Центърът за имунология и репродукция от много години успешно провежда пренатална скринингова програма. Нашите специалисти са поканени да изнасят лекции на специализирани конференции и в други клиники. Нашата лаборатория получава постоянно добри оценки в системата за контрол на качеството. Специално обучени специалисти извършват изчисления на риска.

Съдържание

Какво е пренатална диагностика?

Думата „пренатална“ означава „пренатална“. Следователно терминът „пренатална диагностика“ означава всяко изследване, което ви позволява да изясните състоянието на вътрематочния плод. Тъй като животът на човека започва от момента на зачеването, различни здравословни проблеми могат да възникнат не само след раждането, но и преди раждането. Проблемите могат да бъдат различни:

  • доста безвреден, с който плодът може да се справи сам,
  • по-сериозно, когато навременната медицинска помощ ще запази здравето и живота на вътрематочния пациент,
  • достатъчно тежка, с която съвременната медицина не може да се справи.

За изясняване на здравословното състояние на плода се използват пренатални диагностични методи, които включват ултразвук, кардиотокография, различни биохимични изследвания и др. Всички тези методи имат различни възможности и ограничения. Някои методи са доста безопасни, като ултразвук. Някои крият някои рискове за плода, като амниоцентеза (проба от околоплодна течност) или вземане на проби от хорионни ворсинки.

Ясно е, че пренаталните диагностични методи, свързани с риска от усложнения при бременност, трябва да се използват само когато има убедителни индикации за тяхното използване. С цел максимално стесняване на кръга от пациенти, изискващи инвазивни (т.е. свързани с намеса в организма) методи за пренатална диагностика, се използва идентифицирането на рискови групи за развитието на определени проблеми във вътрематочния плод..

Какво представляват рисковите групи?

Рисковите групи са такива групи пациенти, сред които вероятността за откриване на определена патология на бременността е по-висока, отколкото в цялата популация (сред всички жени в даден регион). Съществуват рискови групи за развитие на спонтанен аборт, прееклампсия (късна токсикоза), различни усложнения при раждането и др. Ако една жена, в резултат на прегледа, е изложена на риск за определена патология, това не означава, че тази патология непременно ще се развие. Това означава само, че този или онзи тип патология може да възникне с по-голяма вероятност при този пациент, отколкото при други жени. По този начин рисковата група не е идентична с диагнозата. Жената може да е изложена на риск, но може да няма проблеми по време на бременност. И въпреки това жената може да не е изложена на риск, но може да има проблем. Диагнозата означава, че това или онова патологично състояние вече е установено при този пациент..

Защо са необходими рискови групи?

Знанието, че пациентът е в определена рискова група, помага на лекаря да планира правилно тактиката на бременността и раждането. Разпределението на рискови групи позволява да се предпазят пациентите, които не са включени в рисковите групи, от ненужни медицински интервенции и обратно, позволява да се обоснове назначаването на определени процедури или изследвания на пациенти в риск.

Какво е скрининг?

Скрининг означава скрининг. В медицината под скрининг се разбира провеждането на прости и безопасни проучвания за големи групи от населението, за да се идентифицират рисковите групи за развитието на определена патология. Пренаталният скрининг се отнася до проучвания, проведени върху бременни жени, за да се идентифицират групи с риск от усложнения при бременност. Специален случай на пренатален скрининг е скринингът за идентифициране на рискови групи за развитие на вродени малформации на плода. Скринингът не позволява да се идентифицират всички жени, които могат да имат един или друг проблем, но дава възможност да се идентифицира относително малка група пациенти, в рамките на която ще бъдат концентрирани повечето от хората с този тип патология.

Защо е необходим скрининг на фетални малформации??

Някои видове вродени малформации на плода са доста чести, например синдром на Даун (тризомия на 21-ва двойка хромозоми или тризомия 21) - в един случай на 600 - 800 новородени. Това заболяване, подобно на някои други вродени заболявания, се появява по време на зачеването или в най-ранните етапи от развитието на ембриона и с помощта на инвазивни пренатални диагностични методи (вземане на проби от хорионни ворсинки и амниоцентеза) може да бъде диагностицирано на доста ранен етап от бременността. Такива методи обаче са свързани с риска от редица усложнения на бременността: спонтанен аборт, развитие на конфликт за резус-фактор и кръвна група, инфекция на плода, развитие на загуба на слуха при дете и др. По-специално рискът от спонтанен аборт след такива проучвания е 1: 200. Следователно, тези проучвания трябва да се възлагат само на жени в групи с висок риск. Рисковите групи включват жени над 35 и особено над 40 години, както и пациенти с раждане на деца с дефекти в развитието в миналото. Деца със синдром на Даун обаче могат да се родят и от много млади жени. Скрининговите методи - напълно безопасни тестове, извършвани на определени етапи от бременността - позволяват с много висока степен на вероятност да се идентифицират групи жени с риск от синдром на Даун, които могат да бъдат показани за вземане на проби от хорионни ампули или амниоцентеза. Жените, които не са изложени на риск, не се нуждаят от допълнителни инвазивни изследвания. Откриването на повишен риск от фетални малформации чрез скринингови методи не е диагноза. Диагнозата може да бъде поставена или отхвърлена с допълнителни тестове.

За какви видове вродени дефекти се извършва скрининг??

Понастоящем се препоръчва скрининг за следните видове вродени малформации на плода:

  • Синдром на Даун (тризомия на двадесет и първата двойка хромозоми)
  • Синдром на Едуардс (осемнадесета двойка тризомия)
  • Дефекти на нервната тръба (спина бифида и аненцефалия)
  • Риск от тризомия 13 на хромозома (синдром на Патау)
  • Триплоидия от майчин произход
  • Синдром на Шерешевски-Търнър без воднянка
  • Синдром на Смит-Лемли-Опиц
  • Синдром на Корнели де Ланге

Какви видове тестове се провеждат като част от скрининга за риск от фетални малформации?

По вид изследвания има:

  • Биохимичен скрининг: кръвен тест за различни показатели
  • Ултразвуков скрининг: идентифициране на признаци на аномалии в развитието с помощта на ултразвук.
  • Комбиниран скрининг: комбинация от биохимичен и ултразвуков скрининг.

Общата тенденция в развитието на пренаталния скрининг е желанието да се получи надеждна информация за риска от развитие на определени нарушения възможно най-рано по време на бременност. Оказа се, че комбинираният скрининг в края на първия триместър на бременността (10–13 седмици) дава възможност да се подходи към ефективността на класическия биохимичен скрининг на втория триместър на бременността.

Ултразвуков скрининг, използван за математическа оценка на рисковете от фетални аномалии, се извършва само веднъж: в края на първия триместър на бременността.

Що се отнася до биохимичния скрининг, наборът от показатели ще бъде различен в различните етапи на бременността. По време на бременност 10-13 седмици се проверяват следните показатели:

  • свободна β-субединица на човешки хорион хормон (St. β-hCG)
  • PAPP-A (свързан с бременността плазмен протеин A), свързан с бременността плазмен протеин A

Изчисляването на риска от измерване на фетални аномалии въз основа на измерването на тези показатели се нарича двоен биохимичен тест за първия триместър на бременността..

С помощта на двоен тест през първия триместър се изчислява рискът от откриване на синдром на Даун (T21) и синдром на Едуардс (T18), тризомия 13 на хромозома 13 (синдром на Патау), триплоидия от майчин произход, синдром на Шерешевски-Търнър без воднянка. Рискът от дефекти на нервната тръба не може да бъде изчислен с помощта на двоен тест, тъй като ключовият показател за определяне на този риск е α-фетопротеинът, който започва да се определя едва от втория триместър на бременността.

Специални компютърни програми позволяват да се изчисли комбинираният риск от фетални аномалии, като се вземат предвид биохимичните параметри, определени при двойния тест от първия триместър и резултатите от ултразвуково сканиране, извършено на 10-13 седмица от бременността. Този тест се нарича двоен тест за първия триместър на бременността или троен тест за първия триместър на бременността. Резултатите от изчислението на риска, получени с помощта на комбинирания двоен тест, са много по-точни от изчислението на риска въз основа само на биохимични параметри или само на ултразвук.

Ако резултатите от теста през първия триместър показват рискова група за фетални хромозомни аномалии, може да се извърши биопсия на хорионни вили, за да се изключи диагнозата на хромозомни аномалии..

По време на бременност 14-20 седмици след последната менструация (препоръчителни периоди: 16-18 седмици) се определят следните биохимични параметри:

  • Общ hCG или свободна β-субединица на hCG
  • α-фетопротеин (AFP)
  • Безплатен (неконюгиран) естриол
  • Инхибин А

Въз основа на тези показатели се изчисляват следните рискове:

  • Синдром на Даун (тризомия 21)
  • Синдром на Едуардс (тризомия 18)
  • дефекти на нервната тръба (незатваряне на гръбначния канал (спина бифида) и аненцефалия).
  • Риск от тризомия 13 на хромозома (синдром на Патау)
  • Триплоидия от майчин произход
  • Синдром на Шерешевски-Търнър без воднянка
  • Синдром на Смит-Лемли-Опиц
  • Синдром на Корнели де Ланге

Този тест се нарича четирикратен тест за второ тримесечие или четворен биохимичен скрининг през втория триместър. Съкратена версия на теста е така наречените тройни или двойни тестове от втория триместър, които включват 2 или показатели: hCG или свободна β-субединица на hCG, AFP, свободен естриол. Разбираемо е, че точността на двойните или двойни тестове от II триместър е по-ниска от точността на четворния тест от II триместър.

Друга възможност за биохимичен пренатален скрининг е биохимичният скрининг за риск от дефекти само на нервната тръба през втория триместър на бременността. В този случай се определя само един биохимичен маркер: α-фетопротеин

Кога се извършва скринингът за втория триместър??

На 14 - 20 гестационна седмица. Оптималният период е 16-18 седмици от бременността..

Какво представлява четворният тест за втория триместър на бременността?

Основната опция за биохимичен скрининг на второто тримесечие в CIR е така нареченият четворен или четворен тест, когато определянето на инхибин А се добавя към определянето на трите гореспоменати параметъра.

Ултразвуков скрининг през първия триместър на бременността.

През първия триместър на бременността основното измерение, използвано при изчисляване на рисковете, е ширината на цервикалната полупрозрачност (английски „nuchal translucency“ (NT) “, френски„ clarté nuchale “). В руската медицинска практика този термин често се превежда като „пространство на яката“ (TVP) или „цервикална гънка“. Прозрачността на шийката на матката, пространството на яката и цервикалната гънка са пълни синоними, които могат да бъдат намерени в различни медицински текстове и означаващи едно и също нещо.

Прозрачност на маточната шийка - определение

  • Прозрачността на маточната шийка е това, което изглежда ултразвуковото изследване на натрупването на подкожна течност в задната част на шията на плода през първия триместър на бременността
  • Терминът "цервикална прозрачност" се използва, независимо дали има прегради или дали е ограничен до цервикалната област или обгражда целия плод.
  • Честотата на хромозомните и други аномалии е свързана предимно с ширината на прозрачността, а не с това как изглежда като цяло.
  • През втория триместър прозрачността обикновено отшумява, но в някои случаи може да се превърне или в оток на шийката на матката, или в кистозни хигроми със или без комбинация с генерализиран оток.

Измерване на цервикалната прозрачност

Условия за бременност и кокцигеално-теменни размери

Оптималната гестационна възраст за измерване на SP е между 11 седмици и 13 седмици 6 дни. Минималният размер на CTE е 45 mm, максималният е 84 mm.

