Генетиката е обширна наука, която изучава моделите на наследственост и вариабилност. Раздел на тази наука, наречен човешка генетика, се концентрира върху изучаването на аспектите на наследствеността и изменчивостта при хората..
Генетиката придоби особено значение при семейното планиране. Доскоро тази относително млада наука не получаваше много внимание. Но днес всеки от нас има достъп до генетични тестове, които могат да бъдат предписани от генетик при планиране на раждане и по време на раждането на дете..

Кой е генетик?

Генетикът е лекар, който идентифицира наследствения характер на определена патология. Специалист, който разбира генетичните аспекти на различни човешки заболявания.
По време на бременност генетикът може не само да оцени генетичните рискове от развитие на наследствена патология при плода, но и да идентифицира фактори на околната среда, които влияят върху здравето на нероденото бебе и резултата от бременността. В редица случаи се изисква допълнително генетично изследване на плода, например генетик предписва експертен генетичен ултразвук или пренатална (пренатална) инвазивна и неинвазивна генетична диагноза. Резултатите от такова изследване на плода, както и предварителен генетичен преглед на съпрузите при планиране на раждане, формират основата за тактиката на управление на бременността, разработена от генетик в конкретна семейна двойка..

Защо се нуждаете от консултация с генетик?

От всеки 100 новородени поне 5 се раждат с дефекти в развитието и заболявания, наследени от родителите си. За съжаление дори здрава двойка може да има болно дете. Но днес можем да разберем предварително и да разработим план от мерки, които да помогнат за раждането на здраво бебе. Как Това ще бъде подпомогнато от генетик, който по време на медико-генетичния прием ще анализира родословието на кандидатите, ще извърши щателен преглед с оценка на фенотипа и ще проучи медицинските записи, касаещи както здравето на самите съпрузи, така и предишната бременност..

Превантивният генетичен анализ е възможност не само да се изключи рискът от естествено раждане на деца с хромозомни аномалии, но и да се оцени вероятността за залагане на ембрион с едно от най-често срещаните генетични заболявания. Всички тези изследвания се предписват от генетик в хода на медицинска и генетична консултация, при която лекарят обяснява подробно целите и възможностите на генетичния скрининг, както и последващия план за действие в случай на разкриване на скрит носител на мутации от съпрузи в същите гени на моногенна патология. Въз основа на данните от такава диагностика, генетикът дава необходимите практически препоръки за бъдещите родители и разработва тактики за управление на бременността..

Кой се нуждае от консултация с генетик?

Планирането на бременността трябва да започне с посещение при генетик.Ако бременността вече е настъпила, такава консултация е особено необходима за всеки, който има повишен риск да има дете с наследствена / вродена патология. А именно:
• при наличие на наследствени или хронични заболявания при един от родителите;
• когато семейната история е обременена от раждането на дете с генетични увреждания;
• ако имате анамнеза за спонтанен аборт или пропусната бременност;
• в случай на близък брак;
• по-възрастни съпрузи (жена над 35 години, мъж над 42 години);
• когато се открият фетални малформации или се получат неблагоприятни резултати от скрининг на бременни жени;
• когато се приема малко преди бременността или на фона на бременността на някои лекарства;
• изложени на радиация или излагане на токсични вещества.
Също така, в някои случаи е необходима консултация с генетик за провеждане на молекулярно генетично изследване, за да се установи биологична връзка.

Какви генетични изследвания съществуват днес?

Цялата информация за човек - и по-специално за неговата предразположеност към заболяване е кодирана в молекулата на ДНК. За да идентифицират възможни наследствени заболявания при неродено дете, те извършват:
• скринингов генетичен тест - открива патогенни мутации, които причиняват развитието на най-често срещаните генетични заболявания;
• неинвазивен пренатален тест Prenetix - диагностика на хромозомни аномалии на плода чрез фетална ДНК в кръвта на бременна жена;
• предимплантационна генетична диагностика - диагностика на генетични заболявания в ембриона преди бременност (в IVF / ICSI цикъла);
• неонатален скрининг - тест за новородени за идентифициране на най-често срещаните моногенни заболявания или тяхното пренасяне;
• ДНК диагностика на женското безплодие - цялостен преглед за идентифициране на мутации, които причиняват женско безплодие;
• изследване на латентния носител на спинална мускулна атрофия - идентифициране на мутации в гените SMN1 и SMN2, разположени в хромозома 5 (честотата на носене на мутации в общата популация е около 1:43);
• генетична диагностика на муковисцидоза - изследване на най-честите мутации в гена CFTR (31 мутации + IVS8-T полиморфизъм), които са причина за това тежко системно наследствено заболяване.

Нуждаете се от генетик в Москва?

Приемът на генетик в Москва е достъпен в Центъра за генетика и репродуктивна медицина "GENETIKO".
Можете да си уговорите среща или онлайн консултация на уебсайта или на телефон 8 800 250-90-75. Записването се извършва денонощно

През годините сме помогнали на много двойки - отзивите за работата на нашите специалисти говорят сами за себе си! Нашите пациенти са щастливи родители на здрави бебета.

Генетик. Какви патологии лекува? Анализи и изследвания, извършени от лекар

Сайтът предоставя справочна информация само за информационни цели. Диагностиката и лечението на заболявания трябва да се извършват под наблюдението на специалист. Всички лекарства имат противопоказания. Необходима е консултация със специалист!

