Бъдещата майка е изложена на риск от развитие на захарен диабет, а детето може също да се роди с наднормено тегло.
  5. Патологиите на репродуктивните органи при жената могат да провокират спонтанен аборт или преждевременно раждане.
  6. Хроничните заболявания на бременна жена (заболявания на вътрешните органи, захарен диабет, хипертония, сърдечна недостатъчност) по време на бременност имат отрицателно въздействие както върху жената, така и върху детето.
  7. Случаите на генетични заболявания в родословието увеличават риска от развитие на такива патологии при нероденото бебе..
  8. Има голям риск от спонтанен аборт или преждевременно раждане по време на многоплодна бременност.
  9. Инфекциозните заболявания, открити по време на бременност, влияят отрицателно върху развитието на плода, причиняват вътрематочни фетални патологии.
  10. Пушенето на цигари и пиенето на алкохол по време на бременност може да предизвика вътрематочни аномалии в плода, недостиг на тегло, преждевременно раждане.

В тези случаи навременният генетичен анализ позволява на лекарите да открият определени аномалии в развитието на плода и да изберат най-добрата стратегия за бременност..

Методи за анализ на генетиката

Генетичните тестове по време на бременност могат да се извършват с помощта на различни методи:

  • ултразвуково изследване на плода;
  • биохимичен кръвен тест за търсене на маркери, показващи фетални малформации ("двойни" и "тройни" тестове);
  • амниоцентеза - лабораторен анализ на околоплодните води, извършен по показания на 15-18 седмици;
  • плацентоцентеза - вземане на плацентата за анализ, необходимо след като майката е прехвърлила инфекциозно заболяване;
  • хорионна биопсия за определяне на генетичните аномалии на плода (извършва се по показания, препоръчва се и за жени след 35 години).

Кога

За оценка на рисковете от развитие на генетични патологии в плода на определени етапи от бременността се провеждат специални тестове и изследвания.

Необходими анализи:

  1. 10-13 седмици: първият задължителен скрининг, включващ ултразвук на плода и лабораторен кръвен тест за хромозомни аномалии ("двоен" тест). Ако по това време подозирате някои генетични заболявания, може да се предпише индивидуално хорионна биопсия..
  2. 15-18 седмици: кръвен тест за определяне на генни мутации ("тройна" проба), също така според индикациите може да се предпише амниоцентеза или плацентоцентеза.
  3. 22-25 седмици: планирано ултразвуково изследване на плода, пункция на пъпната връв на плода при съмнение за генетични аномалии.

Как да се подготвим

Анализът на генетиката по време на бременност не изисква специфична подготовка, достатъчно е да се придържате към стандартните препоръки:

  • кръв трябва да се дава сутрин на гладно;
  • преди ултразвук, не трябва да преяждате, а с повишено образуване на газове, трябва да приемате "Espumisan" или "Smecta".

Неинвазивни методи

Неинвазивните методи за диагностициране на генетични аномалии на плода включват:

  • ултразвуково изследване на плода за период от 10-13 седмици (позволява да се определи размерът на яковната зона на плода, за да се гарантира, че са спазени нормите за вътрематочно развитие);
  • биохимичен кръвен тест (вземането на кръвни проби се извършва за период от 12 седмици от вена, наличието на генетични заболявания на плода се определя от два маркера - бета-hCG и PAPP-A).

Пренатален скрининг

Това проучване се състои от набор от диагностични мерки (ултразвук и кръвни тестове), позволяващи в края на първия и началото на втория триместър да се определи вероятността от фетални малформации, вродени дефекти, хромозомни аномалии. Процедурата е абсолютно безопасна, предписва се и се извършва безплатно на всички бременни жени, регистрирани при лекар в предродилната клиника.

Необходими прожекции:

  1. Първият задължителен скрининг се извършва на 10-13 седмица, включва ултразвук на плода и "двоен" кръвен тест.
  2. Вторият задължителен скрининг е насрочен за 18-20 седмици, състои се от ултразвуково сканиране и "тройна" кръвна проба.