Има две причини да изберете 11 седмици като най-ранното време за измерване на SP:

  1. Скринингът изисква възможността за извършване на биопсия на хорионни вили преди времето, когато това проучване може да се усложни чрез отрязване на феталните крайници.
  2. От друга страна, много груби фетални дефекти могат да бъдат открити само след 11 седмици от бременността..
  • Диагнозата омфалоцеле е възможна само след 12 седмици.
  • Диагностицирането на аненцефалията е възможно само след 11 седмици от бременността, тъй като само от този период се появяват ултразвукови признаци на осификация на черепа на плода.
  • Оценка на четирикамерното сърце и големите съдове е възможна само след 10 седмици от бременността.
  • Пикочният мехур се визуализира при 50% от здравите плодове на 10 седмици, при 80% на 11 седмици и при всички плодове на 12 седмици.

Изображение и измерване

За измерване на NR ултразвуковата машина трябва да има висока разделителна способност с функция за видео контур и калибратори, които могат да измерват размера с точност до десети от милиметъра. SP може да се измери с коремна сонда в 95% от случаите, в случаите, когато това не може да се направи, трябва да се използва вагинална сонда.

Когато се измерва SP, на снимката трябва да бъдат включени само главата и горната част на гърдите на плода. Увеличението трябва да бъде възможно най-голямо, така че леко изместване на маркерите да доведе до промяна в измерването с не повече от 0,1 mm. Когато увеличавате изображение, преди или след заснемането на изображението, е важно да намалите усилването. Това избягва грешки в измерването, когато маркерът попадне в размазаната област и по този начин размерът на NR ще бъде подценен..

Трябва да се получи добър сагитален разрез със същото качество като за измерване на CTE. Измерването трябва да се извършва в неутрално положение на главата на плода: удължаването на главата може да увеличи стойността на TBP с 0,6 mm, флексията на главата може да намали показателя с 0,4 mm.

Важно е да не бъркате кожата на плода и амниона, тъй като през тези периоди на бременност и двете образувания изглеждат като тънки мембрани. Ако се съмнявате, трябва да изчакате момента, когато плодът направи движение и се отдалечи от амниона. Алтернативен начин е да помолите бременната жена да кашля или леко да почука по коремната стена на бременната жена..

Измерва се най-голямото перпендикулярно разстояние между вътрешните контури на цервикалната прозрачност (виж фигурата по-долу). Измерванията се правят три пъти, като за изчислението се използва най-голямата стойност на измерението. В 5-10% от случаите се установява заплитане на пъпната връв около феталната шийка, което може значително да усложни измерването. В такива случаи се използват 2 измервания: над и под заплитането на пъпната връв, средната стойност на тези две измервания се използва за изчисляване на рисковете.

Стандартите за ултразвуково сканиране в края на тримесечието се разработват от базираната в Англия Фондация за фетална медицина (FMF). В групата компании CIR ултразвукът се извършва съгласно протокола FMF.

Допълнителни ултразвукови признаци на риска от синдром на Даун

Напоследък, в допълнение към измерването на SP, се използват следните ултразвукови признаци за диагностициране на синдрома на Даун в края на първия триместър на бременността:

  • Определение на носната кост. В края на първия триместър носната кост не се открива чрез ултразвук при 60–70% от плодовете със синдром на Даун и само при 2% от здравите плодове.
  • Оценка на притока на кръв в аранциев (венозен) канал. Нарушения на формата на вълната на кръвния поток в аранцията на канала се откриват при 80% от плодовете със синдром на Даун и само при 5% от хромозомно нормалните плодове.
  • Намаляване размера на максиларната кост
  • Уголемяване на пикочния мехур („мегацистит“)
  • Умерена фетална тахикардия

Формата на кръвния поток в аранциевия канал с доплер. Отгоре: норма; отдолу: с тризомия 21.

Не само синдром на Даун!

По време на ултразвуково сканиране в края на първия триместър, оценката на контура на плода също разкрива следните фетални аномалии:

  • Еценцефалия - аненцефалия
  • Кистозна хигрома (подуване на нивото на шията и гърба на плода), в повече от половината от случаите поради хромозомни аномалии
  • Омфалоцеле и гастрошизис. Диагнозата омфалоцеле може да бъде поставена само след 12 седмици от бременността, тъй като преди този период физиологичната пъпна херния, която често се открива, няма клинично значение
  • Единична пъпна артерия (в голям процент от случаите, комбинирана с хромозомни аномалии на плода)

Как се изчисляват рисковете?

За изчисляване на рисковете се използва специален софтуер. Простото определяне на нивото на показателите в кръвта не е достатъчно, за да се реши дали рискът от аномалии в развитието се увеличава или не. Софтуерът трябва да е сертифициран за използване за пренатален скрининг. На първия етап от компютърното изчисление цифрите на показателите, получени при лабораторна диагностика, се преобразуват в така наречените MoM (кратни на медианата, кратни на медианата), характеризиращи степента на отклонение на даден показател от медианата. На следващия етап от изчислението MoM се коригира за различни фактори (телесно тегло на жената, раса, наличие на определени заболявания, тютюнопушене, многоплодна бременност и др.). Резултатът е така нареченият коригиран MoM. На третия етап от изчислението, коригираните MoM се използват за изчисляване на рисковете. Софтуерът е специално настроен за методите, използвани в лабораторията за определяне на индикатори и реактиви. Неприемливо е да се изчисляват рисковете с помощта на анализи, направени в друга лаборатория. Най-точното изчисляване на рисковете от фетални аномалии е при използване на ултразвукови данни, извършени на 10-13 седмица от бременността.

Какво е MoM?

MoM е английско съкращение на термина „кратно на медиана“, което означава „кратно на медиана“. Това е коефициент, показващ степента на отклонение на стойността на даден показател за пренатален скрининг от средната стойност за гестационната възраст (медиана). MoM се изчислява по следната формула:

MoM = [Стойността на показателя в кръвния серум на пациента] / [Стойността на средния показател за гестационната възраст]

Тъй като стойността на показателя и медианата имат еднакви мерни единици, стойността на MoM няма единици. Ако стойността на MoM на пациента е близка до единица, тогава стойността на показателя е близка до средната стойност в популацията, ако над една, тя е над средната стойност в популацията, ако е под една, тя е под средната стойност в популацията. При вродени малформации на плода може да има статистически значими отклонения в MoM маркерите. Чистите MoMs обаче почти никога не се използват при изчисляване на рисковете от фетални аномалии. Факт е, че при наличието на редица фактори средните стойности на MoM се отклоняват от средните за популацията. Тези фактори включват телесното тегло на пациента, тютюнопушенето, расата, бременността в резултат на IVF и т.н. Следователно, след получаване на стойностите на MoM, програмата за изчисляване на риска прави корекция за всички тези фактори, което води до така наречената „коригирана стойност на MoM“, която използвани във формули за изчисляване на риска. Следователно във формулярите за заключения въз основа на резултатите от анализа, до абсолютните стойности на показателите се посочват коригираните стойности на MoM за всеки показател..

Типични профили на MoM в патологията на бременността

При различни фетални аномалии стойностите на MoM се отклоняват в комбинация с нормата. Такива комбинации от MoM отклонения се наричат ​​MoM профили за тази или онази патология. Таблиците по-долу показват типични профили на MoM в различните етапи на бременността.

АномалияPAPP-AБезплатно β-hCG
Tr. 21 (синдром на Даун)0,411.98
Tr. 18 (синдром на Едуардс)0,160,34
Триплоидия тип I / II0,75 / 0,06
Синдром на Шерешевски-Търнър0,491.11
Синдром на Klinefelter0,881.07

Типични профили на MoM - първи триместър


АномалияAFPчесто срещани HCGСв. ЕстриолИнхибин А
Tr. 21 (синдром на Даун)0,752.320,821.79
Tr. 18 (синдром на Едуардс)0,650,360,430,88
Триплоидия тип I / II6.97тринадесет0,69
Синдром на Шерешевски-Търнър0,991.980,68
Синдром на Klinefelter1.192.110,600,64-3,91

Типични профили на MoM - втори триместър

Показания за пренатален скрининг през първия и втория триместър за риск от фетални аномалии

В момента се препоръчва пренатален скрининг за всички бременни жени. Заповедта на Министерството на здравеопазването на Руската федерация от 2000 г. задължава антенаталните клиники да провеждат биохимичен пренатален скрининг за всички бременни пациенти през втория триместър на бременността по два показателя (AFP и hCG).

Заповед № 457 от 28 декември 2000 г. „За подобряване на пренаталната диагностика при профилактика на наследствени и вродени заболявания при деца“:

„На 16-20 седмици вземете кръв от всички бременни жени за изследване на поне два серумни маркера (AFP, hCG)“

Важността на постоянното наблюдение на вродени заболявания в Москва се разглежда и в постановлението на московското правителство за създаване на градската програма „Здраве на децата“ за 2003-2005 г..

Резолюция на правителството на Москва от 23 юли 2002 г. № 572-PP

„Препоръчително е в Москва да започне генетичен мониторинг на вродени малформации на новородени, пренатален скрининг за болест на Даун и дефекти на нервната тръба“

От друга страна, пренаталният скрининг трябва да бъде напълно доброволен. В повечето западни страни отговорността на лекаря е да информира пациента за осъществимостта на такива изследвания и за целите, възможностите и ограниченията на пренаталния скрининг. Пациентът сам решава дали да си направи тестовете или не. Групата от компании CIR се придържа към същата гледна точка. Основният проблем е, че няма лечение за откритите аномалии. В случай на потвърждение за наличие на аномалии, двойката е изправена пред избор: да прекъсне бременността или да я запази. Това не е лесен избор.

Какво е синдром на Едуардс?

Това състояние се причинява от наличието на допълнителна 18-та хромозома в кариотипа (тризомия 18). Синдромът се характеризира с груби физически аномалии и умствена изостаналост. Това е летално състояние: 50% от болните деца умират през първите 2 месеца от живота, 95% - през първата година от живота. Момичетата са засегнати 3-4 пъти по-често от момчетата. Честотата сред населението варира от 1 случай на 6000 раждания до 1 случай на 10 000 раждания (около 10 пъти по-рядко от синдрома на Даун).

Какво представлява свободната β-субединица на hCG?

Молекулите на редица хипофизни и плацентарни хормони (тиреостимулиращ хормон (TSH), фоликулостимулиращ хормон (FSH), лутеинизиращ хормон (LH) и човешки хорион хормон (hCG)) имат подобна структура и се състоят от α и β-субединици. Алфа субединиците на тези хормони са много сходни и основните разлики между хормоните са в структурата на бета субединиците. LH и hCG са много сходни не само в структурата на α-субединиците, но и в структурата на β-субединиците. Ето защо те са хормони със същия ефект. По време на бременност производството на LH от хипофизната жлеза спада до почти нула, а концентрациите на hCG са много високи. Плацентата произвежда много големи количества hCG и въпреки че основно този хормон влиза в кръвта в сглобена форма (димерна молекула, състояща се от двете субединици), малко количество свободен (не свързан с α-субединицата) β-субединица на hCG също навлиза в кръвния поток. Концентрацията му в кръвта е в пъти по-ниска от концентрацията на общия hCG, но този показател може много по-надеждно да показва риска от проблеми при вътрематочен плод в началото на бременността. Определянето на свободната β-субединица на hCG в кръвта също е важно за диагностицирането на трофобластна болест (кистозен дрейф и хорионепителиом), някои тумори на тестисите при мъжете, наблюдение на успеха на процедурите за ин витро оплождане.