Регистрирайте се в Genetics

За да уговорите среща с лекар или диагностика, просто трябва да се обадите на един телефонен номер
+7 495 488-20-52 в Москва

+7 812 416-38-96 в Санкт Петербург

Операторът ще ви изслуша и ще пренасочи обаждането до необходимата клиника или ще вземе поръчка за среща със специалиста, от който се нуждаете.

Като алтернатива можете да натиснете зеления бутон „Резервирайте онлайн“ и да оставите телефонния си номер. Операторът ще ви се обади в рамките на 15 минути и ще избере специалист за вас, който отговаря на вашата заявка.

В момента назначаването се извършва за специалисти и клиники в Москва и Санкт Петербург.

Кой е генетик?

Как да придобия професията генетик?

За да станете генетик, първо трябва да получите университетска степен по обща медицина. След това трябва да преминете специализация по генетика, която се извършва в отделите за обучение на генетици в различни образователни институции. Обучението по специализация продължава приблизително 2 години.

С преминаването на специализацията по генетика се изучават следните дисциплини:

  • Обща човешка генетика. Тази наука изучава модела на наследяване на определени, както нормални, така и ненормални характеристики на организма..
  • Клинична генетика. Този клон на медицината изучава същността (произхода, развитието, последиците) на наследствените заболявания.
  • Съвременни диагностични методи. Тази дисциплина включва изследване на спецификата на провеждането и декодирането на различни анализи, които могат да бъдат предписани от генетик..
  • Човешка физиология. Науката, която изучава структурата и функциите както на отделни органи, така и на тъканите, както и тяхната комбинирана дейност, която осигурява жизнената дейност на организма.
  • Генетика на околната среда. Това е клон на генетиката, който изучава влиянието на околната среда върху човешкото тяло, възможни промени под влиянието на екологията и способността им да бъдат наследени..
  • Фармакогенетика. Тази дисциплина изучава влиянието на наследствеността върху реакцията на организма, което може да възникне при прием на определени лекарства..

Генетика на пациентите

Основната категория пациенти с генетика се състои от хора, които по свое желание или по показания на лекар искат да знаят вероятността от наследствено заболяване при планирано или раждащо дете. При продължителни неуспешни опити за зачеване на дете те също се обръщат към този специалист, за да проверят дали причината е генетично безплодие. За да се получат надеждни данни, се извършва оценка на генетичния риск, която се състои в провеждане на различни антенатални изследвания.

Също така тези, които вече са се сблъсквали с проявата на някакво генетично заболяване, се обръщат към този лекар. Такива пациенти се диагностицират (ако диагнозата не е установена), предписва се лечение (ако е подходящо) или превантивни мерки за предотвратяване на рецидив (повтарящи се обостряния) на заболяването.

Каква е работата на генетик?

Работата на генетик, както всеки друг лекар, е да предоставя компетентни грижи на пациентите. Първо се провежда анкета, по време на която лекарят задава въпроси както за пациентите (по-често двойки, които планират да имат дете или вече очакват такова), така и за техните близки роднини..

По време на проучването генетикът изяснява следните данни:

  • наличието на неуспешна бременност (спонтанни аборти, аборти);
  • наличието на определени генетични патологии при мъж и жена, които планират да имат или очакват дете;
  • информация за болестта на роднините (като правило са засегнати поне 3 поколения);
  • наличието на по-голямо дете в семейството с определени патологии;
  • вредни фактори, с които пациентите трябва да се сблъскват у дома или на работа (живот в близост до големи фабрики, често взаимодействие с химикали).
След това се извършва диагностика, чиито методи се избират в зависимост от получените отговори. Комбинацията от анализи и данни от изследването позволява на лекаря да установи вероятността от развитие на генетична патология и да предприеме подходящи мерки.

Превенцията на генетични заболявания също е важна част от работата на генетик. Освен диагностика, лечение и профилактика на генетични заболявания, генетикът има и други професионални отговорности..

Генетикът на работното място извършва следните действия:

  • организация на рехабилитация на пациенти (с тежки наследствени заболявания);
  • извлечение от необходимите документи (болнични листове, направления към други специалисти);
  • организация и контрол на подчинен персонал (медицински сестри, санитари).
Отделно трябва да се спомене такава насока в работата на генетик като образователна работа с населението. Приблизително 10% от децата в Руската федерация страдат от някакъв вид генетично заболяване. Сред тях има много деца с увреждания и социално неприспособени деца, които се нуждаят от постоянна помощ както от родители, така и от лекари. Отговорното планиране на раждането на дете е ефективен метод за намаляване на броя на наследствените заболявания.

Задачата на генетик е да обясни на бъдещите родители значението на предварителния преглед преди зачеването, спазването на медицинските предписания и други предпазни мерки. Лекарят също така говори за рискови фактори и профилактика на наследствени заболявания на образователни събития..

С какви заболявания се сблъсква генетикът?

Какви хромозомни заболявания лекува генетикът?

Тази група е представена от голям брой заболявания, които се проявяват с множество отклонения във физическото развитие и често са придружени от умствена изостаналост..