Ултразвукът е безопасен и надежден метод, който ви позволява да наблюдавате развитието на плода и състоянието на репродуктивната система на майката.

През целия период на наблюдение на бременна жена, планираният ултразвук на плода се извършва три пъти в рамките на строго определена времева рамка.

Планиран ултразвук:

  1. Ултразвук за период от 10-14 седмици. С цел идентифициране на сериозни нарушения на нервната система и хромозомни аномалии, за това специалистът измерва дебелината на яковото пространство и размера на носната кост, а също така се извършва фетометрия (оценка на различни физиологични параметри).
  2. Ултразвук на 18-20 седмици. Специалистът измерва дължината на тялото, оценява структурата на гръбначния стълб и симетрията на лицето, проверява вътрешните органи на нероденото бебе. Освен това лекарят трябва да обърне внимание на състоянието на репродуктивните органи на майката и тяхната готовност за по-нататъшно раждане и раждане..
  3. Ултразвук на 30-32 седмици. Оценява се общото състояние на плода, гръбначния мозък и мозъка, формирането на всички жизненоважни органи и системи. Специално внимание се обръща на състоянието на матката и плацентата, количеството на околоплодните води, проверява се притока на кръв.

Биохимичен "троен" тест

Генетичният анализ по време на бременност включва "троен" тест, който се предписва през втория триместър (16-18 седмици).

Кръв се взема от вена и се изследва за такива маркери:

  • ниво на hCG;
  • AFP (протеин, произведен от черния дроб на неродено дете);
  • безплатно ниво на естриол.

Получените данни ни позволяват да оценим риска от раждане на бебе с генетични аномалии, но тази информация не е точна диагноза..

Той предоставя само информация на лекаря за прогнозиране на възможни рискове и планиране на индивидуално управление на бременността..

Инвазивни техники

Инвазивни техники не се изискват за всички бременни жени, те се предписват индивидуално, ако резултатите от рутинния скрининг показват висока вероятност за хромозомни аномалии при плода.

Инвазивните методи за определяне на фетални генетични заболявания при бременни жени включват:

  • амниоцентеза (лабораторно изследване на околоплодната течност);
  • Хорионна биопсия (анализ на хорионни клетки);
  • плацентоцентеза (изследване на плацентата);
  • кордоцентеза (тест за пъпна кръв).

Хорионна биопсия

Хорионната биопсия е модерен метод за пренатална диагностика, който се извършва чрез вземане на проби и изследване на ембрионални тъкани (вилозна външна мембрана). С помощта на получените данни е възможно да се идентифицират с висока степен на сигурност около 3800 заболявания, които включват хромозомни аномалии (синдроми на Патау, Даун, Едуардс и др.).

Показанията за хорионна биопсия са:

  • генетични и хромозомни аномалии на плода по време на предходна бременност при жена;
  • наследствени заболявания в семейството;
  • идентифицирани рискове от хромозомни аномалии въз основа на резултатите от първия задължителен скрининг.

Процедурата е възможна в края на първия - началото на втория триместър (10-14 седмици). Преди да вземете материала, коремът се третира с антисептик, след което се извършва пункция със специална игла за пункция.

Преминавайки през коремната предна стена и матката, иглата се потапя в хорионната тъкан и се вземат клетки. По време и след края на процедурата се извършва постоянен ултразвуков контрол на плода и матката.

Амниоцентеза

Амниоцентезата е анализ на околоплодната течност, за да помогне за идентифициране на фетални малформации. Материал за изследване (5-30 ml течност) се получава чрез пробиване на матката и околоплодния мехур през корема със специална игла. Процедурата се извършва под постоянен ултразвуков контрол.