Какъв показател: общ hCG или свободна β-субединица на hCG - за предпочитане ли е да се използва в тройния тест от втория триместър?

Използването на определянето на свободната β-субединица на hCG в сравнение с определянето на общия hCG дава по-точно изчисление на риска от синдром на Даун, но при класическите статистически изчисления на риска от синдром на Едуардс в популацията се използва определянето на нивото на общия hCG в кръвта на майката. За β-субединицата на hCG такива изчисления не са извършени. Следователно трябва да се направи избор между по-точно изчисляване на риска от синдром на Даун (в случая на β-субединицата) и възможността за изчисляване на риска от синдром на Едуардс (в случай на общ hCG). Припомнете си, че през първия триместър за изчисляване на риска от синдром на Едуардс се използва само свободната β-субединица на hCG, но не и общата hCG. Синдромът на Едуардс се характеризира с нисък брой на всичките 3 показателя на тройния тест, следователно в такива случаи можете да направите и двата варианта на тройния тест (с общ hCG и с безплатна β-субединица).

Какво е PAPP-A?

Свързаният с бременността плазмен протеин-А (PAPP-A) е описан за първи път през 1974 г. като високомолекулна фракция на протеин в серума на жените в края на бременността. Оказа се, че е голям цинк-съдържащ металогликопротеин с молекулно тегло около 800 kDa. По време на бременност PAPP-A се произвежда от синцитиотрофобласт (тъканта, която е външният слой на плацентата) и екстравилиозен цитотрофобласт (островчета от фетални клетки в дебелината на маточната лигавица) и постъпва в кръвта на майката

Биологичното значение на този протеин не е напълно изяснено. Доказано е, че той свързва хепарин и е инхибитор на гранулоцитната еластаза (ензим, индуцируем по време на възпаление), поради което се предполага, че PAPP-A модулира имунния отговор на майчиния организъм и е един от факторите, който осигурява развитието и оцеляването на плацентата. Освен това беше установено, че това е протеаза, която разгражда протеин 4, който свързва инсулиноподобен растежен фактор. Съществуват сериозни причини да се смята, че PAPP-A е един от факторите за паракринна регулация не само в плацентата, но и в някои други тъкани, по-специално в атеросклеротичните плаки. Предлага се този маркер да се използва като един от рисковите фактори за коронарна болест на сърцето.

Концентрациите на PAPP-A при майката непрекъснато се увеличават с увеличаване на гестационната възраст. Най-голямото увеличение на този показател се наблюдава в края на бременността..

През последните 15 години PAPP-A е изследван като един от трите маркера на риска за тризомия 21 (синдром на Даун) (заедно със свободното hCG β-субединица и яката). Оказа се, че нивото на този маркер в края на първия триместър на бременността (8-14 седмици) значително намалява, ако плодът има тризомия 21 или тризомия 18 (синдром на Едуардс). Уникалността на този показател е, че значението му като маркер на синдрома на Даун изчезва след 14 седмици от бременността. През второто тримесечие нивата му в майчината кръв при наличие на тризомия 21 в плода не се различават от тези при бременни жени със здрав плод. Ако разглеждаме PAPP-A като изолиран маркер на риска от синдром на Даун през първия триместър на бременността, определянето му на 8–9 седмици би било най-важно. Въпреки това, свободната β-субединица на hCG е стабилен маркер на риска от синдром на Даун в периода 10-18 седмици, т.е. по-късно от PAPP-A. Следователно оптималното време за даряване на кръв за двоен тест от първия триместър на бременността е 10-12 седмици..

Комбинацията от измерване на нивото на PAPP-A с определяне на концентрацията на свободната β-субединица на hCG в кръвта и определяне на TVP с помощта на ултразвук в края на първия триместър на бременността дава възможност да се идентифицират до 90% от жените с риск от развитие на синдром на Даун в по-възрастната възрастова група (след 35 години). Вероятността от фалшиви положителни резултати е около 5%..

В допълнение към пренаталния скрининг за риск от синдром на Даун и синдром на Едуардс, дефиницията на PAPP-A се използва и в акушерството за следните видове патология:

  • Заплахата от спонтанен аборт и спиране на развитието на бременност за кратко време
  • Синдром на Корнелия де Ланге.

Диагнозата на риска от спиране на растежа на плода при кратки гестационни периоди е исторически първото клинично приложение на определянето на PAPP-A в серума, предложено в началото на 80-те години. Доказано е, че жените с ниски нива на PAPP-A в началото на бременността са изложени на риск от последващо спиране на бременността и тежка късна токсикоза. Ето защо се препоръчва да се определи този показател в рамките на 7-8 седмици за жени с анамнеза за тежки усложнения на бременността.

Синдромът на Корнелия де Ланге е рядка форма на вродени малформации на плода, срещаща се при 1 на 40 000 раждания. Синдромът се характеризира със забавяне на умственото и физическото развитие, дефекти на сърцето и крайниците и характерни черти на чертите на лицето. Доказано е, че при това състояние нивата на PAPP-A в кръвта в периода 20–35 седмици са значително по-ниски от нормалните. Проучване от 1999 г. на групата на Aitken показа, че този маркер може да се използва за скрининг за синдром на Cornelia de Lange през втория триместър на бременността, тъй като нивата на показателите при такива бременни жени са били средно 5 пъти по-ниски от нормалните..

Реагентите, използвани за определяне на PAPP-A и свободната β-субединица на hCG, са с порядък по-скъпи от реагентите, използвани за повечето хормонални параметри, което прави този тест по-скъп от определянето на повечето хормони на репродуктивната система.

Какво е α-фетопротеин?

Това е фетален гликопротеин, произведен първо в жълтъчната торбичка, а след това в черния дроб и стомашно-чревния тракт на плода. Това е транспортен протеин във феталната кръв, който свързва редица различни фактори (билирубин, мастни киселини, стероидни хормони). Това е двоен регулатор на вътрематочния растеж. При възрастен AFP не изпълнява никакви известни функции, въпреки че може да се увеличи в кръвта при чернодробни заболявания (цироза, хепатит) и при някои тумори (хепатоцелуларен карцином и карцином на зародишните клетки). В кръвта на майката нивото на AFP постепенно се повишава с увеличаване на гестационната възраст и достига максимум до 30 седмици. Нивото на AFP в кръвта на майката се увеличава с дефекти на нервната тръба на плода и при многоплодна бременност, намалява със синдрома на Даун и синдрома на Едуардс.

Какво е свободен естриол?

Естриолът се синтезира в плацентата от 16α-хидрокси-дехидроепиантростеронов сулфат от плода. Основният източник на предшественици на естриол са надбъбречните жлези на плода. Естриолът е основният естрогенен хормон на бременността и осигурява растежа на матката и подготовката на млечните жлези за лактация.

90% от естриола след 20 гестационна седмица идва от DEA-C на плода. Високият добив на DEA-C от феталната надбъбречна жлеза се свързва с ниската активност на 3β-хидроксистероид дехидрогеназа във плода. Защитен механизъм, който предпазва плода от излишната андрогенна активност, е бързото конюгиране на стероиди със сулфат. Плодът произвежда повече от 200 mg DEA-S на ден, 10 пъти повече от майката. В черния дроб на майката естриолът бързо се конюгира с киселини, главно хиалуронова киселина, и по този начин се инактивира. Най-точният метод за определяне на активността на феталните надбъбречни жлези е определянето на нивото на свободен (неконюгиран) естриол.

Нивата на свободен естриол постепенно се увеличават с напредването на бременността и могат да се използват през третия триместър на бременността за диагностициране на благосъстоянието на плода. При влошаване на плода през третия триместър на бременността може да се наблюдава рязък спад в нивото на свободния естриол. Нивата на свободен естриол често са ниски при синдрома на Даун и синдрома на Едуардс. Приемът на дексаметазон, преднизолон или метипред по време на бременност потиска функцията на надбъбречните жлези на плода, поради което нивото на свободен естриол при такива пациенти често намалява (намаляване на приема на естриол от плода). Когато се приемат антибиотици, скоростта на конюгация на естриол в черния дроб на майката се увеличава и реабсорбцията на конюгатите от червата намалява, така че нивото на естриол също намалява, но вече поради ускоряването на инактивирането му в тялото на майката. За точна интерпретация на данните от тройния тест е много важно пациентът да предостави пълен списък на лекарствата, взети или приети по време на бременност с дози и време на приложение.

Алгоритъм за пренатален скрининг на 1 и 2 триместър на бременността.

1. Изчисляваме гестационната възраст, по-добре е след консултация с лекар или с помощта на консултант.

Скринингът за първия триместър има свои собствени характеристики. Извършва се по отношение на 10-13 седмици от бременността и е доста строго ограничен по отношение на времето. Ако дарите кръв твърде рано или твърде късно, ако направите грешка при изчисляването на времето на бременността по време на даряването на кръв, точността на изчислението рязко ще намалее. Бременността в акушерството обикновено се изчислява на първия ден от последната менструация, въпреки че зачеването се случва в деня на овулацията, т.е. с 28-дневен цикъл - 2 седмици след първия ден на менструацията. Следователно времето от 10-13 седмици в деня на менструацията съответства на 8-11 седмици от зачеването..

За да изчислите гестационната възраст, препоръчваме да използвате акушерския календар, публикуван на нашия уебсайт. Трудностите при изчисляването на времето на бременността могат да бъдат с нередовен менструален цикъл, с бременност, която настъпва скоро след раждането, с цикъл, който се отклонява с повече от седмица от 28 дни. Ето защо е най-добре да се доверите на професионалистите и да се консултирате с лекар, за да изчислите времето на бременността, да проведете ултразвуково сканиране и да дарите кръв..

2. Правим ултразвук.

Следващата стъпка трябва да бъде ултразвуково сканиране в рамките на 10-13 седмици от бременността. Данните от това проучване ще бъдат използвани от програмата за изчисляване на риска през първия и втория триместър. Необходимо е да започнете изследването с ултразвуково сканиране, тъй като в хода на изследването могат да бъдат разкрити проблеми с развитието на бременността (например спиране или забавяне на развитието), многоплодна бременност, времето на зачеването ще бъде изчислено доста точно. Лекарят, извършващ ултразвук, ще помогне на пациента да изчисли времето за даряване на кръв за биохимичен скрининг. Ако ултразвукът се прави твърде рано по време на бременността, тогава лекарят може да препоръча повторение на изследването след известно време.

За изчисляване на рисковете ще бъдат използвани следните данни от ехографския доклад: дата на ултразвук, размер на опашната кост (CTE) и дебелина на яката (TVP) (съответно английски съкращения CRL и NT), както и визуализация на носните кости.

3. Даряваме кръв.

Имайки резултатите от ултразвуково сканиране и знаейки точния период на бременността, можете да дойдете да дарите кръв. Вземането на кръвна проба за анализ за пренатален скрининг в групата компании CIR се извършва ежедневно, включително и през почивните дни. През делничните дни вземането на кръв се извършва от 7:45 до 21:00, в почивните дни и празниците: от 8:45 до 17:00. Вземането на кръв се извършва 3-4 часа след последното хранене.

По време на бременност 14-20 седмици след последната менструация (препоръчителни периоди: 16-18 седмици) се определят следните биохимични параметри:

  • Общ hCG или свободна β-субединица на hCG
  • α-фетопротеин (AFP)
  • Безплатен (неконюгиран) естриол
  • Инхибин А

4. Получаваме резултата.