В генетичната практика най-често се срещат следните хромозомни заболявания:

  • Синдром на Даун. Най-често срещаното и добре проучено заболяване от тази група. Причината за развитието на синдрома на Даун е допълнителна хромозома, която се образува по време на оплождането на яйцеклетката (тоест дете със синдром на Даун има здрави родители, но когато биоматериалът им се комбинира, настъпва „провал“). Болестта се проявява с характерен външен вид (наклонен разрез на очите, широк носен мост, полуотворена уста), деменция, слаба имунна система.
  • Синдром на Патау. Развива се и поради допълнителна хромозома, която се образува по време на оплождането. Проявява се с изразени физически аномалии, които често водят до смърт на плода, докато е още в утробата. Децата, родени с този синдром в развитите страни, живеят до 1 година в около 15 процента от случаите.
  • Синдром на Klinefelter. Той се среща само при пациенти от мъжки пол и често се открива, когато двойка се обърне към генетик за безплодие, тъй като тази аномалия прави мъжа стерилен. Външните признаци на синдрома на Klinefelter включват висок растеж (най-малко 180 сантиметра), при някои пациенти се отбелязват разширени млечни жлези. Някои пациенти имат нормална интелигентност, други могат да имат незначителни отклонения от нормата..
  • Синдром на Шерешевски-Търнър. Патологията се проявява изключително чрез физически аномалии - дефекти в структурата на гениталните органи, нисък ръст, къса шия, кожни гънки в областта на шията. В повечето случаи хората с този синдром са безплодни, но с компетентно лечение е възможно зачеването.

Какви генни заболявания лекува генетикът?

Генните заболявания се проявяват чрез метаболитно разстройство на всяка група вещества (липиди, аминокиселини, метали, протеини), което води до дисфункция на някои органи, отклонения във физическото развитие. Проблемите с психичното здраве при генетични нарушения са редки.

В генетичната практика могат да се появят следните заболявания:

  • Хемофилия. Причината за патологията е недостатъчен синтез на протеини, които са отговорни за съсирването на кръвта. В случай на нарушаване на целостта на съдовете при такива пациенти започва обилно кървене. В резултат на това съществува риск от смърт на пациента поради вътрешно кървене или външна загуба на кръв, дори при леки наранявания или порязвания. Хемофилията засяга мъжете, а жените са носители на мутиралия ген.
  • Таласемия. Друго кръвно разстройство, при което се произвежда недостатъчно количество хемоглобин. Таласемията се проявява като иктеричен тон на кожата, голям корем и бавен растеж на тялото. Това заболяване не представлява заплаха за живота, но при тежки форми е необходимо редовно да се правят кръвопреливания и да се приемат специални лекарства.
  • Ихтиоза. При това заболяване, поради неправилен метаболизъм на протеини и мазнини, процесът на кератинизация на кожата се нарушава, в резултат на което тялото на пациента е покрито с дебели, твърди люспи. Такива пациенти също имат склонност към алергии, заболявания на черния дроб, сърцето и кръвоносната система. Ако първите симптоми се появят след раждането (обикновено на 3-4 месеца), при подходящо лечение и леко разнообразие от ихтиоза (има около 28 вида от тях), прогнозата е благоприятна. Ако едно дете се роди вече с прояви на ихтиоза, тогава в повечето случаи то умира в първите дни от живота..
  • Кистозна фиброза. При пациенти с това заболяване е нарушена функционалността на органите, които произвеждат слуз (слюнчените жлези, белите дробове, половите жлези). Секретираната тайна се характеризира с повишена плътност и вискозитет, което причинява проблеми с функционалността на много органи. В европейските страни средната възраст за оцеляване при муковисцидоза е 40 години, в Руската федерация - не повече от 30 години.
  • Синдром на Марфан. При тази патология се нарушава производството на вещество, което осигурява здравословна структура на съединителната тъкан, което води до проблеми с опорно-двигателния апарат, сърдечно-съдовата и нервната система. Пациентите със синдром на Марфан са слаби, високи с доста къс багажник, несъразмерно дълги и тънки ръце, крака и пръсти. Интересно е, че например Ейбрахам Линкълн страда от синдром на Марфан. При адекватно лечение прогнозата за това заболяване е благоприятна..
Трябва да се каже, че горните заболявания са само малка част от всички патологии, с които генетиката трябва да се справи, тъй като като цяло експертите имат около 1500 разновидности на генни аномалии.

С какви многофакторни заболявания се занимава генетикът??

Многофакторните заболявания са патологии, чието развитие се определя не само от наследствеността, но и от други фактори. Също така такива заболявания се наричат ​​заболявания с наследствено предразположение..

Разграничават се следните многофакторни заболявания:

  • Плоски стъпала. Деформация на правилната форма на стъпалото, в резултат на което човек се уморява по-бързо при ходене. Плоскостъпието може да се появи както от раждането, така и през всяка година от живота..
  • Захарен диабет Захарният диабет е нарушение на водния и въглехидратния метаболизъм, което се проявява с повишено съдържание на захар в кръвта..
  • Язва на стомаха - стомашна язва е нарушение на целостта на стомашната лигавица, в резултат на което пациентите (обикновено мъже) изпитват болки в корема, смущения в изпражненията и други храносмилателни проблеми.
  • Заешка устна. Аномалия, при която се ражда бебе с видима цепнатина в горната устна. С навременна операция (една или повече) дефектът се отстранява практически без следа. Фактът дали детето развива тази патология е силно повлияно от пушенето на бременна жена, консумацията на алкохол, наличието на инфекциозни заболявания по време на раждането..
  • Бронхиална астма. Бронхиалната астма е хроничен тип пневмония, който е придружен от пристъпи на силна кашлица, задух, чувство на задух..
  • Шизофрения Шизофренията е психично разстройство, при което възмущението на пациента за заобикалящия го свят и мисленето са нарушени. Проявите на заболяването са значителни и до голяма степен зависят от пола и възрастта на пациента..
Предразположението към това или онова заболяване е предварително определено по време на формирането на ембриона, но дали се проявява или не, зависи от външни обстоятелства.