Амниоцентезата ви позволява да определите:

  • хромозомни аномалии;
  • наследствени метаболитни заболявания;
  • аномалии в развитието на нервната тъкан и тръбите;
  • фетална хипоксия.

Амниоцентезата е безопасна през първите два тримесечия на бременността, като най-благоприятният период се счита от 16 до 18 седмици.

Показанията за анализ са:

  • случаи на генетични наследствени заболявания в семейството, включително при деца, родени по-рано;
  • идентифицирани рискове от вродени заболявания въз основа на резултатите от ултразвуков скрининг, както и "двойни" и "тройни" тестове.

В допълнение, на индивидуална основа може да се предпише анализ в случай на бременна жена, приемаща лекарства, които могат да повлияят на плода, както и след инфекциозни заболявания..

Скорост и отклонения

Генетичните тестове по време на бременност са насочени към намиране на определени маркери, въз основа на чиито показатели експертите могат да преценят съществуващите аномалии при плода.

"Двойният" тест, проведен през първия триместър, определя възможността за развитие на синдроми на Едуардс и Даун при плода по два показателя - бета-hCG и PAPP-A.

Основни показатели:

  1. Бета-hCG е протеин, произведен от тъканите на лигавицата на ембриона. Повишеното ниво на свободна β-субединица може да показва заболяване като синдром на Даун..
  2. Вторият важен компонент на теста е нивото на PAPP-A (плазмен протеин А, свързан с бременността). При намалено ниво на този показател плодът има голяма вероятност да има синдром на Edwads или Down, аномалии на нервната тръба и може да бъде симптом на замразена бременност.

В "тройния" тест се оценяват 3 показателя (NE (неконюгиран естриол), AFP (алфа-фетопротеин), β-hCG), състоящи се от сложна зависимост.

Резултатите показват:

  • повишеното ниво на hCG с намалени нива на други компоненти показва висока вероятност за синдром на Даун при дете;
  • ниското ниво на hCG с нормални AFP и NE може да показва синдром на Patau;
  • намалено съдържание и на трите показателя - синдром на Едуардс;
  • повишеният AFP може да сигнализира за сериозни дефекти на нервната тръба и забавяне на вътрематочния растеж.

Генетичният контрол на кръвта има предсказващ характер, така че окончателната диагноза не е установена.

Точност на тестовете

Въз основа на средните статистически данни надеждността на генетичните тестове, проведени по време на бременност, се оценява доста високо:

  • "Двоен тест" - 68%;
  • "Двоен тест" във връзка с ултразвук на плода - 90%;
  • "Тройна проба" - 60-70%;
  • хорионна биопсия - 99%;
  • амниоцентеза - 99%.

Грешката в данните от ултразвуковото изследване на плода и анализа на кръвта на майката се дължи на прогностичната ориентация на методите и вероятното несъответствие между очакваните и действителните дати на зачеването. На свой ред инвазивните техники с голяма точност могат да потвърдят или отрекат предполагаемата диагноза..

Тестове за болезненост

Описанието на процеса на вземане на материал за генетични анализи може да създаде впечатление за болезнена процедура, но съвременното оборудване и методи за анестезия могат да сведат до минимум възможната поява на дискомфорт..

Как се правят тестовете:

  1. За да се извърши "двоен" тест, се взема стандартна кръвна проба от вена, така че тя не причинява никакви специални болезнени усещания.
  2. По време на вземането на проби от хориона за биопсия се извършва локална анестезия, така че процедурата може да достави само лек дискомфорт.
  3. Амниоцентезата се извършва с помощта на локална анестезия и поради това се счита за относително безболезнена.

Изчаква се резултатите от теста

Анализът за генетика по време на бременност изисква определено време за обработка и получаване на надеждни резултати.

Условия за получаване на анализи:

  • "Двойни" и "тройни" тестове - 14-20 дни.
  • Хорионна биопсия: резултатът може да бъде получен в рамките на 3-4 дни, но в някои случаи отнема повече време. клетъчният растеж в хранителна среда се случва с различна скорост.
  • Амниоцентеза: резултатите от изследването могат да бъдат намерени за 14-20 дни.