Сега трябва да получите резултатите от анализа. Времето за готовност на резултатите от пренаталния скринингов анализ в групата компании CIR е един работен ден (с изключение на четворния тест). Това означава, че тестовете, взети от понеделник до петък, ще бъдат готови в същия ден, а тези, взети от събота до неделя в понеделник..

Заключения въз основа на резултатите от изследването се издават на пациента на руски език.

Тибет. Обяснения на термини и съкращения

Дата на отчетаДата на компютърна обработка на резултатите
Гестационна възрастСедмици + дни
Дата на ултразвукДата на ултразвук. Обикновено не съвпада с датата на дарението.
ПлодовеБроят на плодовете. 1 - едноплодна бременност; 2 - близнаци; 3 - тризнаци
ЕКОБременност в резултат на IVF
CTEКокцигеално-париетален размер, определен по време на ултразвук
MoMМножен на медиана, степента на отклонение на резултата от средната стойност за дадена гестационна възраст
Прил. MoMКоригирано MoM. MoM стойност след корекция за телесно тегло, възраст, раса, брой плодове, диабет, пушене, IVF лечение на безплодие.
NTДебелината на яковото пространство (нухална полупрозрачност). Синоним: цервикална гънка. Различните версии на отчетите могат да предоставят или абсолютни стойности в mm, или степента на отклонение от медианата (MoM)
Възрастов рискСреден риск за тази възрастова група. Не се вземат предвид други фактори освен възрастта.
Tr. 21.Тризомия 21, синдром на Даун
Tr. осемнадесетТризомия 18, синдром на Едуардс
Биохимичен рискРискът от фетални аномалии след компютърна обработка на данни от кръвни тестове, без да се вземат предвид ултразвуковите данни
Комбиниран рискРискът от фетални аномалии след компютърна обработка на данни от кръвни тестове въз основа на данни от ултразвук. Най-точен показател за степента на риска.
fb-HCGБезплатна β-субединица на hCG
PDMДата на последната менструация
AFPа-фетопротеин
HCGОбщ hCG (човешки хорион гонадотропин)
uE3Безплатен естриол (неконюгиран естриол)
+NTИзчисляването се извършва, като се вземат предвид ултразвуковите данни
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
IU / mlIU / ml

Допълнителна информация.

Информация за пациентите: моля, имайте предвид, че ако планирате да се подложите на пренатален скрининг в групата компании CIR, тогава данните за ултразвук, извършен в други институции, ще бъдат взети предвид само ако има специално споразумение на групата компании CIR с тези институции.

Информация за лекарите

Скъпи колеги! В съответствие със Заповед на Министерството на здравеопазването № 457 и Резолюция на правителството на Москва № 572, групата компании CIR предоставя услуги на други медицински институции за пренатален скрининг за риск от хромозомни аномалии. Можете да поканите нашия персонал да дойде при вас с лекция по тази програма. За да насочи пациент към скрининг, лекуващият лекар трябва да попълни специално направление. Пациентът може да дойде да дарява кръв сама, но също така е възможно да вземе кръв и в други институции с последваща доставка в нашата лаборатория, включително от нашия куриер. Ако искате да получите резултатите от двойни, тройни и четворни тестове от първия и втория триместър на бременността, комбинирани с ултразвукови данни, пациентът трябва да дойде при нас за ултразвуково сканиране или трябва да подпишем специално споразумение с вашата институция и да включим вашите специалисти по ултразвук в програмата, но само след посетете нашия експерт по функционална диагностика във вашата институция и се запознайте с качеството на оборудването и квалификацията на специалистите.

Биохимичен риск t21 норма

Общо страници: 5
Страници: 01 02 03 04 05

Обобщение.
Последно място на работа:

  • Федерална държавна научна институция "Централен изследователски институт по епидемиология" на Федералната служба за надзор върху защитата на правата на потребителите и хуманното отношение към човека.
  • Институт за комплексни проблеми на възстановяването на потенциала на човешкия резерв.
  • АКАДЕМИЯ НА СЕМЕЙНО И РОДИТЕЛСКА КУЛТУРА "СВЕТ НА ДЕЦА"
  • В рамките на националната програма за демографско развитие на Русия
  • УЧИЛИЩЕ ЗА БЪДЕЩИ РОДИТЕЛИ "КОМУНИКАЦИЯ ПРЕДИ РАЖДАНЕ"

    Длъжност: старши научен сътрудник. Акушер - гинеколог, специалист по инфекциозни болести.

    Образование

  • 1988-1995 г. Московски медицински стоматологичен институт на името на В.И. Семашко, специалист по обща медицина (диплома EV № 362251)
  • 1995-1997 г. Клинична ординатура в Московския медицински институт. Семашко, специалност "акушерство и гинекология" с отлична оценка.
  • 1995 "Ултразвукова диагностика в акушерството и гинекологията" RMAPO.
  • 2000 "Лазери в клиничната медицина" RMAPO.
  • 2000 "Вирусни и бактериални заболявания извън и по време на бременност" NCAGi P RAMS.
  • 2001 "Заболявания на млечните жлези в практиката на акушер-гинеколог" NCAG и P RAMS.
  • 2001 „Основи на колпоскопията. Патология на шийката на матката. Съвременни методи за лечение на доброкачествени заболявания на шийката на матката „SCAG и P RAMS.
  • 2002 "ХИВ - инфекция и вирусен хепатит" RMAPO.
  • 2003 г. изпити "кандидат минимум" по специалността "акушерство и гинекология" и "инфекциозни болести".

    18 септември 2016 г..

    Въпрос: Въпрос: Здравейте! Помогнете да разберете резултата от анализа.

    Период на бременност: 12 + 0

    Метод: CTE Robinson

    CTE в mm: 55

    Сгъване на врата MoM: 1.24

    Възрастов риск: 1: 563

    Биохимичен риск T21: 1: 188

    Комбиниран риск за тризомия 21 1.336

    Тризомия 13/18 + NT: 1: 10000

    Резултат от тест за тризомия 21 (включително цервикален

    гънки) под прага на границата, който е

    нормален риск.

    След обработка на резултатите от теста за тризомия 21 (с

    NT), сред 336 жени с

    същите резултати, човек ще има плод с

    Тризомия 21 и 335 имат нормална бременност.

    Високо ниво на безплатен бета HCG. Рискът от изчислението на PRISCA зависи от точността на данните, представени за анализ

    Имайте предвид, че изчисляването на риска е

    статистическо сближаване! Изчислен риск

    е препоръчителна стойност!

    При изчисляване на риска се приема, че измерването

    цервикална гънка е извършена, като се вземат предвид препоръките

    (Prenat Diagn 18: 511-523 (1998))

    Лабораторията не поема отговорност за

    определяне на точната стойност на риска! Изчислено

    рискът е препоръчителна стойност!

    Отговор на лекаря: Здравейте! Процентът на скрининг за вашата възраст е нормален.

    Медицински услуги в Москва:

    22 август 2016 г..

    Въпрос: Здравейте! Помогнете да разберете резултата от анализа.

    Период на бременност: 12 + 3

    Метод: CTE Robinson

    CTE в mm: 61.5

    Сгъване на врата MoM: 0,94

    Възрастов риск: 1: 686

    Биохимичен риск T21: 1: 1972

    Комбиниран риск за тризомия 21:

    Отговор на лекаря: Здравейте! Процентът на скрининг е нормален.

    4 май 2016 г..

    Въпрос: Здравейте, моля, помогнете ми да разбера анализите. fb-hCG 119mlU / ml. -3,81 Скоро, MoM

    PAPP-A 2.63mlU / ml. -0,75 Скоро

    Дата на ултразвукова проверка 04.04.2016

    Визуализират се носните кости 2,9 мм

    Бременност 12-13 седмици

    гестационна възраст към датата на събиране 04/11/2016

    Възрастов риск 1: 1120

    Биохимичен риск T21 1: 126

    Комбиниран риск за Triomy 21 1: 416

    Тризомия 13/18 + NT

    Резултатът от теста Trisomy 21 (включително цервикалната гънка) е под прага на границата, което е нормален риск. След обработка на резултатите от теста Trisomy 21 (с NT), сред 416 жени с такива находки, се очаква да има плод с Trisomy 21 415 жени имат нормална бременност

    Високо ниво на безплатен бета HCG

    Отговор на лекаря: Здравейте, трябва да изчакате втория скрининг на 17-18 седмици. По-добре да имате амниоцентеза.

    11 април 2016 г..

    Въпрос: Здравейте! Моля, помогнете ми да разбера. Резултати от ПЪРВИЯ скрининг:

    Период на бременност 12.4. Биохимични данни: PAPP-A 7.22IU / l корект MOM 2.05. fb-hCG 255ng / ml корел Mohm 6.27. Рискове към датата на вземане на проби: възрастов риск 1: 411, биохимичен риск T21 1: 271, комбиниран риск за тризомия 21 1: 1302, тризомия 13/18 + NT

    Отговор на лекаря: Здравейте! Тризомия 21 индикатор 1: 239 индивидуално или изходно ниво. Ако дадено лице направи амниоцентеза.

    14 март 2016 г..

    Въпрос: Добър ден!

    Не мога да разбера скрининговите тестове, помогнете ми, моля! Всичко нормално ли е? Може ли hCG да бъде надценен поради приемането на сутрешно гадене.

    Срок на бременност 12 + 4

    Приемам сутрешно гадене 400 mg на ден.

    CTE в mm 62

    MoM цервикална гънка 0.81

    PAPP-A 3.78mIU / ml коригиран при 0.80

    fb-hCG 207ng / ml коригиран 4.06

    Възрастов риск 1: 726

    Биохимичен риск T21 1:83

    Комбиниран риск за тризомия 21 1: 517

    Тризомия 13/18 + NT

    Отговор на лекаря: Здравейте! Не може да се изключи генетична аномалия на плода при диабет. Трябва да отидете на целодневна консултация с генетик. по-добре да има амниоцентеза.

    Общо страници: 5
    Страници: 01 02 03 04 05

    Ирина_я

    Резултати от първия скрининг. (продължение)

    Този пост беше публикуван от Ирина_я на 22 декември 2014 г.

    17 193 гледания

    Здравейте момичета. В предишен блог писах, че резултатите от 1 скрининг не са били много добри: според ултразвука всичко е наред, но PAPP-A е 0,3MOM при скорост 0,5-2MOM. Реших да направя повторно тези тестове. С ултразвук всичко е наред: срок 12 + 6, CTE 66, TVP 1,3 0,77 MOM, NK 4. Два дни по-късно дарих кръв за PRISKA-1. Е, ето резултата днес. и съм объркан. Всъщност предишната лаборатория не греши по отношение на PAPP-A.

    PAPP-A 1,53 mlU / ml 0,33 MoM

    fb-hCG 77 ng / ml 2,3 MoM

    Биохимичен риск T21 1:40

    Комбинираният риск за тризомия 21 е 1: 298 (под прага на границата, което е нормален риск)

    Скрининг на първия триместър на бременността

    Главна информация

    Преди време бременните жени дори не са знаели за такава процедура като пренатален или перинатален скрининг. Сега всички бъдещи майки се подлагат на такъв преглед..

    Какво представлява скринингът по време на бременност, защо се прави и защо резултатите са толкова важни? Опитахме се да дадем отговори на тези и други въпроси на перинаталния скрининг, засягащи много бременни жени в този материал..