Заболяванията с наследствена предразположеност се влияят от следните фактори:

  • Човешки начин на живот. Колкото по-силно е физическото и психическото здраве, толкова по-малка е вероятността от развитие на определено заболяване.
  • Етаж. Някои патологии се проявяват по-често, например при мъжете. Също така полът на човек може да повлияе на интензивността на проявата на болестта..
  • Заобикаляща среда. Влиянието на неблагоприятни фактори на околната среда (замърсен въздух и вода, храна с нитрати) увеличава риска от развитие на много заболявания.
В допълнение към горните фактори, за всяко заболяване има отделни тригери (обстоятелства, които провокират заболяването). Така че, рискът от развитие на захарен диабет се увеличава с наднорменото тегло, плоските стъпала се насърчават чрез носене на неудобни обувки, язви - чрез приемане на някои лекарства. Ето защо, за хората, които имат наследствено предразположение към това или онова заболяване, човек трябва да спазва профилактиката на това заболяване и да води здравословен начин на живот..

Какви тестове и изследвания може да предпише генетик?

Сред всички тестове и изследвания, които генетикът може да предпише, пренаталната (пренатална) диагностика е от най-голямо значение. Такива изследвания се възлагат както на двойки, които току-що планират бременност, така и на жени, които вече раждат дете. Целта на пренаталните прегледи е да се оцени генетичният риск, т.е. вероятността детето да се роди с генетично заболяване.

Пренаталната диагностика включва инвазивни (включва намеса в тялото) и неинвазивни (без намеса) методи. Инвазивни методи за изследване се предписват на пациенти, които вече раждат дете. Неинвазивни тестове могат да се извършват както по време на планирането на бременността, така и по време на нея.

Инвазивни тестове при генетик по време на бременност

Правят се инвазивни тестове, за да се определи дали плодът има някакви генетични аномалии.

Генетик може да поръча следните тестове по време на бременност:

  • амниоцентеза (регистрирайте се);
  • плацентоцентеза;
  • кордоцентеза;
  • фетоскопия.
Амниоцентеза
Целта на този тест е да се тества в лаборатория течността, която заобикаля плода в утробата на жената (наричана още околоплодна течност или околоплодна течност). За да получи материал за анализ, лекарят пробива коремната стена на пациента с тънка игла. По време на процедурата състоянието на жената се наблюдава (контролира) с помощта на ултразвуков скенер. В зависимост от прага на болката на пациента, амниоцентезата се извършва изобщо без анестезия или се използва локална анестезия.

Оптималното време за амниоцентеза е периодът от 16 до 18 седмица от бременността, когато размерът на плода е все още малък, но вече има достатъчно околоплодна течност.
Получената течност (не повече от 30 милилитра) се изпраща за генетичен анализ. Данните от такова проучване позволяват да се разкрие в плода наличието на такива сериозни хромозомни заболявания като синдром на Даун, синдром на Патау..

Кордоцентеза
Този тест се прави чрез пробиване на пъпната връв на плода, за да се отстрани кръвта му и след това да се изследва в лабораторията. Пункцията се прави през коремната стена на бременната жена. Количеството материал, необходимо за анализ, варира от 1 до 5 милилитра. Оптималното време за този анализ е от 21 до 25 седмици от бременността. През този период съдовете в пъпната връв достигат необходимия размер, за да могат безопасно да вземат кръв.

Кордоцентезата е по-информативен тест от амниоцентезата. С негова помощ е възможно да се идентифицират не само хромозомни патологии, но и кръвни заболявания, мускулна дистрофия, различни вътрематочни инфекции. В повечето случаи процедурата се провежда без никаква анестезия, но след нея пациентът трябва да остане няколко часа под наблюдението на лекар..

Плацентоцентеза
По време на тази процедура се отстранява малък фрагмент от плацентата, който след това се подлага на лабораторен анализ. В повечето случаи се изисква обща или локална анестезия. След плацентоцентезата жената трябва да бъде под лекарско наблюдение поне 2 дни.

Този анализ ви позволява да определите наличието на различни различни наследствени аномалии в плода, които са придружени от психични или физически патологии. За разлика от 2 предишни проучвания, плацентоцентезата може да се извърши на по-ранен етап (започвайки от 12-та седмица на бременността), което определя нейната стойност.

Фетоскопия
Това изследване се извършва с фетоскоп (тънка тръба, снабдена с източник на светлина и лещи), вкаран през малки разрези в корема на бременната жена. С помощта на апарата лекарят изследва плода, за да установи видими физически аномалии. Също така, по време на фетоскопия фетален биоматериал (кръв, кожни фрагменти) може да бъде отстранен за изследване в лабораторията.

Фетоскопията е един от най-информативните тестове и ви позволява да идентифицирате редки заболявания, които не могат да бъдат идентифицирани с помощта на други диагностични процедури. Това проучване обаче е класифицирано като опасно и рядко се предписва, тъй като в около 5% от случаите води до аборт.

Показания за инвазивно тестване

Показанията за инвазивно изследване могат да бъдат абсолютни или относителни. Абсолютни са тези, които задължително изискват (ако няма противопоказания) изследвания. Те включват влошена наследственост (наличие на заболявания, които се наследяват от бащата или майката), присъствие на по-голямо дете с една или друга генетична патология, лоши скринингови резултати (рутинни прегледи по време на бременност). Възрастта на бременна жена над 35 - 40 също е абсолютна индикация за един от инвазивните тестове..