Последици от тестовете за бременност

Неинвазивните диагностични методи се считат за абсолютно безопасни за майката и за нероденото дете и изключват всякакви неблагоприятни последици след извършването им.

Инвазивните проучвания крият известни рискове, така че не се препоръчват в случай на заплаха от спонтанен аборт, при повишена телесна температура и възпалителни заболявания на репродуктивната система на бъдещата майка.

Диагностични методи:

  1. Хорионната биопсия е относително безопасна процедура, рискът от спонтанен аборт след процедурата е по-малък от 1%.
  2. Амниоцентезата не причинява усложнения при здрави жени. Ако бременността първоначално протича с усложнения, процедурата може да причини спонтанен аборт, отлепване на плацентата и ранно отделяне на околоплодната течност..

Тестове за генетика след замразена бременност

Бременността, по време на която плодът спира да се развива и умира, се нарича замразена. То може да бъде причинено от редица причини, включително генетични аномалии на плода, несъвместими с живота.

За жени, изправени пред замразена бременност, но планиращи да имат деца в бъдеще, лекарите препоръчват:

  1. Идентифицирайте причината за смъртта на замръзнал плод чрез хистологичен анализ на тъканите, за да оцените рисковете от повтарящ се спонтанен аборт при следващи бременности.
  2. За да се подложи на генетичен преглед и на двамата партньори, с негова помощ лекарите определят дали двойката има някакви хромозомни аномалии, които пречат на зачеването и успешното носене на плода.

Въз основа на получените данни лекарят избира адекватно лечение, след което ще осигури успешно зачеване с високи шансове да има здраво дете. Ако генетичният анализ разкрие хромозомни аномалии при един от родителите, които предотвратяват успешна бременност, раждането на дете ще бъде възможно с помощта на съвременни репродуктивни технологии..

Цени за генетични тестове

Задължителните скринингови тестове и планираният ултразвук на плода се извършват безплатно по направление от местен гинеколог. Ако е посочено, могат да се провеждат и други изследвания с квота.

В частните лечебни заведения цената на генетичните тестове може да варира значително, зависи от региона и ценовата политика на всяка конкретна клиника.

Средните данни изглеждат така:

  • скрининг на 1 триместър на бременността - от 1500 рубли;
  • "Тройна" проба - от 1500 рубли;
  • хорионна биопсия - 5000 - 30 000 рубли;
  • амниоцентеза - 4500 - 8000 r.

Прегледи на лекари

Лекарите са единодушни, че съвременната техника на генетично изследване е истинско постижение в областта на пренаталната диагностика и има много предимства..

Основни предимства:

  • на етапа на планиране свежда до минимум риска от спонтанен аборт, както и последващото раждане на деца със сериозни генетични заболявания;
  • позволява да се диагностицират възможни аномалии в развитието на плода на кратки етапи от бременността и да се очертае индивидуален план за управление на бременността;
  • своевременно открива необходимостта от допълнителни изследвания и други медицински интервенции;
  • благоприятните резултати и прогнози осигуряват на жената спокойствие, докато чака бебе, в противен случай те се подготвят психически за възможни резултати.

Лекарите също така обръщат внимание на факта, че генетичните тестове по време на бременност трябва да се извършват и дешифрират само от квалифицирани специалисти, в този случай те ще бъдат максимално безопасни и информативни.

Видео за това какви генетични тестове трябва да се правят по време на бременност

Ранна диагностика на фетални генетични заболявания:

Как е консултацията с генетик по време на бременност

Наследствеността играе важна роля в живота на всеки човек. Благодарение на нея ние вземаме от родителите си чертите на външния вид, характера, таланта и наклонностите. Но заедно с положителните качества, наследствените заболявания и аномалии се предават на нероденото дете..