    За да се изключи в бъдеще всяко неразбиране на предоставената информация, преди да се пристъпи директно към разглеждането на горепосочените теми, си струва да се дефинират някои медицински термини.

    Какво е ултразвуков скрининг и биохимия на майчиния серум

    Пренаталният скрининг е специален вид на наистина стандартна процедура, наречена скрининг. Този изчерпателен преглед се състои от ултразвукова диагностика и лабораторни кръвни изследвания, в конкретния случай биохимията на майчиния серум. Откриването на ранен етап на някои генетични аномалии е основната задача на такъв анализ по време на бременност като скрининг.

    Пренатално или перинатално означава пренатално, а терминът скрининг в медицината означава поредица от проучвания на голяма прослойка от населението, които се извършват с цел да се образува така наречената „рискова група“, податлива на определени заболявания.

    Има универсален или селективен скрининг.

    Това означава, че скринингови проучвания се правят не само за бременни жени, но и за други категории хора, например деца на същата възраст, за да се установят заболявания, характерни за даден период от живота..

    С помощта на генетичен скрининг лекарите могат да разберат не само за проблеми в развитието на бебето, но и да реагират навреме на усложнения по време на бременност, за които жената може дори да не подозира.

    Често бъдещите майки, след като са чули, че трябва да преминат през тази процедура няколко пъти, започват да се паникьосват и да се притесняват предварително. Въпреки това няма от какво да се страхувате, просто трябва предварително да попитате гинеколог защо е необходим скрининг за бременни жени, кога и най-важното как се прави тази процедура.

    И така, нека започнем с факта, че стандартният скрининг се извършва три пъти през цялата бременност, т.е. във всеки триместър. За напомняне, триместърът е период от три месеца.

    Скрининг на първия триместър на бременността

    Какво представлява скринингът за триместър 1? Първо, нека отговорим на често срещания въпрос за това колко седмици е през първия триместър на бременността. В гинекологията има само два начина за надеждно установяване на периода по време на бременност - календарен и акушерски.

    Първият се основава на деня на зачеването, докато вторият се основава на менструалния цикъл преди оплождането. Следователно първият триместър е период, който според календарния метод започва първата седмица от зачеването и завършва с четиринадесетата седмица..

    Според втория метод първият триместър е 12 акушерски седмици. Освен това в този случай периодът се брои от началото на последната менструация. Съвсем наскоро не се предписва скрининг за бременни жени.

    Сега обаче много самите бъдещи майки се интересуват от това проучване..

    Освен това Министерството на здравеопазването горещо препоръчва да се възлагат изследвания на всички бъдещи майки, без изключение..

    Вярно е, че това се прави доброволно, тъй като никой не може да принуди жената да се подложи на какъвто и да е анализ.

    Струва си да се отбележи, че има категории жени, които просто са задължени по една или друга причина да се подложат на скрининг, например:

    • бременни жени от тридесет и пет години и нагоре;
    • бъдещи майки с анамнеза за информация за заплахата от спонтанен аборт;
    • жени, които са имали инфекциозни заболявания през първия триместър;
    • бременни жени, които по здравословни причини трябва да приемат лекарства, забранени за тяхното положение в ранните етапи;
    • жени, които са имали различни генетични аномалии или аномалии в развитието на плода при предишни бременности;
    • жени, които са родили деца с някакви отклонения в развитието или дефекти;
    • жени, при които е диагностицирана замразена или регресивна бременност (спиране на развитието на плода);
    • жени, страдащи от наркомания или алкохол;
    • бременни жени, в чието семейство или в семейството на бащата на нероденото дете са регистрирани случаи на наследствени генетични аномалии.

    Колко време отнема пренаталния скрининг за първия триместър? За първия скрининг по време на бременност периодът се определя в интервала от 11 седмици до 13 акушерски седмици на бременността и 6 дни. По-рано над посочения период няма смисъл да се провежда това проучване, тъй като резултатите от него ще бъдат неинформативни и напълно безполезни..

    Първото ултразвуково сканиране на 12-та седмица от бременността за жена не се прави случайно. Тъй като по това време зародишът завършва и започва феталният или фетален период на развитие на бъдещия човек.

    Това означава, че ембрионът се превръща в плод, т.е. има очевидни промени, които говорят за развитието на пълноценно живо човешко тяло. Както казахме по-рано, скрининговите изследвания са комплекс от мерки, който се състои от ултразвукова диагностика и биохимия на кръвта на жената..

    Важно е да се разбере, че скрининговият ултразвук през 1 триместър по време на бременност играе същата важна роля като лабораторните кръвни изследвания. Всъщност, за да могат генетиците да направят правилните заключения въз основа на резултатите от изследването, те трябва да проучат както резултатите от ултразвука, така и биохимията на кръвта на пациента.

    Колко седмици се провежда първият скрининг, говорихме, сега нека преминем към декодиране на резултатите от цялостно проучване. Наистина е важно да разгледаме по-подробно нормите, установени от лекарите за резултатите от първия скрининг по време на бременност. Разбира се, само специалист в тази област, който притежава необходимите знания и най-важното, опит може да даде квалифицирана оценка на резултатите от анализа..

    Ние вярваме, че е препоръчително всяка бременна жена да знае поне обща информация за основните показатели на пренаталния скрининг и техните нормативни стойности. Всъщност е обичайно повечето бъдещи майки да са прекалено подозрителни към всичко, свързано със здравето на бъдещото им дете. Затова ще им бъде много по-удобно, ако предварително знаят какво да очакват от изследването..

    Декодиране на скрининг на 1 триместър чрез ултразвук, норми и възможни отклонения

    Всички жени знаят, че по време на бременност трябва да преминат повече от един ултразвуков преглед (наричан по-долу ултразвук), който помага на лекаря да проследи вътрематочното развитие на нероденото дете. За да може скрининговият ултразвук да даде надеждни резултати, трябва предварително да се подготвите за тази процедура..

    Сигурни сме, че по-голямата част от бременните жени знаят как да правят тази процедура. Няма обаче да е излишно да се повтори, че има два вида изследвания - трансвагинални и трансабдоминални. В първия случай сензорът на устройството се вкарва директно във влагалището, а във втория контактува с повърхността на предната коремна стена.

    Снимка на плода на 13 седмица от бременността

    Няма специални правила за подготовка за трансвагиналния тип ултразвук.

    Ако имате трансабдоминален преглед, тогава преди процедурата (около 4 часа преди ултразвука), не трябва да ходите до тоалетната "на малък", а след половин час се препоръчва да изпиете до 600 ml обикновена вода.

    Работата е там, че изследването трябва да се извърши на напълнен с течност пикочен мехур..

    За да може лекарят да получи надежден резултат от ултразвуков скрининг, трябва да бъдат изпълнени следните условия:

    • изпитен период - от 11 до 13 акушерска седмица;
    • положението на плода трябва да позволява на специалиста да извърши необходимите манипулации, в противен случай майката ще трябва да „въздейства“ на бебето да се обърне;
    • кокцигеално-теменната големина (по-долу КТЕ) не трябва да бъде по-малко от 45 mm.

    Какво представлява КТР по време на бременност на ултразвук

    Когато провежда ултразвук, специалист задължително изследва различни параметри или размери на плода. Тази информация ви позволява да определите колко добре се формира бебето и дали се развива правилно. Степента на тези показатели зависи от продължителността на бременността..

    Ако стойността на един или друг параметър, получена в резултат на ултразвук, се отклонява от нормата нагоре или надолу, тогава това се счита за сигнал за наличието на някои патологии. Размерът на опашната кост е един от най-важните начални показатели за правилното вътрематочно развитие на плода..

    Стойността на CTE се сравнява с теглото на плода и гестационната възраст. Този показател се определя чрез измерване на разстоянието от костта на короната на детето до опашната кост. Като общо правило, колкото по-висок е CTE, толкова по-дълга е бременността.

    Норми на KTR

    Когато този показател леко надвишава или, напротив, е малко по-малък от нормата, тогава няма причина за паника. Това говори само за особеностите на развитието на това конкретно дете..

    Ако стойността на CTE се отклонява от стандартите в голяма посока, тогава това сигнализира за развитието на голям плод, т.е. Предполага се, че теглото на детето при раждането ще надвиши средното ниво от 3-3,5 кг. В случаите, когато CTE е значително по-малък от стандартните стойности, това може да е знак, че:

    • бременността не се развива както трябва, в такива случаи лекарят трябва внимателно да провери сърдечния ритъм на плода. Ако той е починал в утробата, тогава жената се нуждае от спешна медицинска помощ (кюретаж на маточната кухина), за да се предотврати възможна заплаха за здравето (развитие на безплодие) и живота (инфекция, кървене);
    • тялото на бременна жена произвежда недостатъчно количество хормони, обикновено прогестерон, което може да доведе до спонтанен аборт. В такива случаи лекарят предписва допълнителен преглед на пациента и предписва лекарства, съдържащи хормони (Utrozhestan, Dufston);
    • майката е болна от инфекциозни заболявания, включително болести, предавани по полов път;
    • плодът има генетични аномалии. В такива ситуации лекарите предписват допълнителни изследвания заедно с биохимичен кръвен тест, който е част от първия скринингов тест..

    Също така си струва да се подчертае, че често има случаи, когато ниският CTE показва неправилно установена гестационна възраст. Това се отнася до вариант на нормата. Всичко, от което се нуждае една жена в такава ситуация, е да се подложи на втори ехографски преглед след известно време (обикновено след 7-10 дни).

    Фетално биполярно разстройство (бипариетален размер)

    Какво е BPD на ултразвук по време на бременност? При извършване на ултразвуково изследване на плода през първия триместър лекарите се интересуват от всички възможни характеристики на нероденото дете. Тъй като тяхното проучване дава на специалистите максимална информация за това как протича вътрематочното развитие на малко човече и дали всичко е наред със здравето му.

    Какво е това фетално биполярно разстройство? Първо, нека дешифрираме медицинското съкращение. BPD е бипариетален размер на главата на плода, т.е. разстоянието между стените на теменните кости на черепа, по прост начин, размера на главата. Този показател се счита за един от основните за определяне на нормалното развитие на детето..

    Важно е да се отбележи, че BPD показва не само колко добре и правилно се развива бебето, но също така помага на лекарите да се подготвят за предстоящото раждане. Тъй като ако размерът на главата на нероденото дете се отклонява от нормата в голяма посока, то той просто не може да премине през родовия канал на майката. В такива случаи се предписва планирано цезарово сечение..

    Таблица на нормите за BPR по седмици

    Когато BPD се отклонява от установените норми, това може да означава:

    • за наличието на такива патологии, несъвместими с живота в плода като церебрална херния или тумор;
    • за достатъчно голям размер на нероденото дете, ако други основни параметри на плода изпреварват установените стандарти за развитие с няколко седмици;
    • за рязко развитие, което след известно време ще се нормализира, при условие че други основни параметри на плода се вписват в нормите;
    • относно развитието на церебрална хидроцефалия при плода поради наличието на инфекциозни заболявания при майката.

    Отклонението на този показател надолу показва, че мозъкът на бебето се развива неправилно..

    Дебелина на пространството на яката (TVP)

    Фетална TVP - какво е това? Яковото пространство в плода или размерът на цервикалната гънка е място (по-точно удължена формация), разположено между шията и горната мембрана на кожата на тялото на бебето, в което се натрупва течност. Изследването на тази стойност се извършва при скрининг на първия триместър на бременността, тъй като по това време е възможно да се измери TVP за първи път и след това да се анализира.