С относителни показания лекарят определя целесъобразността на изследването, като се фокусира върху състоянието на пациента и други фактори. Такива показания включват труден ход на бременността, инфекции, захарен диабет и други ендокринни заболявания при бременна жена. Относителни показания за такава процедура са също приемането на лекарства с мутагенен ефект, преминаване на рентгенова снимка по време на бременност.

Противопоказания за инвазивна диагностика

Неинвазивни тестове от генетик при планиране на бременност и по време на нея

Принципът на повечето неинвазивни диагностични тестове, които генетикът може да предпише, е да се отстрани биоматериал (обикновено кръв) от пациента (или нейния партньор) за последващо лабораторно изследване.

Има следните методи на неинвазивни диагностични процедури:

  • хромозомен анализ;
  • анализ на генетичната съвместимост;
  • генетичен кръвен тест;
  • ултразвуково изследване (ултразвук).
Хромозомен анализ
Хромозомният анализ (наричан още анализ на кариотипа) се възлага на мъж и жена по време на планирането на дете. Целта на изследването е да се изследва количественият и качествен състав на хромозомите и при двамата съпрузи. За анализ се взема венозна кръв (понякога сперма), от която след това се изолират необходимите вещества и се подлагат на изследване. Това проучване ви позволява да идентифицирате мутации в хромозомите при мъж или жена, които могат да причинят развитието на определени аномалии при дете..

Анализът на кариотипа позволява да се установят следните аномалии:

  • Допълнителна хромозома. Той се проявява със синдром на Даун, синдром на Патау и други заболявания, придружени от умствена изостаналост. Трябва да се отбележи, че пациентите с тази аномалия рядко се обръщат към генетиката за планиране на дете, тъй като тя рядко остава незабелязана и води до увреждане от ранна възраст..
  • Липсва една хромозома. Диагностициран само при жени и води до безплодие, както и до някои аномалии в развитието.
  • Липсата на хромозомна секция. В зависимост от това коя част от хромозомата липсва, тя може да се прояви с физически деформации (цепнатина на небцето, допълнителни пръсти), заболявания на различни органи (обикновено на черния дроб), проблеми с умственото развитие. При мъжете липсата на хромозомна секция причинява безплодие.
  • Удвояване на върха на хромозомата. Може да причини бъбречно заболяване и някои особености на развитието (тесен слухов проход, изпъкнала горна челюст).
Също така, анализът на кариотипа разкрива генетичното предразположение на детето към много заболявания, включително захарен диабет, хипертония, сърдечни и съдови патологии. В случай на разкриване на някаква хромозомна аномалия, само съпрузите определят целесъобразността на зачеването за себе си, тъй като лекарят не може да забрани или да настоява за вземане на решение.

Анализ на генетичната съвместимост
Този анализ се извършва в случаите, когато двойка не е в състояние да зачене дете за дълго време. Изследването също е от значение, когато се извършва зачеване, но бременността се прекъсва поради спонтанен аборт, замразена бременност и други причини. За провеждане на проучване се взема кръв от мъж и жена, за да се изследва състава на HLA протеина (човешки левкоцитен антиген).

Колкото по-малка е разликата в състава на женския и мъжкия протеин, толкова по-малка е вероятността двойката да зачене дете. Това се обяснява с факта, че ембрионът се състои както от женски, така и от мъжки HLA. Но ако мъжкият протеин е подобен по състав на женския, тялото на жената го възприема като свои, но мутирали клетки и започва да атакува, в резултат на което се случва абортът..

Генетичен кръвен тест
Генетичен кръвен тест се извършва за бременни пациенти на 2 етапа. Кръв за изследване се взема от вена, процедурата се извършва сутрин на гладно. На първия етап, в периода от 11 до 13 седмици, се извършва двоен тест, който включва определяне на количеството на такива елементи в кръвта като hCG (човешки хроничен гонадотропин) и PAPP-A (плазмен протеин А). И двете вещества започват да се произвеждат от тялото на жената по време на бременност. Ако hCG е повишен и PAPP-A понижен, можем да говорим за вероятността от генетична патология при плода.

На втория етап, от 15 до 18 седмици от бременността, се извършва троен тест, чиято цел е да се определи нивото на вещества като hCG, AFP (алфа-фетопротеин, произведен от черния дроб на плода) и естриол (хормон, който се синтезира от плацентата и черния дроб на детето). Кумулативното отклонение от нормите и на трите показателя може да показва нарушения в развитието на плода..

Ултразвуково изследване (ултразвук)
Генетик предписва ултразвуково изследване за бременни пациенти в периода от 10 до 14 гестационна седмица. По това време ултразвукът оценява 2 важни критерия за развитието на плода. Първият е дебелината на зоната на яката (кожна гънка в задната част на врата). В това пространство плодът натрупва течност и ако обемът му надвишава нормата, има вероятност за наличие на синдром на Даун или други хромозомни аномалии..

Вторият важен признак на аномалия в развитието, която може да бъде открита при ултразвук, е носната кост. Ако размерът му е по-малък от нормалния или изобщо няма кост, това може да показва някои патологии, придружени от забавяне на психичното развитие на детето.