Според генетичните тестове лекарят определя дали има рискове от развитие на патологични процеси в тялото на бебето и установява дали е имало генетични заболявания по мъжките и женските линии на родителите.

Двойка, която планира или вече носи бебе, определено трябва да се запише за генетичен преглед. Най-добре е да направите това дори когато планирате бременност, но ако се окаже, че зачеването вече е настъпило, все още не боли да посетите лекар. Това ще убеди родителите, че бебето ще се роди здраво..

В тази статия ще анализираме подробно защо е необходима консултация с генетик, как протича и кой се препоръчва да посетите лекар.

Защо се нуждаете от консултация с генетик по време на бременност

Според генетиците посещението на консултация е много важно и необходимо за бъдещите родители. Преди зачеване и раждане на дете и двамата партньори трябва да преминат медицински преглед, да пият витамини и да се възстановят от установените заболявания (ако има такива).

Освен това двойката трябва да потърси генетична консултация. Той ще говори за наличието на наследствени заболявания при родителите и ще разкрие дали съществува риск от развитие на аномалии при нероденото дете.

В ранните етапи на бременността лекарят разглежда вероятността от развитие на патологии в плода. Ако има някакви рискове, те изпращат за кръвен тест и допълнителни изследвания за изясняване на резултатите.

Наложително е да дойдете на среща с генетик за двойка, в която жената е над 30, а мъжът над 35 години.

Освен това, ако е имало спонтанен аборт при предишната бременност или момичето е пило незаконни наркотици, тогава е необходима и консултация..

Кой е изложен на генетичен риск

Генетична рискова група - тази категория хора, които имат повишена вероятност нероденото им дете да се роди с наследствени патологии.

Тази група включва следната категория хора:

  1. Семейни двойки с този вид заболяване.
  2. Брак и сексуална активност с близки и кръвни роднини.
  3. Момичета с лоша история (преди това са имали аборти или спонтанен аборт, откриване на безплодие, раждане на все още дете).
  4. Съпруг / съпруга, работещ в предприятие, където има постоянен контакт с вредни химикали (радиация, боя, токсини, пестициди).
  5. Категория момичета под 18 и над 30 години и мъже над 35 години.

Според акушер-гинеколозите при преминаването на първия скрининг не може да се пренебрегне насочването към генетиката. Трябва да се посети преди планиране на новородено и след зачеването, за да се сведе до минимум рискът от развитие на аномалии при нероденото дете..

Обикновено на всички семейни двойки, които са изложени на риск, се назначават допълнителни кръвни изследвания и диагностични мерки за установяване на причините за отклоненията. Всички останали семейни двойки могат да си уговорят среща с лекар по желание.

Какво представляват генетичните изследвания

Днес има два основни типа генетични изследвания..

Нека ги разгледаме подробно.

Преди зачеването

При планирането гинеколозите препоръчват на бъдещите родители да посетят кабинет на генетик. На рецепцията лекарят ще проведе въпросник и ще събере всички необходими данни за съставяне на родословно дърво.

Специалистът ще проучи здравословното състояние на роднини и съпрузи, възраст, брой деца и ще посочи причините за смъртта (ако някой от роднините е починал). Ако не е имало генетични аномалии по женска и мъжка линия и всяко поколение е раждало здрави деца, тогава няма от какво да се страхувате.

В случай, че е имало проблеми в която и да е линия или бабата / дядото са били сериозно болни, на брачната двойка се възлага да изследва хромозомния набор. Когато се подлагате на процедурата, ще бъде взета кръвна проба от бъдещите баща и майка за диагностика.

Лаборантът ще изолира лимфоцитите от биологичния материал и ще извърши изкуствена стимулация в епруветка. През този период хромозомите са ясно видими. По техния брой специалистът открива дали има промени в хромозомния набор.