    Започвайки от 14-та седмица на бременността, тази формация постепенно намалява по размер и до 16-та седмица на практика изчезва от погледа. За TVP също са установени определени норми, които са право пропорционални на продължителността на бременността..

    Например, нормата за дебелината на пространството на яката на 12 седмици не трябва да надхвърля границите от 0,8 до 2,2 mm. Пространството на яката на 13 седмици трябва да бъде между 0,7 и 2,5 mm.

    Важно е да се отбележи, че за този показател експертите задават осреднени минимални стойности, отклонението от които показва изтъняване на яката, което, подобно на разширяването на TVP, се счита за аномалия.

    Фетална TVP маса по седмици

    Ако този показател не съответства на нормите на TVP, посочени в горната таблица на 12 седмици и в други периоди на бременността, тогава такъв резултат най-вероятно показва наличието на следните хромозомни аномалии:

    • тризомия 13, заболяване, известно като синдром на Патау, характеризиращо се с наличието на допълнителна хромозома 13 в човешките клетки;
    • тризомия на хромозома 21, известна на всички като синдром на Даун, човешко генетично заболяване, при което кариотипът (т.е. пълен набор от хромозоми) е представен от хромозома 47 вместо от 46;
    • монозомия на Х хромозомата, геномно заболяване, кръстено на учените, които са го открили, синдром на Шерешевски-Търнър, се характеризира с такива аномалии на физическото развитие като нисък ръст, както и сексуален инфантилизъм (незрялост);
    • тризомия на хромозома 18 е хромозомно заболяване. Синдромът на Едуардс (второто име на това заболяване) се характеризира с множество малформации, несъвместими с живота..

    Тризомията е вариант на анеуплоидия, т.е. промени в кариотипа, при които има допълнителна трета хромозома в човешката клетка вместо нормалния диплоиден набор.

    Монозомията е вариант на анеуплоидия (хромозомна аномалия), при която няма хромозоми в хромозомния набор.

    Какви са нормите за тризомия 13, 18, 21, установени по време на бременност? Случва се така, че в процеса на клетъчното делене настъпва провал. Това явление се нарича анеуплоидия в науката. Тризомията е една от разновидностите на анеуплоидията, при която вместо чифт хромозоми в клетката присъства допълнителна трета хромозома.

    С други думи, детето наследява от родителите си допълнителни 13, 18 или 21 хромозома, което от своя страна води до генетични аномалии, които възпрепятстват нормалното физическо и психическо развитие. Синдромът на Даун е статистически най-често срещаното заболяване, свързано с наличието на хромозома 21.

    Бебетата, родени със синдром на Едуардс, както в случая на синдрома на Патау, обикновено не живеят до една година, за разлика от онези, които нямат късмета да се родят със синдром на Даун. Такива хора могат да доживеят дълбока старост. Такъв живот обаче по-скоро може да се нарече съществуване, особено в страните от постсъветското пространство, където тези хора се считат за изгнаници и те се опитват да ги избягват и да не ги забелязват..

    За да се изключат подобни аномалии, бременните жени, особено тези в риск, трябва да се подложат на задължителен скринингов преглед. Изследователите твърдят, че развитието на генетични аномалии е правопропорционално на възрастта на бъдещата майка. Колкото по-млада е жената, толкова по-малко вероятно е детето й да има някакви аномалии.

    За установяване на тризомия през първия триместър на бременността се провежда изследване на яковото пространство на плода с помощта на ултразвук. В бъдеще бременните жени периодично правят кръвен тест, при който най-важните показатели за генетиците са нивото на алфа-фетопротеин (AFP), инхибин-А, хорионгонадотропин (hCG) и естриол.

    Както споменахме по-рано, рискът от генетично заболяване при дете зависи главно от възрастта на майката. Има обаче случаи, когато тризомия се записва при млади жени. Ето защо лекарите при скрининг изследват всички възможни признаци на аномалии. Смята се, че опитен специалист по ултразвук може да идентифицира проблеми още по време на първия скринингов преглед.

    Признаци на синдрома на Даун, както и Едуардс и Патау

    Тризомията 13 се характеризира с рязко намаляване на нивото на PAPP-A (PAPP, свързан с бременността плазмен протеин (протеин) A). Също така, маркер на тази генетична аномалия е намален или повишен hCG. Същите параметри играят важна роля при определяне дали плодът има синдром на Едуардс..

    Когато няма риск от тризомия 18, нормалните стойности на PAPP-A и b-hCG (свободна бета субединица на hCG) се записват в биохимичен кръвен тест. Ако тези стойности се отклоняват от стандартите, установени за всеки конкретен гестационен период, тогава най-вероятно ще бъдат открити генетични малформации у детето..

    Важно е да се отбележи, че в случай, че по време на първия скрининг специалист регистрира признаци, указващи риска от тризомия, жената се насочва за допълнително изследване и за консултация с генетици. За да постави окончателна диагноза, бъдещата майка ще трябва да се подложи на процедури като:

    • хорионна биопсия, т.е. получаване на проба от хорионна тъкан за диагностициране на аномалии;
    • амниоцентезата е пункция на околоплодната мембрана за получаване на проба от околоплодната течност за по-нататъшно изследване в лабораторията;
    • плацентоцентеза (плацентарна биопсия), с този инвазивен диагностичен метод специалистите вземат проба от плацентарна тъкан с помощта на специална пункционна игла, която пробива предната коремна стена;
    • кордоцентеза, метод за диагностика на генетични аномалии по време на бременност, при който се анализира кръвта от пъпната връв на плода.

    За съжаление, ако бременна жена е била подложена на някое от горните проучвания и диагнозата за наличие на генетични аномалии в плода е била потвърдена по време на биоскрининг и ултразвук, лекарите ще предложат прекратяване на бременността. Освен това, за разлика от стандартните скринингови проучвания, тези инвазивни методи на изследване могат да провокират редица тежки усложнения до спонтанен спонтанен аборт, така че лекарите прибягват до тях в доста рядък брой случаи..

    Носна кост на 12 седмици, таблица на нормите

    Носната кост е леко удължена, четириъгълна, изпъкнала в предната сдвоена кост на човешкото лице. При първия ултразвуков скрининг специалистът определя дължината на носната кост на бебето. Смята се, че при наличие на генетични аномалии тази кост не се развива правилно, т.е. вкостяването й настъпва по-късно.

    Следователно, ако носната кост отсъства или размерът й е твърде малък по време на първия скрининг, това показва възможното наличие на различни аномалии. Важно е да се подчертае, че дължината на носната кост се измерва на 13 седмици или 12 седмици. При скрининг на 11 седмици специалистът проверява само неговото присъствие.

    Струва си да се подчертае, че ако размерът на носната кост не съответства на установените норми, но ако други основни показатели съответстват, наистина няма причина за безпокойство. Това състояние на нещата може да се дължи на индивидуалните характеристики на развитието на това конкретно дете..

    Сърдечна честота (HR)

    Параметър като сърдечната честота играе важна роля не само в ранните етапи, но и през цялата бременност. Необходимо е постоянно да се измерват и наблюдават сърдечната честота на плода само за да се забележат отклонения през времето и ако е необходимо, да се спаси живота на бебето.

    Интересното е, че въпреки че миокардът (сърдечен мускул) започва да се свива още през третата седмица след зачеването, сърдечният ритъм може да се чуе едва от шестата акушерска седмица. Смята се, че в началния етап от развитието на плода ритъмът на сърдечните удари трябва да съответства на пулса на майката (средно 83 удара в минута).

    Обаче още през първия месец от вътрематочния живот сърдечната честота на бебето постепенно ще се увеличава (с около 3 удара в минута всеки ден) и до деветата седмица на бременността ще достигне 175 удара в минута. Определете сърдечната честота на плода с помощта на ултразвук.

    При провеждане на първия ултразвук специалистите обръщат внимание не само на сърдечната честота, но и наблюдават как се развива сърцето на бебето. За това се използва така наречения четирикамерен разрез, т.е. метод на инструментална диагностика на сърдечни дефекти.

    Важно е да се подчертае, че отклонението от стандартите на такъв показател като сърдечната честота показва наличието на дефекти в развитието на сърцето. Ето защо лекарите внимателно изучават структурата на предсърдията и сърдечните вентрикули на плода при рязане. Ако се открият някакви отклонения, специалистите насочват бременната жена за допълнителни изследвания, например за ехокардиография (ЕКГ) с доплер.

    Започвайки от двадесетата седмица, гинекологът в антенаталната клиника ще слуша сърцето на бебето, използвайки специална тръба при всяко планирано посещение на бременната жена. Процедура като аускултация на сърцето не се използва по-рано поради неговата неефективност, тъй като лекарят просто не чува сърдечния ритъм.

    С развитието на бебето обаче сърцето му ще се чува по-ясно всеки път. Аускултацията помага на гинеколога да определи положението на плода в утробата. Например, ако сърцето се слуша по-добре на нивото на пъпа на майката, тогава детето е в напречно положение, ако вляво от пъпа или отдолу, тогава плодът е в главна форма, а ако над пъпа, то в таза.

    От 32 гестационна седмица се използва кардиотокография (съкратено KTP) за контрол на сърдечния ритъм. При извършване на горните видове изследвания специалист може да запише в плода:

    • брадикардия, т.е. необичайно ниска сърдечна честота, която обикновено е временна. Това отклонение може да е симптом за наличието на майката на автоимунни заболявания, анемия, гестоза, както и притискане на пъпната връв, когато нероденото дете не получава достатъчно кислород. Вродените сърдечни дефекти също могат да станат причина за брадикардия; за да се изключи или потвърди тази диагноза, жената задължително се изпраща за допълнителни изследвания;
    • тахикардия, т.е. висока сърдечна честота. Експертите рядко регистрират такова отклонение. Ако обаче сърдечната честота е много по-висока от предвидената от нормите, това показва хипертиреоидизъм при майката или хипоксия, развитие на вътрематочни инфекции, анемия и генетични аномалии в плода. Освен това лекарствата на жената могат да повлияят на сърдечната честота..

    В допълнение към обсъдените по-горе характеристики, при провеждането на първия скринингов ултразвуков преглед, специалистите анализират и данните:

    • за симетрията на феталните мозъчни полукълба;
    • за размера на обиколката на главата му;
    • за разстоянието от тилната до челната кост;
    • дължината на костите на раменете, бедрата и предмишниците;
    • за структурата на сърцето;
    • за местоположението и дебелината на хориона (плацента или "детско място");
    • за количеството вода (околоплодна течност);
    • за състоянието на фаринкса на шийката на майката;
    • броят на съдовете в пъпната връв;
    • за отсъствието или наличието на хипертоничност на матката.

    В резултат на ултразвук, в допълнение към вече обсъдените по-горе генетични аномалии (монозомия или синдром на Шерешевски-Търнър, тризомия на хромозома 13, 18 и 21, а именно синдроми на Даун, Патау и Едуардс), могат да бъдат идентифицирани следните патологии в развитие:

    • нервна тръба, като малформация на гръбначния стълб (менингомиелоцеле и менингоцеле) или черепна херния (енцефалоцеле);
    • Синдром на Corne de Lange, аномалия, при която се регистрират множество малформации, водещи както до физически увреждания, така и до умствена изостаналост;
    • триплоидия, генетичен дефект на развитието, при който възниква неуспех в хромозомния набор, като правило, плодът не оцелява в присъствието на такава патология;
    • омфалоцеле, ембрионална или пъпна херния, патология на предната коремна стена, при която някои органи (черен дроб, черва и други) се развиват в херниалната торбичка извън коремната кухина;
    • Синдром на Смит-Опиц, генетично заболяване, което засяга метаболитните процеси, което впоследствие води до развитието на много тежки патологии, например аутизъм или умствена изостаналост.