Говорейки за ултразвуково изследване като метод за откриване на генетични аномалии, важно е да се отбележи, че той ви позволява да определяте само риска от тяхното развитие, а не да поставяте точна диагноза. Точността на резултатите от ултразвука до голяма степен зависи от компетентността на лекаря, качеството на оборудването, а също и от някои характеристики на пациента (тегло, обем на околоплодната течност). Ако лекарят установи някоя от горните аномалии, той може да предпише второ ултразвуково сканиране. Ако вторият път подозренията се потвърдят, на пациента се предписва амниоцентеза или друго инвазивно проучване.

Генетик

Науката и технологиите не стоят на едно място и всяка година генетиците успяват да постигат все повече резултати. Макар че тепърва трябва да учат много, хората днес могат да изпитат предимствата от това да бъдат самостоятелно заети. С какво точно се занимават генетиците и защо тяхната работа е толкова важна за обществото? Малцина знаят отговора на този въпрос, поради което тази важна професия заслужава по-широко покритие..

Човечеството винаги се е интересувало от проблемите на изменчивостта на организмите, наследствеността и процесите, водещи до появата на нов живот. Сред различните научни области, които несъмнено са от голямо значение за обществото, генетиката заема специално място, предназначено да повдигне завесата на тайните и мистериите на природата..

Науката и технологиите не стоят на едно място и всяка година генетиците успяват да постигат все повече резултати. Макар че тепърва трябва да учат много, хората днес могат да изпитат предимствата от това да бъдат самостоятелно заети. Какво точно правят генетиците и защо техните произведения са толкова важни за обществото? Малцина знаят отговора на този въпрос, поради което тази значима професия заслужава по-широко покритие..

Кой е генетик?

Генетикът е специалист, учен, който изучава механизмите на наследствеността и трансформацията на живите организми. Основната задача е търсенето и опитите за разрешаване на генетичната същност на патологиите, идентифициране на наследствена предразположеност към наркотична и алкохолна зависимост, умствени увреждания, които могат да бъдат открити дори в ранните етапи на бременността.

Името на професията идва от древногръцкото γένεσις, което означава първоизточник, произход, произход. Тоест самото име съдържа основната задача на генетик - да разкрие тайната на произхода на определени гени.

Професията генетика е патентована официално от английския учен Батсън в началото на миналия век. Редица открития съвпаднаха със същия период, което даде на науката значителни резултати и даде тласък за развитието на тази посока..

Генетиците могат да работят в различни посоки, но основната задача е да се изследват конкретни обекти. Най-популярните артикули включват:

  • Медицинска генетика. Приема изследване на зависимостта на човешкото здраве от околната среда. Също така ви позволява да установите родство, да идентифицирате причините за риска от предаване на наследствени патологии по време на бременност и да разработите ефективни методи за профилактика и лечение. Той се счита за един от най-значимите, тъй като е насочен към профилактика и лечение на наследствени заболявания. Често се използва от криминалисти за търсене на престъпници по биологични следи.
  • Генетика на околната среда. Предмет на изследване е взаимодействието на хромозомите и гените с околната среда. С оглед на различните причини за генни мутации (вируси, паразити, химикали, радиация и др.) В него се разграничават няколко други направления, които изучават тези фактори..
  • Генното инженерство. Занимава се с разработването на нови изкуствени комбинации от гени, които преди това не са съществували в природата.
  • Молекулярна генетика. Тази област включва изследвания в областта на механизмите за внедряване на наследствена информация и структурно-функционалната организация на генетичния апарат..

Генетиците могат да се развиват не само в професионална насока, но и в административна или научна насока. За разлика от практичния генетик, изследователят се занимава с повишаване на научните звания, пише подходяща литература и преподава в университети, а административен служител ръководи определена изследователска единица и се занимава с организационни въпроси.

Какви лични качества трябва да притежава генетикът?

Високото ниво на отговорност и дисциплина е от съществено значение за генетиците. Те работят върху важни научни открития, провеждат много изследвания и грешките в заключенията им са недопустими.

Ключовата роля в професията се играе от:

  • природонаучна склонност,
  • способност за анализ,
  • внимателност.

Работата на генетик е много трудна и следователно не отговаря на кандидатите, които са безразлични към науката. В края на краищата изследователската и практическа дейност е подчинена само на хора с високо ниво на интерес и развито мислене. Друг важен фактор тук е способността да се обработва голямо количество информация и способността да се използват съвременни технически ресурси..

За да успее в професионалната област, генетикът се нуждае от:

  • бъдете целенасочени,
  • правилно задавайте задачи,
  • постигане на цели.

Постоянството и увереността в резултата, които трябва да се съчетаят с рационалност и умение да се изслушват колегите, са от не малко значение в професията..

Освен това съвременните генетици трябва не само да провеждат изследвания, но и да представят резултатите в подходяща форма. А това означава, че той трябва да владее изкуството на думите и да знае как правилно да представя информацията, така че тя да бъде разбираема за другите..

Ползи от професията генетик

В Русия, както и в други страни по света, професията генетик е много търсена. Днес науката бързо набира скорост и тъй като генетиката е обещаваща посока и границите на нейното възможно развитие все още не са установени, има остър недостиг на квалифицирани специалисти в публични и частни институции в различни области на дейност. Например, генетик може лесно да си намери работа в изследователски институти, лаборатории, фармацевтични компании, перинатални центрове и клиники и т.н..

Натрупаният опит отваря все повече възможности за учен за кариерно израстване и съответно увеличаване на заплатите. Ако заплатата на начинаещ генетик трудно може да се нарече висока, тогава специалист, заемащ по-висока длъжност, може да разчита на заплата от порядъка на 50-70 хиляди рубли, а понякога и повече (въпреки че доходите до голяма степен зависят от обхвата на институцията).