По време на бременност

През периода на раждането на бебето основните диагностични методи за отклонения в развитието на бебето са ултразвук или биохимични изследвания.

При ултразвуково изследване лекарят сканира корема със специален сензор. Това е най-безопасният и бърз начин за изследване. При биохимичен анализ се взема кръвен тест от бременна жена. Такива диагностични методи се наричат ​​неинвазивни..

При провеждане на инвазивни диагностични методи възниква медицинска инвазия в маточната кухина. Така че, специалистът получава биологичен материал за диагностика на кариотипа на плода..

Тази група диагностични методи включва:

  • амниоцентеза;
  • хорионна биопсия;
  • плацентоцентеза;
  • кордоцентеза.

Биологичен материал се взема от плацентата, околоплодните води и кръвната плазма от пъпната връв. Такива диагностични мерки се считат за опасни и се провеждат само по предписание на лекар..

Например, ако майката има ген за хемофилия и в края на бременността ултразвукът показа, че полът на детето е мъжки, тогава инвазивните диагностични методи се извършват в болница. След всички процедури момичето трябва да остане в дневната още няколко часа под наблюдението на гинеколог.

Хорионната биопсия се извършва от 8 до 13 гестационна седмица. Лекарят прави пункция на предната част на корема. Цялата процедура отнема 5-7 минути, резултатите от теста могат да бъдат намерени след 2-3 дни. Такива методи за изследване помагат да се идентифицират аномалии в развитието на плода в ранните етапи на бременността..

Амниоцентезата (събиране на околоплодна течност) се прави на 18-25 седмици. Счита се за най-безопасния инвазивен метод на изследване. Резултатите от теста могат да бъдат открити след няколко седмици, в зависимост от това колко бързо клетките започват да се делят..

Кордоцентезата (пункция на плода) се прави късно през бременността (23–26 седмици). Това е най-точният диагностичен метод, резултатите от теста могат да бъдат открити след 6 дни.

Пункция на пъпната връв на плода, събирането на пъпна кръв - кордоцентеза - се извършва на по-късна дата: 22-25 седмици. Много точен метод за изследване, който помага за идентифициране на генетични аномалии в плода, срокът за резултатите от анализа е до 5 дни.

Неинвазивни диагностични методи се предписват на всички жени в позиция, инвазивни само ако има някои аномалии в историята.

Как протича консултацията

По време на консултацията лекарят прави следното:

  1. Провежда проучване - партньорите трябва да разкажат историята на болестите на семейството си.
  2. Изследва медицинската история на бъдещите родители.
  3. Ако има някакви хронични заболявания, тогава той предписва кръвен тест, ултразвук и амниоцентеза.
  4. Създава родословно дърво с подробно описание на всеки член на семейството.
  5. Провежда препис от пренатален скрининг.

На рецепцията бъдещите родители могат да зададат своите въпроси на лекаря и да изяснят информацията, която ги интересува..

Тълкуването на резултатите и тяхната оценка най-често се извършва от генетик съвместно с гинеколог и семейна двойка. Ако има някакви отклонения в данните, тогава лекарят дава на партньорите информация как да се избегнат възможни усложнения и помага да се реши дали да продължи бременността..

Профилактика на генни заболявания

За да се избегнат генетични патологии, бъдещите родители се съветват да извършват превенция. Такива дейности трябва да се извършват преди зачеването на бебето. На партньорите се препоръчва да пият курс от витамини, да се откажат от нездравословна храна и навици (пушене, алкохол).

Освен това и двамата партньори трябва да се предпазват от контакт с химични и токсични вещества. Ако е имало наследствени патологии по линията на бащата или майката, тогава ще трябва да се подложите на ДНК тест.

Витаминният комплекс, който гинекологът предписва при планирането, трябва да съдържа фолиева и аскорбинова киселини, а-токоферол, витамини от група В. Включете в менюто пресни зеленчуци и плодове, месо, млечни продукти. Това ще спомогне за укрепването на организма и ще го подготви за развитието на нов живот..