    Биохимичен скрининг на 1-ви триместър

    Нека да поговорим по-подробно за втория етап на цялостен скринингов преглед на бременни жени. Какво представлява биохимичният скрининг за 1 триместър и какви са стандартите за основните му показатели? Всъщност биохимичният скрининг не е нищо повече от биохимичен кръвен тест на бъдещата майка..

    Това проучване се извършва само след ултразвук. Това се дължи на факта, че благодарение на ултразвуковото изследване лекарят установява точната продължителност на бременността, от която директно зависят нормативните стойности на основните показатели на биохимията на кръвта. Така че, не забравяйте, че трябва да отидете на биохимичен скрининг само с резултатите от ултразвук.

    Как да се подготвите за първия си скрининг за бременност

    Говорихме за това как го правят и най-важното, когато правят скринингов ултразвук, сега си струва да обърнем внимание на подготовката за доставката на биохимичен анализ. Както в случая с всеки друг кръвен тест, трябва предварително да се подготвите за това изследване..

    Ако искате да получите надежден резултат от биохимичния скрининг, ще трябва да следвате точно следните препоръки:

    • кръв за биохимичен скрининг се дава строго на гладно, лекарите дори не препоръчват да се пие обикновена вода, да не говорим за храна;
    • няколко дни преди скрининга, трябва да промените обичайната си диета и да започнете да се придържате към щадяща диета, при която не трябва да ядете прекалено мазни и пикантни храни (за да не повишите нивата на холестерола), както и морски дарове, ядки, шоколад, цитрусови плодове и други алергенни храни, дори ако преди това не сте имали алергична реакция към нищо.

    Стриктното спазване на тези препоръки ще ви позволи да получите надежден резултат от биохимичния скрининг. Повярвайте ми, по-добре е да бъдете търпеливи известно време и да се откажете от любимите си деликатеси, така че по-късно да не се притеснявате за резултатите от анализа. В крайна сметка лекарите ще тълкуват всяко отклонение от установените норми като патология в развитието на бебето..

    Доста често във всякакви форуми, посветени на бременността и раждането, жените говорят за това как резултатите от първия скрининг, очаквани с такова вълнение, се оказват лоши и трябва да направят всички процедури отново. За щастие в крайна сметка бременните жени получиха добри новини за здравето на своите бебета, тъй като коригираните резултати показват, че няма увреждане в развитието..

    Целият смисъл беше, че бъдещите майки не се подготвиха правилно за скрининга, което в крайна сметка доведе до получаване на неточни данни.

    Представете си колко нерви са изхабени и са проляти горчиви сълзи, докато жените чакат нови резултати от теста..

    Такъв колосален стрес не преминава, без да остави следа за здравето на който и да е човек, и още повече за бременната жена..

    Биохимичен скрининг на 1 триместър, интерпретация на резултатите

    При провеждането на първия биохимичен скринингов анализ основната роля при диагностицирането на всякакви аномалии в развитието на плода играят такива показатели като свободната β-субединица на човешки хорион гонадотропин (по-нататък hCG), както и PAPP-A (плазмен протеин А, свързан с бременността). Нека разгледаме всеки от тях подробно.

    PAPP-A - какво е това?

    Както бе споменато по-горе, PAPP-A е индикатор за биохимичен кръвен тест на бременна жена, който помага на специалистите да установят наличието на генетични аномалии в развитието на плода на ранен етап. Пълното име на тази стойност звучи като свързания с бременността плазмен протеин А, което буквално означава плазмен протеин А, свързан с бременността..

    Именно протеинът (протеин) А, произведен от плацентата по време на бременност, е отговорен за хармоничното развитие на нероденото дете. Следователно, показател като нивото на PAPP-A, изчислен на 12 или 13 седмица по време на бременност, се счита за характерен маркер за определяне на генетични аномалии..

    Задължително е да се предаде анализът, за да се провери нивото на PAPP-A, ако:

    • бременни жени на възраст над 35 години;
    • жени, които преди това са раждали деца с генетични увреждания в развитието;
    • бъдещи майки с роднини с генетични затруднения в развитието в тяхното семейство;
    • жени, които са страдали от заболявания като цитомегаловирус, рубеола, херпес симплекс хепатит малко преди бременността;
    • бременни жени, които преди са имали усложнения или спонтанни аборти.

    Нормативните стойности на такъв показател като PAPP-A зависят от гестационната възраст. Например, скоростта на PAPP-A на 12 седмици е 0,79 до 4,76 mU / ml, а на 13 седмици - от 1,03 до 6,01 mU / ml. В случаите, когато в резултат на теста този показател се отклонява от нормата, лекарят предписва допълнителни изследвания.

    Ако анализът разкрие ниско ниво на PAPP-A, това може да показва наличието на хромозомни аномалии в развитието на детето, например синдром на Даун, а това също така сигнализира за риск от спонтанен аборт и регресиране на бременността. Когато този показател се увеличи, това най-вероятно е резултат от факта, че лекарят не може да изчисли правилния период на бременност..

    Ето защо биохимията на кръвта се взема само след ултразвуково сканиране. Въпреки това, високият PAPP-A може също да показва вероятността от развитие на генетични аномалии в развитието на плода. Следователно, в случай на отклонение от нормата, лекарят ще изпрати жената за допълнителен преглед..

    Човешки хорион гонадотропин

    Учените са дали такова име на този хормон по причина, тъй като благодарение на него човек може надеждно да научи за бременността вече 6-8 дни след оплождането на яйцеклетката. Забележително е, че hCG започва да се произвежда от хориона още в първите часове на бременността..

    Нещо повече, нивото му нараства бързо и до 11-12 седмици от бременността надвишава първоначалните стойности с хиляден фактор. Тогава човешкият хорион гонадотропин постепенно губи своята позиция и неговите показатели остават непроменени (започвайки от втория триместър) до раждането. Всички ленти за тест за бременност съдържат hCG.

    Ако нивото на човешкия хорион гонадотропин се повиши, това може да означава:

    • наличието на синдром на Даун при плода;
    • многоплодна бременност;
    • за развитието на захарен диабет при майката;
    • за токсикозата.

    Когато нивото на hCG е под предписаните стандарти, се казва:

    • за възможен фетален синдром на Edwardsau;
    • за риска от спонтанен аборт;
    • за плацентарна недостатъчност.

    След като бременна жена е подложена на ултразвуково сканиране и биохимия на кръвта, специалистът трябва да дешифрира резултатите от изследването, както и да изчисли възможните рискове от развитие на генетични аномалии или други патологии с помощта на специална компютърна програма PRISCA (Prisca).

    Резюмето на скрининга ще съдържа следната информация:

    • за свързания с възрастта риск от аномалии в развитието (в зависимост от възрастта на бременната жена, възможните отклонения се променят);
    • за стойностите на биохимичните параметри на кръвния тест на жената;
    • за риска от възможни заболявания;
    • MoM коефициент.

    За да се изчислят възможно най-надеждно възможните рискове от развитие на определени аномалии в плода, експертите изчисляват т. Нар. MoM (кратно на медианата) коефициент. За целта всички получени скринингови данни се въвеждат в програма, която начертава отклонението на всеки показател на анализа на конкретна жена от средната норма, установена за повечето бременни жени..

    MoM се счита за нормално, ако е в диапазона от 0,5 до 2,5. На втория етап този коефициент се коригира, като се вземат предвид възрастта, расата, наличието на заболявания (например захарен диабет), лошите навици (например тютюнопушенето), броят на предходни бременности, ин витро и други важни фактори..

    На последния етап специалистът прави окончателно заключение. Не забравяйте, че само лекар може правилно да интерпретира резултатите от скрининга. Във видеото по-долу лекарят обяснява всички ключови моменти, свързани с първия скрининг..

    Разходи за скрининг за 1 триместър

    Въпросът колко струва това проучване и къде е по-добре да се премине, тревожи много жени. Работата е там, че не всяка държавна поликлиника може да направи безплатно такъв специфичен преглед. Въз основа на отзивите, оставени във форумите, много бъдещи майки изобщо не се доверяват на безплатното лекарство.

    Поради това често можете да срещнете въпроса къде да направите скрининг в Москва или други градове. Ако говорим за частни институции, тогава в добре познатата и добре доказана лаборатория INVITRO може да се направи биохимичен скрининг за 1600 рубли.

    Вярно е, че тази цена не включва ултразвук, който специалистът определено ще поиска да представи преди биохимичния анализ. Следователно ще трябва отделно да се подложите на ултразвуково изследване на друго място и след това да отидете в лабораторията, за да дарите кръв. И това трябва да се направи в същия ден..

    Втори скрининг по време на бременност, кога да се прави и какво е включено в проучването

    Съгласно препоръките на Световната здравна организация (по-нататък СЗО), всяка жена трябва да се подложи на три скрининга през цялата бременност. Въпреки че в днешно време гинеколозите насочват всички бременни жени за този преглед, има и такива, които по някаква причина пропускат скрининга.

    За някои категории жени обаче подобни изследвания трябва да бъдат задължителни. Това се отнася преди всичко за тези, които преди това са раждали деца с генетични или дефекти в развитието. Освен това трябва непременно да се подложите на скрининг:

    • жени на възраст над 35 години, тъй като рискът от развитие на различни патологии в плода зависи от възрастта на майката;
    • жени, които са приемали наркотици или други забранени лекарства за бременни жени през първия триместър;
    • жени, които преди това са претърпели два или повече спонтанни аборта;
    • жени, които страдат от едно от следните заболявания, предавани на дете по наследство - захарен диабет, заболявания на опорно-двигателния апарат и сърдечно-съдовата система, както и онкопатология;
    • жени, които са изложени на риск от спонтанен аборт.

    Освен това бъдещите майки непременно трябва да се подложат на скрининг, ако те или техните съпрузи са били изложени на радиация преди зачеването и също са страдали от бактериални и инфекциозни заболявания непосредствено преди или по време на бременността. Както при първия скрининг за втори път, бъдещата майка също трябва да направи ултразвуково сканиране и да направи биохимичен кръвен тест, който често се нарича троен тест.

    Време на втория скрининг по време на бременност

    И така, нека отговорим на въпроса колко седмици се прави вторият скрининг по време на бременност. Както вече определихме, първото проучване се извършва в началото на бременността, а именно в периода от 11 до 13 седмици от първия триместър. Следващото скринингово проучване се провежда по време на така наречения „златен“ период на бременност, т.е. през втория триместър, който започва на 14 седмици и завършва на 27 седмици.

    Вторият триместър се нарича златен, тъй като през този период от време всички първоначални заболявания, свързани с бременността (гадене, слабост, сънливост и други), се отдръпват и жената може напълно да се наслади на новото си състояние, тъй като чувства силен прилив на сила.

    Жената трябва да посещава своя гинеколог на всеки две седмици, за да може да следи напредъка на бременността..

    Лекарят дава препоръки на бъдещата майка относно нейното интересно положение, а също така информира жената за това какви прегледи и колко време трябва да се подложи. Обикновено бременната жена прави тест за урина и общ кръвен тест преди всяко посещение при гинеколога, а вторият скрининг се провежда от 16 до 20 седмици от бременността.

    Ултразвуков скрининг на 2-ри триместър - какво е това?