В допълнение, признанието за неговата работа е от не малко значение за генетика. Получава голямо морално удовлетворение, ако се оценят резултатите от упорития му труд, научните му постижения..

Най-обещаващите учени, които искат да започнат собствени изследвания и да разгледат важни за човечеството въпроси, могат да разчитат на държавни субсидии и програми в подкрепа на младите генетици.

Недостатъци на професията генетик

Генетичните изследвания на първо място са упорита работа. Големият стрес, преживян от специалисти, и почти денонощна работа, изтощава тялото, причинява умора и в резултат на това се развиват различни заболявания.

Взаимодействието с различни реагенти, които се използват в хода на изследванията, също оказва значително въздействие върху здравето, така че е много важно да се спазват предпазните мерки при работа. В противен случай изследванията могат да доведат до необратими последици..

Дори и най-незначителната грешка на генетик може да повлияе отрицателно не само на живота му, но и на живота на околните. В тази връзка генетиците често са изправени пред обществено недоверие и строг контрол от страна на държавата. Това оказва сериозен емоционален натиск върху учените..

На начинаещите генетици най-често им се налага да работят не за материални облаги, а в името на реализирането на собствените си амбиции и натрупването на опит. И това не е изненадващо, тъй като е невъзможно млад специалист да получи високоплатена работа..

Къде можете да получите професията генетик?

Само човек, завършил университет в съответната област на обучение, може да стане генетик. Обучението му обаче не свършва дотук. Тъй като науката непрекъснато се подобрява за развитие в избраната професия, той трябва непрекъснато да посещава различни семинари и курсове, да чете голямо количество литература, така че знанията му да не остареят.

Днес в Русия има голям брой университети, които обучават генетици. Сред най-известните университети са:

Професия генетик

Генетикът е лекар, който диагностицира, лекува и предотвратява наследствени заболявания, наблюдава патологии, причинени от кръвосмешение, и изследва проблемите на раждането на здрави деца.

В допълнение, генетик се занимава с:

  • Надеждно прогнозиране на възможността семейна двойка да има деца.
  • Идентифициране на наследствена предразположеност (степента на вероятност за предаване на болестта от родители на деца).
  • Изчисляване на риска от развитие на генни мутации, ако носителят на патологичния ген е единият или и двамата родители.
  • Лечение на деца, родени с генна патология.
  • Съставяне на родословие.
  • Установяване на бащинство и майчинство.

Понякога функциите на генетик включват вземане на решение за прекъсване на бременност, доста често той участва в консултация за назначаване на IVF и ICSI, занимава се с проблемите на спонтанни аборти, първично и вторично безплодие, мъртво раждане.

Работейки в близък контакт с имунолози, трансплантолози и неонатолози, генетик лекува много синдроми и заболявания, основните от които са:

  • Синдром на Даун, Патау, Марфана.
  • Кистозна фиброза.
  • Неврофиброматоза тип 1.
  • Адреногенитален синдром.
  • Умствена изостаналост, основана на мутация в Х хромозомата.

Генетикът е професия на бъдещето, той е търсен в съвременната медицина и такива области като клониране, трансплантация на стволови клетки го правят изключително обещаващ.


Най-често пациентите търсят съвет, когато планират бременност или при съмнение за наследствено заболяване.

Специализации по генетика

Ето основните тесни профили на генетиците:

  • Детският генетик лекува вродени патологии при деца от първите дни на живота до 18 години.
  • Генетичният ендокринолог се занимава с лечение, и най-важното - предотвратяване на развитието на наследствени ендокринни патологии.
  • Спортният генетик предполага в кой спорт един спортист е в състояние да постигне най-висок успех.
  • Генетичният онколог предотвратява наследствения рак.
  • Генетикът-геронтолог е призован да осигури активно дълголетие на пациенти с наследствено предразположение към някакво заболяване..
  • Генетикът-фармаколог създава нови щамове микроорганизми, способни да синтезират лекарства с програмирани свойства.
  • Генетикът-ембриолог се занимава с въпросите за имунната съвместимост на съпрузите, IVF.
  • Офталмогенетикът лекува наследствена очна патология.

Трябва да се подчертае, че подобно разделение се практикува само в големи мултидисциплинарни клиники, изследователски институти и диагностични центрове..

Места на работа

Позицията на генетик е във всеки генетичен център и ДНК лаборатория, а също така се случва в перинатални центрове, родилни болници, изследователски институти и големи мултидисциплинарни клиники.

История на професията

Началото на пътя на науката за генетиката може да се счита за откриването на концепциите за рецесивност, господство, наследствени черти и механизми на наследяване от Г. Мендел (1865). Въпреки това, общоприетата дата на раждане на генетиката е 1900 г., в която закономерностите на Г. Мендел отново са открити от независима тройка учени: Х. де Фриз, К. Корнес и Е. Чермак. Те поставиха основата на теорията за гена - най-великото човешко откритие през 20 век.

1903 г. носи със себе си теорията за мутациите (H. de Vries), през 1906 г. те въвеждат понятието "генетика" (W. Batson), а през 1909 г. - "ген", "фенотип" и "генотип" (W. Johanssen ). От този момент нататък изследването на наследствеността започва на клетъчно ниво. Т. Бовери, У. Сетън и Е. Уилсън откриват процеса на митоза (клетъчно делене) и мейоза (узряване на зародишните клетки), по-късно се появяват доктрината за хромозомите (Т. Морган, 1911) и теорията за наследяване на свързаните с пола черти.