Не забравяйте да следвате всички препоръки на лекаря и да присъствате на всички рутинни прегледи. Правилната подготовка за зачеване ще помогне да се избегнат проблеми по време на бременността и ще ви позволи да родите здраво и силно бебе..

Генетикът ще ви разкаже за особеностите на генетичните тестове.

Заключение

Бременността е прекрасен период от живота на едно момиче..

През това време в тялото настъпват кардинални промени. За да се роди детето здраво, семейна двойка трябва внимателно да се подготви за това събитие. Посещението на генетиката ще позволи на бъдещите родители да бъдат сигурни, че бременността ще протече добре и да разберат дали има някакви рискове от развитие на дефекти или генетични заболявания.

Генетична консултация по време на бременност

Генетиката е наука, основана на изучаването на генетичните механизми на наследствените заболявания. Отчита ролята на генетичните фактори при всички видове патология, разработва методи за диагностика и профилактика на наследствени заболявания.

Вродени малформации могат да възникнат вътреутробно - това не са непременно наследствени заболявания. Много често феталните мутации се появяват за първи път. Това може да бъде повлияно от електромагнитна радиация, химикали (хербициди, арсен, бензен), прием на лекарства и вирусно заболяване (рубеола, грип).

Като правило те се насочват към генетик за консултация, в такива случаи:

  1. Двойката по собствена воля отива при генетик на етапа на планиране на зачеването на дете. Генетикът може да предскаже здравето на нероденото дете, като вземе предвид вероятността от наследствено или ненаследствено заболяване. Лекарят ще изготви родословие, ще определи рисковата група за наследствени заболявания, ще ви посъветва какви изследвания и изследвания трябва да се извършат, за да се избегне генетична патология. Ако семейството на бъдещите родители има роднини с генетични заболявания или двойката има спонтанен аборт, те трябва още повече да се обърнат към генетиката. Той също така ще ви каже дали проблемите с зачеването, спонтанните аборти и бременността са свързани с генетиката. По правило 5 от 100 двойки не могат да се справят без консултация и помощ от генетик по медицински причини.
  2. Ако бременна жена или нейното семейство са били болни или имат наследствени заболявания.
  3. Ако предишното бебе е родено с дефекти в развитието или хромозомни аномалии преди 9 месеца.
  4. Когато една жена влезе във възрастовата група на риска: ражда дете след 35.
  5. Използването на лекарства, алкохол или наркотици от бременната жена преди 3-ия месец на бременността.
  6. Резултатите от ултразвукови и биохимични изследвания също могат да станат основа за посещение на генетик. Например, ако ултразвуковото сканиране разкри очевидни физически аномалии и с биохимични аномалии, нивото на протеин, алфа-фетопротеин и хорион гонадотропин.
  7. Когато жената има ендокринни нарушения или по време на бременност е претърпяла вирусна инфекция, която може да доведе до спонтанен аборт или да причини малформации на плода. Един от най-опасните е рубеола, херпес, цитомегаловирус, токсоплазмоза.

Не е лошо при планирането на бременност, ако бъдещият баща на детето също мине през консултацията. Андрологът изследва спермограмата си. Ако се установят нарушения на сперматогенезата, се предписва цитогенетично изследване, по време на което се изследва хромозомния набор.

Генетично изследване преди зачеването

По време на консултацията генетик ще събира данни за здравословното състояние на съпрузите и ще ги изследва. Той също така ще проучи внимателно родословието, родословното дърво с описание на семейните връзки, здравословното състояние на роднините. По този начин той ще попита за тяхната възраст и заболявания, причини за смъртта и възраст на смъртта. Генетикът ще разпитва, задава въпроси. Обикновено започва с баба и дядо по майчина линия. Специалистът ще вземе предвид всички безплодни бракове, спонтанни аборти, аборти.