    По време на втория скрининг първо се извършва ултразвуково сканиране, за да се определи точната продължителност на бременността, така че по-късно специалистите да могат правилно да интерпретират резултатите от биохимичен кръвен тест. На ултразвук лекарят изучава развитието и размера на вътрешните органи на плода: дължината на костите, обема на гръдния кош, главата и корема, развитието на малкия мозък, белите дробове, мозъка, гръбначния стълб, сърцето, пикочния мехур, червата, стомаха, очите, носа, както и симетрията на структурата на лицето.

    Като цяло се анализира всичко, което се визуализира с помощта на ултразвуково изследване. В допълнение към изучаването на основните характеристики на развитието на бебето, експертите проверяват:

    • как се намира плацентата;
    • дебелината на плацентата и степента на нейната зрялост;
    • броят на съдовете в пъпната връв;
    • състояние на стените, придатъците и шийката на матката;
    • количеството и качеството на околоплодните води.

    Стандарти за ултразвуков скрининг на 2-ри триместър на бременността:

    Име на параметърНорма
    Тегло на плодоветеот 160 до 215 g
    Размер на главата на плода3,8 до 5,5 cm
    Растеж на плодаот 20 до 22 см
    Диаметър на сърцето на плодаот 1,5 до 2 cm
    Диаметър на раменната кост на плода1,9 до 3,1 cm
    Размер на малкия мозък на плодаот 1,5 до 1,9 cm
    Диаметър на корема на плодаот 3,1 до 4,9 cm
    Диаметър на бедрената кост на плода1,8 до 3,2 cm
    Състоянието на плацентата на женатанулева степен на зрялост
    Дължина на шийката на матката на женатаот 36 до 40 мм
    Амниотична течностот 1 до 1,5 л

    Декодиране на тройния тест (биохимичен кръвен тест)

    Във втория триместър специалистите обръщат специално внимание на такива три маркера на генетични аномалии като:

    • хорион гонадотропин е хормон, произведен от феталния хорион;
    • алфа-фетопротеин (по-долу AFP) е плазмен протеин (протеин), който първоначално се произвежда от жълтото тяло, а след това се произвежда от черния дроб и стомашно-чревния тракт на плода;
    • свободният естриол (по-долу хормон Е3) е хормон, който се произвежда в плацентата, както и в черния дроб на плода.

    В някои случаи се измерва и нивото на инхибин (хормон, произведен от фоликулите). Определени са стандарти за всяка седмица от бременността. Счита се за оптимално провеждането на троен тест на 17 гестационна седмица..

    Седмица II триместърE3, наномол / литърHCG, МЕД / милилитърAFP, единици / милилитър
    16 седмица5.4-2110-58 хиляди15-95
    17 седмица6.6-258-57 хиляди15-95
    18 седмица6.6-258-57 хиляди15-95
    19 седмица7,5-287-49 хиляди15-95
    20 седмица7,5-281,6-49 хиляди27-125

    Когато нивото на hCG при втория скрининг е надценено, това може да означава:

    • многоплодна бременност;
    • за диабета при майката;
    • за токсикоза;
    • за риска от развитие на синдром на Даун, ако другите два показателя са под нормата.

    Ако hCG, напротив, се понижи, това казва:

    • за извънматочна бременност;
    • за риска от синдром на Едуардс;
    • за замразена бременност;
    • за плацентарна недостатъчност.

    Когато нивата на AFP са високи, съществува риск от:

    • наличието на аномалии в развитието на бъбреците;
    • дефекти на нервната тръба;
    • атрезия на дванадесетопръстника;
    • аномалии в развитието на коремната стена;
    • мозъчно увреждане;
    • липса на вода;
    • смърт на плода;
    • спонтанен аборт;
    • поява на Rh-конфликт.

    Намаленият AFP може да бъде сигнал:

    • Синдром на Едуардс;
    • захарен диабет на майката;
    • ниско разположение на плацентата.
    • развитието на анемия при плода;
    • надбъбречна и плацентарна недостатъчност;
    • спонтанен аборт;
    • наличието на синдром на Даун;
    • развитие на вътрематочна инфекция;
    • забавяне на растежа на плода.

    Струва си да се отбележи, че нивото на хормона Е3 се влияе от някои лекарства (например антибиотици), както и от неправилно и небалансирано хранене на майката. Когато Е3 е повишен, лекарите диагностицират бъбречно заболяване или многоплодна бременност и прогнозират преждевременно раждане, когато нивата на естриол се повишат рязко..

    След като бъдещата майка премине два етапа на скринингов преглед, лекарите анализират получената информация с помощта на специална компютърна програма и изчисляват същия MoM коефициент, както при първото проучване. Заключението ще посочи рисковете за определен вид отклонение.

    Стойностите са посочени като фракция, например 1: 1500 (т.е. един случай на 1500 бременности). Нормата се взема предвид, ако рискът е по-малък от 1: 380. Тогава заключението ще покаже, че рискът е под прага на границата. Ако рискът е по-висок от 1: 380, тогава жената ще бъде насочена за допълнителна консултация с генетици или ще бъде предложена да се подложи на инвазивна диагностика.

    Струва си да се отбележи, че в случаите, когато при първия скрининг биохимичният анализ съответства на нормите (изчисляват се показателите hCG и PAPP-A), тогава за втори и трети път е достатъчно жената да направи само ултразвук.

    Трети скрининг по време на бременност

    Последният скринингов преглед на бъдещата майка се провежда през третия триместър. Мнозина се чудят какво гледат при третия скрининг и кога трябва да се направи това проучване.

    Като правило, ако бременната жена не е била диагностицирана с някакви аномалии в развитието на плода или по време на бременност при първия или втория преглед, тогава тя трябва само да се подложи на ултразвуково изследване, което ще позволи на специалиста да направи окончателни заключения за състоянието и развитието на плода, както и неговото положение в утробата.

    Определянето на позицията на плода (предлежание на главата или седалището) се счита за важен подготвителен етап преди раждането..

    За да бъде доставката успешна и жената може да роди сама без операция, детето трябва да е в главна форма.

    В противен случай лекарите планират цезарово сечение.

    Третият скрининг включва процедури като:

    • Ултразвук, който се прави от всички бременни жени без изключение;
    • Доплер ехографията е техника, която се фокусира главно върху състоянието на кръвоносните съдове на плацентата;
    • кардиотокография - изследване, което ви позволява по-точно да определите сърдечната честота на дете в утробата;
    • кръвна биохимия, по време на която вниманието се фокусира върху такива маркери на генетични и други аномалии като нивото на hCG, ɑ-фетопротеин и PAPP-A.

    Време на третия скрининг по време на бременност

    Струва си да се отбележи, че само лекар решава колко седмици трябва да се подложи на скрининг, въз основа на индивидуалните характеристики на тази конкретна бременност. Въпреки това се счита за оптимално, когато бъдещата майка се подложи на планирано ултразвуково сканиране на 32 седмици и след това незабавно взема биохимичен кръвен тест (ако има индикации), както и други необходими процедури.

    По медицински причини обаче може да се направи доплерография или CTG на плода, започвайки от 28-та седмица на бременността. Третият триместър започва на 28 седмици и завършва с раждане на 40-43 седмици. Последният скринингов ултразвук обикновено се предписва на 32-34 седмици.

    Декодиране на ултразвук

    Колко време отнема на бременната жена да се подложи на третия скринингов ултразвук, сега ще говорим по-подробно за декодирането на изследването. При провеждане на ултразвуково сканиране през третия триместър, лекарят обръща специално внимание на:

    • върху развитието и структурата на сърдечно-съдовата система на детето, за да се изключат възможни патологии в развитието, например сърдечни заболявания;
    • за правилното развитие на мозъка, коремните органи, гръбначния стълб и пикочно-половата система;
    • върху вената на Гален, разположена в черепната кухина, която играе важна роля за правилното функциониране на мозъка, за да се изключи аневризма;
    • върху структурата и развитието на лицето на детето.

    Освен това ултразвукът позволява на специалиста да оцени състоянието на околоплодните течности, придатъците и матката на майката, както и да провери степента на зрялост и дебелината на плацентата. За да се изключи хипоксия и патологии в развитието на нервната и сърдечно-съдовата системи, както и да се идентифицират особеностите на притока на кръв в съдовете на матката и детето, както и в пъпната връв, се извършва доплер ултрасонография.

    По правило тази процедура се извършва само по показания едновременно с ултразвуково сканиране. За да се изключи феталната хипоксия и да се определи сърдечната честота, се извършва CTG. Този тип изследвания се фокусират изключително върху работата на сърцето на бебето, поради което кардиотокографията се предписва в случаите, когато лекарят има притеснения относно състоянието на сърдечно-съдовата система на детето..

    Ултразвукът през третия триместър на бременността ви позволява да определите не само представянето на детето, но и зрелостта на белите му дробове, от които зависи готовността за раждане. В някои случаи може да се наложи хоспитализация за ранно раждане, за да се запазят бебето и майката живи.

    ИндексСреден процент за 32-34 седмици от бременността
    Дебелина на плацентатаот 25 до 43 мм
    Амниотичен (амниотичен) индекс80-280 мм
    Зрелост на плацентата1-2 степен на узряване
    Тон на маткатаотсъстващ
    Маточен фаринксзатворена, дължина не по-малка от 3 cm
    Растеж на плодасредно 45 cm
    Тегло на плодоветесредно 2 кг
    Обхват на корема на плода266 - 285 мм
    BPR85-89 мм
    Дължина на бедрото на плода62-66 мм
    Обхват на гърдите на плода309-323 мм
    Размер на предмишницата на плода46-55 мм
    Размер на костите на пищяла на плода52-57 мм
    Дължина на рамото на плода55-59 мм

    Въз основа на резултатите от биохимичен кръвен тест, MoM коефициентът не трябва да се отклонява от диапазона от 0,5 до 2,5. Стойността на риска за всички възможни отклонения трябва да съответства на 1: 380.

    Образование: Завършил Витебски държавен медицински университет със специалност хирургия. В университета той оглавява Съвета на студентското научно дружество. Допълнително обучение през 2010 г. - по специалността "Онкология" и през 2011 г. - по специалността "Мамология, визуални форми на онкологията".

    Трудов опит: Работа в обща медицинска мрежа в продължение на 3 години като хирург (спешна болница Витебск, ЦРЛ Лиозно) и на непълно работно време като регионален онколог и травматолог. Работете като фармацевтичен представител през годината във фирма "Рубикон".

    Той представи 3 предложения за рационализация на тема „Оптимизиране на антибиотичната терапия в зависимост от видовия състав на микрофлората“, 2 творби спечелиха награди в републиканския конкурс-преглед на студентски научни трудове (1 и 3 категории).

    Коментари

    В моя случай, според този анализ на теста за пренетика, те казаха, че имам момче, той разкри точно 46x!), Освен това те поставят ниски рискове за всички възможни патологии. Точно като камък от душата. И някои приятели бяха скептични, но лекарят посъветва да се свържат с тях вместо с амнио.

    Здравейте! Кажете ми риска от развитие на синдром на Даун. Показателите за 1 скрининг са както следва - 12 седмици. 3 дни CTE 63.2 BPR- 17.2 OG- 66.4 OJ 66 DB-7 TBP- 1.1 се визуализира носната кост и не се открива трикуспидална регургитация ортограден кръвен поток PI 0,91 HR 144 кръв hCGb 177,3 мама 3,55 papp -а 3430,2 мама 1.14