Третият етап в развитието на генетиката е свързан с точните науки. Обекти на изследването са микроорганизмите и тяхната жизнена дейност. Стана очевидно, че всеки ген контролира свой собствен ензим, който от своя страна е отговорен за поредица от трансформации в човешкото тяло - така се предава наследствената информация (D. Beadle и E. Tatum, 1940). През 1953 г. те създават ДНК модел (F. Crick, D. Watson), след това дешифрират генетичния код, откриват методи на изкуствени мутации за получаване на полезни щамове на микроорганизми (антибиотици, аминокиселини).

Съвременната генетика изучава възможностите на генното инженерство, способно да възпроизвежда цели генетични системи, които помагат за коригиране на наследствените аномалии в човешкото тяло. Генът вече може да бъде трансплантиран от бактерии в бактерии, което отваря безпрецедентни перспективи в развитието на генетичната наука с цел коригиране на вродени аномалии и наследствени заболявания.


През 1953 г. структурата на ДНК е дешифрирана, което е повратна точка в историята на биологията.

Задължения на генетик

Основните отговорности на генетик са:

  • Преглед на пациенти, диагноза: генетичен скрининг, тестване на HLA съвместимост, ДНК диагностика, хромозомни изследвания, определяне на кариотипа.
  • Ултразвук, определяне на биохимичния маркер на майката, биопсия на материал от матката (в екстремни случаи) за изключване на вътрематочна патология.
  • IVF подготовка.
  • Провеждане и декодиране на молекулярно-генетични анализи.
  • Медико-генетични консултации.
  • Подготовка на реагентите, необходими за лабораторни работи.
  • Събиране и съхранение на биоматериал за молекулярно генетични и цитогенетични изследвания.
  • Поддържане на първична медицинска документация

Също така задачите на генетик включват подробна колекция от фамилна анамнеза, насочване на бъдещи родители за преглед от лекари от сродни специалности: акушер-гинеколози, кардиолози, невролози, гастроентеролози, хематолози, онколози, нефролози, ангиолози, дерматолози.

Изисквания за генетика

Основните изисквания за генетик са както следва:

  • Висше медицинско образование, валидно свидетелство по "Генетика".
  • Възможност за намиране на контакт с пациенти.
  • Познанието по английски е най-малкото ниво, необходимо за четене на професионална литература.
  • Желателен е опит в генетичните изследвания и писането на заключения въз основа на резултатите от теста.
  • Аналитичен начин на мислене, точност, склонност към научна работа.


Специалистите не се занимават с лечение на отделни органи, а определят естеството на заболяването.

Как да стана генетик

За да станете генетик, трябва:

  1. Завършва университет със специалност по обща медицина или педиатрия.
  2. Получете лист за акредитация, заедно с диплома, като преминете тестови задачи, изпит и преминаване на интервю със специална комисия, състояща се от доктори на науките и професори. Това ще даде право на самостоятелна работа на амбулаторна или амбулаторна среща..
  3. Задължително е да се работи една година в поликлиника или амбулатория, а след това да се запишете в ординатура (2 години) в специалността "Генетика".

Има и друг начин: да се получи висше образование по биология и след това да се специализира в генетиката. Такива специалисти обикновено работят в областта на науката и имат непряка връзка с практическата медицина..

В процеса на работа лекарите получават квалификационни точки, потвърждаващи акредитацията: за извършване на сложни манипулации, участие в научни и практически конференции и семинари, за публикуване на научни статии, книги и защита на дисертация. На всеки 5 години тези точки се обобщават и оценяват от комисията по акредитация. Ако сте набрали достатъчен брой точки, тогава през следващите пет години можете да работите по специалността си допълнително. При липса на достатъчен брой точки лекарят е лишен от правото да лекува. Повече за акредитацията и отмяната на стажове.

Нарастването на професионализма, знанията и опита на лекаря обикновено се отразява от квалификационната категория. Всички категории се определят от квалификационната комисия в присъствието на самия лекар, въз основа на неговата писмена изследователска работа, съдържаща описание на умения и знания.

  • повече от 3 години опит - втора категория;
  • повече от 7 години - първата;
  • повече от 10 години - най-високата.

Лекарят има право да не се класира, но за кариерно израстване това ще бъде минус.

Научните дейности също допринасят за кариерното и професионално израстване - писане на кандидатски и докторски дисертации, публикации в медицински списания, изказване на конференции и конгреси..

Генетична заплата

Диапазонът на доходите е голям: генетиците печелят от 11 000 до 200 000 рубли на месец. Най-търсената и високоплатена генетика е в Москва и Московска област. Открихме най-малката заплата в регионалната болница във Вологда - 10 980 рубли на месец, най-високата беше в московския център "Генотек" - 200,00 рубли на месец.

Средната заплата на генетик е 30 000 рубли на месец.

Къде да получите обучение

В допълнение към висшето образование на пазара има редица краткосрочни проучвания, обикновено от седмица до година..

Медицинският университет за иновации и развитие ви кани да вземете дистанционни курсове за преквалификация или повишаване на квалификацията в направление „Генетик“ с диплома или държавно удостоверение. Обучението продължава от 16 до 2700 часа, в зависимост от програмата и вашето ниво на обучение.

Междурегионалната академия за продължаващо професионално образование (MADPO) преподава по специализация „Генетика“ и издава диплома и сертификат.